Различают следующие виды лечения.

1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).

2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).

Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).

· Заместительная терапия , смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.

· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.

· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.

· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.

3. Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.

Генная инженерия – область молекулярной биологии и генетики, ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, т.е. создание организмов с новой генетической программой.

В процессе создания организмов с новой генетической программой можно выделить три основных этапа:

1. Синтез искусственного гена или выделение необходимого гена из клетки донора.

2. Сшивание полученного гена с направляющей (векторной) молекулой ДНК.

3. Введение полученной рекомбинантной молекулы ДНК в клетку-реципиент.

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Биология – наука, изучающая закономерности возникновения и развития жизни на земле

Термин биология впервые был предложен французским ученым ж б ламарком в году этот термин состоит из двух слов греческого происхождения.. биология наука изучающая закономерности возникновения и развития жизни на.. что же такое жизнь..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Твитнуть

Все темы данного раздела:

Эволюция эволюция
Филетическая эволюция – это изменения, происходящие в одном филогенетическом стволе, эволюционирующем во времени. Без таких изменений не может протекать никакой эволюционный

Современная лошадь
Дивергентная эволюция – это образование из одной предковой группы двух и более новых групп. Прекрасным примером дивергенции может служить многообразие видов вьюрков на Галапаго

Целостность онтогенеза
Особь всегда развивается как единое целое. Структурная и функциональная целостность особи основана на взаимосвязи и взаимодействии онтогенетических дифференцировок. Эволюция жизни сопровождалась по

Эмбрионизация онтогенеза
Эмбрионизация онтогенеза – это возникновение в процессе эволюции способности к прохождению части стадий развития под защитой материнского организма или специальных (яйцевых)

Соотношение онтогенеза и филогенеза
Онтогенез – повторение филогенеза Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза раскрыл К. Бэр в ряде положений, которым Ч. Дарвин дал обобщенное на

Эволюция органов и функций
Существует две предпосылки для эволюционного преобразования органов: · полифункциональность органа; · способность к количественным изменениям функций. Способы пре

Эволюционный прогресс
Прогресс – это не просто новое, а лучшее. Проблема эволюционного прогресса – одна из наиболее сложных в эволюционной теории. Ч. Дарвин, установив общие причины эволюции, не сумел с

Экология
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ЭКОЛОГИИ Экология – наука, изучающая исторически сложившиеся взаимоотношения организмов между собой и с окружающей средой.

Биотические факторы
Различают следующие разновидности взаимоотношений между живыми организмами. Конкуренция – может возникать между особями одного вида за пищу, территорию, между половыми

Способы передачи возбудителя
1. Алиментарный– возбудитель попадает в организм хозяина через рот с водой, с пищей. 2. Перкутанный – активное проникновение возбудит

Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
Большинство переносчиков представлено кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами). Кровососание характерно для самок, которые выпивают определенное количество крови, необход

Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
Иногда после получения самкой возбудителя он может попадать в цитоплазму отложенных ею яиц, и личинки, развивающиеся из этих яиц, будут нести в себе возбудителя определенного заболевания. Такая пер

Учение о природной очаговости зооантропонозов
Основная заслуга в создании учения о природной очаговости принадлежит академику Е.Н. Павловскому.Природно-очаговыми заболеваниями называются болезни, которые распространя

Постоянный временный ложный
Первичный очаг – это очаг, который исторически сложился в результате длительной совместной эволюции всех составляющих его компонентов. Первичные очаги возникли много тысяч л

Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
В природе независимо от человека циркулируют возбудители ряда других зооантропонозов, передающихся от одного организма к другому нетрансмиссивным путем. Например, существуют природн

Профилактические мероприятия, направленные на второе звено
эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя Поскольку передача заразного начала от больного к здоровому человеку происходит через внешнюю

Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
Проведение мероприятий по борьбе с природно-очаговыми болезнями в каждом отдельном случае должно исходить из анализа конкретной экологической обстановки. Основная цель мероприятий –

Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
Несмотря на разнообразие факторов, в их действии и ответных реакциях организма есть общие закономерности. 1. Закон оптимума: Каждый фактор имеет строго определен

И закономерности их существования
Все организмы и факторы среды на Земле в конечном счете находятся в тесной или отдаленной связи между собой. Но так как земная поверхность неоднородна, возникли более или менее разг

Абиотические факторы среды
2.Продуценты – автотрофные организмы (растения, фото- и хемосинтезирующие бактерии). 3. Консументы – гетеротрофные организмы (животные).

Закономерности существования экологических систем
1. Круговорот веществ. Он предполагает прохождение одних и тех же химических элементов по цепям питания и возвращение в экотоп:

Экология человека
Экология человека – наука о взаимоотношениях человека с окружающей средой. Предметом изучения экологии человека являются антропоэкосистемы – экосист

Особенности человека как объекта экологического воздействия
· Человек – космополит, он расселился по всему Земному шару, имеет самый широкий ареал распространения и подвергается воздействию разнообразных экологических факторов. В ходе антропогенеза это прив

Особенности человека как экологического фактора
· Человек оказывает осознанное, целенаправленное воздействие на окружающую среду (конечно, не всегда разумное). Ф.Энгельс писал: “Животное только пользуется внешней природой и производит в ней изме

Пустынный
Арктический адаптивныйтип характеризуется комплексом приспособлений людей к низкой температуре, высокой влажности, кислородной недостаточности, питанию преимущественно животной

Учение о биосфере
Понятие биосферы было сформулировано в начале XIX века Ж.Б. Ламарком без употребления самого термина. Термин «биосфера» введен австрийским геологом Э. Зюссом в 1875 году для обознач

Границы биосферы
В литосфере живые организмы проникают на глубину 4-5 км, распространению организмов вглубь литосферы препятствует высокая температура земных недр, превышающая 100°С. В гидросфере они засел

Концепции в изучении биосферы
Термодинамическая концепция, в соответствии с которой биосфера рассматривается как термодинамическая оболочка с температурой от +50° до -50° и давлением около одной атмосфер

Состав биосферы
По В.И.Вернадскому, вещество биосферы состоит из семи разнообразных, но геологически взаимосвязанных частей. · Живое вещество – совокупность всех живых организмов,

Функции живого вещества в биосфере
1. Газовая функция обусловливает миграцию газов и их превращения, обеспечивает газовый состав биосферы. Преобладающая масса газов на Земле имеет биогенное происхождение. В п

Геологический и биологический круговороты
В биосфере происходит глобальный (большой, или геологический) круговорот веществ, который существовал и до появления первых живых организмов. В него вовлечены самые разнообразные химические элемент

Эволюция биосферы
Биосфера появилась с зарождением первых живых организмов примерно 3,5 млрд. лет назад. В ходе развития жизни она изменялась. Этапы эволюции биосферы можно выделить с учетом характеристики типа экос

Ноосфера
Высшим этапом развития биосферы является ноосфера – этап разумного регулирования взаимоотношений между человеком и природой. Этот термин ввел в 1927 году французский философ Э. Леруа. Он считал, чт

Биосфера и человек
Биосфера для человека является и средой обитания, и источником природных ресурсов. Природные ресурсы – природные объекты и явления, кото

Изменение состава биосферы, круговорота и баланса составляющих ее веществ
· Атмосферные изменения связаны с загрязнением атмосферы: химическим (смоги, кислотные дожди), механическим (пыль), тепловым (парниковый эффект), разрушением озонового экрана. Ежегодно выб

Изменение флоры и фауны планеты
хозяйственная деятельность человека ведет к значительным негативным последствиям: · нарушается целостность растительного покрова, · вырубаются леса, · ухудшается состояни

Экологические проблемы человечества
Неограниченное использование природных ресурсов и свободное удаление отходов в окружающую среду привело к тому, что во многих странах практически не осталось ненарушенных естественных экосистем,

Парниковый эффект
Под образным выражением «парниковый эффект» подразумевается следующее геофизическое явление. Солнечная радиация, падая на Землю, трансформируется, 30% её отражается в космическое пространство, оста

Разрушение озонового экрана
Наряду с видимым светом Солнце излучает также ультрафиолетовые волны. Особую опасность представляет их коротковолновая часть – жесткое ультрафиолетовое излучение. Все живое на

Кислотные дожди
Кислотные дожди – это атмосферные осадки, рН которых ниже 5,5. Закисление осадков происходит вследствие попадания в атмосферу оксидов серы и азота. Источники SO2 в основном связаны с про

Снабжение населения Земли пресной водой
Вода – самое распространенное на Земле вещество. Гидросфера содержит 1,4 млрд. км3 воды, а воды суши составляют только 90 млн. км3. Моря и океаны занимают около 71% п

Проблема обеспечения населения продуктами питания
Как одну из самых острых, человечество воспринимает проблему голода. Основным источником продуктов питания для людей является сельское хозяйство. Главной производительной силой земледелия служат пл

Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
Международное научное сообщество серьезно относится к изменениям в биосфере. Для изучения мировых ресурсов биосферы в 1964 году была принята Международная биологическая программа

"Каждый обязан охранять природу и окружающую среду, бережно относиться к природным богатствам." На территории Российской федерации действует также Закон об охране окру

Принципы и правила охраны природы
1. Все явления природы имеют для человека множественное значение и должны оцениваться с разных точек зрения. К каждому явлению необходимо подходить с учетом интересов различных

Охрана атмосферы
1. Предупреждение выбросов загрязняющих веществ в атмосферу, установка пылеулавливающих и газоочистных сооружений. 2. Создание и внедрение безотходных технологий, при которых полностью иск

Охрана водных ресурсов
1. Бережное расходование воды при орошении полей (обычно потери составляют около 25% (фильтрация, испарение): · надежная гидроизоляция дна и стенок каналов; · использование дождев

Использование и охрана недр
Недра – верхняя часть земной коры, в которой добывают полезные ископаемые. Большинство полезных ископаемых относится к невозобновимым природным ресурсам, и их запас уменьшается по мере исп

Охрана животных
Для сохранения редких и исчезающих видов организуют заповедники, заказники, животных расселяют в районы их былого распространения, подкармливают, создают укрытия и искусственные гнездовья, охраняют

Согласно данным, представленным Всемирной организацией здравоохранения, около 6% детей рождаются с различными отклонениями развития, обусловленными генетически. Этот показатель учитывает и те патологии, которые проявляются не сразу, а по мере взросления малышей. В современном мире процент наследственных заболеваний с каждым годом увеличивается, что привлекает внимание и сильно беспокоит специалистов всего мира.

Учитывая роль генетических факторов, наследственные заболевания человека можно разделить на следующие три группы:

1. Заболевания, развитие которых обусловлено только наличием мутированного гена
Такие патологии передаются от поколения к поколению. К их числу можно отнести шестипалость, близорукость, мышечную дистрофию.

2. Заболевания с генетической предрасположенностью
Для их развития необходимо воздействие дополнительных внешних факторов. Например, определенный природный компонент в составе продукта может вызвать серьезную аллергическую реакцию, а черепно-мозговая травма привести к появлению эпилепсии.

3. Заболевания, вызываемые влиянием инфекционных агентов или травмами, но не имеющие установленной специалистами связи с генетическими мутациями
В данном случае наследственность все же играет определенную роль. Например, в некоторых семьях дети очень часто страдают простудой, а в других, даже при близком контакте с инфекционными больными, остаются здоровыми. Исследователи полагают, что наследственные особенности организма также обуславливают многообразие видов и форм протекания различных заболеваний.

Причины наследственных болезней

Основная причина любого наследственного заболевания — мутация, то есть стойкое изменение генотипа. Мутации наследственного материала человека различны, их делят на несколько типов:

— Генные мутации представляют собой структурные изменения участков ДНК — макромолекулы, обеспечивающей хранение, передачу и реализацию генетической программы развития человеческого организма. Такие изменения становятся опасными в случае, когда приводят к образованию белков с несвойственными им характеристиками. Как известно, белки являются основой всех тканей и органов тела человека. Многие генетические заболевания развиваются вследствие мутаций. Например, муковисцидоз, гипотериоз, гемофилия и другие.

— Геномные и хромосомные мутации — это качественные и количественные изменения хромосом — структурных элементов клеточных ядер, обеспечивающих передачу наследственной информации от поколения к поколению. Если преобразования происходят лишь в их строении, то нарушения основных функций организма и поведения человека могут оказаться не столь выраженными. Когда изменения касаются и количества хромосом, развиваются очень тяжелые заболевания.

— Мутации половых либо соматических (не участвующих в половом размножении) клеток . В первом случае плод уже на стадии оплодотворения приобретает генетически обусловленные отклонения развития, а во втором лишь некоторые участки тканей организма остаются здоровыми.

Специалисты выделяют целый ряд факторов, которые могут провоцировать мутации наследственного материала, а в дальнейшем — рождение ребенка с генетическими отклонениями. К их числу относятся следующие:

— Родственная связь между отцом и матерью будущего малыша
В этом случае риск того, что родители окажутся носителями генов с идентичными повреждениями, возрастает. Подобные обстоятельства исключат шансы малыша на приобретение здорового фенотипа.

— Возраст будущих родителей
С течением времени в половых клетках проявляется все большее количество генетических повреждений, хоть и весьма незначительных. В результате риск рождения ребенка с наследственной аномалией увеличивается.

— Принадлежность отца или матери к определенной этнической группе
Например, часто у представителей ашкеназских евреев встречается болезнь Гоше, а у средиземноморских народов и армян — болезнь Вильсона.

— Воздействие на организм одного из родителей облучением , сильнодействующим ядовитым веществом или лекарственным средством.

— Нездоровый образ жизни
Структура хромосом подвержена влиянию внешних факторов на протяжении всей жизни человека. Вредные привычки, плохое питание, серьезные стрессы и многие другие причины способны приводить к «поломкам» генов.

Если, планируя беременность, вы желаете исключить генетические заболевания будущего малыша, обязательно пройдите обследование. Сделав это как можно раньше, родители получают дополнительный шанс подарить своему ребенку хорошее здоровье.

Диагностика генетических нарушений

Современная медицина способна выявить наличие наследственного заболевания на стадии развития плода и с большой вероятностью предсказать возможные генетические нарушения в период планирования беременности. Выделяют несколько методов диагностики:

1. Биохимический анализ периферической крови и иных биологических жидкостей в организме матери
Он позволяет выявить группу генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушениями обменных процессов.
2. Цитогенетический анализ
Данный метод основан на анализе внутренней структуры и взаимного расположения хромосом внутри клетки. Его более совершенным аналогом является молекулярно-цитогенетический анализ, позволяющий обнаруживать малейшие изменения в строении важнейших элементов клеточного ядра.
3. Синдромологический анализ
Предполагает выделение ряда признаков из всего многообразия, свойственных конкретному генетическому заболеванию. Это осуществляется методом тщательного осмотра пациента и посредством использования специальным компьютеризированных программ.
4. Ультразвуковое исследование плода
Обнаруживает некоторые хромосомные болезни.
5. Молекулярно-генетический анализ
Определяет даже самые незначительные изменения в структуре ДНК. Позволяет диагностировать моногенные заболевания и мутации.

Важно своевременно определить наличие или вероятность наследственных заболеваний у будущего малыша. Это позволит принять меры на ранних стадиях развития плода и заранее предусмотреть возможности для минимизации неблагоприятных последствий.

Методы лечения наследственных заболеваний

До недавнего времени генетические заболевания практически не лечились в силу того, что это считалось бесперспективным. Предполагалось их необратимое развитие и отсутствие положительного результата в ходе медикаментозного и хирургического вмешательства. Однако специалисты существенно продвинулись в поисках новых эффективных способов лечения наследственных патологий.

На сегодняшний день можно назвать три основных метода:

1. Симптоматический метод
Направлен на устранение болезненных симптомов и замедление прогресса заболевания. К данной методике можно отнести использование анальгетиков при болевых ощущениях, применение ноотропных препаратов при деменции и подобное.

2. Патогенетическая терапия
Предполагает устранение дефектов, вызванных мутированным геном. К примеру, если он не производит определенный белок, то данный компонент искусственно вводят в организм.

3. Этиологический метод
Основан на генной коррекции: выделении поврежденного участка ДНК, его клонировании и дальнейшем применении в лечебных целях.

Современная медицина успешно лечит десятки наследственных заболеваний, однако говорить о достижении абсолютных результатов пока нельзя. Специалисты рекомендуют своевременно проводить диагностику и в случае необходимости принимать меры для снижения возможных генетических нарушений вашего будущего ребенка.

Понимание генетических болезней на молекулярном уровне лежит в основе рациональной терапии. В течение будущих десятилетий знание последовательности генома человека и каталог генов вместе с возможностями молекулярной биологии, белкового проектирования и биоинженерии будут иметь огромное влияние на лечение генетических и других болезней.

Цель лечения генетической - устранить или улучшить симптомы заболевания, причем не только у пациента, но также и в его семье. Кроме того, семью следует информировать о риске развития болезни у других ее членов. Генетическое консультирование - основной компонент медицинской помощи при наследственных заболеваниях.

Для моногенных заболеваний , вызванных мутациями с потерей функции гена, лечение направлено на замену дефектного белка, улучшение его функции или минимизацию последствий недостаточности. Замену дефектного белка можно достичь его введением, пересадкой органа или клеток, или генотерапией.

В принципе, генотерапия - предпочтительный способ лечения некоторых, а возможно, большинства моногенных болезней, как только она станет безопасной и эффективной. Тем не менее даже если копии нормального гена могут быть переданы пациенту, семья нуждается в генетическом консультировании, диагностике носительства и пренатальной диагностике, во многих случаях в нескольких поколениях.

Эра молекулярной медицины с ее замечательными достижениями за последние 5 лет обещает прекрасный и полный эффект при терапии генетических болезней . Эти достижения включают первые случаи лечения наследственного заболевания (тяжелого комбинированного иммунодефицита) с помощью генотерапии; способность манипулировать экспрессией генов с помощью совершенно безопасных аналогов нуклеотидов (открытие, имеющие большое значение для лечения большинства гемоглобинопатии, наиболее частых моногенных болезней в мире); и способность предотвращать заместительной ферментотерапией клинические проявления прежде летальных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления.

Лечение многофакторных генетических болезней

Для большинства многофакторных болезней , обычно обнаруживаемых в юности или во взрослой жизни, этиологические факторы окружающей среды и генетическая компонента понятны недостаточно. С признанием вклада окружающей среды появляется возможность для эффективного вмешательства, поскольку влияние внешних факторов часто может быть изменено.

На самом деле изменения факторов окружающей среды, например лекарства, образ жизни или изменение диеты, могут иметь большее действие при лечении многофакторных, чем моногенных, болезней. Например, табачный дым - фактор окружающей среды, которого должны строго избегать все пациенты с ВМД или эмфиземой.

Табачный дым окисляет остаток метионина в активном сайте a1-антитрипсина, в 2000 раз уменьшая его способность тормозить эластазу, тем самым буквально создавая фенокопию наследуемой недостаточности а1-антитрипсина.

Хотя многофакторные болезни хорошо поддаются некоторым формам терапевтического или хирургического лечения, такой подход не «генетический» по своей сути. Поразительный пример многофакторного заболевания, чрезвычайно успешно поддающегося стандартной терапии, - сахарный диабет I типа, когда интенсивная заместительная инсулинотерапия существенно улучшает исходы.

Также весьма успешным может быть хирургическое лечение многофакторных заболеваний . Например, три структурных аномалии (врожденные пороки сердца, расщелины губы и нёба, стеноз привратника) поражают почти 1,5% всех живорожденных младенцев, это составляет приблизительно 30% всех новорожденных с генетической патологией.

Примерно у половины из них болезнь излечивается единственной операцией (фенотипическая модификация); следовательно, излечение возможно, по крайней мере, у 10-15% новорожденных с генетическими заболеваниями. По общему признанию, лечение других наследственных болезней не настолько успешно, но часто улучшает качество жизни.

Лечение моногенных генетических болезней

Несмотря на большие перспективы , в целом лечение моногенных болезней пока недостаточно эффективно. Анализ 372 менделирующих заболеваний показал, что существующая терапия полностью эффективна в 12% случаев, частично эффективна в 54% и не дает никаких преимуществ в 34%. Обнадеживающая тенденция, что лечение более вероятно окажется успешным, если известен биохимический дефект.

Например, в одном исследовании лечение повышало продолжительность жизни только при 15% изученных моногенных болезней, но в подгруппе из 65 врожденных заболеваний с известной причиной продолжительность жизни существенно увеличилась на 32%; аналогичные изменения наблюдали для других фенотипических признаков, включая рост, интеллект и социальную адаптацию. Таким образом, решающее воздействие на клинические результаты оказывают исследования, объясняющие генетические и биохимические основы наследственных болезней.
Текущее неудовлетворительное состояние лечения генетических болезней - следствие многочисленных факторов, включая следующие.

Ген не идентифицирован или непонятен патогенез болезни. Мутантный локус неизвестен при более 50% генетических болезней. Даже когда ген известен, тем не менее, понимание патофизиологического механизма часто неадекватно. При ФКУ, например, несмотря на годы анализа, все еще плохо понятны механизмы того, как повышение фенилаланина нарушает развитие мозга и его функции.

Фетальные повреждения. Некоторые мутации действуют в начале развития или вызывают необратимые патологические изменения прежде, чем они могут быть диагностированы. Эти проблемы иногда можно предвидеть, если есть соответствующий семейный анамнез наследственного заболевания или идентифицированы семейные пары из группы риска при скрининге. В таких случаях иногда возможно пренатальное лечение, как терапевтическое, так и хирургическое.

Тяжелые фенотипы хуже поддаются лечению. Первые распознанные случаи болезни обычно наиболее тяжелые, и они часто плохо поддаются терапии. Одна из причин - у значительно пораженных больных мутация часто приводит к полному отсутствию белка или изменению его без какой-либо остаточной активности. Если эффект мутации менее разрушительный, мутантный белок может сохранять некоторую остаточную функцию.

В этом случае можно попытаться увеличить его функциональную полноценность, чтобы получить терапевтический эффект.

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод - диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод - возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод - медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера - Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод - исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод - хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

• а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;
• б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;
• в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;
• г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;
• д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;
• е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.
• 1. Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:
  • а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;
  • б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;
  • в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;
  • г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;
  • д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.
• 2. Граждане обязаны:
  • а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;
  • б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;
  • в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

• а) соблюдать профессиональную этику;
• б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;
• в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения).

Перспективы лечения наследственных болезней в будущем

Сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека - с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что диагностирование и лечение наследственных болезней будет только развиваться т.к. представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней - также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

В последние годы благодаря успешному развитию цитогенетики, биохимии и молекулярной биологии, оказалось возможным выявлять хромосомные и генные мутации у человека не только в постнатальном периоде, но и на разных сроках пренатального развития, т.е. дородовая диагностика наследственной патологии стала реальностью. Пренатальная (дородовая) диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребенка в семье. Наибольшие успехи достигнуты в дородовой диагностике хромосомных синдромов и моногенньгх заболеваний, в то время как прогнозирование патологии, характеризующейся полигенным наследованием, существенно затруднено. Методы пренатальной диагностики принято делить на инвазивные и неинвазивные.

При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через брюшную стенку) или трансцервикальный (через влагалище и шейку матки) забор клеток плода на различных сроках беременности и их последующий анализ (цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический и т.д.). Цитогенетические методы исследования позволяют выявить хромосомные аберрации у плода, с помощью биохимических методов определяют активность ферментов или концентрацию некоторых продуктов метаболизма, молекулярно-генетический анализ дает прямой ответ на вопрос о том, есть ли у плода патологическая мутация в исследуемом гене. Применение инвазивных методов дородовой диагностики оказывается наиболее эффективным, так как их результаты позволяют с высокой точностью судить о наличии у плода наследственной патологии. Забор плодного материала для дородовой диатостики может осуществляться на разных сроках беременности под контролем ультразвука.