Наследственная мозжечковая атаксия. Мозжечковая атаксия: причины и последствия Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен. Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству. Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

1. Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
2. Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
3. Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
4. Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
5. Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
6. Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
7. При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения. Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель. При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

• МРТ и КТ головного мозга;
• УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Дифференциальный диагноз

Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.

Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании - атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха - снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.

Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

1. Ноотропные лекарства ("Пирацетам", "Циннаризин", "Кавинтон"). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
2. Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
3. Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений. Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом. Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари - это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.

Шошина Вера Николаевна

Терапевт, образование: Северный медицинский университет. Стаж работы 10 лет.

Написано статей

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением координационных и моторных функций. При этом движения больного становятся неловкими, возникают трудности с удерживанием равновесия и ходьбой. Эта проблема имеет много форм и может возникнуть при различных заболеваниях.

Мозжечок выполняет такие функции:

1. Контролирует координацию движений, их плавность и соразмерность.
2. Удерживает равновесие тела.
3. Регулирует мышечный тонус и обеспечивает выполнение мышцами своих функций.
4. Обеспечивает центр тяжести.
5. Синхронизирует движения.
6. Обладает антигравитационными свойствами.

Все эти функции очень важны для нормальной жизни человека. Если в их выполнении возникают нарушения, и появляются признаки этих нарушений, то это состояние называют мозжечковым синдромом. Он приводит к нарушениям тонуса мышц, двигательной функции, что негативно отражается на состоянии здоровья и жизни человека. Частью этого синдрома считается атаксия.

Болезнь может развиваться в результате:

• отравления препаратами, содержащими литий, противоэпилептическими лекарствами, средствами с бензодиазепином, а также токсинами. Человек при этом страдает от сонливости и спутанности сознания;
• . Он может возникнуть из-за закупорки мозга;
• инфаркта в продолговатом мозге при синдроме Горнера;
• инфекционных процессов. Атаксия часто является последствием энцефалита и абсцесса;
• перенесенной вирусной инфекции. Чаще всего по этой причине развивается мозжечковая атаксия у детей. Острая форма этой патологии может возникнуть после ветряной оспы. Исход в этом случае будет благоприятным. Через несколько месяцев лечения состояние больного полностью восстанавливается.

Кроме того, развитию патологического процесса способствуют , новообразования в головном мозге, детский церебральный паралич, рассеянный склероз, недостаточное поступление в организм витамина В12.

Подобные проблемы могут возникать в результате патологий генетического характера. Обычно это происходит при спинальной атаксии Фредрейха и мозжечковой атаксии Пьера Мари. Последнее заболевание поражает людей в среднем и пожилом возрасте. Хоть оно развивается и поздно, но протекает быстро и сопровождается нарушением речевых функций, повышением сухожильных рефлексов.

Сначала патологический процесс протекает с нистагмом, после этого происходит нарушение координации в верхних конечностях, оживляются глубокие рефлексы, повышается тонус мышц. Если атрофируются зрительные нервы, то прогноз будет неблагоприятным.

Кроме этого, при такой атаксии не только ухудшается походка, но и возникают проблемы с памятью, интеллектом, человек не может контролировать эмоции и волю. Осложнения развиваются довольно быстро, поэтому прогноз неблагоприятный.

Этот вид наследственной атаксии часто не могут отличить от новообразования в задней черепной ямке. Но так как нет застойных процессов в глазном дне, не повышается внутричерепное давление, то по этим признакам могут поставить правильный диагноз.

Проявления мозжечковой атаксии

Атаксия отличается довольно специфичной симптоматикой, которую трудно не заметить. С развитием болезни наблюдается:

1. Размашистость и неуверенность движений, что часто приводит к падению человека.
2. Шаткость походки. Больной не может пройти по прямой линии, из-за неустойчивости он широко расставляет ноги и балансирует руками.
3. Двигательный акт прекращается раньше, чем планировал человек.
4. Туловище покачивается из стороны в сторону, больной не может ровно стоять.
5. При движении начинают дрожать руки, хотя этот симптом отсутствует, когда больной находится в состоянии покоя.
6. Непроизвольно поддергиваются глазные яблоки.
7. Человек не может быстро выполнить противоположные движения.
8. Меняется почерк. В этом случае буквы будут крупными, размашистыми, неравномерными.
9. Нарушается речевая функция. Больной начинает говорить в замедленном темпе с большими паузами между словами, на каждый слог делает ударение.
10. В мышцах возникает слабость, и снижаются глубокие рефлексы. Этот симптом ярче проявляется, если человек пытается быстро двигаться, резко встает или меняет направление движений.

С учетом характера симптомов болезнь может быть:

• статической. Когда проявления атаксии возникают в состоянии покоя, и больной не может находиться в вертикальном положении;
• динамической. При этом расстройства возникают во время движения.

Как ставят диагноз

С диагностикой этого патологического процесса трудностей нет. Специалист осматривает пациента и проводит функциональные пробы для оценки степени нарушений и определения вида атаксии. Кроме этого, диагностика включает проведение инструментальных исследований. Они позволяют выявить патологические изменения в мозжечке, врожденные аномалии, дегенеративные нарушения и другие негативные процессы. Эту информацию могут получить с помощью:

1. Вестибулометрии.
2. Электронистагмографии.
3. Магнитно-резонансной и томографии.
4. Доплерографии сосудов мозга.
5. Ангиографического исследования.

Кроме этого, больной должен сдать анализ крови, пройти исследование полимеразной цепной реакции. Могут назначить люмбальную пункцию, в ходе которой берут образец ликвора, чтобы проверить его на наличие инфекционных процессов или кровоизлияния.

Чтобы выявить, не имеет ли атаксия наследственный характер, могут провести ДНК-исследование. Эту процедуру обычно проводят для определения риска развития атаксии у ребенка, если в семье были случаи подобных нарушений.

Методы лечения

Лечение атаксии мозжечка можно начинать, только если была выявлена причина нарушений. Если ее не устранить, то все терапевтические мероприятия не дадут результата. Лечение будет разным в зависимости от основной причины. Общие черты имеет симптоматическое лечение. Чтобы облегчить состояние больного и устранить главные проявления болезни, терапию начинают с использования:

• антиоксидантов и в:
• средств для улучшения кровообращения в головном мозге;
• бетагистинов;
• витаминных комплексов с содержанием витаминов группы В;
• лекарства для улучшения мышечного тонуса;
• противосудорожных препаратов.

Если у человека обнаружено инфекционно-воспалительное заболевание, то к этим препаратам могут добавить антибактериальные и противовирусные средства. При наличии сосудистых расстройств не обойтись без тромболитиков, антиагрегантов, ангиопротекторов, антикоагулянтов и . Они необходимы для нормализации процесса кровообращения.

Если нарушения функции мозжечка возникли в результате отравления токсическими веществами, необходима дезинтоксикационная терапия, которая включает интенсивную инфузионную терапию, применение мочегонных препаратов и гемосорбцию.

При генетическом характере атаксии не применяют радикальные методы лечения. Состояние больного стабилизируют с помощью препаратов для улучшения обменных процессов:

• витаминов группы В;
• аденозинтрифосфата;
• Мельдония;
• Пирацетама и Гинкго Билоба.

Если нарушения были вызваны новообразованием в головном мозге, то без хирургического вмешательства обойтись нельзя. Злокачественные клетки уничтожают с помощью облучения и химиотерапии. Процедуры могут назначать разные в зависимости от вида опухоли. Если устранение опухоли прошло успешно, то можно рассчитывать на частичное или полное выздоровление.

Независимо от метода лечения, всем больным атаксией показаны физиотерапия и лечебный массаж. Благодаря этим процедурам можно избежать атрофических изменений в мышечной ткани и развития контрактур. Если регулярно проводить эти занятия, то можно улучшить координацию движений и походку, а также сохранить мышцы в тонусе.

Также назначается комплекс гимнастических упражнений. Он способствует уменьшению нарушений координации и укрепляет мышечную ткань.

Атаксии мозжечковые опасны не только тем, что значительно ухудшают качество жизни человека. Данные нарушения могут привести к развитию серьезных осложнений. Среди них:

• повышенная склонность к развитию одних и тех же инфекционных заболеваний;
• сердечная недостаточность в хронической форме;
• нарушение дыхательной функции.

Прогноз при этом патологическом процессе зависит от того, чем были вызваны нарушения. Если вовремя устранить острую и подострую форму заболевания, которые были спровоцированы отравлением токсинами, воспалительным или инфекционным процессом, сосудистыми нарушениями, то можно полностью восстановить работу мозжечка. Но очень часто соблюдение всех терапевтических мероприятий не приводит к выздоровлению. Болезнь склонна к быстрому прогрессированию, особенно если это поздняя мозжечковая атаксия.

В результате нарушений, вызванных атаксией, значительно снижается качество жизни человека, развиваются серьезные нарушения в работе всех органов и систем. Поэтому очень важно при первых проявлениях болезни обратиться к специалисту и пройти обследование. Если диагноз будет поставлен вовремя, и лечение подберут правильно, то есть более высокие шансы на то, что двигательные функции восстановятся, или развитие патологического процесса замедлится, чем если человек обратится к врачу на поздней стадии развития болезни.

Особенно тяжелым течением отличается атаксия, которая возникла под влиянием генетических факторов. Болезнь при этом обретает хроническую форму, симптоматика постепенно нарастает, и состояние больного усугубляется. Постепенно человек становится инвалидом.

Профилактика

Профилактических мероприятий, которые позволили бы избежать развития атаксии, нет. Чтобы предотвратить поражение мозжечка, необходимо избегать травматизации, отравлений, инфекционных заболеваний, следить за состоянием сосудов. При первых признаках развития подобных заболеваний – вовремя проводить их лечение.

Наследственную патологию можно предотвратить, если проконсультироваться с генетиком в процессе планирования беременности. Перед этим нужно собрать всю информацию о том, какими заболеваниями страдали ближайшие родственники. После этого могут провести ДНК-исследование, чтобы оценить процент вероятности развития атаксии у плода.

Именно благодаря тщательному планированию беременности можно избежать многих патологических процессов.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

• нарушение походки;
• расстройство статики;
• тремор конечностей и тела;
• мышечные подергивания;
• непроизвольные частые колебательные движения глаз;
• медленная речь;
• изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
• снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
• Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
• Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
• ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
• Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

• Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
• Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
• Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
• Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

Мозжечковая атаксия (МА) характеризуется нарушениями способности к передвижению и координации вследствие патологических процессов в мозжечке.Термин «атаксия» принят для обозначения любых координационных нарушений.

Описание и история заболевания

Мозжечок – часть человеческого мозга, расположенная у его основания. В структуре органа два полушария, отвечающие за точность движений, разделены червем, обеспечивающим устойчивость и равновесие.

Одним из видов атаксий является мозжечковая (G 11.1-11.3 согласно МКБ-10), при которой указанные проблемы обусловлены патологией мозжечка. Для описания характерного комплекса симптомов (нарушения походки, нистагм, дрожание пальцев, расстройства речи и почерка и пр.) используется термин «синдром мозжечковой атаксии».

В зависимости от того, какая часть мозжечка поражена, атаксию разделяют на статико-локомоторную (затронут червь, что проявляется расстройством походки, устойчивости) и динамическую (затронуты полушария и нарушена возможность совершать произвольные движения конечностями).

Подобные проблемы возникают в положении стоя для статической формы и при ходьбе для динамической. По разным данным частота такой патологии может достигать 23-х человек на 100 тысяч.

Причины мозжечковой атаксии

В большинстве случаев мозжечковая атаксия является генетическим заболеванием, реже – приобретенной.

В последнем варианте патология является следствием:

• вирусных инфекций (ветрянки, кори, вызванных вирусом Коксаки);
• бактериальных инфекций ( , );
• и миниинсультов ();
• интоксикаций (свинцом, ртутью, пестицидами, растворителями);
• рассеянного склероза;
• дефицита витамина B12;
• паранеопластического синдрома.

Внезапное сильное чувство страха, сопровождающееся тахикардией, ознобом, усиленным потоотделением и еще целым рядом неприятной симптоматики принято обозначать термином вегетативный криз или панические атаки. Из этой статьи вы узнаете и какие меры можно предпринять для его предупреждения.

Кроме вегетативного криза выделяют также и симпато-адреналовый. Какие симптомы характерны для него, и чем он отличается от остальных кризов, найдете по

Наследственные формы патологии

Наследственные формы связаны с мутациями генов и классифицируются на:

• врожденные непрогрессирующие МА, обусловленные отсутствием, недоразвитием мозжечковых структур;
• аутосомно-рецессивные (атаксия Фридрейха), симптомы которой проявляются у детей с раннего возраста (или до 25 лет), характерна аномальное формирование скелета (такая форма развивается при получении дефектного гена от обоих родителей);
• рецессивные, X-хромосомные с прогрессирующей мозжечковой недостаточностью, малой распространенностью преимущественно у мужчин;
• болезнь Беттена, врожденная МА с замедленным развитием ребенка, но с адаптацией больного к своему состоянию по мере взросления;
• наследственная атаксия Пьера Мари, относится к поздним аутосомно-доминантным мозжечковым атаксиям, признаки которой («рубленая» речь, дрожание, снижение умственных способностей, изменение сухожильных рефлексов, проблемы со зрением, косоглазие и др.) появляются после 25 лет (для развития такой формы атаксии достаточно получения гена только от одного из родителей).

Лекция о мозжечковой атаксии Фридрейха:

По характеру течения МА разделяют на:

• острые (острая мозжечковая атаксия развивается, как правило, вследствие инсульта, энцефалита и иных причин);
• подострые (обуславливаются действием опухолевых процессов, рассеянного склероза и т.д.);
• хронически прогрессирующие, длящиеся многие месяцы и даже годы;
• пароксизмально эпизодические (детские, взрослые).

Симптомы и проявления

Для статических нарушений МА характерна специфическая поза: больной стоит, широко расставив ноги, балансируя руками, стараясь не поворачиваться и не наклонять туловище и голову.

При попытке сдвинуть ноги (поза Ромберга – ступни сдвинуты, руки вытянуты вперед, голова приподнята), легком толчке (симптом толкания) больной падает, не осознавая этого.

Нарушения динамики проявляются в «мозжечковой походке», напоминающей движения пьяного человека: больной перемещается, как на ходулях, широко расставив напряженные выпрямленные ноги.

Тело его также выпрямлено (симптом Тома), немного откинуто назад. Больному трудно совершить поворот, его заносит в стороны, может даже упасть.

По мере прогрессирования МА:

• утрачивается способность чередовать движения, дотрагиваться до кончика носа поочередно указательными пальцами разных рук;
• нарушаются почерк и речь;
• обедняется мимика (маскообразное лицо);
• развиваются боли в пояснице, конечностях, шее;
• повышается тонус мышц;
• появляются судорожные подергивания;
• развиваются птоз, косоглазие, нистагм, ухудшение зрения;
• отмечаются трудности с приемом пищи и проглатыванием;
• нарушается слух;
• развивается депрессия, изменяется психика.

У всех видов МА присутствует нарушение скоординированной работы мышц при свершении двигательного акта.

Для врожденных форм типичны:

• непропорциональность усилий выполняемому действию;
• нарушение координации отдельных мышц;
• дрожание;
• увеличивающееся при приближении к точке назначения ритмичное отклонение от верной траектории движения;
• вертикальная неустойчивость;
• отрывистая речь, с послоговым ударением;
• нистагм;
• позднее начало сидения, ходьбы, неуверенная походка у детей;
• задержка психического и речевого развития (компенсация достигается примерно к 10 годам).

Диагностика мозжечковой атаксии

• Оценка сухожильных рефлексов.
• Функциональные пробы.
• Спинномозговая пункция и анализ ликвора.
• Анализы крови, мочи.
• Допплерография головного мозга.
• ДНК-исследования.
• Сбор информации о заболеваниях близких родственников.

Любой тремор характеризуется тем, что человек не может сам контролировать эти произвольные движения. Безусловно, такая патология приносит не малый дискомфорт в обычной жизни. Можно ли от него полностью избавиться, и существует ли

Злоупотребление спиртным также может привести к появлению дрожи в руках или ногах. Про остальные симптомы алкогольной эпилепсии можно прочитать

Для посттравматической энцефалопатии характерно разделение на несколько степеней. В чем состоит особенность 2 степени и насколько она опасна для жизни человека .

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от ее причины. Если возможно устранить причину, то и заболевание излечимо.

Так, вирусообусловленная МА может сама по себе пройти со временем, бактериальная МА – при приеме антибиотиков.

При МА, вызванной, например, рассеянным склерозом, а также наследственной, специфическое лечение отсутствует.

Поэтому для большинства форм патологии используется симптоматическая терапия:

• препараты, улучшающие мозговое кровоснабжение (циннаризин, пирацетам и пр.);
• ноотропы;
• миорелаксанты;
• бетагистиновые препараты (бетасерк);
• противосудорожные средства;
• физиотерапия;
• массаж;
• трудотерапия;
• логопедические упражнения;
• адаптивные устройства (трости, модифицированная посуда и пр.)

В лечении болезни Пьера Мари используются меликтин, баклофен, кондельфин, витамины группы B, то есть средства снижения мышечного тонуса.

Гомеопатическое лечение назначается врачом-гомеопатом исходя из субъективного описания больным своих ощущений, поэтому не существует определенного препарата для всех форм МА.

Лечебная физкультура при МА предполагает проведение упражнений с рывками, резкими ударами, а также многократное повторение бытовых навыков (наливание жидкости, перелистывание страниц, застегивание «молнии»).

Последствия и прогноз

Мозжечковая атаксия неизлечима, за исключением формы, вызванной инфекционным процессом.

Быстрое прогрессирование, нарушение функций многих органов, ухудшение качества жизни являются неблагоприятными прогностическими признаками.

Ниже в таблице представлены основные последствия мозжечковой атаксии:

Меры профилактики

Единственной профилактической мерой является вакцинация детей против вирусных заболеваний, увеличивающих риск развития МА.

Семьям, в которых имеются больные с наследственными МА, рекомендуется воздержаться от деторождения. Также следует исключить любые близкородственные браки.

Таким образом, мозжечковая атаксия, нарушая координацию движений и устойчивость, создает больному массу трудноразрешимых проблем.

Поэтому при возникновении мельчайших подозрений на такую патологию, следует безотлагательно проконсультироваться с врачом и принять все возможные меры, чтобы облегчить жизнь с данным диагнозом.

На видео врач-невролог М.М. Шперлинг расскажет еще несколько слов о мозжечковой атаксии:

Наследственная мозжечковая атаксия - хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни - гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина .

Основной признак болезни - атаксия, которая носит такой же характер, как при Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии - измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга. Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни - 34 года, в отдельных семь­ях - более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении от для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов.

Лечение симптоматическое.

• Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
• Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
• Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.