Механизмы определения пола на хромосомном уровне. Что такое кариотип? Половые хромосомы XY

12.04.2019

Пол организмов, совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится в конечном итоге к оплодотворению. При этом мужские и женские половые клетки - гаметы сливаются зиготу, из которой развивается новый организм. В зиготе объединяются 2 гаплоидных (одинарных) набора хромосом материнской и отцовской гамет. В половых клетках нового организма образуются гаплоидные наборы уже перекомбинированных отцовских и материнских хромосом (в результате обмена участками гомологичных родительских хромосом - кроссинговера - и случайного их расхождения по дочерним клеткам во время мейоза). Поэтому в обоеполой популяции постоянно возникает множество генетически разных особей, что создаёт благоприятные условия для естественного отбора более приспособленных форм. В этом заключается основное преимущество полового размножения перед бесполым. Половое размножение преобладает у животных и высших растений; оно встречается и у многих микроорганизмов (конъюгация у бактерий сопровождается частичным обменом наследственным материалом - нитями ДНК). Половой процесс у одноклеточных организмов не требует значительной дифференциации П. (одна и та же клетка может быть и клеткой тела, и половой). У многоклеточных диплоидных организмов возникли специальные гаплоидные половые клетки: крупные и малоподвижные или неподвижные у женского, мелкие и обычно подвижные - у мужского. У большинства растений и лишь у некоторых животных оба типа гамет производятся одной особью, у большинства животных - разными особями, которые в связи с этим строго разделяются соответственно на самок и самцов. Помимо продуцирования клеток различного пола., самцы и самки различаются рядом морфологических и физиологических признаков, а также половым поведением, которые обеспечивают слияние половых клеток.

Определение пола

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря - в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней - с мужскими. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.

Шире распространено генетическое определение пола. В этом случае зигота во время оплодотворения также получает потенциальные возможности для развития признаков обоих полов. Однако под влиянием генетических факторов в одной половине зигот пересиливает тенденция развития мужского пола, а в другой - женского. Специальный хромосомный механизм обеспечивает передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой - генов мужского пола. В начале 20 в. было установлено, что у самцов некоторых видов насекомых в диплоидных (с двойным набором хромосом) клетках наряду с парами гомологичных хромосом имеется одна непарная хромосома. Самка же имеет две такие хромосомы. У самцов насекомых др. видов все хромосомы парные, но в одной из пар они морфологически несходные. Эти хромосомы, причастные к определению пола., назвали половыми а остальные - аутосомами. Половые хромосомы были обнаружены у многих раздельнополых организмов. Половую хромосому самца, повторяющуюся у самок, назвали Х-хромосомой, а не повторяющуюся - Y-хромосомой. Сочетание половых хромосом самца обозначают формулой X0 или XY, а самки - XX. Самцы с одной половой хромосомой продуцируют в равном количестве гаметы с Х-хромосомой и гаметы, лишённые её, т. е. с одним лишь гаплоидным набором аутосом (А); самки - гаметы только с Х-хромосомой. После случайного слияния мужских и женских гамет половина образовавшихся зигот будет иметь две Х-хромосомы (XX), а др. половина - только одну Х-хромосому. Первые станут самками, вторые - самцами.

Самцы с разными половыми хромосомами продуцируют в равном количестве гаметы, имеющие Х-хромосому, и гаметы, имеющие Y-хромосому. Женские гаметы этого вида генетически одинаковы - все они несут по одной Х-хромосоме. В результате половина яйцеклеток будет оплодотворена сперматозоидами с Y-хромосомой, а др. половина - с Х-хромосомой. Первые зиготы, имеющие структуру XY, разовьются в особей мужского пола, вторые - с XX - в особей женского пола. Самцы с одной Х-хромосомой или с двумя разными (XY) хромосомами имеют гетерогаметный пол, самки с ХХ-хромосомами - гомогаметный пол. У многих животных, наоборот, самки имеют гетерогаметный пол. Их половые хромосомы обозначают буквами Z и W или XY, а половые хромосомы гомогаметных самцов - ZZ или XX. У млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих и у большинства членистоногих гетерогаметен мужской пол. У насекомых и рыб гетерогаметность наблюдается как у мужского, так и у женского пол. Гетерогаметность женского пола свойственна птицам, пресмыкающимся и некоторым земноводным.

Бисексуальные потенции, свойственные зиготе, обусловлены генами, локализованными в аутосомах и проявляющимися только под контролем др. генов - реализаторов пола. Именно эти гены открывают путь в одном случае генам, способствующим образованию женского пола, в другом - генам, обусловливающим развитие мужского пола. При генетическом определении пола по типу X0, XX реализаторы женского пола локализованы в Х-хромосомах, а мужского - в аутосомах. При сочетании одной дозы реализаторов женского П., локализованных в одной Х-хромосоме, с диплоидным набором реализаторов мужского П., локализованных в аутосомах, развивается мужской пол И только 2 дозы реализаторов женского пола, локализованные в 2 Х-хромосомах, пересиливают потенцию развития мужского пола и тем самым обусловливают женский пол. У человека полоопределяющую роль играет Y-хромосома. В аномальных случаях она сочетается с 2, 3 и даже 4 Х-хромосомами при нормальном наборе аутосом. Хотя это и приводит к патологическим отклонениям, однако все особи с такими наборами хромосом бывают мужского пола. Полоопределяющая роль Y-хромосом отмечена у многих видов животных, а среди растений - у дрёмы луговой. У дрозофилы Y-хромосома почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна; реализаторы женского пола. локализованы в Х-хромосоме, реализаторы мужского П. - в аутосомах. Развитие пола контролируется отношением Х-хромосом к набору аутосом (Х: А), условно принятым у самки за единицу (2Х:2А = 1): это отношение у самца равно 0,5 (Х:2А = 0,5). Увеличение этого отношения (полового индекса) свыше единицы приводит к чрезмерному развитию женских половых признаков («сверхсамки»), уменьшение же ниже 0,5 способствует появлению самцов с более выраженными мужскими признаками («сверхсамцы»). Особи с половым индексом 0,67 и 0,75 имеют промежуточное развитие признаков обоих полов и называют интерсексами. Явление интерсексуальности демонстрирует бисексуальную потенцию наследственной информации, передаваемой всем потомкам.

Механизм генетического контроля над развитием половых признаков может быть внутри- и межклеточным. Внутриклеточное определение П. не связано с образованием половых гормонов (например, у насекомых), и действие генов, определяющих П., ограничено клетками, в которых эти гены функционируют. При этом в одном организме могут нормально развиваться, не влияя друг на друга, участки тела с женскими и мужскими признаками При межклеточном определении пола., характерном для млекопитающих и птиц, под контролем генов вырабатываются половые гормоны , которые, проникая во все клетки организма, обусловливают фенотипическое развитие признаков соответствующего пола. Различают прогамное, сингамное и эпигамное определение пола. Прогамное определение пола происходит до оплодотворения яйца, например дифференцировка яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые становятся крупными, и из них после оплодотворения развиваются самки, вторые отличаются меньшими размерами и дают самцов, хотя оба вида яйцеклеток генетически одинаковы. Сингамное определение пола происходит во время оплодотворения, но на разных стадиях этого процесса. У некоторых видов с мужской гетерогаметией и физиологической полиспермией (оплодотворение яйцеклетки несколькими сперматозоидами) пол определяется в момент слияния ядер половых клеток (кариогамия). Если с ядром яйцеклетки сливается мужское ядро с Y-хромосомой, разовьётся мужская особь, если с Х-хромосомой - женская. При женской гетерогаметии пол потомства зависит от того, какая из половых хромосом попадает в ядро яйцеклетки во время мейоза. Если в ядре окажется Z-хромосома, разовьётся особь мужского пол., если W-хромосома - женского. Т. о., в данном случае пол зиготы устанавливается до кариогамии. Эпигамное определение пола наблюдается у разнополых видов с фенотипическим определением пола, когда направленность развития в сторону мужского или женского пола обусловливается влиянием внешних условий после оплодотворения.

Зависимость признаков от пола

Зависят от пола признаки, ограниченные и контролируемые им. Ограниченные полом признаки в силу половой дифференциации могут проявиться только у одного из полов (продукция молока или яиц свойственна только женскому полу), хотя полимерные гены этих признаков локализованы в аутосомах обоих полов. Признаки, контролируемые полом, проявляются или у обоих полов (с разной степенью выраженности), или (чаще) только у одного из полов (более мощное развитие рогов у баранов, бороды - у козлов), хотя оба в равной мере содержат в аутосомах гены этих признаков. Несходное их развитие обусловлено значительным различием физиологических процессов в организмах разного пола.

Гены, детерминирующие признаки, сцепленные с полом, локализованы как в парных, так и непарных половых хромосомах и поэтому наследуются иначе, чем признаки, обусловленные парными генами, локализованными в аутосомах обоих полов. Если гены локализованы в непарной Y-хромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов в хромосоме гетерогаметной самки - только дочерьми. Наследуемые т. о. признаки называются голандрическими. Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых. У др. видов животных он с полной достоверностью не доказан. При локализации генов в гомологичных Х- или Z- хромосомах обусловленные ими признаки передаются сцепленно с полом по типу, получившему название наследования крест-накрест, когда рецессивный признак матери проявится у сыновей, а доминантный - у дочерей (Т. X. Морган), что встречается у многих видов животных (например, трёхцветность кошек, полосатость окраски оперения и скорость его роста у кур). Много сцепленных с полом мутаций обнаружено у дрозофилы и тутового шелкопряда.

Сцепленными с П. могут быть и летали - гены, обусловливающие смертельный исход при развитии организма. Если гомогаметный родитель гетерозиготен по летали, локализованной в одной из гомологичных половых хромосом (X или Z), то половина его гетерогаметных потомков погибнет, получив деталь, губительному действию которой в генотипе не будет противопоставлен нормальный аллель. При гетерогаметии женского пола от леталей гибнет половина дочерей, а при гетерогаметии мужского пола - половина сыновей. Иногда мутантные гены в Х- и Z- хромосомах лишь частично снижают жизнеспособность потомства или вызывают различные заболевания, наиболее часто проявляющиеся у гетерогаметного пола. У человека обнаружено свыше 50 сцепленных с полом мутаций, приводящих большей частью к нарушению нормальной жизнедеятельности организма.

Соотношение полов

При фенотипическом определении П. оно зависит от количества развивающихся организмов, которые попадают под влияние внешних факторов, детерминирующих тот или иной пол. При генетическом определении пола соотношение полов у большинства видов, как правило, очень близко к 100♀: 100♂ (100 самок: 100 самцов). Однако и при таком определении пола есть отклонения. Так, у некоторых видов млекопитающих с мужской гетерогаметией статистически достоверно рождается на 1-2% больше потомков мужского пола.

Регуляция пола

Существенный сдвиг соотношения организмов в сторону одного из полов имеет как теоретическое, так и практическое значение, т.к. один из полов обычно более продуктивен. Методы регуляции пола, сведённые к 4 основным направлениям, применяются в зависимости от типа определения пола и биологических и хозяйственных особенностей вида.

Фенотипическое переопределение пола. Если действие генов пола реализуется посредством гормонов, половые признаки изменяются при пересадке половых органов одного пола другому или при введении в организм гормонов противоположного пола, а также некоторых аминокислот. Степень фенотипических изменений пола зависит от особенностей вида и дозы введённого препарата. Однако лишь в редких случаях (у некоторых рыб и земноводных) особи с фенотипически переопределённым пола продуцируют гаметы, противоположные их генотипическому полу. В следующем поколении, если действие гормонов прекращается, снова вступает в силу генетический механизм определения пола.

Управление генетическим механизмом определения пола или искусственное сочетание в яйцеклетке половых хромосом. Направленное изменение соотношения полов достигнуто в экспериментах с тутовым шелкопрядом, у которого пол строго определяется сочетанием половых хромосом (ZW - ♀; ZZ - ♂). Неоплодотворённые яйца после прогрева развиваются партеногенетически за счёт диплоидного ядра, не завершившего редукционного деления. Все клетки партеногенетического эмбриона сохраняют материнскую структуру, в частности и в отношении половых хромосом ZW, и, следовательно, развиваются только в самок (Б. Л. Астауров). Воздействием ионизирующих излучений и прогревом удалось подавить в свежеотложенном осеменённом яйце женское ядро и переключить развитие на мужское начало. Диплоидное ядро мужской зиготы образуется путём слияния двух мужских ядер и поэтому имеет структуру мужского П. ZZ. Из таких зигот развиваются гусеницы всегда мужского пола (X. Хасимото; Б. Л. Астауров). Этими методами впервые у с.-х. вида шелкопряда решена проблема произвольной регуляции пола. У млекопитающих учёные пытаются разделить по морфологическим и физиологическим особенностям Х- и Y-сперматозоиды с целью последующего осеменения одной категорией сперматозоидов. Однако этим способом пока не удалось достоверно сместить соотношение полов.

Раннее распознавание пола используется для сортировки вылупившихся цыплят на петушков и курочек по окраске оперения, сцепленной с полом, а также для «сверхранней» сортировки по полу тутового шелкопряда. Под действием ионизирующего облучения у шелкопряда пересажена аутосома с доминантным геном, обусловливающим тёмную окраску яиц тутового шелкопряда, на половую W- хромосому. Сцепление хромосом стойко передаётся по наследству. Те яйца, в которые попадает W- хромосома с пересаженным доминантным геном, приобретают тёмный цвет и развиваются в самок, в то время как яйца мужского пола, не получив доминантного гена, остаются непигментированными. Фотоэлектрические автоматы с большой скоростью разделяют разноокрашенные яйца по полам. Выведенные таким способом (В. А. Струнников и Л. М. Гуламова) меченые по полу породы шелкопряда находят практическое применение в советском шелководстве. В 60-х гг. 20 в. в опытах английских учёных Р. Эдуардса и

Р. Гарднера зафиксировано рождение потомства только одного пола и у млекопитающих. У кроликов извлекали из тела матери ранних зародышей, цитологическим методом определяли их пол и затем зародышей нежелательного пола выбраковывали, а зародышей нужного пола возвращали в матку. Около 20% возвращенных зародышей прижилось и развивалось в крольчат предсказанного учёными пола.

Изменение соотношения полов может быть почти у всех животных с генетическим определением пола результатом гибели половины зародышей гетерогаметного пола под действием сцепленных с полом деталей. Однако для многих с.-х. животных такой подход к регуляции пола экономически не оправдан. Исключение составляет тутовый шелкопряд. В СССР радиационным методом выведена (В. А. Струнников) генетически особая порода тутового шелкопряда, у которой в обоих Z- хромосомах самцов всегда имеется по одной негомологичной друг другу летали (сбалансированные летали). Если этих самцов скрестить с самками обычных пород, на стадии яйца одна половина самок погибнет от первой, а другая - от второй летали. Из яиц мужского пола вылупляются нормальные гусеницы. Этот способ позволяет в неограниченных количествах получать у тутового шелкопряда только один более продуктивный мужской пол.

Длинные сегменты генов, которые содержат наследственную информацию. Они состоят из ДНК и белков, расположенных в наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Генетика пола

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом (половые хромосомы). Одинаковые хромосомы этой пары назвали X (икс) -хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола - У (игрек) -хромосомой; остальные, по которым нет различий, - аутосомами (А).

Клетки женщины содержат две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются XX, у мужчин они представлены двумя непарными хромосомами X и Y. Таким образом, набор хромосом мужчины и женщины отличается только одной хромосомой: хромосомный набор женщины содержит 44 аутосомы + XX, мужчины - 44 аутосомы + XY.

Во время деления и созревания половых клеток у человека образуются гаметы с гаплоидным числом хромосом: яйцеклетки, как правило, содержат 22 + Х-хромосомы. Таким образом, у женщин образуется только один тип гамет (гаметы с Х-хромосомой). У мужчин гаметы содержат 22 + X или 22 + Y хромосом, и образуется два типа гамет (гамета с Х-хромосомой и гамета с Y-хромосомой). Если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, формируется зародыш женского пола, а с Y-хромосомой - мужского пола.

Следовательно, определение пола человека зависит от наличия в мужских половых клетках - сперматозоидах, оплодотворяющих яйцеклетку, X- или Y-хромосом.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола:

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% -У – хромосому например, человек, млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы (Слайд 4).

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50%– не имеют половой хромосомы, например, кузнечики, кенгуру (Слайд 7).

3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% гамет– У– хромосому, например, птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд (Слайд 7).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% не имеют половой хромосомы, например, моль.

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

26. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов, множественное действие генов.

Генотип как целостная система

Свойства генов. На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, независимо действующих генов, каждый из которых определяет развитие только своего признака или свойства. Такое представление о прямой и однозначной связи гена с признаком чаще всего не соответствует действительности. На самом деле существует огромное количество признаков и свойств живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична: появление в результате мутаций новых аллелей или генов, формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к заметному изменению генотипа во времени.

Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В этом можно легко убедится, если рассмотреть свойства генов и особенности их проявления в признаках:

Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.

Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.

Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).

Один ген может влиять на развитие разных признаков - это множественное, или плейотропное, действие гена.

Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) - это множественные гены, или полигены.

Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно - через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.

Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.

Взаимодействия аллельных генов. Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных генов -неаллельными.

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.

Доминирование -тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один из них полностью исключает проявление действия другого. Такое явление возможно при следующих условиях: 1) доминантный аллель в гетерозиготном состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточный для проявления признака такого же качества, как и в состоянии доминантной гомозиготы у родительской формы; 2) рецессивный аллель совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.

Примерами такого взаимодействия аллельных генов может служить доминирование пурпурной окраски цветков гороха над белой, гладкой формы семян над морщинистой, темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми у человека и т. д.

Неполное доминирование, или промежуточный характер наследования, наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида (гетерозиготы) отличается от фенотипа обеих родительских гомозигот, т. е. выражение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону одного или другого родителя. Механизм этого явления состоит в том, что рецессивный аллель неактивен, а степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы обеспечить нужный уровень проявления доминантного признака.

Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков у растений ночной красавицы (рис. 3.5). Как видно из схемы, гомозиготные растения имеют либо красные (АА), либо белые (аа) цветки, а гетерозиготные (Аа) - розовые. При скрещивании растения с красными цветками и растения с белыми цветками в F 1 , у всех растений цветки розовые, т. е. наблюдается промежуточный характер наследования. При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков в F 2 имеет место совпадение расщепления по фенотипу и генотипу, так как доминантная гомозигота (АА) отличается от гетерозиготы (Аа). Так, в рассматриваемом примере с растениями ночной красавицы расщепление в F 2 по окраске цветков обычно следующее - 1 красная (АА): 2 розовые (Аа): 1 белая (аа).

Рис. 3. 5. Наследование окраски цветков при неполном доминировании у ночной красавицы.

Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением. Оно наблюдается в наследовании курчавости волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски оперения у кур, многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.

Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа). Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса (см. § 3.7).

Кодаминирвание - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование IV группы крови у человека (группа АВ).

Эритроциты людей этой группы имеют два типа антигенов: антиген А (детерминируемый геном /\ имеющимся в одной из хромосом) и антиген В (детерминируемый геном / а, локализованным в другой гомологичной хромосоме). Только в этом случае проявляют свое действие оба аллеля - 1 А (в гомозиготном состоянии контролирует II группу крови, группу А) и I B (в гомозиготном состоянии контролирует III группу крови, группу В). Аллели 1 А и I B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга.

Пример наследования групп крови иллюстрирует и прояв-ление множественного аллелизма: ген/может быть представлен тремя разными аллелями, а есть гены, имеющие десятки аллелей. Все аллели одного гена получили название серии мно-жественных аллелей, из которых каждый диплоидный организм может иметь два любых аллеля (и только). Между этими аллелями возможны все перечисленные варианты аллельных взаимодействий.

Явление множественного аллелизма распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при оплодотворении у грибов, опылении у семенных растений, детерминирующих окраску шерсти животных и т. д.

Взаимодействия неаллельных генов.Неаллельные взаимодействия генов описаны у многих растений и животных. Они приводят к появлению в потомстве дигетерозиготы необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации общей менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи взаимодействия двух, трех и большего числа неаллельных генов. Среди них можно выделить следующие основные типы: комплементарность, эпистаз и полимерию.

Комплементарным, или дополнительным, называется такое взаимодействие неаллельных доминантных генов, в результате которого появляется признак, отсутствующий у обоих родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками появляется потомство с пурпурными цветками. Если обозначить генотип одного сорта ААbb, а другого - ааВВ, то

Гибрид первого поколения с двумя доминантными генами (А и В) получил биохимическую основу для выработки пурпурного пигмента антоциана, вто время как поодиночке ни ген А, ни ген B не обеспечивали синтез этого пигмента. Синтез антоциана представляет собой сложную цепь последовательных биохимических реакций, контролируемых несколькими неаллельными генами, и только при наличии как минимум двух доминантных генов (А-В-) развивается пурпурная окраска. В остальных случаях {ааВ- и A-bb) цветки у растения белые (знак «-» в формуле генотипа обозначает, что это место может занять как доминантный, так и рецессивный аллель).

При самоопылении растений душистого горошка из F 1 в F 2 наблюдалось расщепление на пурпурно- и белоцветковые формы в соотношении, близком к 9:7. Пурпурные цветки были обнаружены у 9/1 6 растений, белые - у 7/16. Решетка Пеннета наглядно показывает причину этого явления (рис. 3.6).

Эпистаз - это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатический.

По изменению числа и соотношения фенотип и чес ких классов при дигибридном расщеплении в F 2 рассматривают несколько типов эпистатических взаимодействий: доминантный эпистаз (А>В или В>А) с расщеплением 12:3:1; рецессивный эпистаз (а>В или b>А), который выражается в расщеплении 9:3:4, и т. д.

Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипичес-ким выражением. Такие гены называются полимерными. В этом случае принят принцип однозначного действия генов на развитие признака. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами (стручочками) в F 1 образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в F 2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными стручочками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково- А 1 и A 2 .

Рис. 3.6 . Наследование окраски цветков у душистого горошка

Тогда все генотипы (А 1 ,-А 2 ,-, А 1 -а 2 а 2 , a 1 a 1 A 2 -) будут иметь одинаковый фенотип - треугольные стручочки, и только растения а 1 а 1 а 2 a 2 будут отличаться -- образовывать овальные стручочки. Это случай некумулятивной полимерии.

Полимерные гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Чем больше подобных генов в генотипе организма, тем сильнее проявление данного признака, т. е. с увеличением дозы гена (А 1 А 2 А 3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется. Например, интенсивность окраски эндосперма зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных аллелей разных генов в тригибридном скрещивании. Наиболее окрашенными были зерна А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 ,А 3 а зерна а 1 а 1 а 2 a 2 а 3 а 3 не имели пигмента.

По типу кумулятивной полимерии наследуются многие признаки: молочность, яйценоскость, масса и другие признаки сельскохозяйственных животных; многие важные параметры физической силы, здоровья и умственных способностей человека; длина колоса у злаков; содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы или липидов в семенах подсолнечника и т. д.

Таким образом, многочисленные наблюдения свидетельствуют о том, что проявление большей части признаков представляет собой результат влияния комплекса взаимодействующих генов и условий внешней среды на формирование каждого конкретного признака.

Взаимодействие генов

Отношение между генами и признаками достаточно сложное. В организме не всегда один ген определяет только один признак и, наоборот, один признак определяется только одним геном. Чаще один ген может способствовать проявлению сразу нескольких признаков, и наоборот. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.

Множественное действие генов (плейотропия) - процессы влияния одного гена на формирование нескольких признаков.

Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, обусловливает более светлую кожу и появление веснушек.

Иногда гены, определяющие морфологические признаки, влияют на физиологические функции, снижая жизнестойкость и плодовитость, или оказываются летальными. Так, ген, вызывающий голубую окраску у норки, снижает ее плодовитость. Доминантный ген серой окраски у каракулевых овец в гомозиготном состоянии детален, поскольку у таких ягнят недоразвит желудок и они погибают при переходе на питание травой.

Комплементарное взаимодействие генов. На развитие одного признака могут влиять несколько генов. Взаимодействие нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию одного признака, называется комплементарным. Например, у кур имеются четыре формы гребня, проявление какой-либо из них связано со взаимодействием двух пар неаллельных генов. Розовидный гребень обусловлен действием доминантного гена одной аллели, гороховидный - доминантного гена другой аллели. У гибридов при наличии двух доминантных неаллельных генов образуется ореховидный гребень, а при отсутствии всех доминантных генов, т.е. у рецессивной гомозиготы по двум неаллельным генам, образуется простой гребень.

Результатом взаимодействия генов является окраска шерсти у собак, мышей, лошадей, форма тыквы, окраска цветков душистого горошка.

Полимерия - такое взаимодействие неаллельных генов, когда степень развития признака зависит от общего количества доминантных генов. По этому принципу наследуется окраска зерен овса, пшеницы, цвет кожи у человека. Например, у негров в двух парах неаллельных генов 4 доминантных, а у людей с белой кожей - ни одного, все гены рецессивные. Сочетания разного количества доминантных и рецессивных генов приводят к образованию мулатов с разной интенсивностью окраски кожи: от темной до светлой.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами. Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак. В цитоплазме происходит взаимодействие между белками - ферментами, синтез которых опрелятся генами, или между веществами, которые образовываются под влиянием этих ферментов.

Возможны следующие типы взаимодействия:

1) для образования определенного признака необходимо взаимодействие двух ферментов, синтез которых опрелятся двумя неаллельнимы генами;

2) фермент, что был синтезирован с участием одного гена, полностью подавляет или инактивирует действие фермента, что был образован другим неаллельным геном;

3) два ферменты, образование которых контролируется двумя неаллельми генами, влияющими на один признак или на один процесс так, что их совместное действие приводит к возникновению и усилению проявления признака.

Взаимодействие аллельных генов

Гены, которые занимают идентичные (гомологические) локусы в гомологичных хромосомах, называются аллельными. У каждого организма есть по два аллельных гена.

Известны такие формы взаимодействия между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминированием и сверхдоминирование.

Основная форма взаимодействия - полное доминирование, которое впервые описано Г. Менделем. Суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).

Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1

При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.

Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

Множественный алелизм

У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.

Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.

Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы.

Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.

Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативну изменчивость, особенно генотипического.

Взаимодействие неалельних генов

Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления.

Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия).

Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления).

Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена.

Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При епистатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р ♀46, XX × ♂46, XY
Типы гамет 23, X 23, X 23, Y
F 46, XX
женские особи, 50% 46, XY
мужские особи, 50%
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Р ♀8, XX × ♂8, XY
Типы гамет 4, X 4, X 4, Y
F 8, XX
женские особи, 50% 8, XY
мужские особи, 50%
Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р ♀24, XX × ♂23, X0
Типы гамет 12, X 12, X 11, 0
F 24, XX
женские особи, 50% 23, X0
мужские особи, 50%
Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р ♀80, XY × ♂80, XX
Типы гамет 40, X 40, Y 40, X
F 80, XY
женские особи, 50% 80, XX
мужские особи, 50%
Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р ♀61, X0 × ♂62, XX
Типы гамет 31, X 30, Y 31, X
F 61, X0
женские особи, 50% 62, XX
мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀X A X A красноглазые	×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A		X a Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a		X A Y
F 2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀X a X a белоглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X a		X A Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые		×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a			X a Y
F 2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

♀X A X a «Взаимодействие генов»

ПОЛ – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передача наследственной информации за счет образования гамет.

Самец и самка имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются ГЕТЕРОХРОМОСОМАМИ (половыми хромосомами). Остальные пары – АУТОСОМАМИ.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет называется ГОМОГАМЕТНЫМ. Пол с разными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ. Гетерогаметный пол бывает двух типов:

1. ХО (нет У хромосомы) – тип Protenor

2. ХУ – тип Lygaeus

Гетерогаметным может быть женский (птицы, пресмыкающиеся, бабочки) и мужской пол.

СИНГАМНОЕ определение пола происходит в момент слияния гамет в процессе оплодотворения, характерно для организмов с гетерогаметным мужским полом (человек, животные, большинство растений).

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку:

ПРОГАМНОЕ определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток при овогенезе, характерно для организмов с гетерогаметным женским полом (птицы, пресмыкающиеся, бабочки). Пол будущего потомка зависит от типа яйцеклетки: если яйцеклетка содержит Х-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самец, если яйцеклетка содержит У-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самка.

ЭПИГАМНОЕ определение пола является нехромосомным и происходит после оплодотворения в процессе индивидуального развития организма под влиянием условий внешней среды, характерно для организмов, у которых отсутствуют половые хромосомы и гены, отвечающие за половые признаки, распределены по всему генотипу (некоторые животные, морской червьBonellia ).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД определения пола заключается в исследовании наличия полового хроматина (тельца Барра) в неделящихся соматических клетках слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб) или на мазках крови в ядрах нейтрофиллоцитов ("барабанные палочки"). Он присутствует только у женщин (в норме).

Наследование, сцеплеНноЕ с полом

Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются ПРИЗНАКАМИ, СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ . Это явление было открыто Морганом у дрозофилы.

У человека с У-хромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии: рыбья кожа (ихтиоз), синдактилия (перепончатые пальцы), гипертрихоз (оволоснение ушной раковины). В Х-хромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков.

ДОМИНАНТНЫЕ: гипофосфатемический рахит (аномалия костей, не лечащаяся витамином "D"), гипоплазия эмали (потемнение эмали зубов).

РЕЦЕССИВНЫЕ: дальтонизм, гемофилия, подагра, дистрофия Дюшена, отсутствие потовых желез и др.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям. Такой тип передачи получил название крест-накрест иликрисс-кросс .

Признаки, сцепленные с У-хромосомой, передаются от отца к сыну и проявляются у самцов. Такой тип передачи называется ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ .