Фенилкетонурия - что это такое? Симптомы, диагностика и лечение. Как наследуется фенилкетонурия. Фенилкетонурия - что это, как наследуется заболевание Фенилаланин заболевание

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.

Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

Виды фенилкетонурии

Существует 3 типа этого заболевания.

Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза. Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.

Причины фенилкетонурии

Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме. Родственные браки повышают риск возникновения аномалии.

При дефиците определенных ферментов наблюдается увеличение в крови производных фенилаланина, которые оказывают отравляющее действие на нервную систему ребенка. Фенилкетонурия наследуется примерно одинаково как мальчиками, так и девочками.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу. В большинстве случаев, заподозрить фенилкетонурию у детей сразу после рождения практически невозможно. На вид ребенок выглядит здоровым, рождается в срок и с нормальным весом. Но уже через несколько недель проявляются симптомы фенилкетонурии. Основным признаком заболевания считается сильная рвота. В период с двух до шести месяцев, как мама, так и лечащий доктор могут заметить отставание ребенка в психическом и физическом развитии.

Дети, больные фенилкетонурией, позже остальных сверстников начинают сидеть и ходить. Также явным симптомом фенилкетонурии является повышенная потливость с характерным «мышиным» запахом пота. Наблюдаются судороги, раздражительность, вялость, капризность и плаксивость, уменьшение размера головы, высыпания на коже. У детей, больных фенилкетонурией, поздно прорезываются зубы.

С развитием фенилкетонурии повышается мышечный тонус, что характеризуется определенной позой у ребенка, которую еще называют «поза портного» (согнутые в суставах руки и ноги).

Лечение фенилкетонурии

Единственным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты, которой необходимо придерживаться более десяти лет после постановки диагноза. Дети, больные фенилкетонурией, не могут усваивать большое количество фенилаланина, поэтому имеются определенные нормы его потребления, которые зависят от возраста. Ребенок до двух месяцев может потреблять не более 60 мг/кг массы фенилаланина, а дети старше шести лет – не более 10-15 мг/кг.

Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка. Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день. Докармливают ребенка специальными смесями, которые не содержат фенилаланина.

Введение прикорма у детей с фенилкетонурией начинают с фруктовых и ягодных соков. В качестве твердой пищи предлагают ребенку овощные пюре без добавления молока. Используют безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки.

Лечение фенилкетонурии посредством питания включает в себя отказ или очень ограниченное потребление таких продуктов как рыба, мясо, хлебобулочные изделия, колбасы, творог, яйца, шоколад, бобовые, орехи и крупы. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина.

Лекарственное лечение фенилкетонурии предполагает прием витаминов, препаратов кальция, железа и фосфора. Также показан прием препаратов для улучшения мозгового кровообращения, микроциркуляции и тканевого обмена. Рекомендуют занятия лечебной физкультурой и массаж.

Видео с YouTube по теме статьи:

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы, но своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин. Если такая элиминационная диета применяется практически с рождения, человек вырастает здоровым. Давайте узнаем поподробнее, что же это за заболевание, чем оно проявляется, как диагностируется и лечится.

Впервые описана в 1934 г. доктором Феллингом, откуда и получила свое второе название. Встречается с частотой в среднем 1: 10 000, но в разных странах мира существуют колебания от 1:2600 (в Турции) до 1:100 000 (в Финляндии и Японии), в России от 1:5 000 до 1:10 000.

Причины фенилкетонурии

В основе заболевания лежит генетический дефект – мутация гена 12-й хромосомы (98% всех случаев фенилкетонурии). Это так называемая классическая фенилкетонурия. Ген кодирует количество фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в организме человека в тирозин в клетках печени. Фенилаланин – это аминокислота, которая содержится в белковых продуктах (мясо, рыба, молоко, яйца и другие).

При мутации гена количество фермента снижается, что приводит к накоплению фенилаланина и продуктов промежуточного метаболизма в тканях организма. Организм пытается избавиться от фенилаланина и продуктов его распада, выводя их с мочой.

Подобные нарушения обмена веществ приводят к нарушению строения нервных проводников, снижению образования нейромедиаторов. Все это, наряду с прямым токсическим действием избытка фенилаланина, приводит к развитию умственных нарушений, являющихся основным проявлением заболевания.

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не зависит от пола, и возникает при совпадении двух патологических генов от отца и матери.

Остальные 2% случаев фенилкетонурии связаны с другими генетическими дефектами и зависят от концентрации прочих ферментов (дигидроптеридинредуктазы и др.). Они имеют те же клинические проявления, но не поддаются лечению диетой. Такие варианты относят к атипичному течению заболевания. Среди них принято выделять фенилкетонурию II и III. Генетический дефект при фенилкетонурии II располагается в 4-й хромосоме, при III – в 11-й хромосоме.

Симптомы

У детей с фенилкетонурией светлые волосы, бледная кожа и голубые глаза.

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз). Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей. Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами. Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах. Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» - сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме. Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

• специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
• кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
• позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
• нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
• вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
• нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.

Диагностика

Скрининговые тесты на содержание фенилаланина всем новорожденным проводят в роддоме.

В связи с тем, что фенилкетонурия сопровождается развитием необратимых умственных нарушений, во многих странах мира, в том числе и в России, принято использовать скриниг-методы диагностики. Что это означает? Всем без исключения новорожденным детям в роддоме проводят экспресс-тесты на содержание фенилаланина. Для этого берут капиллярную кровь (из пятки) на 4-5-й день жизни ребенка (у недоношенных на 7-й), наносят на специальный бумажный бланк и отправляют в лабораторию, где по определенным изменениям врач-лаборант делает выводы о содержании фенилаланина в крови. Отрицательный тест говорит об отсутствии фенилкетонурии.

Если тест оказывается положительным, то тогда проводят дополнительные исследования для определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматографию, флюориметрию). Концентрацию фенилаланина в крови и моче регулярно проверяют при проведении лечения, чтобы контролировать эффективность диеты и корригировать ее при необходимости.

Возможно проведение генетического исследования для подтверждения мутации в гене, отвечающем за фенилаланин-4-гидроксилазу. Подобное исследование возможно в качестве пренатальной диагностики, то есть на этапе беременности (берут околоплодные воды путем пункции). Это инвазивное исследование делают по строгим показаниям (например, наличие больного фенилкетонурией ребенка в семье). Выявление генетического дефекта у плода позволяет прервать беременность.

Лечение фенилкетонурии

На сегодняшний день самым эффективным и распространенным способом лечения фенилкетонурии является элиминационная диета: диета с исключением продуктов, содержащих фенилаланин. Если ее строго придерживаться в первые годы жизни ребенка, когда развитие нервной системы еще продолжается, то можно вырастить здорового и полноценного человека. Очень важно исключение фенилаланина именно в первый год жизни, когда наиболее активно развивается нервная система. Если элиминационная диета назначается после года, умственные нарушения не излечиваются. Каждый месяц первого года жизни без применения диеты обходится ребенку безвозвратной потерей около 4 баллов IQ. Обычно достаточно придерживаться диеты до 16-18 лет, после этого возраста организм становится менее чувствительным к токсическому действию фенилаланина, и возможно расширение рациона питания. Включение новых продуктов необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в крови. Иногда требуется пожизненное строгое соблюдение диеты. Беременным женщинам и женщинам, планирующим беременность, и при этом больным фенилкетонурией, для рождения здорового ребенка обязательно строгое соблюдение диеты.

Степень строгости диеты зависит от концентрации фенилаланина в крови у ребенка. При его уровне до 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л) диета не назначается, выше этого показателя – обязательна.

Суть диеты заключается в исключении белковых продуктов.

Отказ от грудного вскармливания не обязателен, но в этом случае кормящая мать должна строго придерживаться элиминационной диеты, потому что грудное молоко содержит белок (соответственно и фенилаланин). Вопрос о возможности грудного вскармливания решается индивидуально!!!

Для пополнения запасов белка назначают специальные смеси, не содержащие фенилаланин – Афенилак, Лофеналак, Нофемикс. После года это Фенилфри, Нофелан, Бигрофен, Тетрафен, МД мил ФКУ-3 и другие. В качестве прикорма назначают овощное и фруктовое пюре, фруктовые кисели, безбелковые каши (рисовая, кукурузная). После 6 месяцев можно применять специальные напитки Лопрофин, Нутриген и другие, кушать макаронные изделия, безбелковый хлеб.

В России обеспечение лечебным питанием детей, больных фенилкетонурией, по закону бесплатное.

Больным фенилкетонурией противопоказаны следующие продукты: мясо, рыба (и морепродукты), орехи, творог, твердый сыр, бобовые, яйца, изделия из пшеничной муки, гречневая и манная крупа, овсяные хлопья.

Во время назначения элиминационной диеты необходим строгий контроль содержания фенилаланина в крови: первые 3 месяца жизни – каждую неделю, от 3-х месяцев до года – минимум раз в месяц, от года до 3-х лет – 1 раз в 2 месяца. Стремятся к содержанию фенилаланина 2-6 мг% у младших детей, после 10 лет – до 10 мг%. Обязательно наблюдение у детского психоневролога.

Кроме элиминационной диеты периодически назначаются комплексы из витаминов и минералов. Если есть судорожные припадки, необходимо применение антиконвульсантов (Депакин, Клоназепам и другие). Многим из таких детей показан массаж, лечебная физкультура. Возможно использование средств физиотерапии для коррекции мышечного тонуса.

Атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению элиминационной диетой. В этом случае показано применение гепатопротекторов, антиконвульсантов, препаратов с Леводопой (для коррекции гиперкинезов), 5-окситриптофана, Тетрагидробиоптерина (ВН 4). Эти формы фенилкетонурии имеют худший прогноз для жизни и тем более интеллектуального развития.

На сегодняшний день разрабатываются новые направления в лечении фенилкетонурии. Среди них стоит отметить следующие:

• использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) – растительным ферментом, расщепляющим фенилаланин до нетоксических соединений;
• генная инженерия (введение искусственно созданного нормального гена, ответственного за фенилаланин-4-гидроксилазу);
• метод «больших нейтральных аминокислот» - уменьшение всасывания фенилаланина из пищи и поступления в головной мозг с помощью специальных препаратов.

Пока эти современные разработки не имеют широкого применения, но некоторые исследования, подтверждающие их эффективность, уже проводятся.

Материнская фенилкетонурия

Если женщина, страдающая фенилкетонурией, при планировании беременности и при ее наступлении не придерживается соблюдения диеты, то это отражается на развитии ее ребенка. Потомство таких женщин имеет задержку внутриутробного развития и врожденные пороки развития: пороки сердца, аномалии развития головного мозга, мочевого пузыря, микроцефалию, аномалии лицевого скелета (расщелины).

Чтобы предотвратить патологические изменения у ребенка, таким женщинам необходимо придерживаться элиминационной диеты до зачатия и всю беременность. Дефицит белка восполняется за счет специальных белковых смесей без фенилаланина.

Таким образом, фенилкетонурия – это генетическое нарушение аминокислотного обмена, которое при поздней диагностике приводит к развитию выраженных интеллектуальных нарушений у ребенка. Скрининг этого заболевания в роддомах позволяет диагностировать его в первые недели жизни и вовремя назначить лечение. Основным методом в настоящее время является назначение элиминационной диеты, которая позволяет сохранить интеллект маленькому человечку, а значит, сохранить здоровье, что обеспечит полноценное существование в течение всей жизни.

Фенилкетонурия — генетическое заболевание , при котором серьезно нарушен аминокислотный метаболизм.

Причиной этого являются сбои в механизмах продуцирования печеночных ферментов, имеющих ключевую роль в процессах превращения фенилаланина в тирозин.

У детей фенилкетонурия обычно обнаруживается в первые полгода жизни. Фенилаланин входит в структуру всех существующих белковых соединений. Соответственно, при фенилкетонурии нарушается процесс расщепления белков.

Основные сведения о патологии

Большая часть новорожденных детей проходят диагностику, которая позволяет исключить фенилкетонурию и, если она будет выявлена, начать вовремя лечебные мероприятия, которые позволят избежать патологических изменений, характерных для этого заболевания.

Фенилкетонурия также называется фенилпировиноградной олигофренией , поскольку нарушения, наблюдающиеся при этой болезни, негативно влияют на когнитивные функции ребенка.

Нерасщепленная аминокислота скапливается в организме, что приводит к тяжелым повреждениям центральной нервной системы.

Фенилкетонурия была охарактеризована Асбьёрном Фёллингом , норвежским медиком, в 1934 году, поэтому заболевание носит еще одно название: болезнь Фёллинга.

На каждые 10 000 рожденных детей приходится один ребенок с этой патологией, поэтому можно считать ее относительно распространенным генетическим заболеванием.

В Ирландии и Турции заболевание встречается намного чаще , чем в остальных странах мира. Наименьшее количество случаев — в Финляндии, Японии, Корее.

Большинство генетических болезней плохо поддаются лечению. Оно обычно сводится к устранению либо смягчению основной симптоматики. Однако фенилкетонурия — то заболевание, которое успешно излечивается в большинстве случаев, если лечение было начато вовремя.

Девочки находятся в группе риска: у них заболевание встречается чаще, чем у мальчиков.

Причины появления

Эта патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования: чтобы у ребенка появилась патология, оба его родителя должны быть носителями гена фенилкетонурии (это те, кто имеет патологический ген, при этом они могут не страдать этим заболеваниями), а он должен получить от каждого по копии этого гена.

Наследование болезни Фёллинга — полностью спонтанный процесс, поэтому у двух носителей гена может родиться и здоровый ребенок.

Наиболее часто патология связана с дефектом гена , который осуществляет кодировку фермента, расщепляющего фенилаланин. Он размещен в области длинного плеча 12 хромосомы. Порядка 97-98% людей с фенилкетонурией имеют именно этот мутантный ген.

Вероятность появления на свет ребенка с этим заболеванием увеличивается при кровосмешении (если родителями будут являться люди, имеющие близкую степень родства).

Механизм развития заболевания

Ферментом, который должен расщеплять фенилаланин, является фениланин-4-гидроксилаз. Именно он (либо в редких случаях другие ферменты) не вырабатывается печенью детей с этим заболеванием.

Заболевание развивается в следующей последовательности :

Типы

Различают три типа фенилкетонурии:

• I тип. Самая распространенная разновидность патологии: наблюдается у 98% людей, страдающих фенилкетонурией. Связана с нарушением выработки фениланин-4-гидроксилазы;
• II тип. В организме не вырабатывается фермент, называемый дигидроптеридинредуктазой. Эта разновидность заболевания наблюдается у 1-2% людей с фенилкетонурией, без лечения часто завершается летальным исходом в раннем (1-3 года) возрасте;
• III тип. Не работают механизмы выработки тетрагидробиоптерина. Самая редкая разновидность заболевания.

Существуют и другие разновидности фенилкетонурии, но они встречаются крайне редко.

Симптоматика

В первые несколько недель жизни фенилкетонурия не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее.

Первые симптомы фенилкетонурии у младенцев:

1. Апатичность. Ребенок пассивен, не оживляется при приближении близких людей, редко выражает эмоции, не интересуется игрушками.
2. Тревожность , чрезмерная . Малыш часто кричит без видимой причины, плохо спит, систематически просыпается, у него может нарушиться аппетит.
3. Частое срыгивание. Периодические срыгивания для младенцев — норма, но, если они наблюдаются регулярно, это может свидетельствовать о наличии различных отклонений в работе органов и систем.
4. Мышечные судороги. Наблюдаются не во всех случаях, но обычно их быстро замечают родители. могут быть как локальными, так и генерализованными — охватывающими все тело ребенка.
5. мышц. Мышцы ребенка визуально напряжены, разогнуть конечности сложно.
6. . Наблюдается очень часто. Ее специалисты могут по ошибке идентифицировать как симптом, характерный для пороков развития ЖКТ.

Более поздние реальные симптомы заболевания:

Осложнения

Если ребенок не получит лечение, у него возникнут опасные расстройства, которые перечеркнут его жизнь и сделают глубоким инвалидом .

Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов, что у ребенка не останется никаких серьезных последствий.

Если лечение начнется с опозданием (к примеру, не с рождения, а через несколько месяцев), у ребенка могут сохраниться остаточные нарушения, связанные с гибелью клеток мозга , которые с возрастом способны частично смягчиться.

Диагностика

Всем новорожденным проводят диагностические исследования, позволяющие выявить фенилкетонурию. Когда ребенку исполнилось 3-5 дней, у него берут кровь из пальца , которую наносят на бланк.

Если обнаружится, что у него в крови содержится избыточное количество фенилаланина (более 2,2 мг), проводятся дополнительные исследования:

• генетические тесты;
• выявление степени активности ферментов, которые продуцирует печень;
• определение концентрации кетоновых кислот и продуктов гормонального распада в моче;
• электроэнцефалограмма;
• магнитно-резонансная томография головного мозга.

Обнаружить у ребенка фенилкетонурию можно и до рождения при помощи современных методов дородовой диагностики.

В случае необходимости проводятся дополнительные исследования, позволяющие исключить другие патологии , сопровождающиеся нарушениями аминокислотного метаболизма: травматические повреждения головы, инфекции.

Лечение

Фенилкетонурию первого типа лечат при помощи диетотерапии: из рациона ребенка полностью исключаются продукты, содержащие большое количество белка .

Если ребенку поставлен клинический диагноз «фенилкетонурия», то ему разрешается следующая пища:

• хлеб и макаронные изделия с низким содержанием белка;
• сахар;
• масла растительного происхождения;
• сливочное масло;
• овощи;
• щербет;
• картофель;
• специальные детские каши и смеси с минимальным содержанием белка;
• низкобелковое молоко.

В настоящий момент существует огромный выбор низкобелковых продуктов, которые подходят детям, достаточно внимательно читать информацию на упаковках: производители всегда указывают, сколько в продукте содержится белков, жиров и углеводов.

Запрещенные продукты:

• вся пища животного происхождения (мясо, рыба, колбасные изделия, яйца, сыр, молоко, кефир, йогурты, молочные каши, мороженое);
• орехи;
• все семейство бобовых (горох, фасоль, чечевица, соя);
• шоколад;
• большая часть каш;
• мучные изделия.

Также ребенок получает специальные аминокислотные смеси и гидролизаты белков , чтобы его организм развивался полноценно, и комплексы с витаминами группы B, которые содержатся в достаточном количестве лишь в продуктах с высоким содержанием белков.

На пользу детям идут массаж и лечебная физкультура.

Фенилкетонурия, относящаяся ко второму и третьему типу, лечится сложнее, так как корректировать питание бесполезно. Детям назначаются антиконвульсанты (Карбамазепин, Фенитоин), препараты, улучшающие работу печени (Ацетилцистеин, Эссенциале), Леводопу, Окситриптан.

Профилактика

Основные профилактические методы :

• массовые обследования новорожденных;
• женщинам, имеющим эту патологию, при вынашивании и незадолго до беременности важно соблюдать специальную диету, чтобы не допустить возникновения избыточного содержания фенилаланина в теле плода: это может неблагоприятно отразиться на его здоровье.

Со временем, когда действие фенилаланина на нервную систему ослабнет, от диеты можно будет отказаться (исключительно после консультации с лечащим врачом). Некоторые доктора рекомендуют соблюдать диету на протяжении жизни.

Дети, лечение которых началось вовремя , развиваются так же, как и их сверстники, и не имеют проблем с интеллектуальным развитием.

О том, что такое фенилкетонурия, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Опасна тем, что тотально поражает ЦНС в результате дефицита фермента – фенилаланина, который отвечает за формирование умственной деятельности, и как следствие происходит нарушение умственного развития человека.

Причины данного заболевания вызваны генетическими факторами, поэтому фенилкетонурия наследуется. Но в то же время, родители, могут быть вполне здоровыми и не иметь проблем с обменом веществ.

Фенилаланин обеспечивает построение белка и способствует образованию гормона щитовидной железы - тироксина. И если он правильно не перерабатывается, у человека развивается слабоумие.

Спасти ребенка, который родился с фенилкетонурией возможно только при максимально раннем установлении диагноза и начале лечения. Раннюю диагностику можно провести при помощи неонатального скрининга.

Признаки

Заболевание может проявляться не сразу. Фенилаланин, который поступает с молоком матери в организм больного ребенка, а затем и с другой пищей, достигает критической концентрации и воздействует на головной мозг ребенка, нарушая, таким образом, его функционирование. Как правило, при отсутствии своевременного лечения, первые симптомы станут заметны в первые месяцы жизни ребенка.

К признакам фенилкетонурии у детей можно отнести:

• гипотонус мышц, вялость;
• снижение координации движений;
• судороги конечностей и непроизвольные движения;
• обильное срыгивание, рвоту.

Дети больные фенилкетонурией имеют схожий фенотип. Такие малыши очень миловидны, имеют белокурые волосы, голубые глаза, нежнейшую, почти прозрачную кожу. А когда болезнь начинает прогрессировать, они теряют эту ангельскую миловидность, так как в организме происходят тотальные нарушения. Телосложение больных становится непропорциональным, на коже появляются экземами, дерматиты, а лицо начинает напоминать идиопатическую маску.

Высокий процент риска у детей, оба родителя которых, являются носителями данного гена. В такой ситуации, фенилкетонурия наследуется с вероятностью 25%. А в случае, когда больной ген передается плоду лишь от одного родителя, он в 50% сам становится его носителем, не имея внешних проявлений патологии.

Болезнь может быть вызвана таким факторами как близкородственные браки, мутация гена в локализации 12 хромосомы, наследование генов ФКУ.

Симптомы

Характерно, что данное заболевание никак не проявляет себя при внутриутробном развитии плода. Ребенок рождается в срок, имеет нормальный вес, а первые 2 – 2,5 месяца после рождения ничем не отличается от здоровых сверстников.

Первым и настораживающим симптомом фенилкетонурии является частая рвота.

Больной ребенок плохо набирает в весе, не может удержать головку, не проявляет интереса к окружающему миру, а также становится сонливым и раздражительным. Такие проявления родители могут заметить в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Наиболее характерный симптом фенилкетонурии - повышенная потливость ребенка, которая имеет крайне специфический мышиный запах. Также специалисты отмечают явное уменьшение черепной коробки, а также судороги.

К дополнительным признакам у детей можно отнести позднее прорезывание зубов, задержку двигательной активности и беспричинную агрессию.

Если на этом этапе не начнется лечение, то симптомы фенилкетонурии начнут проявляться все стремительнее и будут выражаться в диспропорциях тела, постоянном треморе конечностей, специфических позах. После 6 месяцев, такие дети уже весьма отстают в психическом развитии от своих сверстников.

Кроме указанных симптомов болезни можно указать еще синюшность конечностей, потливость, дермографизм (изменение в окраске при местном воздействии на нее). Часто у больных отмечаются, помимо указанных выше симптомов, наличие дерматита, артериальной гипотонии, тремора конечностей, частых запоров, нарушения координации движений.

Диагностика

Поскольку фенилкетонурия наследуется довольно часто, несмотря на то, что оба родители здоровы, ранняя диагностика данного заболевания является крайне важной. Она позволит избежать его прогрессирования, тяжелого развития, а также необратимых последствий.

Поэтому в роддомах на 4-5 день жизни доношенного ребенка, у него берется кровь для анализа. А у недоношенных детей – на 7 день. Данная процедура имеет название скрининг-тест крови на фенилкетонурию.

Эта процедура несложная, и предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа после кормления. Данной кровью пропитывают специальный бланк, и если, концентрация превышает 2,2% фенилаланина в крови ребенка, его направляют на осмотр в медико-генетический центр.

Лечение

Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременное налаживание диетического питания, которое необходимо с первых дней. Его суть заключается в ограничении фенилаланина, который содержится в некоторых продуктах питания. Поэтому необходимо строго исключить все белковые продукты. Учитывая биологические процессы в организме, полное исключение фенилаланина из рациона может привести к истощению организма. Поэтому такой больной должен в обязательном порядке получать определенные аминокислотные смеси и белковые гидролизаты и соблюдать диету как минимум 5 лет.

Когда в крови больного снижается концентрация фенилаланина, постепенно в рацион вводят продукты животного происхождения. Также можно добавлять разнообразные фрукты и сезонные овощи, животные и растительные жиры, а также углеводы. При фенилкетонурии лечение предполагает постоянный контроль содержания фенилаланина в крови. Организму малыша необходимо быть снабженным этой аминокислотой в необходимом объеме для его нормального развития и роста.

Лечение заболевания медицинскими препаратами направлено на устранении симптомов. Например, при фенилкетонурии прописываются лекарства, ориентированные на устранение судорог, а также такие, которые стимулируют интеллектуальную деятельность. Необходимым является назначение курса массажа и лечебной физкультуры. Также могут предлагаться уроки на развитие логики.

Поскольку фенилкетонурия наследуется, то данное заболевание находится в компетенции врача генетика. Поэтому, его диагностирование осуществляется генетиком и педиатром на основании необходимых исследований в комплексе с общей симптоматикой. А в лечении основную роль играет соблюдение правил питания.

Согласно статистике, фенилкетонурией заболевает один ребенок из 10 тысяч новорожденных. С целью профилактики, будущим родителям стоит пройти медико-генетическое консультирование. Как правило, в группе риска пребывают те семьи, у которых были родственники, страдающие от данного заболевания.

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Записаться на прием к врачу

Содержание

Заболевание, возникновение которого связано с изъянами в генетическом клеточном аппарате, - фенилкетонурия – входит в немногочисленный перечень наследственных болезней, поддающихся лечению. Первооткрывателем этого недуга был врач из Норвегии И.А. Феллинг, позже было выявлено, что за развитие и течение болезни отвечает единственный ген, именуемый геном фенилаланингидроксилазы (длинное плечо 12ой хромосомы, содержащей до 4,5% всего материала ДНК клетки). Наследуемый дефект приводит к частичной или полной деактивации фермента печени фенилаланин-4-гидроксилазы.

Как проявляется болезнь фенилкетонурия

Наследственное заболевание фенилкетонурия (ФКУ) приводит к хроническому отравлению организма токсическими веществами, образованных вследствие нарушенного метаболизма аминокислот и процесса гидроксилирования фенилаланина. Постоянная интоксикация вызывает поражение центральной нервной системы (ЦНС), проявлением чего выступает прогрессирующее снижение интеллекта (фенилпировиноградная олигофрения).

Болезнь Феллинга проявляется в избыточном накоплении в организме фенилаланина и продуктов его неправильного обмена. К другим факторам развития фенилкетонурии относится нарушенное транспортирование аминокислот через гематоэнцефалический барьер, низкое количество нейротрансмиттеров (серотонин, гистамин, допамин). При отсутствии своевременного лечения заболевание приводит к умственной отсталости и может стать причиной гибели ребенка.

Механизм развития заболевания

Причинообразующим фактором возникновения генных нарушений является метаболический блок, который препятствует образованию фенилаланин-4-гидроксилазы (фермент, отвечающий за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин). Протеиногенная аминокислота тирозин является составной частью белков и пигмента меланина, поэтому является необходимым элементом для функционирования всех систем организма, а ее нехватка приводит к ферментопатии.

Следствием подавления образования метаболита, вызванного мутационной инактивацией фермента, является активирование вспомогательных путей обмена фенилаланина. Ароматическая альфа-аминокислота в результате дефектных обменных процессов распадается на токсические производные, которые в нормальных условиях не образуются:

• фенилпировиноградную кислоту (фенилпируват) – жирно-ароматическая альфа-кетокислота, ее образование приводит к миелинизации отростков нейронов и слабоумию;
• фенилмолочную кислоту – продукт, образовавшийся при восстановлении фенилпировиноградной кислоты;
• фенилэтиламин – начальное соединение для биологически активных передатчиков электрохимических импульсов, повышает концентрацию дофамина, адреналина и норадреналина;
• ортофенилацетат – токсичное вещество, вызывающее нарушение обменных процессов жироподобных соединений в головном мозге.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что патологически измененный ген присутствует у 2% населения, но при этом он никак не проявляет себя. Генетический дефект передается ребенку от родителей только при наличии заболевания у обоих партнеров, при этом младенец в 50 % случаев становится носителем мутировавшего гена, оставаясь здоровым. Вероятность того, что фенилкетонурия у новорожденных приведет к заболеванию, составляет 25%.

По какому типу наследуется

Болезнь Феллинга является генетическим отклонением, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Такой тип наследования означает, что развитие признаков врожденного заболевания произойдет только при наследовании ребенком по одной дефектной генокопии от обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями видоизмененного гена.

Развитие врожденного заболевания в 99% случаев вызывает мутация гена, ответственного за кодирование фермента, обеспечивающего синтез фенилаланин-4-гидроксилазы (классическая фенилкетонурия). До 1% генетических заболеваний связаны с мутационными изменениями, происходящими в других генах, и вызывающих недостаточность дигидроптеридинредуктазы (ФКУ II типа) или тетрагидробиоптерина (ФКУ III типа).

Фенилкетонурия у детей

Классическая форма генетического заболевания у детей в большинстве случаев проявляется во внешне различимых признаках, начиная с 3-9 месяца жизни. Новорожденные, имеющие дефектный ген, выглядят здоровыми, отличительной особенностью бывает специфический хабитус (внешний облик) ребенка. Выраженная симптоматика появляется через 6-12 месяцев после рождения.

ФКУ II типа характеризуется тем, что первые клинические симптомы появляются спустя 1,5 года с момента появления на свет. Признаки заболевания не исчезают после диагностирования генетических отклонений и начала диетотерапии. Этот вид врожденной болезни нередко приводит к летальному исходу на 2-3 году жизни ребенка. Самыми частыми симптомами ФКУ II типа являются:

• выраженные отклонения в умственном развитии;
• гиперрефлексия;
• нарушение двигательных функций всех конечностей;
• синдром бесконтрольных мышечных сокращений.

Клинические признаки мутационных изменений генов III типа сходны с заболеванием, протекающим по II типу. Дефицит тетрагидробиоптерина характеризуется триадой специфических симптомов:

• высокая степень умственной отсталости;
• явно уменьшенный размер черепа по отношению к другим частям тела;
• спастичность мускулатуры (при этом возможна полная обездвиженность конечностей).

Проявления болезни Феллинга

В ходе клинических исследований и наблюдений были выдвинуты предположения, что влияние токсичных производных фенилаланинового обмена вызывает снижение интеллектуальных способностей, которое носит прогрессирующий характер и может привести к слабоумию (олигофрении, идиотии). Среди предполагаемых причин необратимых нарушений мозговой деятельности самой обоснованной считается вызванная снижением уровня тирозина нехватка нейромедиаторов, передающих импульсы между нейронами.

Точную причинно-следственную связь между наследственным заболеванием и нарушениями мозга до настоящего времени не выявлено, как и механизм развития вследствие фенилкетонурии таких психических состояний, как эхопраксия, эхолалия, приступов злости и раздражительности. Данные результатов анализов свидетельствую о том, что фенилаланин оказывает прямое токсическое действие на мозг, что тоже может вызывать снижение интеллекта.

Телосложение и фенотипические особенности

Ввиду того, что насыщенность пигментом кожи и волос зависит от уровня тирозина в митохондриях гепатоцитов, а фенилкетонурия приводит к остановке конверсии фенилаланина, пациенты с этим заболеванием имеют фенотипические особенности (рецессивные признаки). Повышенный мышечный тонус становится причиной появления отклонений в телосложении – оно становится диспластическое. К отличительным внешним признакам фенилкетонурии относятся:

• гипопигментация – светлая кожа, бледно-голубые глаза, обесцвеченные волосы;
• синюшность конечностей;
• уменьшенный размер головы;
• специфическое положение тела – при попытках стоять или сидеть ребенок принимает позу «портного» (руки и ноги согнуты в суставах).

Симптомы заболевания

При своевременном обнаружении болезнь Феллинга поддается успешному лечению путем корректировки питания, и развитие ребенка происходит в соответствии его возрастной группе. Трудность выявления генной мутации заключается в том, что ранние признаки тяжело обнаружить даже опытному педиатру. Выраженность симптоматики врожденного заболевания усиливается по мере взросления ребенка, потому что употребление белковой пищи способствует развитию нарушений ЦНС.

Признаки у новорожденных

На протяжении первых дней жизни ребенка признаки патологических отклонений обнаружить трудно – малыш ведет себя естественно, задержки в развитии не наблюдается. Симптомы заболевания впервые начинают проявляться через 2-6 месяцев после рождения. Родителей должно насторожить поведение малыша, которое характеризуется низкой активностью, вялостью, или, наоборот, беспокойством, гипервозбудимостью.

С началом грудного вскармливания в организм новорожденного с молоком начинают поступать белки, что служит катализатором появления первых признаков, однозначно свидетельствующих о том, что заболевание начало прогрессировать. К специфическим клиническим проявлениям болезни относятся:

• постоянная рвота (зачастую принимаемая за врожденное сужение привратника);
• частое срыгивание;
• отсутствие реакции на внешние раздражители;
• мышечная дистония (сниженное напряжение мышц);
• судорожный синдром (судороги эпилептического или неэпилептического характера).

Симптомы у детей после 6 месяцев

Если манифестация генетической болезни не произошла (или не была замечена) в течение первых 6 месяцев с момента рождения ребенка, то после этого периода уже можно точно определить отставание в психомоторном развитии. Симптомами генетических нарушений, вызванных ферментным дефицитом, у детей, старше полугода, являются:

• снижение активности (вплоть до полной безучастности);
• отсутствие попыток к самостоятельному вставанию, сидению;
• особенный «мышиный» запах кожи (запах плесени возникает вследствие выведения токсических производных фенилаланина через потовые железы и мочу);
• потеря способности к визуальному распознаванию лиц родителей;
• шелушение кожи;
• появление дерматитов, экзем, склеродермии.

Прогрессирование заболевания при отсутствии лечения в детском возрасте

Если отклонения в развитии не были выявлены в младенческом возрасте, и соответствующее лечение не проводилось, то заболевание начинает активно прогрессировать и нередко приводит к инвалидности. Отсутствие терапии на раннем этапе болезни вызывает появление следующих симптомов болезни уже в возрасте 1,5 лет:

• микроцефалия (уменьшенные размеры головного мозга);
• прогнатия (смещение верхнего зубного ряда вперед);
• позднее прорезывание зубов;
• гипоплазия эмали (истончение или полное отсутствие зубной эмали);
• задержка речевого развития вплоть до полного отсутствия речи;
• 3, 4 степень олигофрении (задержка психического развития, умственная отсталость);
• врожденные пороки сердца (дефекты в структуре сердечной мышцы, отделах сердца, крупных сосудах);
• расстройства вегетативной системы (акроцианоз, повышенная потливость, артериальная гипотония);
• запоры.

Причины и провоцирующие факторы

Для проявления мутации с аутосомно-рецессивным характером наследования дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Генетические заболевания такого типа встречаются с одинаковой частотой у новорожденных мальчиков и девочек. Патогенез ФКУ предопределяется нарушением обмена фенилаланина, который может протекать в 3 формах. Лечению диетотерапией поддается только классическая фенилкетонурия I типа.

Атипичные формы заболевания нельзя вылечить путем корректировки питания. Эти отклонения вызваны дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы (реже - пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и др.). Большинство случаев летальных исходов зафиксировано среди больных редкими вариациями ФКУ, при этом клинические проявления всех форм болезни аналогичны. Риск рождения ребенка с мутировавшим геном фенилаланингидроксилазы возрастает, если его родители являются близкими родственниками (при близкородственных браках).

Диагностика

При подозрении на генетические нарушения диагноз устанавливается на основании совокупности данных, полученных в результате изучения анамнеза болезни – генеалогических сведениях, результатах клинических и медико-генетических исследований. Для своевременного выявления врожденных заболеваний (ФКУ, муковисцидоза, галактоземии и др.) разработана программа обязательного массового обследования в лабораторных условиях всех новорожденных детей (неонатальный скрининг).

Если будущие родители знают о носительстве мутировавшего гена, современная медицина предлагает способы обнаружения дефекта на этапе беременности (дородовая диагностика плода инвазивным методом). Для разделения фенилкетонурии на виды по степени тяжести применяется условная классификация, которая основана на уровне фенилаланина в безфибриногенной жидкости, полученной из плазмы крови:

1. Тяжелая фенилкетонурия – 1200 мкмоль/л.
2. Средняя – 60-1200 мкмоль/л.
3. Легкая (не требует лечения) – 480 мкмоль/л.

Скрининг-тест

Выявление генетических отклонений происходит в несколько этапов. На первом этапе в роддоме у всех младенцев на 3-5 день жизни осуществляется забор периферической крови (из пятки) для исследований. Материал наносится на бумажный бланк и отправляется в биохимическую лабораторию, где происходит его биохимический анализ. На втором этапе скриннинг-теста определяется соответствие концентрации фенилаланина нормальному значению.

Если патологических изменений не обнаружено, диагностика завершается, о чем делается запись в карте ребенка. При наличии отклонений от нормы результаты диагностики направляются врачу-педиатру для обеспечения уточняющего исследования образца крови новорожденного. Здоровье малыша зависит от своевременного и точного выполнения всех мероприятий по выявлению отклонений. Если диагноз подтвердится после повторного скрининг-теста, родители ребенка будут направлены в клинику к детскому генетику для назначения лечения.

Анализы и исследования для подтверждения диагноза

Повторная диагностика при обнаружении во время проведения первичного скрининг-теста отклонений от нормы осуществляется путем повторной сдачи анализов. Помимо определения содержания фенилаланина в крови к методам диагностики ФКУ у детей и взрослых относятся:

• проба Феллинга – определение фенилпировиноградной кислоты в моче путем добавления к биоматериалу хлорида железа (происходит окрашивание в сине-зеленый цвет);
• тест Гатри – оценка степени реакции микроорганизмов на продукты обмена или ферменты, содержащиеся в крови пациента;
• хроматография – изучение химических свойств веществ, распределенных между двумя фазами;
• флуориметрия – облучение биоматериала монохроматическим излучением для определения концентрации содержащихся в нем веществ;
• электроэнцефалография – диагностика электрической активности головного мозга;
• магнитно-резонансная томография – возбуждение атомных ядер клеток электромагнитными волнами и измерение их отклика.

Лечение классической фенилкетонурии

В основе терапии фенилкетонурии лежит ограничение потребления продуктов, являющихся источником белков животного и растительного происхождения. Единственным способом успешного лечения является диетотерапия, адекватность которой оценивается по содержанию фенилаланина в сыворотке крови. Предельно допустимый уровень аминокислоты у больных разных возрастных групп составляет:

• у новорожденных и детей до 3 лет – до 242 мкмоль/л;
• у дошкольников – до 360 мкмоль/л;
• у пациентов в возрасте от 7 до 14 лет – до 480 мкмоль/л;
• у подростков – до 600 мкмоль/л.

От того, на каком этапе заболевания произведена коррекция рациона, зависит эффективность диеты. При ранней диагностике врожденной патологии диетотерапия назначается с 8 недели жизни (после этого периода уже начинаются необратимые изменения). Отсутствие своевременных мер приводит к осложнениям и снижению уровня интеллекта на 4 бала за 1 месяц с момента рождения до начала лечения.

Ввиду того, что лечебная диета при фенилкетонурии предполагает полное исключение из рациона животного белка, появляется необходимость применения других источников необходимых аминокислот, а также витаминов группы В, кальций- и фосфорсодержащих минеральных соединений. К продуктам, назначаемым в качестве добавок к безбелковому рациону, относятся:

• белковые гидролизаты (Амиген, Аминазол, Фибриносол);
• не содержащие фенилаланин смеси, насыщенные незаменимыми аминокислотами – Тетрафен, Фенил-фри.

Наряду с лечебными мерами по устранению причины нарушений функционирования организма следует проводить симптоматическое лечение, направленное на устранение дефектов речи и нормализацию координации движений. Комплексная терапия включает физиотерапевтические процедуры, массаж, помощь логопеда, психолога, выполнение гимнастических упражнений. В ряде случае совместно с диетотерапией показан прием антиконвульсантов, ноотропных и сосудистых препаратов.

Особенности лечения атипичных форм

Фенилкетонурия II и III типа не поддается лечению низкобелковой диетой – уровень фенилаланина в крови остается неизменным при ограничении поступления белка в организм или клиническая симптоматика прогрессирует даже при снижении уровня аминокислоты. Эффективная терапия этих форм заболевания осуществляется с применением:

• тетрагидробиоптерина – фактора пораженного фермента;
• синтетических аналогов тетрагидробиоптерина – эти вещества лучше проникают через гематоэнцефалический барьер;
• препаратов заместительной терапии – не устраняют причину фенилкетонурии, но поддерживают нормальное функционирование организма (Леводопа совместно с Карбидофой, 5-окситриптофан, 5-формилтетрагидрофолат);
• гепатопротекторов – поддерживают функционирование печени;
• противосудорожных средств;
• введения гена фенилаланингидроксилазы в печень – экспериментальный метод.

Особенности питания новорожденных и диетотерапия

На первом году жизни ребенка с ФКУ допустимо кормление грудным молоком, но его количество должно быть ограничено. До 6 месяцев допустимым уровнем потребления фенилаланина является 60-90 мг на 1 кг веса малыша (в 100 г молока содержится 5,6 мг фенилаланина). Начиная с 3 месяцев, рацион ребенка следует поэтапно расширять, вводя в него фруктовые соки и пюре.

Детям с 6 месяцев разрешено введение в рацион овощных пюре, каш (из саго), безбелковых киселей. После 7 месяцев можно давать малышу низкобелковые макаронные изделия, с 8 месяцев – хлеб, не содержащий белка. Возраст, до которого следует ограничивать поступление белка в организм больного ребенка, не установлен. Врачи до настоящего времени дискутируют по вопросу целесообразности пожизненной диетотерапии, но сходятся во мнении, что минимум до 18 лет необходимо придерживаться диетического питания.

Фенилкетонурия, диагностированная у женщины, не является поводом отказаться от рождения ребенка. Будущим мамам с ФКУ для предупреждения повреждения плода во время беременности и профилактики возможных осложнений необходимо до планируемого зачатия и во время вынашивания ребенка придерживаться диеты с ограничением фенилаланина (его уровень в крови должен быть до 242 мкмоль/л).

Безлактозные смеси для малышей

Диета при фенилкетонурии базируется на существенном уменьшении дозы натурального белка в суточном рационе, но организм новорожденного ребенка не может развиваться нормально при отсутствии необходимых микроэлементов. Для восполнения потребности малыша в белке применяются безлактозные аминокислотные смеси, которыми, согласно российскому законодательству, больные должны обеспечиваться бесплатно.

Толерантность грудничка к фенилаланину в течение первого года жизни стремительно изменяется, поэтому необходимо контролировать его концентрацию в крови ребенка и вносить корректировки в диету. Смеси рассчитаны на определенные возрастные группы:

• малышам до года назначаются Афенилак 15, Аналог-СП, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
• детям, старше 1 года, назначают обогащенные витаминами и минералами смеси с повышенным содержанием белка – PKU Prima, P-AM Universal, ФКУ-1, ФКУ-2, ХР Максамейд, ХР Максамум.

Диетические продукты для пополнения запасов белка

Одним из основных компонентов пищевой диеты при фенилкетонурии являются малобелковые продукты на основе крахмала. Эти добавки содержат гидролизат казеина, триптофан, тирозин, метионин, азот и обеспечивают суточную потребность организма ребенка в белке, который необходим для нормального развития и роста. Специализированными продуктами, восполняющими нехватку необходимых минералов и аминокислот при их нехватке в рационе питания, являются:

• Берлофен;
• Циморган;
• Минафен;
• Апонти.

Диета для детей дошкольного возраста и школьников

По мере адаптации организма к фенилаланину детям с возраста 5 лет можно постепенно уменьшать ограничения в питании. Расширение рациона происходит путем введения круп, молочных продуктов, мясных изделий. Школьники старших классов имеют уже высокую толерантность к фенилаланину, поэтому в этом возрасте можно продолжить расширение диеты, при этом необходимо отслеживать реакцию на все изменения в питании. Для контроля состояния ребенка применяются следующие способы:

• оценка неврологических показателей, психологического состояния;
• контроль показателей электроэнцефалограммы;
• определение уровня фенилаланина.

Группы продуктов при ФКУ

В рацион питания пациентов с ФКУ наряду с малобелковыми крахмалистыми продуктами и лечебными смесями входят и продукты натурального происхождения. При составлении меню следует четко рассчитывать количество потребляемого белка и не превышать рекомендованную врачом дозировку. Для исключения токсического влияния на организм разработаны 3 списка продуктов, которые содержат запрещенные (красный), нерекомендованные (оранжевый) и разрешенные (зеленый) позиции.

Красный список

Фенилкетонурия развивается на фоне отсутствия фермента, превращающего фенилаланин в тирозин, поэтому высокое содержание белка является поводом для отнесения продуктов в запрещенный (красный) список. Позиции из этого перечня следует полностью исключить рациона питания больного ФКУ:

• мясо;
• внутренние органы животных, субпродукты;
• колбасы, сосиски;
• морепродукты (в т.ч. рыба);
• яйца всех птиц;
• кисломолочные продукты;
• орехи;
• плоды бобовых и зерновых культур;
• соевые продукты;
• желатинсодержащие блюда;
• кондитерские изделия;
• аспартам.

Оранжевый список

Продукты, которые должны дозировано поступать в организм ребенка с диагнозом ФКУ, включены в оранжевый список. Включение в рацион питания позиций из этого перечня допустимо, но в строго ограниченном количестве. Эти продукты хоть и содержат не много белка, но тоже могу повысить уровень фенилаланина, поэтому их употребление не рекомендовано:

• консервированные овощи;
• блюда из картофеля и риса;
• капуста;
• молоко;
• щербет.

Зеленый список

Безбелковые продукты разрешены к употреблению больными с диагнозом фенилкетонурия без ограничений. Перед покупкой позиций из зеленого списка необходимо изучить состав, указанный на упаковке, и убедиться, что там не содержится краситель аспартам, содержащий фенилаланин:

• фрукты;
• овощи (за исключением картофеля и капусты);
• ягоды;
• зелень;
• крахмалистые крупы (саго);
• мед, сахар, варенье;
• мучные изделия из кукурузной или рисовой муки;
• масла, жиры (сливочное, растительное, оливковое).

Как контролировать уровень фенилаланина в крови

Фенилкетонурия является неизлечимым заболеванием, которое можно перевести в фазу стагнации путем применения диетотерапии и лечебно-профилактических мер. При изменении условий жизни, нарушении режима питания болезнь может опять обостриться, поэтому больным требуется пожизненное наблюдение. Процесс контроля заключается в периодическом определении уровня фенилаланина в крови. Частота сдачи анализов зависит от возраста пациента:

• до 3 месяцев – скрининг крови надо делать еженедельно до получения устойчивых результатов;
• от 3 месяцев до 1 года – 1-2 раза в месяц;
• от 1 до 3 лет – 1 раз за 2 месяца;
• старше 3 лет – ежеквартально.

Кровь для анализов сдается через 3-4 часа после приема пищи. Помимо скрининга развитие ФКУ контролируется путем определения нутритивного статуса, физического, эмоционального развития больного, уровня интеллектуальных способностей и развитости речи. По результатам наблюдений может возникнуть необходимость дополнительной диагностики с привлечением соответствующих специалистов.

Видео

Наследственные болезни. Фенилкетонурия

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!