Лечение юношеской миоклонической эпилепсии. Что такое миоклоническая эпилепсия. Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсии

Миоклонические судороги представляют собой внезапные, резкие, многократно повторяющиеся мышечные сокращения, охватывающие отдельную группу мышц или все тело.

Миоклонические судороги, что это такое?

Судороги миоклонического типа проявляются непроизвольными подергиваниями групп мышц. Они могут распространяться на определенный орган или участок тела (например, рука, лицо, нога), половину туловища, чаще верхнюю, или на все тело. Такое состояние может возникать в момент засыпания и сна или при внезапном сильном испуге, судороги в этих ситуациях считаются вариантом нормы. В некоторых случаях к появлению миоклонических судорог приводят патологии коры мозга, которые приводят к кортикальной миоклонии. Это заболевание является одним из видов гиперкинезов.

Характерным признаком такой патологии являются очень быстрые судороги. Мышечные сокращения в таких случаях особо резки, их нередко описывают как удар током. Появиться они могут у людей любого возраста. У взрослых кортикальная миоклония, как правило, развивается в результате длительных нарушений метаболизма при лактатацидозе, гипоксии, уремии, кетоацидозе и прочих подобных состояниях. Все они приводят к поражению коры мозга токсичными веществами, остающимися в крови. У новорожденных миоклонические судороги наблюдаются достаточно часто. Они могут быть вызваны нейродегенаративными патологиями, например, болезнью Альперса, болезнью Тея-Сакса и другими.

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

• стресс;
• злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
• курение;
• недостаток некоторых питательных веществ;
• прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
• раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

1. Мышечная дистрофия.
2. Спинальная атрофия мышц.
3. Травмы мышечных нервов.
4. Аутоиммунный синдром Исаака.
5. Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
6. Слабость мышц и их атрофия.

О чем свидетельствуют миоклонические судороги

Миоклонические судороги могут свидетельствовать о таких заболеваниях, как:

• диффузные поражения серого вещества мозга, они могут возникать при инфекционных болезнях и патологиях накопления;
• серьезные нарушения метаболизма – уремия, паранеопластические синдромы, гипоксия и прочее;
• прогрессирующие неврологические болезни, например, миоклоническая эпилепсия;
• у новорожденных это могут быть нейродегенеративные патологии – болезнь Альперса или болезнь Тея-Сакса;
• первичная генерализованная эпилепсия.

Симптомы миоклонических судорог

Миоклоническая судорога при засыпании и во сне

Самыми частыми миоклоническими судорогами являются подергивания, возникающие во сне или при засыпании. Они считаются нормальным физиологическим процессом и не несут угрозы. У некоторых людей такие судороги в момент засыпания выражены достаточно сильно. Для подтверждения безопасности таких подергиваний все же стоит пройти ЭЭГ-мониторинг, это поможет исключить возможность серьезных заболеваний.

Миоклонические судороги на лице

В приступе судорог могут участвовать мышцы любой части тела, но чаще всего миоклонические судороги возникают на лице. Легкие подергивания могут оставаться незамеченными для самого человека и окружающих. В то время, как сильные судороги нередко охватывают все тело и могут вызвать падения, травмы и нарушение сознания.

Судороги на лице обычно проявляются подергиванием век, уголков губ, щек.

Миоклонические судороги у детей

Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

Миоклонические судороги: лечение

Доброкачественные физиологические приступы подергиваний в специальном лечении не нуждаются. В этом случае следует пройти обследование для исключения более серьезных причин возникновения миоклонических судорог. При их отсутствии стоит постараться устранить причины, вызывающие такую реакцию.

В случаях, когда судороги являются проявлением определенной патологии, назначается более тщательное обследование. Для снижения интенсивности приступов и уменьшению их частоты могут прописываться такие препараты, как Клоназепам , Апилепсин, Кальма, Депакин , Конвулекс и другие. Точное и полное лечение миоклонических судорог подбирает врач, исходя из результатов обследования и выявленных заболеваний.

Профилактика миоклонических судорог

Специфической профилактики миоклонических судорог нет. Но для уменьшения вероятности их возникновения и снижении интенсивности судороги стоит придерживаться простых правил:

1. Правильное сбалансированное питание. В рационе должно содержаться достаточное количество овощей и фруктов. Это позволит избежать недостатка витаминов, а он может стать одной из причин судорог.
2. Отказ или сведение к минимуму употребления напитков и продуктов, в которых есть кофеин.
3. Людям, склонным к судорогам, стоит бросить курить.
4. Стоит проконсультироваться с врачом по поводу приема лекарственных средств, так как они могут являться причиной судорог.
5. Овладение техниками расслабления и проведение дыхательных гимнастик.
6. Не допущение стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия встречается при следующих заболеваниях:

1. Болезнь Унферрихта-Лундборга:
   • 1. «Балтийский миоклонус»;
   • 2. «Средиземноморской миоклонус».
2. Болезнь Лафора.
3. Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия.
4. Цероидный липофусциноз:
   • 1. Поздний инфантильный;
   • 2. Промежуточный;
   • 3. Ювенильный;
   • 4. Взрослых.
5. Болезнь Гоше, тип 3.
6. Сиалидоз, тип 1.
7. Салидоз, тип 2, галактосиалидоз.
8. Синдром MERRF.
9. Ганглиозидоз GM2, (тип III).

Болезни, пограничные с прогрессирующей миоклонус - эпилепсией (сочетание эпилепсии и миоклонуса):

1. Сочетание первичной эпилепсии и семейных миоклоний (редко)
2. Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs)
3. Фенилкетонурия
4. Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia)
5. Подострый склерозирующий панэнцефалит
6. Болезнь Вильсона-Коновалова
7. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Острые состояния, при которых возможно появление миоклонус-эпилепсии:

1. Интоксикация метилбромидом, висмутом, стрихнином.
2. Вирусные энцефалиты.

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Это заболевание описано в двух подгруппах больных. Одна форма выявлена впервые в Финдляндии и была названа впоследствии балтийским миоклонусом. Другая - на юге Франции (Марсель) и называется в настоящее время средиземноморским миоклонусом.

Диагностические критерии болезни Унферрихта-Лундборга включают:

• Начало болезни в возрасте между 6 и 15 годами(в 86 % случаев - между 9 и 13 годами).
• Тонико-клонические эпилептические припадки.
• Миоклонус.
• ЭЭГ: пароксизмы спайков или комплексов полиспайк-волна с частотой 3-5 в сек.
• Прогрессирующее течение с присоединением грубой мозжечковой атаксии и деменции.

Миоклонус при болезни Унферрихта-Лундборга, как и при всех прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях, относится к корковому миоклонусу. Он может быть как спонтанным и наблюдаться в покое, так и связанным с движениями (акционный миоклонус или миоклонус действия) и тем самым существенно затруднять повседневную активность больного. Миоклонические подёргивания провоцируются также сенсорными стимулами (стимул-сенситивный или рефлекторный миоклонус) такими как прикосновение, свет, звук и др. Миоклонус может иметь разное распределение по телу и вариирует по интенсивности даже у одного и того же больного. Обычно он асинхронный, может преобладать в одной конечности или одной половине тела, при усилении он может распространяться на другие части тела и иногда протекает в виде генерализованного миоклонического приступа без или с минимальным нарушением сознания. У большинства больных миоклонус имеет прогрессирующее течение.

Эпилепсия при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундберга чаще протекает в виде генерализованных клонико-тонико-клонических приступов короткой продолжительности, называемых также «миоклоническим каскадом». В терминальной стадии прогрессирующей миоклонус-эпилепсии нередко наблюдается клонический эпилептический статус.

У большинства пациентов развивается выраженная мозжечковая атаксия и деменция.

У больных средиземноморским миоклонусом (то, что раньше называли синдромом Рамсея Ханта) эпилептические припадки и деменция выражены весьма слабо и в отдельных случаях могут даже отсутствовать. Отвественный ген при болезни Унферрихта-Лундберга расположен на 21 хромосоме, что было подтверждено у больных со средиземноморским вариантом болезни.

Болезнь Лафора

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и начинается в возрасте 6-19 лет. Манифестным проявлением являются генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки. Последние часто сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами в виде простых галлюцинаций, скотом или более сложных зрительных расстройств. Зрительные пароксизмы - характерный признак болезни Лафора, наблюдаемый у 50 % больных уже на ранних стадиях заболевания. Вслед за эпилептическими приступами обычно развивается тяжёлый миоклонус покоя и действия. Атаксия нередко замаскирована тяжёлым миоклонусом. Нарушения когнитивных функций могут проявляться уже в дебюте болезни. Более грубые психические нарушения характерны для развёрнутой стадии заболевания. Возможно преходящая корковая слепота. В терминальной стадии больные прикованы к постели, у них отмечается деменция. Летальный исход наступает через 2-10 лет от начала заболевания.

В ЭЭГ на начальных стадиях заболевания выявляются отдельные комплексы «спайк-волна» или «полиспайк-волна». Характерен феномен фотосенситивности. По мере прогрессирования заболевания основная активность замедляется, увеличивается количество вышеуказанных пароксизмальных разрядов, появляются фокальные аномалии, особенно в затылочных областях, грубо нарушаются физиологические паттерны ночного сна. На ЭМГ выявляется миоклонус покоя.

Диагноз. При световой микроскопии обнаруживаются тельца Лафора в коре мозга, ткани печени и скелетных мышцах. Наиболее информативным и доступным методом является исследование биоптатов кожи, особенно в области предплечья.

Денто-рубро-паллидо-льюисова атрофия

Это - редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дегенерацией денто-рубральной и паллидо-льюисовой систем. В основе патогенеза лежит наличии CAG-триплетов. Характерна антиципация в последующих поколениях и вариабельная клиническая экспрессивность наследственного дефекта. Возраст дебюта вариирует от 6 до 69 лет. Характерна мозжечковая атаксия, сочетающаяся с дистонией, хореоатетозом, иногда - паркинсонизмом. В 50 % случаев наблюдается прогрессирующая миоклонус-эпилепсия и быстро прогрессирующая деменция. Основная диагностическая проблема заключается в отграничении этого заболевания от хореи Гентингтона. В ЭЭГ вспышки медленных волн и генерализованные «спайк-волны».

Цероидный липофусциноз

Цероидный липофусциноз (церебро-ретинальные дегенерации) относится к липидозам и характеризуется отложением аутофлюоресцентных липопигментов в центральной нервной системе, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Первичный биохимический дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. Цероидный липофусциноз является одной из причин прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный или промежуточный, ювенильный, форма взрослых.

Инфантильный тип Сантавуори-Халтиа манифестирует после 6-8 мес. и в строгом смысле не относится к прогрессирующим миоклонус-эпилепсиям.

Поздний инфантильный тип Янского-Бильшовского

Jansky-strongielschowsky начинается в возрасте от 1 до 4 лет с двигательных расстройств, атаксии, нарушений речи. Характерно отставание в психическом развитии. Развиваются эпилептические припадки и миоклонус. К 5 годам обычно формируется атрофия зрительных нервов. Течение быстро прогрессирующее. На ЭЭГ эпилептическая активность в виде спайков и комплесов «полиспайк-волна». Электронная микроскопия обнаруживает гранулярные лизосомальные включения в биоптатах кожи, периферических нервов и ректальной слизистой.

Ювенильный тип Шпильмейера-Фогта-Шегрена

Spielme-yer-Vogt-Sjogren распространён в странах Скандинавии. Болезнь начинается в возрасте от 4 до 14 лет (в 70 % случаев - от 6 до 10 лет) со снижения остроты зрения (пигментный ретинит) и постепенно прогрессирующих психических нарушений. Через 2-3 года присоединяются экстрапирамидные симптомы (замедленность движений, тремор похожий на паркинсонический), мозжечковая атаксия, миоклонус, пирамидная недостаточность, абсансы или генерализованные тонико-клонические припадки. Миоклонус ярко представлен в мимической мускулатуре. Последовательность появления симптомов может вариировать. В терминальной стадии заболевания миоклонические приступы становятся практически постоянными и нередко развивается клонический эпилептический статус. Летальный исход обычно наступает в возрасте около 20 лет. При ультраструктурном исследовании кожи и лимфоцитов выявляются вакуолизированные лимфоциты периферической крови и характерные профили внутриклеточных (внутрилизосомных) включений в виде «отпечатков пальцев».

Взрослая форма Куфса

Kufs относится к редким заболеваниям. Возраст дебюта болезни вариирует от 11 до 50 лет. Постепенно развивается деменция, мозжечковая атаксия, дискинезии. Эпилептические припадки и миоклонус наблюдаются в терминальной стадии. Нарушения зрения отсутствуют. Летальный исход наступает примерно через 10 лет после начала заболевания. В биоптатах мозга обнаруживаются типичные патоморфологические изменения: внутриклеточные включения в форме «отпечатков пальцев» и осмофильных гранулярных групп. При исследовании других органов диагноз установить труднее.

Болезнь Гоше

Сиалидоз, тип II

Сиалидоз, тип II, (галактосиалидоз) обусловлен недостаточностью бета-галактозидазы и описан преимущественно у японцев. Он проявляется умственной отсталостью, ангиокератомой, хондродистрофией, гепатоспленомегалией и низкорослостью. Выявляется симптом «вишнёвой косточки» на глазном дне. Возможно развитие синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

Синдром MERRF

Синдром MERRF или «миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами» относится к митохондриальным энцефаломиопатиям (митохондриальным цитопатиям). Заболевание наследуется по митохондриальному типу и передаётся по материнской линии. Возраст дебюта синдрома MERRF вариирует от 3 до 65 лет. Кроме миоклонуса и генерализованных судорожных припадков встречаются прогрессирующая деменция, мозжечковая атаксия, спастичность; реже наблюдаются: атрофия зрительных нервов, нейросенсорная тугоухость, миопатические симптомы, клинические и ЭМГ-признаки периферической нейропатии. Последовательность появления симптомов при синдроме MERRF вариируют от случая к случаю: неврологические, сенсорные и психические нарушения могут возникать за несколько лет до появления эпилептических припадков, миоклонуса и атаксии. Клиническая экспрессивность отличается значительной вариабельностью и полиморфизмом даже в пределах одной семьи. Тяжесть синдрома MERRF также чрезвычайно вариабельна. В ЭЭГ в 80 % случаев регистрируется анормальная фоновая активность; в 73 % - комплексы «спайк-волна». Во всех случаях отмечаются гигантские вызванные потенциалы. При нейровизуализации (КТ, МРТ) выявляется диффузная атрофия коры, повреждения белого вещества разной величины, кальцификаты базальных ганглиев и фокальные корковые очаги пониженной плотности. В биоптате скелетных мышц обнаруживается характерный патоморфологический признак - разорванные красные волокна (ragged-red fibres). В отдельных случаях митохондриальные аномалии выявляются при исследовании кожи.

Ганглиозидоз GM2, тип III

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит недостаточность фермента гексозаминидазы типа А (как и при болезни Тея-Сакса, но не такая выраженная и не такая экстенсивная). Болезнь начинает проявляться в детстве или юности. Развивается мозжечковая атаксия, дизартрия, затем прогрессирует деменция, спастичность, дисфагия, дистония, эпилептические припадки, и миоклонус. У некоторых больных наблюдается атипичный феномен «вишнёвой косточки» на глазном дне. Заболевание прогрессирует медленно в течение многих лет. Некоторые пациенты доживают до 40 лет.

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, - это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Описание патологии

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Виды приступов и сопутствующие симптомы

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

1. Миоклонические . Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
2. Абсансы . Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
3. Тонико-клоническое . Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
3. Болезнь Унферрихт-Лундборга . Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

• Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
• Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
• Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Причины проявления

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

• различные инфекции;
• травмы головы;
• стрессовые состояния и нервные потрясения;
• недостаточное поступление крови и мозг;
• опухолевые образования в головном мозге;
• родовые травмы и повреждения плода.

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Диагностика

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

• Магнитно-резонансную томографию . С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
• Электроэнцефалографию . Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
• Компьютерную томографию . Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается наименьшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Лечение

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Первоначально, как правило, назначают Вальпроевую кислоту и Вальпроат натрия. Данные препараты при воздействии на центральную нервную систему снижают количество миоклоний.

Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Чтобы утром не возникало приступов, на ночь рекомендуется принимать Фенобарбитал совместно с такими медикаментозными средствами, как Бензонал или Седуксел. Ежедневное употребление Люминала дает положительный результат не только при борьбе с Припадками эпилепсии, но и с миоклониями.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Дополнительно могут проводиться мероприятия, которые способствуют укреплению организма:

• переливание плазмы и крови;
• глюкозные капельницы;
• уколы витамина В12;
• физиопроцедуры.

Кроме этого, пациент должен регулярно сдавать анализ крови и биопсию. Это требуется для постоянного контроля необходимых показателей.

Последствия и осложнения

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

Прогноз

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецедивы не возникают.

Профилактика

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

Эпилептический синдром – синдром склонности человека к внезапному приступу судорог, который называется эпилептическим припадком.

Припадки вызываются перевозбуждением нейронов какой-либо части головного мозга, содержащей двигательные центры. Такое перевозбуждение может быть вызвано механическим раздражением от опухоли, гематомы, травмы, воспаления, а также токсическим поражением или температурным стрессом.

Такие перевозбуждения нейронов бывают у каждого, однако, не все люди страдают подобным синдромом, так как в организме есть своеобразный барьер в виде нейронов, гасящих судорожную активность, не давая ей достичь предела, при котором наступает припадок. Крепость этого барьера у каждого индивидуальна, как высота порога судорожной активности, поэтому у одних припадок может начаться от перевозбуждения, а у других только по серьёзным причинам.

Классификация эпилепсий насчитывает очень большое число разновидностей, которые подразделяют по причине возникновения, характеру протекания судорог или причастности основного количества больных к определённому возрасту.

Однако, абсолютно все эпилепсии подразделяют на 2 типа: злокачественные или доброкачественные.

Злокачественные – это эпилепсии, вызванные раздражением нейронов по причине заболевания или травмы мозговых тканей, которые являются последствием опаснейших процессов в головном мозгу.

Доброкачественные – это небольшая группа отклонений судорожной активности головного мозга, которые возникают по причине естественных изменений в организме в процессе его роста и взросления. Этот вид синдромов свойственен детям или подросткам, людям, чья нервная система только формируется. В процессе созревания у ребёнка может наблюдаться нехватка некоторых веществ, тормозящие и возбуждающие нейроны могут по очереди преобладать друг над другом, а противосудорожные центры немного отставать от очагов судорожной активности.

Доброкачественные эпилепсии составляют небольшую группу, однако, встречаются намного чаще. Так или иначе, доброкачественные приступы эпилептических припадков хоть раз в жизни испытывали абсолютно все люди во время взросления.

Отличительной чертой группы доброкачественных синдромов является их самоустранение с возрастом больного или после ликвидации причин его появления. При этом мозг больного совершенно не страдает, его ткани остаются не повреждёнными, а припадки могут повторяться как периодически в течение характерного периода, так и случаться единично.

Почти все люди представляют себе эпилептические припадки в виде падения больного на землю с потерей сознания, а также множественных очень сильных сокращений всех мышц его тела с пеной у рта. Однако, это лишь один способ проявления судорожного синдрома из огромного количества разновидностей.

Количество видов проявления припадков очень большое, они могут различаться как по ощущениям больного, сохранению или потере сознания, силе судорог, так по области локализации.

Эпилептические припадки могут быть представлены в виде судорог какой-либо одной мышцы или их групп, судорог одной стороны тела и даже мышц внутренних органов, что довольно опасно. Грубо говоря, почти все судороги, кроме тех, которые вызваны местным влиянием на мышцы, можно назвать эпилептическими приступами разной доброкачественности или описать припадок преобладанием сигналов возбуждения двигательных центров над сигналами их торможения.

Всю группу приступов разделяют на клонические судороги – длительное сжатие мышц и тонические – ритмические сокращения мышечных волокон.

Что такое миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия или ювенильная (сокращенно ЮМЭ), которую также называют синдромом Янца – разновидность возрастной доброкачественной эпилепсии, которая характерна для подросткового возраста и возникает в моменты перестройки организма.

Вероятность возникновения данного отклонения присутствует у людей от 8 до 26 лет, но подавляющее большинство испытывает приступы в 12-15 летнем возрасте. Это очень распространенный синдром, охватывающий большое количество подростков, крайне редко маленьких детей.

Симптоматика

Миоклоническая эпилепсия у детей проявляется как приступы генерализованных идиопатических судорог, любые приступы сопровождаются определённой картиной на ЭЭГ, которая неспециалисту вряд ли будет понятна.

Приступы носят билатеральный характер, что в переводе на простой язык означает, что судороги захватывают парные органы: ноги, руки, глаза и др.

При этом чаще судорожная активность наступает утром непосредственно после пробуждения, когда ребёнок только встал с кровати, и захватывает его руки.

Приступы ЮМЭ бывают трёх видов:

• Миоклонические – подёргивания мышц определённых участков организма или всего тела, возникающие в основном после физических нагрузок. При этом сознание не теряется, но человек ничего не может удержать в руках и может потерять способность стоять, ощутив что-то наподобие удара под коленки.
• Тонико-клонические – приступы характерные 2\3 пациентам с миоклонической эпилепсией и могут протекать как клонические или тонические судороги с потерей сознания и ощущением удушья.
• Абсансы – кратковременная потеря сознания на несколько секунд без судорог.

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия, как любые генерализованные идиопатические судороги и носит наследственный характер и является результатом дефекта гена в шестой хромосоме человека.

Порог судорожной активности также передаётся по наследству, поэтому существует подтверждённая научными исследованиями теория о генетической предрасположенности к эпилептическим припадкам.

Ююношеская эпилепсия бывает обусловлена, как и все доброкачественные судороги, особенностями развития. Когда детский организм перестраивается.

Недоброкачественная ЮМЭ развивается от повреждения мозговых тканей любыми негативными факторами, при этом она является не настоящей доброкачественной ювенильной миоклонической эпилепсией, а другим видом эпилепсии с такими же симптомами.

Приступы ЮМЭ могут возникать как спонтанно, так быть спровоцированными следующими факторами:

• Недосып.
• Переутомление любого характера.
• Употребление алкоголя или психотропных веществ.
• Перевозбуждение.

Диагностика

Диагностика данного синдрома осуществляется при помощи электроэнцефалограммы (ЭЭГ), обнаруживающей очаги повышенного нейронного возбуждения - очаги судорожной активности.

Чтобы исключить негативные причины возникновения синдрома, дополнительно проводится общий анализ крови и томография головного мозга, призванные найти другие заболевания, которые могут спровоцировать эпилепсию или подтвердить её доброкачественный характер.

Лечение

Большинство доброкачественных приступов не лечится, так как не доставляют особых проблем и сами с возрастом проходят. Но при синдроме Янца обычно прописывают противосудорожные препараты, если приступы случаются систематически.

Учитывая, что этот синдром обусловлен поломкой гена, он может наблюдаться на протяжении всей жизни, однако, часто проходит с возрастом или после приёма лекарств.

Заключение

Ювенильная эпилепсия доставляет определённый физический и моральный дискомфорт своему носителю, но не влечет за собой смертельной опасности или нарушения умственного или физического развития.

От приступов и самого синдрома можно избавиться, соблюдая определённые правила поведения, избегая стрессов и поддерживая в норме баланс веществ в организме.

Миоклоническую эпилепсию причисляют к генерализованной форме. Ее отличительной чертой являются мышечные сокращения. Они носят несинхронный характер, кратковременны и возникают в симметричных частях тела. В основном это руки и плечевой пояс. Помимо спазмов, наблюдаются абсансы и клонико – тонические припадки.

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

• Детскую доброкачественную миоклонию;
• Синдром Веста;
• Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

• Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
• Наследственность;
• Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

• Недостатка сна;
• Чрезмерного употребления алкоголя;
• Мерцающего света;
• Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

• Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев - редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
• Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
• Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
• Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

• Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
• Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
• Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

• Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
• Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
• Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Осложнения и прогноз

Больные с миоклонус эпилепсией вынуждены лечиться всю жизнь, чтобы припадки не появлялись вновь. Своевременность поставленного диагноза играет большую роль в течении заболевания. Начатая в нужный период терапия, помогает прекратить приступы – это не выздоровление, эпилепсию нельзя вылечить, но это ремиссия, которая равна нормальной здоровой жизни. Поэтому можно считать, что ранняя терапия делает эпилепсию излечимой.

Беременность обязывает женщин проходить генетическую консультацию. Медленная прогрессия патологического процесса позволяет больным дожить до преклонных лет.

Существуют и быстропрогрессирующие формы, которые способствуют возникновению тяжелых неврологических расстройств, вплоть до летального исхода. Отдельные случаи, как синдром Драве, создает у больных необратимые нарушения психики, а также отставание в интеллектуальном развитии. Для жизни таких пациентов нет благоприятного прогноза.