Гипоплазия полушарий мозжечка. Гипоплазия мозга. Причины мозжечковой гипоплазии у собак

Гипоплазия червя – дефект во внутриутробном развитии мозжечка, ведёт к частичному нарушению двигательной функции, симптомы проявляются ещё в первые дни жизни малыша.

Мозжечок (по-латински – «Cerrebelum», что дословно переводится как «малый мозг») – часть головного мозга. Расположен в задней части головного мозга, отвечает за координацию мышечных движений человека, поддержания равновесия в пространстве и напряжения мышц, или, тонуса, а также управляет внутренними органами. Сам малый мозг относится к вегетативной ЦНС – работа мозжечка происходит бессознательно. Для червя мозжечка применяется следующее определение – он является его средней частью. Она осуществляет связь между противоположными дольками. Червь отвечает за умение человека поддерживать позу.

Гипоплазия червя мозжечка приводит к потере способности нормально стоять и ходить.

Гипоплазия червя мозжечка у плода проявляется следствием влияния как наследственных факторов родителей, так и вредных факторов на плод во внутриутробный период. Гипоплазия развивается чаще, если присутствуют следующие факторы:

• Употребление алкоголя, токсичных или наркотических веществ;
• Радиационное излучение;
• Заболевания, перенесённые матерью во время первых месяцев развития.

Опасность в курении несёт не столько никотин, сколько токсические вещества, влияющие на процесс закладки нервной трубки - зародыша спинного и головного мозга, а также кислородное голодание - обильное поступление в кровь матери углекислого газа.

В алкогольных напитках содержится этанол, который легко проникает через плаценту и концентрируется у плода в центральной нервной системе. Этанол разлагается до ацетальдегида, который представляет собой мутаген и канцероген, влияя на генетические мутации и образование опухолей. Ацетальдегид легко повреждает гематоэнцефалический барьер, предохраняющий ЦНС от воздействия вредных веществ и собственной иммунной системы.

Отнести к токсическим веществам можно как те, что попадают в организм с употреблением неправильной пищи так и те, которые содержат в себе вредные для малыша составные компоненты лекарственных препаратов. Для безопасности ребёнка, вы должны перед употреблением того или иного продукта убедится в составе и вредности на плод его компонентов, а во втором, ни в коем случае не принимать лекарственные средства самостоятельно без назначения врача.

Радиационное излучение, получаемое матерью во время беременности – серьёзная угроза для будущего ребёнка, поскольку воздействует на структуру ДНК.

Радиоактивные изотопы, входя в организм, концентрируется в плаценте, околоплодной жидкости, разрушая иммунитет, репродуктивную функцию плода и его желёз гормональной секреции. Сильное влияние оказывает разновидность изотопа и интенсивность его излучения.

На здоровье плода будет влиять и облучения, и радиоактивные изотопы, которые воздействовали или попали в организм женщины до беременности, поскольку радиация имеет свойство накапливаться в тканях. Радиация может привести к различным патологиям в щитовидной железе, что скажется на будущей беременности.

Ярким примером заболевания является называемая рубеллиозом, которая вызывается соответствующим вирусом. Относительно безвредное детское заболевание может нанести плоду в первый триместр беременности непоправимый вред. Гипоплазия в таком случае будет иметь острый характер, распространяясь на обе дольки. Также угрозу несёт и грипп.

Симптомы

Поскольку гипоплазия червя мозжечка является заболеванием, затрагивающим двигательные ядра, то наблюдаются следующие проявления:

• Задержка в развитии моторных функций. Дети с нарушениями смогут позднее здоровых научится самостоятельно сидеть и ходить. У таких детей будет наблюдаться ;
• Отсутствие согласованности в движении мышц туловища и конечностей;
• Потеря плавности в движениях конечностей;
• «Скандированная» речь, отличная от обычной своим расположением ударения в словах по ритму, а не по смыслу предложения;
• Дрожь в конечностях и головке, которые могут появиться ещё в первые месяцы жизни;
• Проблемы с сохранением равновесия как стоя, так и сидя;
• Проблемы с походкой. Зачастую гипоплазия приводит к необходимости поддержки при передвижении;
• Нарушение в работе гладкой мускулатуры внутренних органов;
• Врождённая слепота или ;
• Угнетение дыхательной функции ребёнка.

Самый наиболее проявляющий себя недуг у ребенка – это атаксия – нарушение походки и ориентации в пространстве. В походке будет заметна «пьянность», покачивание.

Проблемы с развитием вращательных мышц будут проявляться при отведении глаза в крайние положения в виде ритмических подёргиваний – нистагма. Проблемы с рассогласованием движения мышц туловища и конечностей выражается в трудностях при попытке встать или принять положение сидя.

Симптоматика развивается согласно недоразвитым центрам. Шаровидные и пробковидные тела, которые отвечают за мышечную двигательную, будучи недоразвитыми, повлекут за собой потерю контроля мышц туловища. Гипоплазия зубчатого тела или червя ведёт к нарушению работы конечностей.

Симптоматика, кроме сразу присутствующей – , глухота и конечностей, нарастает со взрослением ребёнка. Нарастание прекращается к 10 годам, когда развитие червя снижается, и симптоматика стабилизируется, позволяя назначить постоянную поддерживающую терапию.

• Интересно почитать:

Лечение

Несмотря на развитие медицины за последние несколько десятилетий, гипоплазия червя неизлечима.

Очень часто гипоплазия у ребенка приводит к смерти ещё в первые месяцы жизни. Все проводимые терапевтические действия сводятся к сдерживанию заболевания, а также развитию утраченных функций. К терапии можно отнести:

• Лечебная физкультура, которая помогает развить координацию;
• Курсы массажа;
• Занятия с логопедом;
• Баланс-терапия, направленная на восстановление равновесия и координации;
• Трудотерапия, прививающая детям навыки общения и труда.

Это позволяет не только улучшить общее состояние, но и провести важные мероприятия по социальной адаптации и получения навыков самообслуживания. Если человек не обладает этими навыками, то это не позволит стать ему самостоятельным и всю жизнь будет нуждаться в поддержке и постоянной опеке.

Микроцефалией или гипоплазией головного мозга называется уменьшение его размера, связанное с недоразвитием мозговых тканей. Очень часто данная патология встречается на фоне и каких-либо других дефектов развития конечностей, спинного мозга, сердца и ряда других внутренних органов.

Причины гипоплазии головного мозга

Гипоплазия головного мозга всегда начинает развиваться на этапе внутриутробного формирования плода и поэтому по своей сути является врожденной патологией. К ее возникновению могут привести самые различные негативные факторы, воздействующие на организм будущей мамы:

1. Злоупотребление спиртными напитками;
2. Токсикомания;
3. Табакокурение;
4. Некоторые инфекционные заболевания (токсоплазмоз, грипп);
5. Ионизирующая радиация.

Наиболее опасно воздействие перечисленных выше факторов на самых ранних сроках беременности, когда идет активная закладка и формирование всех органов плода, в том числе и непосредственно головной мозг.

Симптомы гипоплазии мозга

Микроцефалия прежде всего проявляется значительным уменьшением как массы, так и объема головного мозга. Помимо этого в нем изменяется строение внутренних структур, а также наблюдаются и другие грубые нарушения анатомического строения. Извилины в лобной и височных долях недоразвиты и неглубоки. При этом мелкие извилины практически полностью отсутствуют и сохраняются лишь самые крупные.

При микроцефалии также уменьшаются в своих размерах зрительный бугор, ствол мозга, а также пирамиды продолговатого мозга.

Уменьшенный размер головного мозга приводит к тому, что диаметр черепа оказывается меньше, возрастной нормы. В дальнейшем, по мере роста малыша с гипоплазией головного мозга, кости его лицевой части черепа начинают расти значительно быстрее, чем мозгового отдела. Это приводит к видимой деформации черепа.

У всех больных наблюдается нарушение интеллекта, выраженное в большей или меньшей степени. Также у больных детей имеется и задержка физического развития. Они достаточно поздно начинают держать головку, поворачиваться на бок, сидеть, ползать, стоять и ходить.

Гипоплазия головного мозга: лечение

В настоящее время, к огромному сожалению, вылечить микроцефалию врачи не могут. Лечение головного мозга чисто симптоматическое, то есть оно направлено на уменьшение интенсивности различных неврологических симптомов.

Дети с микроцефалией обычно живут недолго. И практически нет никакой надежды, что у больного малыша удастся восстановить утраченные мозговые функции. Только небольшой процент детей с гипоплазией головного мозга сможет пройти обучение и то, во вспомогательной школе. Остальные же всю свою жизнь будут нуждаться в постоянной круглосуточной опеке и заботе.

Гипоплазия мозжечка

Недоразвитие головного мозга может быть не только общим, но и частичным, захватывающим лишь определенные мозговые структуры, например мозжечок.

Таким образом, гипоплазией мозжечка называют один из видов врожденных пороков развития, при котором недоразвитыми остаются некоторые его функциональные зоны или же его кора.

Гипоплазия мозжечка, как и все остальные виды этой патологии, возникают у ребенка еще на стадии его внутриутробного развития. В 50% случаев развитие этой патологии связана с генетическими нарушениями, а в остальных случаях она обусловлена воздействием на организм будущей мамы негативных факторов внешней среды.

Гипоплазия мозжечка: симптомы и лечение

Основными проявлениями недоразвития мозжечка являются следующие симптомы:

1. Задержка психомоторного развития ребенка. У детей задерживается становление речевой функции, они поздно начинают сидеть, стоять и ходить.
2. Нередко уже на первом году жизни у больных малышей появляется дрожание (тремор) конечностей и головки.
3. Возникают проблемы с поддержанием тела в состоянии равновесия;
4. Неуклюжая походка. Многие дети, страдающие гипоплазией мозжечка, не могут передвигаться самостоятельно и нуждаются в посторонней помощи.

Нарастание выраженности интенсивности перечисленных выше симптомов продолжается до достижения ребенком возраста десяти лет. После чего состояние несколько стабилизируется.

У некоторой части больных гипоплазия мозжечка сопровождается развитием умственной недостаточности и/или утратой функции зрения, слуха.

Врачи сегодня не могут вылечить малышей с гипоплазией мозжечка. Терапия в основном заключается в очень длительном проведении мер двигательной и социальной реабилитации. Сюда относят занятия с логопедом, лечебную физкультуру, массаж, баланс-терапию, трудотерапию. Это позволяет не только привить пациентам навыки по самообслуживанию, но и несколько улучшить их общее состояние.

Никогда не стоит отчаиваться! Даже в таких случаях, когда ребенку выставлен такой серьезный и страшный диагноз. Медицина не стоит на месте и то, что невозможно сегодня, вполне возможно будет доступно завтра! А уж про исцеляющую силу материнской любви и говорить не приходится!

Когда болезнь поражает маленьких пациентов это страшно, а болезни, формирующиеся во время беременности, к которым относится и гипоплазия червя мозжечка, страшны вдвойне. Поэтому будущим мамам надо всерьез задуматься о своем образе жизни в период беременности, но обо всем по порядку…

Итак, гипоплазия червя мозжечка у плода, или по-простому микроцефалия характеризуется уменьшением в размерах непосредственно мозжечка, или одной из его долей, что в итоге влечет необратимые последствия для организма и его полноценного развития.

Черточкой указан мозжечок при гипоплазии

В группе риска находятся девушки, которые во время беременности:

• употребляют алкоголь;
• курят;
• принимают наркотические вещества;
• подвергаются радиоактивному излучению;
• перенесли инфекционное заболевание (краснуха, токсоплазмоз и т. д.).

Дополнительно к вышеназванному можно добавить будущих мам, употребляющих вредную для здоровья плода пищу при беременности, но, как правило, вредная пища по сравнению с алкоголем не оказывает такого эффекта, а вот в совокупности может привести к различным аномалиям.

Алкоголь

Злоупотребление алкогольными напитками оказывает влияние на плод через этанол. Данное вещество самостоятельно проникает в центральную нервную систему плода (ЦНС), где в результате длительного воздействия может влиять на формирование опухолей, а также поражать гематоэнцефалический барьер, делая его слабее и тем самым подвергая организм ребенка еще большему риску.

Гематоэнцефалический барьер – своеобразная стена, ограждающая ЦНС от вредных инфекции, способных поразить ее через кровь.

Курение

В процессе курения наибольшую опасность, для формирования такого недуга, как гипоплазия плода вызывают токсические вещества, а не никотин. Данные вещества влияют на сам процесс формирования спинного и головного мозга, в частности, на закладку нервной трубки. По этой причине гипоплазия мозжечка у новорожденного может быть не единственной аномалией.

Наркомания

О вреде наркомании уже снято немало фильмов и написано еще больше книг, поэтому с уверенностью можно утверждать, что гипоплазия мозжечка у малышей может развиться в результате употребления наркотических веществ, а также в случае бесконтрольного применения лекарственных препаратов. Неслучайно на некоторых таблетках имеется запись, о том что их употребление возможно, только в крайних случаях если положительный эффект для мамы выше, потенциального вреда для малыша.

Радиоактивные вещества

Радиация опасна для взрослого человека, а что говорить о не сформировавшемся младенце. Гипоплазия червя мозжечка у плода может развиться при избыточном облучении беременной мамы или чрезмерном времени пребывания ее в местах с повышенным радиоактивным фоном. Сами радиоактивные изотопы накапливаются в околоплодной жидкости и в плаценте, и могут изменять структуру ДНК, и несложно догадаться, что при чрезмерном облучении организма гипоплазия плода может быть самым мягким диагнозом из всех возможных
последствий.

Инфекционные заболевания

Гипоплазия мозжечка у новорожденного может развиться в результате такого неопасного заболевания, как краснуха. Однако, неопасное оно только в детском возрасте, а во время беременности это враг номер один для молодой мамы. В случае диагностирования данной болезни в первом триместре доктора в 90% случаев отправляют девушку на искусственное прерывание беременности, во втором и третьем триместре применяется медикаментозное лечение, но оно как правило, малоэффективное.

Токсоплазмоз, в свою очередь, не менее опасен, но он вызывает замершую беременность. Передается от кошек, грызунов, птиц, однако, если возбудитель не прошел через организм кошки он не представляет опасность для человека. В организме кошачьих запускаются опасные процессы и обычный вирус превращается в серьезное заболевание.

Симптомы

Такая серьезная аномалия, как гипоплазия червя мозжечка у плода имеет особую симптоматику, так как мозжечок в головном мозге является одним из самых важных органов, отвечающий за множество функций.

Основные признаки болезни:

• тремор конечностей;
• декларирующая речь (ребенок разговаривает, словно выкрикивает слоганы);
• отсутствие плавности движения;
• несогласованность конечностей при движении;
• проблемы с развитием (сидеть и ходить такие дети могут начать позже своих сверстников);
• невозможность передвигаться без поддержки взрослого;
• глухота или слепота.

Так как у мозжечка довольно сложное строение, то поражение его отдельных отделов может приводить к тем или иным последствиям, к примеру, гипоплазия медиальных отделов гемисфер мозжечка влечет за собой нарушения, связанные с органами зрения (ребенок может хуже запоминать визуальную информацию).

Помимо нарушений, связанных с двигательными и физическими изменениями, родители могут обратить внимание, что при гипоплазии червя мозжечка у малыша голова меньше, чем у его сверстников. Это происходит в результате меньшего объема головного мозга, а раз мозг меньше, то и образование вокруг него костной пластины происходит не так, как обычно. Со временем черепная коробка будет увеличиваться, и могут образоваться различные деформации черепа.

Особенности лечения

Гипоплазия мозжечка у младенцев является серьезным заболеваниям и имеют место случаи летального итога в раннем возрасте, однако, это не догма и с такой болезнью живут.

Несомненно, такие дети больше чем обычно нуждаются в опеке и поддержке взрослых, так как некоторые функции им недоступны либо поддаются с трудом.

К сожалению, эффективное лечение при такой болезни, как гипоплазия плода на сегодняшний день не найдено, поэтому оно носит терапевтический характер.

Терапия при гипоплазии у ребенка:

• трудотерапия (привитие малышу навыков труда);
• логопедические занятия;
• курсы массажа;
• социальное развитие;
• лечебная физкультура;
• терапия, направленная на восстановление равновесия ребенка.

Перечисленные выше варианты лечения помогут малышу в дальнейшем безболезненно жить в обществе.

Помимо прочего, имеют место случаи выявления гипоплазии мозжечка у взрослого. Такое происходит, как правило, в том случае, если зона поражения была незначительная и не повлекла особых изменений в жизнедеятельности человека.

Лечение во взрослом возрасте, при отсутствии других патологий, может несколько отличаться, но неизменным остается программа лечения, перечисленная выше.

Профилактика

Главными профилактическими мероприятиями, способствующими воспрепятствованию развитию гипоплазии мозжечка при беременности – ведение здорового образа жизни и внимательное отношение к своему здоровью.

Несомненно, доводить до абсурда не стоит, но важно помнить, что во всем необходим баланс. Даже полбокала красного хорошего вина один раз в месяц не только не навредит организму ребенка, даже окажет благоприятное воздействие.

Но полсигареты, выкуренные раз в месяц уже окажут негативное воздействие на плод, так что ко всему нужно подходить с головой и с осторожностью.

Берегите свое здоровье и здоровье своих маленьких крох.

Наша история началась 10 месяцев назад, когда родилась моя дочурка. Родилась недоношенная, но врачи в один голос твердили: "Да вы что! Наверстает! Догоните!" Первый ребенок - мамы очень часто наивны и неопытны... Где тут рассмотреть проблему, если и врачи-то ничего не говорят. А хотеть, как оказалось, надо было многое.

Так мы прожили до 3 месяцев, успев сделать курс массажа 20 сеансов. И решили-таки сходить на УЗИ головного мозга к нейрохирургу. Тут и начинаются наши приключения. Первый же вопрос меня ввел в тихий ступор: "Где вы лежали? Как нигде? С ТАКОЙ головой? Ребенок желанный? Первый? Муж есть? Зарабатывает хорошо?.. Оно вам надо?" Как выяснилось, у нас гипоплазия червя мозжечка (ну, чтоб понятнее было - у всех есть, а у нас нет), плюс еще гидроцефалия и до комплекта сопутствующие. На мой вопрос: "И что нам делать?" ответ - "Ищите хорошего невропатолога". Нашли. Список диагнозов и приговор: "Будем растить мозги". На мой вопрос: "А остальные диагнозы?" - "Все это фигня по сравнению с мировой революцией - главное вырастить мозжечок". (Как потом случайно выяснилось, «мы были весьма слабенькие и довольно плохи".) Ну и началось: два дня тихого ступора "за что?!" и "почему мы?!" Ибо светило нам ДЦП во все пять 100-ваттовых лампочек люстры... Потом намотала сопли на кулак и взялась за дело.

К трем месяцам: мы умели держать голову лежа на животе (не любили жутко, но массажем сумели добиться), не улыбались, не тянулись за игрушками никак, но следили за ними глазами, вообще, как я сейчас вспоминаю, были этакой спящей красавицей.

Два месяца лечения + ежедневных моих попыток "сделать массаж" + ежедневных верчений ее туда-сюда по 60-80 раз в попытке научить переворачиваться (решила: раньше начнем - раньше научимся). Мы получили результат: улыбаемся в ответ на улыбку и даже чего-то там акаем и экаем; держим голову лежа на спине, причем можем даже приподняться на запястьях; тянем ручонки к игрушке, но ТОЛЬКО лежа на спине; любим лежать и дрыгать ногами; ну и тонус на спине (который я по неопытности ей сделала своими массажиками, и нам потом массажистка его убрала и велела спину не трогать).

Наши открытия.

1. "Пружинка-радуга", игруха, случайно подвесили на кроватку, ибо упарились предлагать ей игрушки - непробиваемая какая-то была. А тут, видать, пальчиками случайно зацепилась, и запуталась, и потянула, и так по чуть-чуть, и начала понимать, что это она делает, и начала хватать ее, ну и через месяц уже пришла очередь и других погремушек.
2. "Машинка"- приспособа, сделанная нашим папой как стимуляция к держанию головы. Уж не знаю, почему так, но когда дочь на нее положили и потянули, она как кобра голову вскинула - вот так и катали по несколько раз в день.

И снова лекарства, курсы массажа и УЗИ, осмотр невропатолога... УРА! Мы скакнули в развитии и остановили прогрессирующую гидроцефалию, отрастили мозжечок! В 5,5 месяца мы перевернулись, а дальше понеслось - 2 месяца ежедневных гимнастик (меня массажистка научила) и еще курс массажа и фактически в 7,5 месяца мы поползли! В 8,5 встали, потом сразу и сели! И вообще дочь развита двигательно очень хорошо, конечно, у нас есть задержка в развитии речевом и диагнозы пока никуда не ушли, но мы боремся и верим, что победа будет за нами!

Гипоплазия мозжечка — разновидность церебеллярной мальформации, характеризующаяся недоразвитием или отсутствием функциональных частей мозжечка. На его гипоплазию могут указывать нарушения подконтрольных органу функций: атония (расслабление скелетных мышц), плохая координация движений, невозможность удержать равновесие в определенном или любом положении, нарушения развития. Если эти признаки проявляются с рождения, можно предположить, что ребенок болен гипоплазией мозжечка или другой церебеллярной мальформацией, например, атрофией или нарушением развития мозжечка.

Как и почему появляется заболевание

Гипоплазия мозжечка обозначается у плода еще на стадии эмбрионального развития. Это большая группа атаксических синдромов, которые различаются по форме и областям поражения, также по степени влияния на важные процессы регуляции в организме.

Гипоплазия — это недоразвитие или отсутствие органа. Признаки можно определить с рождения: размеры и масса мозжечка отличаются от нормальных в меньшую сторону.

Гипоплазия мозжечка — это следствие неправильно происходящих внутриутробных процессов в клетках. Выделяют две причины: преждевременная остановка миграции клеток или чрезвычайно сильный апоптоз (регулируемый процесс клеточной гибели с программируемым фагоцитозом (выведением и утилизацией) клетками крови и ткани) в тот период, когда происходит активное развитие структуры органа.

Гипоплазия мозжечка может быть генерализованной — характеризуется группой синдромов:

Фокальной — ограничиваться поражением одной части или функции органа:

• изолированная гипоплазия червя мозжечка;
• гипоплазия правой или левой гемисферы мозжечка.

Гипоплазия каудальных (нижних) отделов червя мозжечка не оказывает существенного влияния на жизнь и функциональные способности человека, поэтому не подпадает под классификацию аномалии.

Гипоплазия мозжечка может не отражаться на жизнь

Мальформации червя мозжечка не считаются очень опасными. Его функции схожи с областями вестибуллярного аппарата. Сразу после выявления диагноза родители могут начать лечение: активные занятия с ребенком, специальные массажи и ежедневное проведение игр для интеллектуального и физического развития.

Несиндромные виды гипоплазии мозжечка могут развиться у ребенка, одновременно имеющего нормальный большой мозг. При установке диагноза:

1. Изолированная мозжечковая гипоплазия.
2. Понтоцеребеллярная гипоплазия I типа.

Пациенты должны помнить о том, что важная часть содержимого черепной коробки здорова у плода.

Гипоплазия мозжечка при синдроме Денди-Уокера

Типичная мальформация, характеризующаяся кистой IV желудочка, изменением, расширением ретроцеребеллярного субарахноидального пространства, не имеет существенных отличий от варианта Денди-Уокера, признаками которого является расширение IV желудочка и изолированная гипоплазия червя мозжечка.

Охарактеризовать болезнь может триада признаков:

1. Агенезия червя мозжечка (врожденное отсутствие червя мозжечка или его частичная гипоплазия).
2. Дилатация (расширение) IV желудочка вследствие образования кисты.
3. Расширение задней черепной ямки. Приподнятые вверх латеральные (боковые) синусы, сток синусов (полость около затылочного выступа, образованная слиянием синусов твердой мозговой оболочки, конкретно верхнего сагиттального, прямого и парного поперечного), намета мозжечка (выполняет функции поддерживания затылочных долей полушарий большого мозга и его ограничения от примыкающих долей мозжечка).

Гидроцефалия, которую принято считать частью синдрома, — осложнение от основных нарушений, вызванных заболеванием.

Генерализованная гипоплазия мозжечка

Люди с генерализованной гипоплазией мозжечка, не отягощенной расширением черепной ямки и кистозным образованием IV желудочка, могут иметь достаточное интеллектуальное развитие, способны поддерживать обыкновенную для человека физическую активность.

К классификации причисляются все пациенты, страдающие сочетанием гипоплазии червя мозжечка и полушарий. От них могут поступать жалобы на легкие признаки атаксии (расстройство моторики, характеризующееся невозможностью контролировать точность движений), головную боль.

Выраженная церебеллярная гипоплазия определяется деформированностью большой части ткани мозжечка. Страдающие заболеванием пациенты имеют различные по тяжести психомоторные нарушения, однако с посторонней помощью способны научиться ходить без опоры.

Изолированная гипоплазия мозжечка, по всей видимости, возникает спорадически. Гена, ответственного за ее образование, не выявлено. Патогенез до конца не известен, так как больные испытывают различные отклонения, которые могут быть характерны для единичных, конкретных случаев.

Х-сцепленная церебеллярная гипоплазия

Видимые признаки обычно включают:

1. Макроцефалию — пропорциональное увеличение мозга, сопровождающееся ухудшением умственных способностей. Симптомы могут быть незаметными для человека.
2. Диспластичное лицо — аномалии в размерах определенных органов или контуров всего лица.
3. Врожденный гипогенитализм — неполноценное развитие половых желез.
4. Высокий рост.
5. Диффузная мышечная гипотония — понижение мышечного тонуса, часто сочетается с парезом (ослаблением произвольных движений). Проявляется обычно из-за поражения червя мозжечка.
6. Развитие психомоторных функций заторможено.
7. Страбизм — косоглазие.

По прошествии нескольких лет могут добавиться:

1. Миоклиническая эпи лепсия — билатеральные приступы, начинающиеся через некоторое время после пробуждения. Болезнь дебютирует в подростковом возрасте.
2. Умственная отсталость.
3. Атаксический синдром — потеря равновесия, головокружение. При генерализованной церебеллярной гипоплазии степень его выраженности вариабельна, со временем может измениться.

При проведении нейровизуализации выявляются:

1. Расширения экстрацеребральных пространств — полостей, находящихся вне мозга.
2. Вентрикуломегалия — увеличение желудочков головного мозга.
3. Атрофия хвостатого ядра — составной части стриатума (полосатого тела), регулирующего мышечный тонус, двигательные реакции и условные рефлексы.

При выявлении гипоплазии мозжечка необходимо уточнить диагноз (форму патологии). Степень недоразвития органа влияет на перечень лечебных мер и прогноз заболевания.