Гипоплазия наследуется. Гипоплазия эмали наследуется, как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. Составьте графическое изображение родословной

Пятна на эмали или ее потемнение воспринимают не так серьезно, как хотелось бы, а ведь это отклонение может привести к плачевным последствиям, если вызвано болезнью, которую называют гипоплазией зубной эмали.

Понятие

Гипоплазия эмали – это ее поражение некариозного характера. Проблема заключается в том, что нарушается формирование матрицы самого защитного слоя, в результате чего он повреждается.

Это заболевание можно встретить у людей разного возраста, не исключая детей. Существует статистика, что гипоплазия эмали встречается у 30% людей на земле.

Чаще всего страдают пациенты уже с постоянными зубами , болезнь может быть врожденной или даже приобретенной. Заболевание наследуется как доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Поражает гипоплазия и резцы, и моляры, в зависимости от тяжести протекания болезни. Может локализоваться на одном-двух или распространится на все зубы в ряду.

Это связано с тем, на каком жизненном этапе возникло заболевание.

Например, если начало болезни приходится на возраст до 3-5 месяцев, гипоплазия будет поражать режущие края бугров третьих моляров и центральных резцов. Если малыш заболеет в период 8-9 месяцев, патологические пятна возникают на боковых резцах и на режущих краях клыков.

Провоцирующие факторы

Существует несколько причин развития болезни :

• при беременности был резус-конфликт у мамы и ребенка;
• если в первые 3 месяца беременности мама болела инфекционными заболеваниями;
• сильный токсикоз во время вынашивания малыша;
• если ребенок родился раньше срока;
• в случае получения травм во время родов;
• при недостатке полезных веществ в результате нехватки пищи (развитие дистрофии);
• при заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
• при нарушении обменных процессов в организме, в результате чего к эмали не поступает необходимое количество минералов;
• при соматических болезнях;
• при нарушениях деятельности головного мозга, которые приходятся на период развития малыша от полугода до года – как раз период прорезывания зубов;
• при инфекционных заболеваниях;
• при получении челюстно-лицевой травмы.

Классификация

Существует несколько классификаций, по которым разделяются виды и формы поражения зубной эмали.

По картине поражения

Визуально оценивается состояние защитной оболочки зуба, в зависимости от ее вида болезнь разделяют на такие формы :

• Эрозивная – на эмали видны глубокие поражения, они по виду напоминают форму чаши.
• Пятнистая – внешний слой покрывается пятнами белого или рыжего цвета, которые имеют определенный размер и контур.
• Бороздчатая – этот вид патологии проявляется как линейные бороздочки, которые могут быть параллельными к верхнему краю зуба.

По вовлечению твердых тканей

В этом случае разделение проводят в зависимости от степени распространения патологии, различают гипоплазию:

• всего зуба;
• только эмали.

По наличию генетической склонности

• Наследственная. Если у членов семьи наблюдались проявления данной патологии, то вероятность того, что человеку по наследству достанутся проблемы с внешним защитным слоем зуба, весьма велика.
• Приобретенная гипоплазия возникает в момент закладки зубов во время внутриутробного развития, в процессе родов или же до полугода после появления ребенка на свет.

Клинические проявления

Этот патологический процесс может проявляться в разных видах, которые нужно рассмотреть подробнее. Каждый из них имеет свои стадии развития и характерные особенности.

Системная

Системная гипоплазия проявляется изменением цвета эмали, ее значительным отставанием в развитии либо же полным отсутствием.

На зубах симптомы проявляются в виде симметричных пятен, которые имеют белый цвет. При данном виде поражаются твердые и мягкие ткани .

Системная гипоплазия отличается тем, что поражает эмаль всех зубов одновременно. При этом человек не чувствует каких-либо болезненных ощущений или дискомфорта во время жевания или кусания.

Чаще всего визуально эту форму болезни можно определить, когда при осмотре врач видит на зубах точечные углубления на разной высоте от десны. С дальнейшим ростом зубов участки темнеют и становятся заметнее.

Системная гипоплазия имеет несколько вариантов внешних проявлений :

• зубы Пфлюгера со временем приобретают форму конуса из-за недоразвитых бугров на молярах, что сопровождается увеличением зуба со стороны щеки и уменьшением жевательной поверхности.
• зубы Гетчинсона имеют бочкообразную форму в центре зубного ряда, их шейка толще режущей поверхности. Характеристикой именно этого вида гипоплазии является углубление в виде полукруга на конце зуба.
• зубы Фурнье по форме похожи на предыдущие. Этот вид отличается тем, что на режущем крае нет полукруглой выемки.
• тетрациклиновые зубы являются последствием принятия препаратов, содержащих тетрациклин. После их приема беременными или уже родившими молодыми женщинами эмаль темнеет и отбелить ее уже нельзя.

  Окрашивание поверхности может быть неоднородным, ложиться слоями, темнеть. Чаще всего поражаются резцы.

Локализованная

Этот вид поражения эмали появляется на нескольких зубах , вследствие пережитого воспалительного процесса или после какой-либо травмы.

Фото: гипоплазия зубной эмали у ребенка

Визуально эта форма диагностируется по белым, желтым, коричневатым пятнам, точечным углублениям по всей площади защитной оболочки. Иногда болезнь быстро прогрессирует, приводя к полному разрушению эмали. У детей часто страдают премоляры (четвертые зубы).

Так как защитная оболочка повреждена или вообще отсутствует, ткани подвергаются активной атаке микробов. Развивается глубокий кариес, поражаются дентин и пульпа.

В результате различных осложнений болезни, у детей может наблюдаться развитие неправильного прикуса.

Аплазия

Этот вид характеризуется тем, что на некоторых зубах полностью отсутствует защитный слой – эмаль. Аплазия встречается довольно редко, так как считается запущенным состоянием гипоплазии.

Возможные последствия

Поражение эмали приводит к сложным болезням , таким как кариес, воспаление внутренних слоев, неправильный прикус у детей.

Лечить их гораздо труднее, чем пятна гипоплазии, а патологии прикуса приходится корректировать специальными ортодонтическими аппаратами во избежание функциональных нарушений (пережевывание пищи, нарушения речи и пр.) .

При запущенных состояниях дети и взрослые испытывают постоянную боль, так как микробы поражают глубокие оболочки зуба.

Лечение

Лечебные мероприятия при этой болезни направлены на то, чтобы предотвратить дальнейшее разрушение эмали .

Полностью устранить последствия поражения, особенно в домашних условиях невозможно. Для этого должны быть проведены стоматологические манипуляции в клинике.

Используются два основных подхода к лечению эмали – косметологический и ортопедический. Какой из них применить, решает врач, в зависимости от степени и вида поражения.

Косметическое

Принципы косметического лечения заключаются в том, чтобы визуально скрыть не эстетичный вид эмали и приостановить разрушительное действие болезни.

Для этого врачи используют несколько методов:

• При незначительном поражении, когда присутствует лишь несколько пигментных пятен, назначают реминерализацию и другие профилактические меры .
  Для процедуры используют пасты или гели, позволяющие наружному слою зуба восполнить недостаток минералов.
• Шлифовка применяется в случае, когда пигментация защитного слоя ярко выражена. Это защищает от прогрессирования заболевания и уменьшает интенсивность его проявления.

Ортопедическое

Ортопедическая терапия применяется уже в более запущенных состояниях.

Для этого используются два метода :

• Если гипоплазия запущена, быстро развивается и на эмали уже появились эрозивные углубления, прибегают к их пломбированию композитными материалами.

  Как альтернатива, используются люминиры или виниры – специальные ортодонтические накладки, скрывающие их недостатки.

• Если гипоплазия поразила обширные участки эмали и спасти зуб невозможно, назначают протезирование .

Как происходит процесс лечения гипоплазии эмали, смотрите на видео:

Меры профилактики

Если имеется наследственная склонность к возникновению данного заболевания, не стоит относиться к этому легкомысленно. Важно периодически посещать стоматолога, чтобы не допустить разрушения защитного слоя.

Для предотвращения возникновения и развития гипоплазии эмали важно не пренебрегать профилактическими мероприятиями. Они могут быть как системными, для укрепления организма в целом, так и относящиеся непосредственно к ротовой полости .

Общие

Важно еще в период формирования органов малыша во время беременности задумываться о состоянии здоровья его зубов. Для этого матери следует заботиться о сбалансированном рационе, чтобы к малышу внутриутробно поступали необходимые микроэлементы.

Необходимо предотвращать возможность бытовых и травматических повреждений зубов ребенка. Своевременно лечить инфекционные заболевания и не допускать осложнений после них.

Как ребенку, так и взрослому важно повышать иммунитет, естественным путем препятствующий развитию этой разрушительной болезни.

Местные

К местным методам профилактики гипоплазии относят своевременное лечение заболеваний эмали, кариеса, воспаления десен. Иногда назначают профилактическую реминерализацию зубов.

Кроме того, следует тщательно подбирать средства ухода за молочными зубами, особенно первыми. На сайте Комаровского рекомендуют не использовать пасты, даже с минимальным содержанием фтора, для детей младше 3 лет.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Самой распространенной проблемой, возникающей с зубами, является кариес. Поэтому большинство людей предполагает, что кариес представляет собой единственную причину, по которой могут разрушаться зубы. Но на самом деле существуют и заболевания, которые не имеют кариозного характера, при которых повреждения и происходит не под влиянием факторов внешней среды, а из-за особенностей их строения.

К таким проблемам относится и гипоплазия эмали зубов. Данное заболевание несет в себе серьезную опасность, а повреждения зуба, вызванные данной болезнью, не поддаются лечению или полному восстановлению. Однако своевременное выявление проблемы позволяет значительно изменить ситуацию. Соответственно, очень важно обнаружить заболевание на его ранней стадии, а также установить причины, по которым оно возникло. В этом стоматологам помогают симптомы, а также разного рода диагностика.

Понятие гипоплазии

Слой эмали, которым покрыт зуб здорового человека, имеет достаточно прочную структуру, ведь основным ее назначением является защита внутренних структур зуба от негативных воздействий внешней среды. Однако возможны ситуации, при которых проблема возникает из-за внутренних проблем в организме. К примеру, гипоплазия эмали зубов - заболевание, из-за которого могут пострадать все без исключения

Самым распространенным вариантом болезни является гипоплазия зубной эмали. При возникновении данного заболевания повреждения зуба имеют некариозную природу. Причинами возникновения гипоплазии считаются отклонения, которые возникли в процессе формирования и образования эмали. В результате подобной патологии происходит истончение слоя эмали, причем патология может иметь различную форму тяжести.

Типы заболевания гипоплазией

Стоматологи отмечают, что повреждения эмали при легкой форме гипоплазии могут быть минимальны, но заболевание имеет и тяжелую форму. В этом случае зуб вообще не имеет защитного слоя. Такая форма называется аплазией.

Развитие данного заболевания может начаться в любом возрасте. Несмотря на то что чаще всего встречается гипоплазия эмали зубов у детей, которые еще имеют молочные зубы, однако нет никакой гарантии, что те же симптомы не возникнут у взрослого человека.

Если придерживаться основной классификации, то болезнь условно можно разделить на два типа - системную гипоплазию и местную гипоплазию. При возникновении системной формы заболевания появляется наибольшая угроза, так как в этом случае происходит поражение всего эмалевого слоя зуба. Системная форма гипоплазии в тяжелом состоянии подразумевает под собой не столько истончение эмалевого слоя, а серьезную ее недоразвитость, которая проявляется в виде образования волн, борозд и точек. Гипоплазия в местной форме зачастую поражает которые подверглись каким-либо повреждениям на стадии формирования.

Гипоплазия эмали зубов представляет собой достаточно серьезную проблему, так как в результате нее возникает общая слабость зуба и его защитного слоя, что, в свою очередь, является благоприятной средой для возникновения иных патологий и заболеваний.

Причины возникновения

В настоящее время врачи придерживаются двух основных теорий относительно природы возникновения гипоплазии. Первая группа специалистов полагает, что начало процесса, разрушающего эмаль, может быть спровоцировано нарушениями в минерализации. Другая же группа специалистов придерживается мнения, что такая причина не носит единичный характер, и на процесс развития гипоплазии оказывает влияние также замедленная функция клеток эпителия в зародыше зуба. Однако стоит отметить, что большое значение, наравне с физиологическими причинами, имеют и другие факторы, при которых создается благоприятная среда и условия для дальнейшего развития гипоплазии эмали постоянных зубов.

Заболевания молочных зубов

В силу того, что формирование молочных зубов происходит на стадии внутриутробного развития младенца, то их общее состояние в большой степени зависит от того, как протекала беременность, а также от состояния здоровья матери ребенка.

Оказать влияние на развитие гипоплазии эмали молочных зубов у младенца во время его развития в утробе матери и в процессе родов могут такие факторы:

• заболевания системы пищеварения у матери;
• инфекционные заболевания, которые были перенесены матерью во время беременности;
• отклонения в положении плода;
• врожденные заболевания сердечно-сосудистой системы;
• влияние таких факторов, как химические вещества или опасные температуры;
• вскармливание ребенка искусственным способом;
• недоношенность. Специалисты придерживаются мнения, что последняя причина получила актуальность не столь давно и обусловила увеличение численности детей, страдающих от гипоплазии. Дело обстоит таким образом, что современные технологии позволяют выхаживать даже слишком недоношенных детей, но у таких детей еще не завершены должным образом процессы развития тканей и органов. В связи с этим недоношенные дети и страдают впоследствии от гипоплазии эмали молочных зубов, так как произошло нарушение процесса ее формирования, либо он и вовсе был прерван;
• маловодие;
• токсикозы в тяжелой форме;
• повреждения травматического характера. К ним можно отнести также травмы, полученные при родах;
• вредные привычки во время беременности.

Все эти факторы вызывают в раннем возрасте гипоплазию эмали молочных зубов у ребенка.

Патология коренных зубов

Такая патология может начать развиваться в раннем возрасте, на первых годах жизни ребенка. Формирование и развитие зародышей коренных зубов начинает происходить примерно в полугодовалом возрасте. Поэтому вполне логично предположить, что нарушение состояния здоровья в этом возрасте может спровоцировать процесс нарушенного развития зубной эмали. В связи с этим гипоплазия коренных зубов зачастую может быть обнаружена у тех людей, которые в детстве перенесли такие заболевания, как:

• тяжелые формы инфекционных болезней;
• рахиты;
• заболевания почек, а также нарушения в работе эндокринной системы;
• сифилис;
• серьезные нарушения в работе системы пищеварения;
• анемия, обусловленная дефицитом железа;
• дисфункция мозга.

Гипоплазия эмали зубов будет развиваться и проявляться на коренных зубах в зависимости от того, в каком возрасте ребенок перенес то или иное заболевание. Например, если заболевание было перенесено на начальных порах жизни, то повреждения зубной эмали могут наблюдаться по краям центральных резцов и первых больших постоянных зубов. Болезнь на девятом месяце жизни может спровоцировать поражение эмали на резцах второго и третьего порядка с обеих сторон, а также на центральных резцах и больших жевательных в области их коронки.

Симптомы гипоплазии

Диагностика данного заболевания не представляет собой сложную процедуру для компетентного специалиста, ибо ему присущи специфические симптомы. Но пациентам следует все же самостоятельно следить за состоянием эмали своих зубов. Только это позволит своевременно обнаружить проблему на этапе ее раннего развития.

Системная форма гипоплазии

Как мы уже отмечали, системная форма заболевания может проявляться в различных степенях тяжести. Так, при появлении легкой формы наблюдается частичное изменение цвета эмали зуба - на его поверхности образуются участки желтоватого цвета, которые имеют четко очерченные границы. Такие дефекты можно увидеть на фото с гипоплазией эмали зубов. Специфика данной формы заключается в том, что поражения в виде пятен имеют абсолютно одинаковый размер и располагаются симметрично - на одинаковых зубах по двум сторонам челюсти. Наиболее часто данная форма заболевания поражает переднюю сторону зубов, поэтому, если проявить должное внимание к состоянию своих зубов, то развитие болезни на ранней стадии заметить абсолютно не сложно. При такой форме гипоплазии болезненность не ощущается, а толщина зубной эмали на пораженных и здоровых участках зуба одинакова.

При второй степени сложности происходит недоразвитие зубной эмали, что может характеризоваться появлением изменений разного вида. Волнообразный рисунок можно идентифицировать визуально и при отсутствии дополнительных приспособлений. Если высушить зуб, то на всей его поверхности будут просматриваться валики небольшого размера. Другим проявлением являются бороздки - они, как правило, имеют единичное расположение и находятся поперек зуба. Наравне с волнообразными проявлениями, бороздки располагаются поочередно со здоровыми участками зубной эмали. Наиболее распространен третий тип проявлений - точечный. В этом случае по всей поверхности зуба располагаются углубления, которые со временем меняют свой цвет на более темный. Поэтому необходимо вовремя обнаружить и начать лечение гипоплазии эмали зубов у детей.

Аплазия

Самой опасной стадией гипоплазии является аплазия, то есть такая форма, при которой зубная эмаль отсутствует вовсе. Такое проявление может быть локализовано на определенном участке зуба либо может затрагивать весь зуб. При такой форме наблюдаются значительные болевые ощущения, которые возникают в качестве реакции на раздражители внешней среды. Специфической характеристикой является то, что болезненное ощущение проходит сразу же после того, как было прекращено внешнее воздействие на зуб.

Местная форма

Основным признаком местной формы гипоплазии эмали постоянных зубов у детей и взрослых является процесс появления на поверхности эмалевого покрытия пятен, которые могут иметь различный цвет. Оттенки таких пятен могут колебаться от бледно-желтого до темно-коричневого. Такое поражение зубной эмали проявляется путем образования углублений точечного характера, которые повсеместно располагаются по всей поверхности. Стоит отметить, что такая форма может проявляться только на коренных зубах.

Диагностика гипоплазии

Наследуется гипоплазия эмали зубов как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. Как правило, диагностика гипоплазии не вызывает сложностей у врачей-стоматологов в связи с тем, что болезнь имеет визуальную симптоматику, которую можно легко заметить. Основной задачей стоматолога является дифференциация гипоплазии от поражения кариозного характера. Для того чтобы произвести подобное обследование, врачи используют три основных способа:

• визуальная оценка эмалевой поверхности. При кариозных проявлениях эмаль зуба имеет шероховатую поверхность, а при гипоплазии она остается гладкой;
• оценка количества пятен (для гипоплазии характерны множественные проявления);
• окрашивание пораженных участков эмали раствором метиленового синего. Пятна, характерные для гипоплазии, не окрашиваются данным раствором, в отличие от кариозных поражений.

Лечение гипоплазии эмали постоянных зубов

Методика лечения заболевания зависит от клинических проявлений, то есть от формы и степени тяжести патологии, а также от характера изменений.

В случае если гипоплазия проявляется путем появления на эмали светлых пятен в небольших количествах, которые располагаются на таких участках зубов, которые не слишком видны, лечение такого проявления необязательно.

В том случае если пятна расположены на передней поверхности резцов и заметны, дефект можно устранить. К сожалению, восстановить пораженную эмаль не представляется возможным, поэтому врач может применять различные пломбировочные материалы, а также виниры или коронки.

Что делать, если гипоплазия в виде борозд и полосок?

Если заболевание проявилось в виде углублений, борозд или полосок, то эффективным может оказаться пломбирование зуба по классическому сценарию.

Если к восстановленным таким образом зубам относиться бережно, то они будут функциональны и эстетичны на протяжении достаточно длительного периода.

Виниры представляют собой пластинки, которые стоматолог крепит к внешней поверхности зуба. Такой вид коронок имеет безупречный вид, однако внутренняя сторона зубов все так же имеет не совсем привлекательный вид. Но ввиду его невидимости виниры могут стать отличным решением при лечении гипоплазии.

Если зуб имеет достаточно измененную форму, образовавшуюся в результате патологии, то стоматологи склоняются к использованию коронок ортопедического типа. Установка такой коронки - достаточно сложная работа. Поэтому, если имеется альтернативная возможность восстановить эстетический вид зубов, то следует повременить с установкой ортопедической коронки.

1) Что такое сцепленное с полом насл.? Объясните сцепленное с Х-хромосомой насл.

Наследование, сцепленное с полом - наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Х-сцепленное наследование:

А) Доминантное – признак чаще встречается у женщин, т.к имеет две Х-хромосомы. Женщины с домин. признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины-только дочерям. Сыновья никогда не насл. от отцов Х-сцеп. признака.

Б)Рецессивное – признак проявл. У гомозиготных мужчин, которые наследуют признак от матерей с домин. Фенотипом, являющихся носительницами рецесс. аллеля.

2) Другие типы наследования:

А) Аутосомно-доминантное насл. – признак в равной мере встреч. у мужчин и у женщин и прослеживается в каждом поколении.

Б)Аутосомно-рецессивное насл. – признак прослеживается лишь у гомозиготной по данному аллелю особи.

В) Y-сцепленное насл. – признак проявляется только у представителей мужского пола в каждом поколении.

3) 100% т.к. мальчики усваивают Х-хромосому только от матери.

4) Нет, т.к. женщины наследуют одну Х-хромосому у матери, другую у отца. Следует, что содержащая доминантный ген Х-хромосома отца перейдёт к девочке, ген проявится с вероятностью в 100%

5) Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:

Фолликулярный кератоз – кожное забол., характеризующееся потерей ресниц, бровей, волос. Тяжелее протекает у гомозиготных мужчин, чем у гетерозиготных женщин.

Гемофилия – несвёртываемость крови. Передаётся от матери к сыну.

Билет №46

Ситуационная задача №1

У здоровых родителей родился сын…..

Ответ:1)Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3:10 000 живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцепленным рецессивным летальным нарушениям.При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить моносомию по Х-хромосоме (синдром Тернера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16-32-клеточная бластоциста).

2)Комбинативная изменчивость. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ: 1- разнообразие гамет:а) независимое наследование б) сцепленное наследование; 2- случайная встреча гамет; 3- случайный подбор родительских пар.

3)Изменчивость бывает: генотипическая(изменение генотипа причина изменения признака)бывает мутационная и комбинативная; фенотипическая (влияние среды,но генотип не менятся).

4) и 5) не смогла сделать простите,может кто может дополните билет,пожалуйста!!! Я НЕ ТАКОЙ ЗНАТОК БИОЛОГИИ!!

Ситуационная задача №2

В развитых странах наблюдается увеличение……

Ответ: Основные теории старения:

Гипотеза ошибок – согласно этой теории во время синтеза ДНК могут происходить ошибки, которые повлияют на структуру белков, ферментов. С возрастом количество ошибок и поломок увеличивается.

Гипотеза свободных радикалов – согласно ей увеличивается накопление свободных радикалов в процессе обмена веществ, они могут соединяться с ДНК, РНК и вызвать изменения их структуры. Поэтому один из способов борьбы со старением – применение антиоксидантов (витамины С, Е, каротин, селен)

Теория В.М. Дильмана – причина старения заключается в нарушении гормональной регуляции организма.

Теория И.П. Павлова – перенапряжения нервной системы – стрессы ускоряют процессы старения.

Индивидуальные темпы старения, как и развития, могут существенно различаться у людей одинакового хронологического возраста. Курение, наркомания, алкоголизм ускоряют темпы старения и как следствие сокращают продолжительность жизни. Характер питания оказывает существенное влияние на состоянии здоровья человека. Так употребление жирной мясной пищи приводит к развитию атеросклероза, инсультам, инфарктам. Ожирение – фактор повышенного риска смерти.

Процесс старения проявляется на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Снижается интенсивность молекулярной репарации ДНК, снижается уровень транскрипции, трансляции. В клетках уменьшается количество митохондрий. Типичной чертой старения нервных клеток является нарастающее с возрастом накопление в цитоплазме пигмента липофусцина. В кардиомиоцитах обнаружена деструкция микрофибрилл, во многих клетках накапливаются свободные радикалы. В настоящее время доказано существование генетического контроля процессов старения. Несмотря на все указанные механизмы старения можно противостоять наступлению старости. У человека существует специальные приспособительные механизмы торможения старости, например, высокий уровень социально-трудовой активности, сохранение умственной и физической работоспособности до глубокой старости. Продлевает жизнь также прием низко калорийной пищи, систематические физические упражнения и т.п. До настоящего времени видовая продолжительность жизни человека не определена. Достоверные максимальные сроки жизни редко превышают 120 лет. По-видимому, достижение медицинской и других наук помогут человечеству увеличить продолжительность жизни.

Ситуационная задача №3

В практике стоматолога встречаются….

Ответ:1)Как с т.з филогенеза можно объяснить эти пороки?

Ответ : Это атавистические пороки развития зубной системы, связанные с недоразвитием органов на том этапе морфогенеза, когда они рекапитулировали (повторили) предковое состояние, т.е эти аномалии когда-то являлись нормой для более или менее отдаленных предков.

Тема урока: “Генетика человека”

Задачи:

1. Рассмотреть особенности изучения генетики человека, сформировать знания об основных методах изучения наследственности человека.
2. Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач.
3. Углубление и расширение знаний учащихся по медицинской генетике, осознание важности полученных знаний для здоровья будущих поколений.

Методы:

• объяснительно-иллюстративный (беседа, рассказ, демонстрация конспектов и схем родословных);
• исследовательский (решение задач, анализ схем родословных, составление схем родословных);
• групповая работа.

Оборудование:

• сборник “Задачи по генетике”;
• информационные листы для учащихся “Генетика человека”;
• схемы родословных;
• таблица “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.

Тип урока:

Урок применения знаний и умений.

Ход урока

I. Актуализация знаний

Вступительное слово учителя: “Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом: большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость,малое число потомков в каждой семье. Сегодня на уроке присутствуют представители четырех независимых генетических лабораторий, которые помогут нам выяснить основные методы изучения наследственности человека ”.

К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы для решения задач.

Задача 1.

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%, больных - 25%.

Задача 2 . Серповидно-клеточная анемия(изменение нормального гемоглобина - А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа) наследуется как не полностью доминантный аутосомный ген.Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти, обычно до полового созревания,гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно,что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди,имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

Ответ: Вероятность рождения детей,неустойчивых к малярии - 25%.

Задача 3. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый мужчина вступает в брак с женщиной, брат которой болен гемофилией.Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 75%.

Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая,зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того,что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Ответ: Вероятность рождения здоровых детей 25%.

II. Методы изучения генетики человека

Представители генетических лабораторий объясняют сущность методов генетики с помощью информационного листа “Генетика человека”,таблицы “Наследование гена гемофилии в царских домах Европы”.

1. Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более)части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.Степень конкордантности для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высока и стремится к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияние, а решающее воздействие имеет генотип. Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии,сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что означает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного,так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по многим признакам.

Наблюдения за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.

2. Генеалогический метод

Сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого она стала носительницей гена гемофилии и передала его многим потомкам. Все потомки мужского пола,которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали гемофилией. Ген гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия,полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются:альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.

Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали(тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).

Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия,дальтонизм, отсутствие потовых желез.

У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия(сращение пальцев рук).

Использование генеалогического метода показало, что при родственных браках, по сравнению с неродственными, значительно возрастает вероятность появления уродств,мертворождений, ранней смертности в потомстве,так как рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние.

3. Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций,бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены,шея короткая, со складками, “монголоидный”разрез глаз.

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме(47,21,21,21) болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкая переносица, узкие глазные щели с косым разрезом,наличие складки верхнего века, психическая отсталость.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

4. Биохимический метод

Метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов. Например, тяжелое заболевание фенилкетонурия развивается в случае гомозиготности по рецессивному гену, активность которого блокирует превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и лишенная фенилаланина диета позволяют приостановить развитие заболевания. У гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови обнаруживается повышенное содержание фенилаланина, хотя фенотип существенно не изменяется, человек здоров. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. Таким образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным заболеванием.

• Проверка задач, решенных на доске.

III. Анализ родословных

Учащиеся получают задание.

1. Изучите принципы генеалогического анализа

В генетике человека аналогом гибридологического метода является генеалогический анализ. Он заключается в составлении и изучении графического изображения родословных, каждая из которых отражает родственные связи между здоровыми и больными людьми нескольких поколений. Особи мужского пола обозначаются квадратиками, а особи женского пола- кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый признак (например, болезнь), изображаются чёрными фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему признак, - белыми. Одни горизонтальные линии связывают друг с другом графические изображения супругов, а другие - графические изображения их детей. Вертикальные линии связывают друг с другом графические изображения родителей и их детей.

2. Изучите графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому признаку. Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.

Родослровная 1

Родословная 2

3. Ответьте на следующие вопросы

1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?

3. Какой пол пробанда?

• 1-мужской
• 2-женский

4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?

• 1 - да
• 2 - нет

5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?

6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?

• 1 - рецессивный
• 2 - доминантный

7. Назовите хромосому, в которой находится аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака

• 1 - аутосома
• 2 - X-хромосома
• 3 -Y-хромосома

8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в)матери пробанда, г) отца пробанда?

Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г)2;

Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г)7;

5. Составьте графическое изображение родословной

Роза и Алла - родные сестры и обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также брат и сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика,страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын,страдающий ночной слепотой.

Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и всех детей.

Ответ: Генотип отца - Аа; мать - Аа; Роза - Аа;Алла - АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной слепотой, имеет генотип - аа; другая сестра и брат - АА или Аа; все дети Аллы - Аа; дети Розы, не страдающие ночной слепотой - аа, сын - Аа.

Графическое изображение родословной Розы и Аллы.

IV. Подведение итогов урока

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение,предупредить рождение больных детей. На следующем уроке мы будем говорить о социальных проблемах генетики человека. А сейчас подведем итоги урока. Сдайте, пожалуйста, оценочный лист.

Оценка

Индивидуальная работа

Работа в группе

V. Домашнее задание

П. 35, творческие работы по генетике человека(рефераты, сообщения, газеты, бюллетени,видеофрагменты).

Литература

1. Биология: Учебное пособие для студентов мед. училищ./ В.Н. Ярыгин- М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
2. Готовимся к ЕГЭ. Общая биология./В.Н. Фросин, В.И. Сивоглазов. -М.: Дрофа. 2004.
3. Задачник по общей и медицинской генетике./Н. В. Хелевин, -М.: Высшая школа,1976.
4. Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней школы/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, - М.: Просвещение, 2005.
5. Общая биология. Учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии в школе./ В.К. Шумный, Г. М. Дымшиц, А. О. Рувинский, - М.: Просвещение, 2001.