Наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является. При врожденном гипотиреозе развивается. Как проявляется заболевание

Врожденный гипотиреоз относится к гетерогенной группе заболеваний. Проявляется он нехваткой тиреоидных гормонов, которая развивается в результате дисгенезии гиповизарной системы или щитовидной железы.

Причиной развития гипотиреоза может явиться врожденная патология синтеза тиреоидных гормонов и всевозможных экзогенных факторов (блокирующие антитела матери, лекарственные препараты и прочее).

Говоря проще, врожденный гипотиреоз – это гипотиреоз любого происхождения, который проявляется и диагностируется при рождении.

Факторы, являющиеся причинами врожденного гипотиреоза

Примерно 85% эпизодов врожденного гипотиреоза является спорадическими. Причиной подавляющего большинства из них выступает дисгенезия щитовидной железы.

Около 15% моментов врожденного гипотиреоза приходится на воздействие антител матери к щитовидной железе или на наследование патологий синтеза Т4.

Некоторые формы врожденного гипотиреоза сегодня имеют генетические мутации, которые и приводят к развитию заболевания.

Главные причины врожденного гипотиреоза

Дисгенезия (недоразвитие) щитовидной железы:

1. Гипоплазия (25-35%).
2. Агенезия (23-43%).
3. Дистопия (35-43%).

Врожденные патологии синтеза Т4:

• Синдром Пендреда.
• Патология тиреоидной пероксидазы.
• Патология натрий-йодидного симпортера.
• Патология тиреоглобулина.
• Патология дейодиназа тиреоидных гормонов.

Врожденный центральный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз, спровоцированный антителами матери.

Что происходит при гипотиреозе

Пренатальное развитие плода, у которого по каким-то причинам отсутствует или не функционирует поджелудочная железа, происходит за счет тиреоидных гормонов матери, проникающих через плаценту.

Когда ребенок рождается, уровень этих гормонов в его крови резко снижается. Во внутриутробном существовании плода, особенно в раннем его периоде, тиреоидные гормоны просто необходимы для правильного развития центральной нервной системы грудничка.

Особенно это важно для механизмов миелинизации нейронов головного мозга.

При нехватке тиреоидных гормонов в данном периоде формируется недоразвитие коры мозга ребенка, являющееся необратимым. Оно проявляется разными степенями умственной отсталости малыша вплоть до кретинизма.

Если своевременно начать заместительную терапию (первая неделя жизни), развитие центральной нервной системы будет почти соответствовать показателям нормы. Одновременно с формированием дефекта ЦНС, при не вовремя компенсированном врожденном гипотиреозе, страдает развитие скелета и других внутренних органов и систем.

Симптомы

В большинстве случаев клинические симптомы врожденного гипотиреоза не облегчают раннюю диагностику. Врожденный гипотиреоз у новорожденного может быть заподозрен на основании показателей клинической картины лишь в 5% случаев.

Ранние симптомы врожденного гипотиреоза:

• вздутый живот;
• пролонгированная (более 7 дней) гипербилирубинемия;
• низкий голос;
• пупочная грыжа;
• увеличенный задний родничок;
• гипотония;
• увеличение щитовидной железы;
• макроглоссия.

Если вовремя не предпринять терапевтические меры, через 3-4 месяца появляются следующие признаки:

1. трудность глотания;
2. плохой аппетит;
3. метеоризм;
4. плохая прибавка веса;
5. сухость и бледность кожных покровов;
6. гипотермия;
7. мышечная гипотония.

После полугода жизни у ребенка становятся заметны признаки задержки физического, психомоторного развития и непропорциональный рост: гипертелоризм, широкая запавшая переносица, позднее закрытие всех родничков (смотрите фото).

Полезной будет информация, каковы , ведь врожденное заболевание так и остается с пациентом на всю жизнь.

Лечение заболевания

Заместительная терапия должна быть направлена на скорейшую нормализацию показателя Т4 в крови, а дальше следует подбор дозы L-T4, которая обеспечивает устойчивое поддержание хорошей концентрации Т4 и ТТГ.

Прогноз врожденного гипотиреоза

Прогноз заболевания в основном зависит от своевременности начала заместительной терапии L-T4. Если ее начать на первых двух неделях жизни новорожденного, нарушения физического и психомоторного развития практически полностью исчезают.

Если же время начала заместительной терапии упущено, и она так и не начинается, увеличивается риск тяжелого развития заболевания, вплоть до олигофрении и ее серьезных форм.

Лечение гипотиреоза довольно эффективно при помощи препаратов тиреоидного гормона. Наиболее надежным лекарственным средством при гипотиреозе считается тиреоидный гормон, полученный синтетическим (искусственным) путем.

Единственное условие при заместительной терапии с помощью этого препарата – регулярные посещения врача, который должен подобрать точную дозу лекарства и корректировать ее по ходу лечения.

Симптомы гипотиреоза начинают исчезать, в основном, в первую неделю применения препарата. Полное их исчезновение происходит в течение нескольких месяцев. Детям первого года жизни и в старшем возрасте лечение просто необходимо. Люди пожилого возраста и ослабленные пациенты на прием препарата реагируют медленнее.

• Если гипотиреоз был вызван отсутствием щитовидной железы, болезнью Хашимото или лучевой терапией, скорее всего его лечение будет пожизненным. Правда известны случаи, когда при тиреоидите Хашимото функция поджелудочной железы восстанавливалась самопроизвольно.
• Если причинами развития гипотиреоза являются другие патологии, после устранения основного заболевания исчезают и признаки гипотиреоза.
• Причиной гипотиреоза могут стать некоторые лекарственные препараты, после отмены которых действие щитовидной железы нормализуется.
• Гипотиреоз в латентной форме лечения может и не потребовать. Тем не менее, чтобы не пропустить прогрессирование заболевания, пациент нуждается в постоянном наблюдении врача.

Точные данные о пользе заместительной терапии при латентном гипотиреозе сегодня отсутствуют, и мнения ученых в этом вопросе разнятся. В подобных случаях, принимая решение о целесообразности лечения, пациент вместе с врачом обсуждают вопрос о соизмеримости финансовых затрат на лечение и потенциальных рисков от него с предполагаемой пользой.

Обратите внимание! Пациенты, страдающие заболеваниями сердечно-сосудистой системы и сахарным диабетом, особо нуждаются в правильном дозировании медикаментов, поскольку избыточный прием гормона чреват возникновением стенокардии или мерцательной аритмии (нарушение ритма сердца).

Методы терапии

При диагнозе «врожденный гипотиреоз» врач назначает препараты, в состав которых входит левотироксин натрия, являющийся действующим веществом:

• Левоксил.
• Синтроид.
• Левотроид.

Лекарства необходимо принимать согласно инструкции и назначения эндокринолога. Через 1,5-2 месяца лечения необходимо посетить врача, дабы убедиться в правильности назначенной дозы. Если окажется, что доза слишком мала, у больного сохраняются симптомы гипотиреоза:

1. Увеличение веса.
2. Запоры.
3. Вялость.
4. Зябкость.

Если доза превышена, симптомы несколько другие:

• Бессонница.
• Дрожь.
• Нервозность.

Больным с сердечной недостаточностью, в начале лечения обычно назначают малую дозу левотироксина, которую по мере необходимости постепенно увеличивают. Если в момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелую форму, откладывать с лечением недопустимо.

Важно! При отсутствии адекватного лечения врожденный гипотиреоз у детей может привести к редкому, но очень опасному для жизни состоянию – гипотиреоидной коме (кома микседематозная). Лечение этой болезни проводится исключительно в условиях стационара, в палате интенсивной терапии с внутривенным введением препаратов тиреоидного гормона.

При нарушении дыхательной функции применяют аппарат искусственной вентиляции легких. Больной проходит полное медицинское обследование на присутствие сопутствующих патологий работы сердца. В случае их выявления, назначается соответствующее лечение.

Профилактика гипотиреоза у ребенка

Гипотиреоз в период беременности должен лечиться с особой тщательностью, поскольку он может отразиться на развитии плода и явиться причиной врожденных тяжелых патологий.

• При гипотиреозе у беременной лечение следует начать незамедлительно. Если же заболевание диагностировано до наступления беременности, женщина должна постоянно контролировать уровень тиреоидного гормона и проводить соответствующую коррекцию назначенной дозы препарата. При вынашивании ребенка потребность в гормоне может увеличиться на 25-50%.
• Необходимость в лечении может возникнуть и при послеродовом гипотиреозе. С наступлением каждой новой беременности женщина должна проходить полное обследование на гипотиреоз. Иногда послеродовая форма гипотиреоза проходит самостоятельно, а в других случаях заболевание длится на протяжении всей жизни женщины.

Поддерживающая терапия

Чаще всего лечение гипотиреоза является пожизненным, поэтому рекомендованный врачом препарат следует принимать в точном соответствии с назначением. Иногда врожденный гипотиреоз прогрессирует, поэтому доза гормона время от времени требует увеличения, в соответствии со скоростью затухания функции щитовидной железы.

У многих больных, принимающих препараты тиреоидного гормона, после их отмены симптомы гипотиреоза развиваются с новой силой. В подобной ситуации прием лекарственных препаратов следует возобновить.

Врожденный гипотиреоз может развиваться в виде осложнения инфекционного заболевания. В таком случае, после излечения основного заболевания, функция щитовидной железы полностью восстанавливается. Для того чтобы проверить ее функциональность, производят временное прерывание применения препаратов тиреоидного гормона.

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Недостаток этих веществ чреват задержкой развития ребенка, как умственного, так и физического. Если вовремя начать лечение, то прогнозы достаточно благоприятные. Отсутствие профессиональной терапии приводит к прогрессированию болезни, когда ребенку дают даже инвалидность.

Причины

Щитовидная железа отвечает за выработку тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Данные гормоны способствуют гармоничному развитию детского организма. Гипотиреоз развивается в результате дефицита того или другого вещества, приводя к задержке развития, физического и умственного.

Заболевание возникает по многим причинам. Врожденный гипотиреоз у детей тесно связан с генетикой. Нередко генетические мутации негативно воздействуют на формирование щитовидной железы еще в тот период, когда будущий малыш находится в материнской утробе.

К развитию заболевания приводит и поражение гипоталамуса. Он отвечает за работу желез внутренней секреции в организме человека, в том числе и за функционирование щитовидки. Из-за поражения гипоталамуса развиваются различные заболевания эндокринной системы.

Еще одной причиной развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки. Чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения. Врач может назначить их будущей маме, если у нее диагностирован зоб.

Если клетки щитовидной железы теряют чувствительность к йоду, то тиреоидные гормоны в организме вырабатываются не так, как положено. Формирование данных гормонов может нарушиться из-за неправильного обмена йода или из-за того, что необходимые вещества доставляются к щитовидке не в нужном количестве. Все это и служит причиной появления гипотиреоза.

Симптомы

Далеко не у всех только что родившихся малышей можно заметить симптомы гипотиреоза. Только спустя какое-то время мама с папой замечают некоторые нарушения у новорожденного ребенка. Их подозрения подтверждает детский врач.

Но случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза:

• вес новорожденного от 4 кг;
• незакрывающийся рот;
• отеки по всему лицу и в области ямочек, располагающихся над ключицами;
• низкий голос;
• детская желтушка, трудно излечиваемая привычными терапевтическими методами;
• синева в области носа и губ.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные:

• на коже хорошо видны шелушения;
• малыш страдает от постоянных запоров;
• ребенок плохо ест (снижение аппетита);
• волосы болезненно ломкие;
• гипотермия (низкая температура).

В дальнейшем гипотиреоз проявляется и другими симптомами. У больного ребенка гораздо позже, чем у сверстников, начинают резаться зубы, проявляются признаки гипотонии, наблюдается слабость в мышцах, нарушается работа сердечной мышцы, ребенок жалуется на то, что ему трудно глотать, его мучают постоянные ознобы.

Если больных малышей не лечить, то они становятся вялыми и безразличными. Их не интересуют игры, они не контактируют с окружающими. Больные гипотиреозом часто страдают от вирусных инфекций и анемии. Последняя трудно поддается лечению с помощью лекарственных препаратов.

Симптомы гипотиреоза у подростков проявляются проблемами со слухом. Больные ребята страдают от ожирения и низкого роста. У них отсутствует желание учиться. Часто их психика нарушена.

Патогенез

Для нормального развития плода необходимы тиреоидные гормоны. Если они по какой-то причине не вырабатываются щитовидной железой, то поступают в организм будущего малыша через плаценту из организма матери. Но как только ребенок появляется на свет, уровень материнских гормонов резко снижается, а свои железа не вырабатывает. Это опасно, так как для физического развития ребенка в столь раннем возрасте гормоны крайне необходимы.

От гормонов, вырабатываемых щитовидкой, зависит образование миелиновой оболочки нервных волокон, отвечающих за развитие коры головного мозга. Если наблюдается недостаток Т3 и Т4, то происходит недоразвитие коры. Процесс этот необратимый, приводящий к умственной отсталости ребенка, причем степень заболевания может быть различной. Возможен даже полный кретинизм.

Лучшим временем для начала заместительной терапии является первая неделя жизни малыша, поэтому каждый младенец в роддоме подвергается исследованию на гипотиреоз.

Для правильного развития нервной системы важно вовремя начать проводить все лечебные мероприятия. После диагностирования малышу назначается индивидуальный курс терапии.

Не только центральная нервная система страдает от гипотиреоза. Дефицит гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, негативно сказывается на росте скелета и на других органах.

Диагностика

Поставить диагноз гипотиреоз только по тем симптомам, что проявляются у детей, невозможно, поэтому в каждом родильном доме действует правило, в соответствии с которым обязательно проводится ранний скрининг, на 4-й день от даты рождения младенца. Для этого необходим забор крови из пятки маленького пациента.

В лаборатории определяют уровень тиреотропина, трийодтиронина и тироксина. Если показатель превышает 100 мЕд/л, то диагностируется первичный гипотиреоз. Если результат анализа показывает 20-50 мЕд/л, то исследование повторяется, но только уже анализируется сухое пятно крови. Если показатель снова превысит 20 мЕд/л, то проводится определение уровня ТТГ в сыворотке крови. Код заболевания по МКБ 10 — Е03.

Для диагностирования гипотиреоза разработана еще шкала Апгара. Она представляет собой тест, основанный на суммировании баллов за каждый вопрос о наличии того или иного признака. Выглядит данная таблица так:

Если общая сумма баллов превысит 5, то можно подозревать гипотиреоз.

Лечение врожденного гипотиреоза

Сразу после диагностирования гипотиреоза у грудничка начинается лечение, которое основано на приеме гормонов, так как щитовидная железа их уже никогда не будет вырабатывать. Это значит, что прием лекарственных препаратов придется осуществлять на протяжении всей жизни.

Только лечащий врач подбирает схему приема лекарственных препаратов. Самостоятельное лечение недопустимо. Часто доктор назначает пациентам левотироксин при врожденном гипотиреозном состоянии. Химический состав данного средства схож с гормонами, которые у детей должна вырабатывать щитовидная железа, поэтому эндокринологи и выбирают этот препарат для заместительной терапии маленьких больных.

Гипотиреоз негативно сказывается на умственной деятельности ребенка, поэтому в комплекс лечебных мероприятий доктор включает препараты, улучшающие обменные процессы головного мозга.

Так как щитовидная железа отвечает за многие процессы в организме, например, за обмен кальция и прочих веществ, то врач может прописать препараты, способствующие улучшению данных процессов. Назначаются также противоанемические и слабительные средства. Но последние могут и не понадобиться, если гормонотерапия подобрана правильно.

Психологи и дефектологи ведут постоянное наблюдение за больным ребенком. Они используют различные методы, способные скорректировать нарушения познавательной деятельности малыша. Здесь незаменимым является такой метод, как игротерапия.

Если ребенок нуждается в лечении в клинике, то на помощь врачу приходит медсестра. Разработан целый комплекс по уходу за больным гипотиреозом, называемый сестринским процессом. Он включает в себя несколько этапов, начиная от сбора анамнеза до выполнения всех указаний врача.

Осложнения гипотиреоза

Наиболее частым последствием гипотиреоза является умственная отсталость, порой доходящая до крайней степени — . Последствия болезни проявляются и в физических недостатках, например, часто ребенок растет гораздо медленнее своих сверстников, а достигнув возраста полового созревания, отстает и по этим показателям. Страдает ребенок и от частых инфекционных болезней, которые протекают длительно, переходя в хроническую стадию. Наблюдается еще и проблема со стулом: он или излишне затруднен, или невозможен без приема специальных препаратов.

Если гипертиреозом страдает беременная женщина, то это может сказаться на здоровье малыша. Часто у таких больных наблюдаются различные заболевания внутренних органов и даже пороки сердца. Нередки случаи рождения малышей, страдающих различными проблемами, связанными с щитовидной железой.

Есть еще одно осложнение — гипотиреоидная кома. К счастью, она встречается редко и только у пожилых граждан, не проводящих регулярного лечения и страдающих от сопутствующих болезней.

Гипотиреоз нередко приводит к бесплодию как у женщин, так и у мужчин. От заболевания слабеет иммунная система, что приводит к частым инфекционным процессам в организме, онкологическим заболеваниям.

Профилактика

Беременная женщина должна позаботиться о том, чтобы малыш избежал гипотиреоза. Для этого следует вести правильный образ жизни во время ожидания младенца. Вредные привычки должны быть полностью исключены: они пагубно действуют на формирование щитовидки еще не рожденного ребенка.

Гипотиреоз у беременных и детей

ГИПОТИРЕОЗ - причины, симптомы и НАРОДНЫЕ СРЕДСТВА ЛЕЧЕНИЯ

Существуют различные генетические варианты причин возникновения болезни.

Так, если беременная страдает гипотиреозом, то и ребенок чаще всего рождается с данным заболеванием. Но будущая мама должна пройти гормонотерапию по предписанию врача, что поможет малышу появиться на свет здоровым.

Врожденный гипотиреоз это эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается довольно редко – 1 случай на пять тысяч новорожденных. Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка.

В этой статье мы хотели бы обсудить основные моменты, связанные с проблемой врожденного гипотиреоза: что представляет собой это заболевание, каковы причины его возникновения, как проводят его диагностику и лечение.

Что такое щитовидная железа и какова ее физиологическая функция?

Щитовидная железа – это одна из эндокринных желез нашего организма. Эндокринные железы (железы внутренней секреции) вырабатывают различные гормоны – химические вещества, участвующие в регуляции обмена веществ и передачи биологической информации в организме.

Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Первые два гормона (трийодтиронини тироксин) содержат йод. В организме человека их роль меняется одновременно с возрастом: в период внутриутробного развития и раннего детства эти гормоны способствуют развитию костей (остеогенез) и нервной ткани (в особенности головного мозга).

У взрослого человека, ввиду окончания развития нервной системы и скелета, основная роль гормонов щитовидной железы заключается в регуляции энергетических процессов нашего организма. Под влиянием этих гормонов клетки нашего тела вырабатывают тепло, когда нам холодно, а также генерируют энергию для других видов деятельности.

Кроме трийодтиронина и тироксина щитовидная железа вырабатывает тирокальцитонин – гормон, способствующий накоплению в организме кальция , что особенно важно в процессе роста скелета и зубов.

Что такое врожденный гипотиреоз?

Гипотиреоз это эндокринное заболевание, характеризующееся полной или частичной недостаточностью работы щитовидной железы.

Недостаточность работы щитовидной железы выражается полным или частичным недостатком ее гормонов: трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это значит, что при врожденном гипотиреозе щитовидная железа ребенка вырабатывает меньше гормонов, чем это нужно для нормального развития и работы организма.

Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утроба матери.

Как часто встречается это заболевание?

Обычно, столкнувшись с проблемой врожденных заболеваний, мы интересуемся, как часто они встречаются, так как их распространенность в популяции более или менее равномерна.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 5000 тысяч. Болезнь чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (примерно в 2,5 раза).

Каковы причины возникновения врожденного гипотиреоза?

При врожденном гипотиреозе наблюдаются различные нарушения работы системы гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа. Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза относятся к первичной форме заболевания, то есть характеризуются различными нарушениями строения и функции щитовидной железы.

На данный момент предположительной причиной развития врожденного гипотиреоза считают генетические нарушения. В более чем 80% случаев болезнь носит спорадический характер, то есть не удается установить какого-либо типа наследственной передачи болезни или конкретной связи болезни с определенной популяцией. Остальные случаи врожденного гипотиреоза врожденные, то есть болезнь передается детям от родителей, носящих мутантные гены.

Кроме врожденного первичного гипотиреоза встречается и гораздо более редкая форма заболевания: врожденный вторичный гипотиреоз. Для этого заболевания характерно нарушение структуры или функции гипофиза – командного центра, из которого управляется щитовидная железа.

Какова опасность этого заболевания для ребенка?

Ввиду того, что при врожденном гипотиреозе наблюдается полная или частичная нехватка гормонов щитовидной железы это заболевание является чрезвычайно опасным для здоровья и жизни ребенка по следующим причинам:

Недостаток гормонов щитовидной железы тормозит развитие головного мозга, спинного мозга, нервов, внутреннего уха и других структур нервной системы;

На определенном этапе нарушения развития нервной системы вследствие недостатка гормонов щитовидной железы становятся необратимыми и не поддаются лечению.

Ребенок с врожденным гипотиреозом будет сильно отставать в развитии: как психомоторном, так и соматическом.

Общая картина задержки развития на фоне врожденного недостатка гормонов носит названия Кретинизм. Кретинизм – это одна из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития у детей. Как правило, дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают от своих сверстников по уровню интеллектуального и физического развития.

Каковы признаки врожденного гипотиреоза у новорожденного ребенка?

Обычно, некоторые признаки врожденного гипотиреоза можно заметить уже при рождении ребенка, другие появляются по мере его развития.

Основные признаки гипотиреоза новорожденных это:
Задержка родов более 40 недель;
Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности ;
Вес новорожденного более 3500 граммов;
Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица;
Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи;

Грубый низкий плач новорожденного, апатичность, слабое сосание груди;
Задержка развития (психического и физического), проявляющая уже в первые месяцы жизни;
Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы;
Запаздывание в прорезывании зубов и закрытии родничков;

Эти и другие признаки врожденного гипотиреоза могут использоваться для ранней диагностики заболевания.

Как проводят диагностику врожденного гипотиреоза?

К счастью, в наше время разработана эффективная система диагностики врожденного гипотиреоза. Суть диагностики состоит в определении уровня различных гормонов в крови ребенка: гормоны щитовидной железы и гормоны гипофиза, стимулирующие работу щитовидной железы.

Как правило, при врожденном гипотиреозе наблюдается сильное снижение концентрации гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) и значительное повышение тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). В разных странах применяются различные схемы диагностики с определение одного из этих параметров. Сам метод диагностики носит название скрининг.

В России скрининг врожденного гипотиреоза проводят, определяя уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ).

Для проведения анализа у всех детей на 4-5 день жизни берут анализ крови (обычно из пятки ребенка). Полученные пробы отправляют в специальные диагностические центры, где в них определяют концентрацию ТТГ. Обнаружение патологически увеличенной концентрации ТТГ позволяет предположить наличие у ребенка врожденного гипотиреоза.

Как лечат врожденный гипотиреоз?

Каковы цели лечения и как долго его проводят? Цель лечения врожденного гипотиреоза – восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме, для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Такой тип лечения, называется заместительной терапией. Так как при врожденном гипотиреозе дефект работы или строения щитовидной железы не подлежит восстановлению/лечению, то такое лечение нужно проводить всю жизнь человека.

Когда нужно начинать лечение? Ввиду того, что гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для нормального психосоматического развития ребенка, а их недостаток приводит к необратимым нарушениям строения нервной системы уже в конце первого месяца жизни ребенка, лечение нужно начинать как можно раньше с момента установления диагноза заболевания. Обычно лечение начинают не позднее 2 недели, однако в некоторых странах рекомендовано еще более раннее начало заместительной терапии (в Германии, например, рекомендуют начинать лечение на 8-9 день жизни ребенка).

Как проводят лечение? Лечение врожденного гипотиреоза проводят с использованием препаратов левотироксина натрия. Структура этого лекарства идентична структуре натурального тироксина (Т4), одного из гормонов щитовидной железы. В продаже имеются различные коммерческие формы этого лекарства (Эутирокс, L-тироксин и пр.), различающиеся не только по названию (и упаковке), но и по количеству активного вещества, содержащегося в одной таблетке. Этот факт важно учитывать в лечении: в некоторых случаях врач назначает определенную дозу препарата, объясняя, какую часть таблетки должен принять ребенок. При этом при переходе на другое лекарство существует риск нарушить назначенную дозировку препарата, если новый препарат выпускается в иной дозировке, а лечение продолжают, используя те же «части таблеток».

Вся доза лекарства принимается за один раз утром, за 30 минут до еды. Грудным детям измельченное лекарство дают перед утренним кормлением.

Библиография:
1. Г.Ф.Александрова, Клиническая эндокринология: Руководство для врачей, М. : Медицина, 1991
2. Абрамова Н.А.Эндокринология, М. : ГЭОТАР-Медиа, 2008

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха – один из признаков врожденного гипотиреоза

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

• недостаток йода в организме беременной;
• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
• инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

• незаращение твердого неба (волчья пасть);
• незаращение верхней губы (заячья губа);
• врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

• аплазией гипофиза;
• асфиксией новорожденного;
• родовой травмой;
• опухолевыми процессами;
• аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

• тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
• вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
• третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
• периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

• на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
• на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

• латентным (субклиническим);
• манифестным;
• осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

• незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
• задержка отхождения мекония;
• крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
• длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
• атония мышц;
• эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
• гипорефлексия;
• метеоризм;
• частое срыгивание;
• склонность к запорам;
• увеличение размеров языка (макроглоссия);
• апатичность;
• медленная прибавка массы тела;
• отеки половых органов и конечностей;
• холодность кожных покровов на ощупь;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

• профилактику йододефицита у беременной женщины;
• медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
• антенатальную защиту плода.

Видео с YouTube по теме статьи:

Врожденный гипотиреоз – состояние, при котором по различным причинам с рождения щитовидная железа не может выполнять свои функции.

Оно примечательно тем, что при своевременном выявлении и правильном лечении вместо тяжелого инвалида из ребенка с врожденным гипотиреозом вырастает совершенно здоровый человек.

Функции щитовидной железы

• Регуляция скорости обменных процессов в организме.
• Регуляция процессов роста и развития.
• Участие в обеспечении организма энергией.
• Ускорение процессов окисления питательных веществ.
• Усиление теплообменных процессов.
• Активация деятельности некоторых желёз внутренней секреции (например, половых желёз, надпочечников).
• Стимуляция деятельности нервной системы.

При нарушениях на любом из этапов синтеза гормонов щитовидной железы она перестаёт выполнять эти функции, и развивается гипотиреоз.

Причины врожденного гипотиреоза

Причины, приводящие к врожденному гипотиреозу, очень разнообразны, но в целом они сводятся либо к наследственной патологии, либо к спонтанным генетическим мутациям, либо к действию на мать факторов, вызывающих нарушение развития ребенка во внутриутробном периоде.

К таким факторам относят:

• токсические поражения (воздействия алкоголя, никотина, ядохимикатов и т.п.);
• приём матерью некоторых медицинских препаратов;
• инфекции;
• воздействие радиационного излучения,
• проживание в неблагополучном по содержанию йода регионе.

Может ли гипотиреоз матери вызвать врожденный гипотиреоз у ребенка?

Прежде всего необходимо помнить, что гипотиреоз – это не какое-то конкретное заболевание, а состояние, которое вызывается совершенно различными причинами.

У детей старшего возраста, подростков и у взрослых, чаще всего у девочек и женщин, основная причина гипотиреоза – аутоиммунный тиреоидит. Это заболевание, вызванное аутоиммунным воспалением щитовидной железы. Оно разрушает структуру её клеток, и они не могут выполнять свои функции по выработке гормонов. Сам по себе аутоиммунный тиреоидит не передаётся новорожденному ребенку, но не компенсированное несколько повышает вероятность развития у младенца врожденного гипотиреоза.

В регионах, дефицитных по йоду, у женщин зачастую бывает такое состояние как скрытый гипотиреоз, вызванный постоянной нехваткой йода в пище. Это отражается на состоянии ребенка таким же образом – немного повышает вероятность развития у ребенка гипотиреоза, но непосредственно к нему не приводит.

Существуют единичные наследственные заболевания и мутации, которые могут передаваться от родителей к ребенку через гены. Это происходит крайне редко, обычно у родителей с незначительно выраженным гипотиреозом.

В подавляющем же большинстве случаев (85-90%) появление у новорожденного ребенка гипотиреоза носит непредсказуемый характер и обусловлено случайными, вновь возникшими мутациями.

Гипотиреоз у детей: симптомы

Появление развёрнутой картины гипотиреоза свидетельствует о том, что заболевание не диагностировано вовремя. При условии, что это состояние выявлено в ранние сроки и лечение начато сразу (оптимальные сроки – до 3 недели жизни), никаких симптомов не разовьется, ребенок ничем не будет отличаться от сверстников, будет нормально расти и развиваться.

Раньше, когда заболевание не было изучено, и не было возможностей для ранней диагностики, классическая картина врожденного гипотиреоза, появляющаяся примерно ко 2-3 году жизни, включала в себя следующие проявления:

• Умственная отсталость тяжелой степени.
• Задержка физического развития.
• Нарушение пропорций скелета.
• Особенности внешнего вида: широкая запавшая переносица, большой язык, постоянно открытый рот.
• Увеличение размеров и нарушение работы сердца, изменения на ЭКГ, брадикардия (снижение частоты пульса).
• Признаки сердечной недостаточности.
• Затруднения дыхания.
• Грубый, низкий голос.

Врожденный гипотиреоз: симптомы у новорожденных

Всего 10-20% детей с врожденным гипотиреозом имеют на момент рождения какие-либо его проявления:

• (рождение после 41 недели).
• Большая масса при рождении (3500 грамм и более).
• Отечность, одутловатость в первую очередь лица, губ и век.
• Отёки кистей, стоп.
• Большой язык, полуоткрытый рот.
• Грубый голос, осиплость при плаче.
• Затянувшаяся .

Симптомы врожденного гипотиреоза у грудных детей

Остальные новорожденные, несмотря на скрытое развитие заболевания, выглядят совершенно здоровыми, пока не началось постепенное появление следующих симптомов:

• Снижение аппетита, низкие прибавки массы тела.
• Запоры, вздутие кишечника (метеоризм).
• Сухость и шелушение кожи.
• Гипотония (снижение тонуса мышц).
• Затруднение дыхания.
• Запаздывание сроков прорезывания зубов, закрытия .
• Примерно с пятого-шестого месяца жизни можно отметить отставание в физическом и умственном развитии.

Есть дети, у которых врожденное нарушение функции щитовидной железы не полное, а частичное. Тогда некоторое количество гормонов, необходимых организму, всё-таки вырабатывается, и умственная отсталость и другие симптомы будут не выражены.

Диагностика гипотиреоза

Основной метод диагностики гипотиреоза – это анализ уровня гормонов щитовидной железы в крови. У новорожденного ребенка практически невозможно обнаружить первые симптомы врожденного гипотиреоза, а своевременная диагностика заболевания очень важна, поэтому не так давно в России, как ранее в других странах, ввели специальный скрининг в роддоме . У всех новорожденных детей берут небольшое количество крови и определяют содержание ТТГ (тиреотропного гормона). При повышенных и пограничных цифрах ребенка тщательно обследуют, чтобы в случае выявления заболевания своевременно начать лечение.

В России при скрининге определяют ТТГ, для окончательной постановки диагноза – гормоны ТТГ и Т4.

В 70-90% случаев у ребенка при обследовании кроме изменения концентрации гормонов в крови можно обнаружить либо отсутствие щитовидной железы, либо выраженное уменьшение её в размерах, которое может сочетаться с неправильным расположением. Размеры и расположение щитовидной железы, либо её отсутствие можно определить с помощью УЗИ.

Лечение гипотиреоза

Как уже было сказано, при своевременной диагностике и раннем назначении лечения (до 3 недели жизни) заболевание полностью поддаётся коррекции. Если по какой-либо причине диагноз вовремя не был поставлен, мозг повреждается необратимо! На тот момент, когда появляются видимые симптомы гипотиреоза, восстановлению работа мозга уже не подлежит, ребенок будет глубоким инвалидом.

Дети же, которым лечение начато в первые месяца жизни, растут и развиваются нормально.

Препарат для лечения и его дозировку выбирает врач под постоянным контролем анализов крови.

Важной особенностью являются строгие правила приёма препарата, с которыми врач обязательно знакомит родителей.