Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

2012-08-02

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые ожоги , переломы суставов (особенно коленного и локтевого) и трубчатых костей, хронические воспалительные процессы постоянные спутники таких пациентов. Больные люди не знают, какую силу следует прилагать для выполнения привычных нам движений, из-за чего и попадают в неприятные ситуации.

По словам одного из учёных, работающих над проблемой врождённой нечувствительности к боли, профессора Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания в будущем поможет создать новое поколение мощных

Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мы ассоциируем болезни с чем-то неприятным и часто опасным, и на то есть причины. Но существуют и такие заболевания, которые на первый взгляд так и хочется сравнить с суперсилами.

сайт узнал о редких болезнях, которые не только заставляют ученых поломать голову, но и делают людей похожими на героев из комиксов.

1. Суперпамять

Кроме людей, которые не реагируют на боль, существуют люди, абсолютно равнодушные к холоду. Например, Вим Хоф - голландец, который поставил в тупик врачей своей способностью спокойно переносить очень низкие температуры. Он выдержал 120 минут в трубе с холодной водой и льдом, взобрался на Монблан в шортах и даже плавает подо льдом замерзших водоемов.

Самый известный пациент - «женщина, не знающая страха», американка S. M. (эти инициалы ей дали для соблюдения анонимности). Как только исследователи не пытались испугать ее: давали в руки ядовитых пауков и змей, показывали фильмы ужасов и запирали в «доме с привидениями» - все попытки были тщетны.

Более того, S. M. рассказала о страшных, но не испугавших ее ситуациях: нападение с ножом в парке ночью, случай домашнего насилия, после которого она чудом выжила. Руководитель группы исследователей посчитал удивительным, что женщина вообще еще жива, ведь она потеряла способность оценивать опасность.

Удивительно, но около миллиона человек на всей Земле не могут ощущать боль. Переломы, ожоги, порезы остаются для этих людей незамеченными на протяжении длительного времени. Кроме того, инфекционные и воспалительные заболевания тоже часто оказываются запущенными из-за их позднего обнаружения. Рассмотрим суть нечувствительности к боли, ее причины и лечение.

Суть явления

Боль - неприятное ощущение, которое возникает в результате нанесения вреда организму человека. Она служит сигналом угрозы, природным механизмом реагирования на внешние и внутренние раздражители. Благодаря ей человек понимает, что находится в опасности, и делает все возможное, чтобы прекратить влияние на организм разрушающих факторов.

Чувство боли возникает при воздействии раздражителей на нервные окончания, которые передают сигнал в головной мозг. При нечувствительности к боли на этапе передачи сигнала по нервам происходит сбой. Из-за этого человек не чувствует воздействия на организм вредных и разрушающих факторов, он не способен вовремя осознать возникшую угрозу для здоровья. Данное состояние может нести огромную опасность для жизни.

Как называется нечувствительность к боли? Анальгезия - это частичная или полная потеря чувствительности. Человек может не ощущать боль на отдельных участках тела, он может слабо чувствовать ее или не чувствовать вовсе. Эффект может быть временным или постоянным.

Изучение этого заболевания способно помочь создать наиболее эффективные и безопасные обезболивающие препараты.

Причины

Человек может перестать чувствовать боль по следующим причинам:

Врожденная нечувствительность к боли

Ученые выяснили, что врожденная неспособность чувствовать боль является результатом генной мутации. В результате исследований было выяснено, что чаще всего подобный эффект является следствием мутации генов SCN9A и PRDM12. К тому же их блокирование лишает людей способности различать запахи. Мутацию гена ZFHX2 обнаружили у целой семьи, состоящей из шести человек. Он контролирует работу 16 других генов, некоторые из которых отвечают за восприятие боли человеком.

Выяснилось, что врожденная нечувствительность к боли передается по наследству. Наибольшее скопление людей с этой болезнью обнаружено в деревне на севере Швеции. Там живут сразу 60 человек, которые не ощущают боли.

Плюсы и минусы данного явления

Плюсов нечувствительности к боли немного, но все же они есть. Большое количество операционных вмешательств проводятся с применением местного или общего наркоза, который зачастую не лучшим образом влияет на человека. Люди, не чувствующие боль, не нуждаются как в наркозе, так и в обезболивающих препаратах.

Таким людям можно не бояться болевого шока, который вполне может привести к летальному исходу. В случае получения травм они лучше контролируют собственное тело и способны покинуть опасную зону, даже несмотря на серьезные повреждения.

Нечувствительность к боли открывает дорогу к демонстрированию необычных способностей своего тела окружающим, что может принести известность и деньги.

Главным минусом является неспособность человека понять, что его организм находится под влиянием вредных или разрушающих факторов. Такие люди чаще других получают переломы и травмы, они способны откусить себе кончик языка и не почувствовать этого. Еще они могут сами себе наносить неосознанный вред. Особо опасна данная болезнь для маленьких детей, которые еще не способны осознавать опасность.

Не чувствующие боль люди не обращаются вовремя за медицинской помощью, в связи с чем их болезни могут иметь серьезные осложнения.

Лечение

При лечении приобретенной нечувствительности к боли в первую очередь стоит диагностировать причину данного отклонения. В случае стресса обратиться необходимо к психотерапевту. Для лечения нервных отклонений необходимо попасть на прием к невропатологу. После определения точной причины заболевания врач назначит подходящее лечение.

Сложнее дело обстоит с врожденной нечувствительностью к боли. Пока врачи находятся в поисках решения этой проблемы. Иногда больным прописывают "Налоксон" и другие опиоидные антагонисты, однако они не всегда действенны.

Таким образом, нечувствительность к боли - болезнь, которая может привести к печальным последствиям. Человек с данной патологией не способен вовремя и адекватно воспринимать опасность, нависшую над его здоровьем. Потому в случае возникновения подобного отклонения необходимо как можно быстрее обратиться к врачу.

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных заболеваний, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам: стойкие нежелательные оргазмы, неспособность чувствовать страх или странные волокна, растущие из кожи. Кроме необычных симптомов такие болезни еще и не изучены, а их лечение либо невозможно, либо малоэффективно. По-крайней мере, на данном этапе развития медицины.

Мы собрали 7 в высшей степени странных заболеваний и сейчас рассмотрим их по порядку.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже мурашки бегают», однако некоторые люди утверждают, что, в действительности чувствуют, как что-то ползает у них под кожей. Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд, и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Также пациенты сообщают о нитях или волокнах, растущих из кожи, и могут испытывать усталость и проблемы с памятью. Причина болезни не выяснена. Некоторые исследователи утверждают, что симптомы являются следствием психического заболевания, в то время как другие говорят, что болезнь вызвана неизвестным инфекционным агентом.

Синдром «чужой руки»

Фильм «Доктор Стрейнджлав» рассказывает историю о человеке, у которого одна рука, обладает своим собственным разумом. Медицине заболевание с подобными симптомами известно под названием «Синдром чужой руки». Например, в 1998 году в одном из журналов, посвященном невралгии и нейрохирургии, описывается история 81-летней женщины, чья левая рука была неуправляемой. Левая рука непроизвольно душила ее шею и ударяла по лицу и плечам.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо некоторые органы или части тела у них отмерли. Согласно статье 2002 года, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут также полагать, что и душа их умерла.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности, казалось бы, в невозможных направлениях. Многие люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также супер-эластичную кожу, однако, у них наблюдается замедленное заживление ран. Половина пациентов с этим синдромом имеют генетические мутации.

Болезнь Урбаха-Вите

Редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха, не воспринимает источники смертельной опасности, как нечто угрожающее. Исследователи пришли к выводу, что чувство страха взаимосвязано с миндалевидными структурами в головном мозге и это открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. А вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит по большей части смущение и страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что оргазм случается часто и, к тому же, где и когда угодно. Синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается он преимущественно у женщин. Характеризуется синдром гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление. Причина заболевания не установлена.

Гемолакрия

Это состояние, при котором человек плачет кровавыми слезами. Заболевание чаще наблюдается у женщин детородного возраста во время менструации. Гемолакрия может также возникнуть в результате сильного конъюнктивита.

Cодержание статьи:

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли . Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

1. Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
2. Не замечает позывов сходить в туалет;
3. Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
4. Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
5. Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
6. Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

• Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
• Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
• Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
• При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
• Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
• Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
• Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения . Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да ». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

1. Сериал «Доктор Хаус»;
2. Аниме и манга «Loveless»;
3. Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
4. Сериал «Blacklist»;
5. Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
6. Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость . Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.