• Что такое Порфирии
• Симптомы Порфирий
• Диагностика Порфирий
• Лечение Порфирий
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Порфирии

Что такое Порфирии

К порфириям относится группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, в которых они используются для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и других).

Патогенез (что происходит?) во время Порфирий

• Патогенез

Данные о распространенности различных форм порфирий отсутствуют. Имеются лишь сведения о вариегатной порфирии, встречающейся наиболее часто у лиц белой расы Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Больные этой формой порфирий обнаружены в Финляндии.

Типы наследования и патогенетические особенности различных форм эритропоэтических и печеночных порфирий приведены при описании каждой из них в отдельности.

• Классификация

Среди эритропоэтических порфирий выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. Среди печеночных - острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию.

Симптомы Порфирий

Эритропоэтическая уропорфирия - редкое врожденное тяжелое заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу, наблюдается в одном поколении иногда у нескольких детей, у родителей - гетерозиготных носителей патологического гена - клинические проявления болезни отсутствуют.

Заболевание может проявляться у новорожденных, появляется моча красного цвета, фотосенсибилизация (освобождающийся из эритроцитов уропорфириноген окисляется в уропорфирин и откладывается в коже), спустя несколько недель или месяцев после рождения на теле ребенка появляются пузыри с последующим развитием язв, которые на фоне антибиотикотерапии рубцуются, оставляя участки склерозированной кожи на лице и другой локализации. У ребенка нередко возникают контрактура суставов и слепота, отсутствуют волосы, ногти.

У больных обнаруживается увеличение селезенки. Выявляется гемолитическая анемия с внутриклеточным гемолизом, повышен уровень свободного билирубина сыворотки крови и содержание ретикулоцитов, расширен эритро-нормобластический росток в костном мозге. Укорочена продожительность жизни эритроцитов, часто снижена их осмотическая резистентность. Повышен уропорфирин и копропорфирин мочи и эритроцитов. Заболевание приводит к инвалидности и нередко к смерти в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия возникает в детстве, наследуется аутосомно-доминантно, в патогенезе - нарушение синтеза гема из протопорфирина, касающееся, по-видимому, части эритрокариоцитов, а также возможно увеличение синтеза а-аминолевулиновой кислоты.

У больных отмечается выраженное повышение чувствительности к солнечному облучению (отек кожи, зуд, покраснение, на местах ожогов возникают пузыри с последующим изъязвлением). В большинстве случаев заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. Рубцы обычно не образуются. Содержание уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче чаще нормальное, протопорфирина IX в эритроцитах - повышено. Уровень протопорфирина в плазме крови может быть также повышен. Ане-мизация вследствие гемолиза развивается редко, что обусловливается наличием двух популяций предшественников эритроцитов в костном мозге (неизмененной и содержащей значительно увеличенное количество протопорфирина). Иногда появляются геморрагии, связанные с отложениями гиалина в стенках сосудов и последующим их разрывом. Селезенка увеличивается редко.

Эритропоэтическая копропорфирия представляет собой крайне редкое заболевание, наследуется аутосомно-доминантно, напоминает по клинической картине эритропоэтическую протопорфирию. В эритроцитах содержание копропорфирина возрастает в 30-80 раз по сравнению с нормой, наблюдается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Фотосенсибилизация выражена нерезко. Острый приступ болезни может быть спровоцирован приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся порфирия - одна из форм печеночных порфирий получила такое название в связи с тем, что хотя характерные тяжелые неврологические явления могут привести к смерти, но иногда они стихают и возникает ремиссия. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, патогенез его связан с нарушением активности фермента уропорфириноген-1-синтетазы и повышением активности синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, оказывающей токсическое влияние на нервную клетку.

Наиболее частыми симптомами являются абдоминальные боли различной локализации, что нередко приводит к хирургическому вмешательству, наблюдаются тяжелые полиневриты, парестезии, психозы и коматозные состояния, повышение артериального давления и выделение розовой мочи. Летальный исход обычно обусловлен респираторными параличами, некоторые больные погибают в период комы или от кахексии. Обострение заболевания часто провоцируется беременностью, приемом лекарственных средств (барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина). У родственников больных могут выявляться биохимические признаки болезни при отсутствии каких-либо клинических симптомов (латентная форма перемежающейся порфирии).

Наследственная копропорфирия наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто протекает латентно. При этой болезни обнаруживается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы, повышение синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию. В моче в период обострения заболевания повышение количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает такого высокого уровня как при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале значительно увеличено количество копропорфирина.

Вариегатная порфирия наследуется аутосомно-доминантно. Патогенез, вероятно, связан с нарушением активности фермента протопорфириногена - оксидазы и повышением синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты. Болезнь характеризуется признаками присущими острой перемежающейся порфирии. Иногда развивается почечная недостаточность. Боли в животе и неврологическая симптоматика возникают также при использовании определенных лекарственных препаратов - барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина.

Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) часто встречалась в России среди лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенесших гепатит, имеющих контакт с бензином и гепатотоксическими ядами. У большинства из них имеются нарушения функций печени. В моче увеличено в основном содержание уропорфирина, а содержание копропорфирина увеличено незначительно, обнаруживается фермент активности уропорфиноген карбоксилазы. Эти данные позволяют думать, что речь идет о приобретенной форме урокопропорфирии. В то же время у большинства родственников больных урокопропорфирией выявляется повышение содержания уропорфирина в моче и копропорфирина в кале, в нескольких семьях имеется по 2-3 больных урокопропорфирией. Отмеченные факты не дают оснований полностью исключить возможное наследование урокопропорфирии, по-видимому, по аутосомно-доминантному типу.

Урокопропорфирия характеризуется кожной симптоматикой (повышенной чувствительностью к солнечному облучению, механической травме, распространенным утолщением или истончением кожи, образованием пузырей преимущественно на тыльной поверхности кистей и лице с последующим развитием рубцов и др.). Морфологические изменения кожи выражаются в виде первичного поражения дермы, изменения в эпидермисе являются вторичными. Важным клиническим симптомом является увеличение печени, нередко с нарушением ее функционального состояния.

Диагностика Порфирий

Диагностика различных форм наследственных эритропоэтических и печеночных порфирии основывается на характерных лабораторных данных и изменениях кожи. Дифференциально-диагностическое значение имеют полиневриты, психические расстройства» боли в животе, повышение артериального давления, фитодерматозы, образование рубцов, гемолитическая анемия, повышение уровня уропорфирина и копропорфирина в моче и в эритроцитах, копропорфирина и протопорфирина в кале, активность ферментов.

Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная.

Лечение Порфирий

Современная клиника не располагает методами патогенетического лечения порфирии. Некоторый эффект при эритропоэтической уропорфирии наблюдается от спленэктомии, сопровождающейся удлинением продолжительности жизни эритроцитов и освобождением меньше уропорфирина в единицу времени разрушенных эритроцитов, что приводит к снижению фотосенсибилизации. Основной путь снижения клинических проявлений фотосенсибилизации больных при отдельных формах порфирии - защита от солнечного облучения.

При острой перемежающейся порфирии противопоказаны анальгин и транквилизаторы, вызывающие обострение болезни. При наличии болевого синдрома применяются наркотические средства, аминазин; при повышении артериального давления - индерал или обзидан; для уменьшения выработки порфиринов внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут). Проводится лечение аденозин-монофосфатом (внутримышечно по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрь, 3-4 раза в день).

Лечение обострения наследственной копропорфирии принципиально не отличается от терапии острой перемежающейся порфирии. Лечение урокопропорфирии неэффективно, когда больной продолжает употреблять алкогольные напитки. Эффективным средством является делагил, образующий комплекс с порфиринами кожи и выводящий их с мочой. Препарат назначают в малых дозах по 0,125 г 2 раза в неделю в течение 2 нед, затем по 0,125 г через день в течение 2 нед, при хорошей переносимости по 0,125 г ежедневно в течение 3 мес. К концу курса такой терапии у большинства больных полностью купируются клинические проявления болезни, нормализуется или значительно снижается уровень пропорфирина в моче. Более быстрый лечебный эффект наблюдается при сочетании делагила с инозином (рибоксином) по 0,2 г 3-4 раза в день в течение 2-3 мес. В случаях, когда при порфириях лекарственные препараты неэффективны, оправданы 3-4, иногда больше плазмаферезов с интервалом 8-10 дней. При этом удаляют по 1 -1,5 или 2 л плазмы с замещением адекватным объемом свежезамороженной донорской плазмы, альбумина, полиглюкина.

Online Тесты

• Тест на наркотическую зависимость (вопросов: 12)

  Будь-то препараты по рецепту, незаконные наркотики или препараты в свободной продаже, если вы попали в зависимость, ваша жизнь начинает движение по наклонной вниз, и вы тянете тех, кто вас любит, с собой...

Порфирии

Что такое Порфирии -

К порфириям относится группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, в которых они используются для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и других).

Патогенез (что происходит?) во время Порфирий:

Патогенез

Данные о распространенности различных форм порфирий отсутствуют. Имеются лишь сведения о вариегатной порфирии, встречающейся наиболее часто у лиц белой расы Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Больные этой формой порфирий обнаружены в Финляндии.

Типы наследования и патогенетические особенности различных форм эритропоэтических и печеночных порфирий приведены при описании каждой из них в отдельности.

Классификация

Среди эритропоэтических порфирий выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. Среди печеночных - острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию.

Симптомы Порфирий:

Эритропоэтическая уропорфирия - редкое врожденное тяжелое заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу, наблюдается в одном поколении иногда у нескольких детей, у родителей - гетерозиготных носителей патологического гена - клинические проявления болезни отсутствуют.

Заболевание может проявляться у новорожденных, появляется моча красного цвета, фотосенсибилизация (освобождающийся из эритроцитов уропорфириноген окисляется в уропорфирин и откладывается в коже), спустя несколько недель или месяцев после рождения на теле ребенка появляются пузыри с последующим развитием язв, которые на фоне антибиотикотерапии рубцуются, оставляя участки склерозированной кожи на лице и другой локализации. У ребенка нередко возникают контрактура суставов и слепота, отсутствуют волосы, ногти.

У больных обнаруживается увеличение селезенки. Выявляется гемолитическая анемия с внутриклеточным гемолизом, повышен уровень свободного билирубина сыворотки крови и содержание ретикулоцитов, расширен эритро-нормобластический росток в костном мозге. Укорочена продожительность жизни эритроцитов, часто снижена их осмотическая резистентность. Повышен уропорфирин и копропорфирин мочи и эритроцитов. Заболевание приводит к инвалидности и нередко к смерти в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия возникает в детстве, наследуется аутосомно-доминантно, в патогенезе - нарушение синтеза гема из протопорфирина, касающееся, по-видимому, части эритрокариоцитов, а также возможно увеличение синтеза а-аминолевулиновой кислоты.

У больных отмечается выраженное повышение чувствительности к солнечному облучению (отек кожи, зуд, покраснение, на местах ожогов возникают пузыри с последующим изъязвлением). В большинстве случаев заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. Рубцы обычно не образуются. Содержание уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче чаще нормальное, протопорфирина IX в эритроцитах - повышено. Уровень протопорфирина в плазме крови может быть также повышен. Ане-мизация вследствие гемолиза развивается редко, что обусловливается наличием двух популяций предшественников эритроцитов в костном мозге (неизмененной и содержащей значительно увеличенное количество протопорфирина). Иногда появляются геморрагии, связанные с отложениями гиалина в стенках сосудов и последующим их разрывом. Селезенка увеличивается редко.

Эритропоэтическая копропорфирия представляет собой крайне редкое заболевание, наследуется аутосомно-доминантно, напоминает по клинической картине эритропоэтическую протопорфирию. В эритроцитах содержание копропорфирина возрастает в 30-80 раз по сравнению с нормой, наблюдается экскреция больших количеств копропорфирина III с мочой и калом. Фотосенсибилизация выражена нерезко. Острый приступ болезни может быть спровоцирован приемом барбитуратов.

Острая перемежающаяся порфирия - одна из форм печеночных порфирий получила такое название в связи с тем, что хотя характерные тяжелые неврологические явления могут привести к смерти, но иногда они стихают и возникает ремиссия. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, патогенез его связан с нарушением активности фермента уропорфириноген-1-синтетазы и повышением активности синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, оказывающей токсическое влияние на нервную клетку.

Наиболее частыми симптомами являются абдоминальные боли различной локализации, что нередко приводит к хирургическому вмешательству, наблюдаются тяжелые полиневриты, парестезии, психозы и коматозные состояния, повышение артериального давления и выделение розовой мочи. Летальный исход обычно обусловлен респираторными параличами, некоторые больные погибают в период комы или от кахексии. Обострение заболевания часто провоцируется беременностью, приемом лекарственных средств (барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина). У родственников больных могут выявляться биохимические признаки болезни при отсутствии каких-либо клинических симптомов (латентная форма перемежающейся порфирии).

Наследственная копропорфирия наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто протекает латентно. При этой болезни обнаруживается нарушение активности фермента копропорфириногеноксидазы, повышение синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию. В моче в период обострения заболевания повышение количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает такого высокого уровня как при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале значительно увеличено количество копропорфирина.

Вариегатная порфирия наследуется аутосомно-доминантно. Патогенез, вероятно, связан с нарушением активности фермента протопорфириногена - оксидазы и повышением синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты. Болезнь характеризуется признаками присущими острой перемежающейся порфирии. Иногда развивается почечная недостаточность. Боли в животе и неврологическая симптоматика возникают также при использовании определенных лекарственных препаратов - барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина.

Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) часто встречалась в России среди лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенесших гепатит, имеющих контакт с бензином и гепатотоксическими ядами. У большинства из них имеются нарушения функций печени. В моче увеличено в основном содержание уропорфирина, а содержание копропорфирина увеличено незначительно, обнаруживается фермент активности уропорфиноген карбоксилазы. Эти данные позволяют думать, что речь идет о приобретенной форме урокопропорфирии. В то же время у большинства родственников больных урокопропорфирией выявляется повышение содержания уропорфирина в моче и копропорфирина в кале, в нескольких семьях имеется по 2-3 больных урокопропорфирией. Отмеченные факты не дают оснований полностью исключить возможное наследование урокопропорфирии, по-видимому, по аутосомно-доминантному типу.

Урокопропорфирия характеризуется кожной симптоматикой (повышенной чувствительностью к солнечному облучению, механической травме, распространенным утолщением или истончением кожи, образованием пузырей преимущественно на тыльной поверхности кистей и лице с последующим развитием рубцов и др.). Морфологические изменения кожи выражаются в виде первичного поражения дермы, изменения в эпидермисе являются вторичными. Важным клиническим симптомом является увеличение печени, нередко с нарушением ее функционального состояния.

Диагностика Порфирий:

Диагностика различных форм наследственных эритропоэтических и печеночных порфирии основывается на характерных лабораторных данных и изменениях кожи. Дифференциально-диагностическое значение имеют полиневриты, психические расстройства» боли в животе, повышение артериального давления, фитодерматозы, образование рубцов, гемолитическая анемия, повышение уровня уропорфирина и копропорфирина в моче и в эритроцитах, копропорфирина и протопорфирина в кале, активность ферментов.

Острую перемежающуюся порфирию следует дифференцировать от свинцового отравления, сопровождающегося болями в животе, полиневритом, при котором в отличие от острой порфирии наблюдается гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, высокий уровень железа сыворотки крови; качественная проба на порфобилиноген чаще отрицательная.

Лечение Порфирий:

Современная клиника не располагает методами патогенетического лечения порфирии. Некоторый эффект при эритропоэтической уропорфирии наблюдается от спленэктомии, сопровождающейся удлинением продолжительности жизни эритроцитов и освобождением меньше уропорфирина в единицу времени разрушенных эритроцитов, что приводит к снижению фотосенсибилизации. Основной путь снижения клинических проявлений фотосенсибилизации больных при отдельных формах порфирии - защита от солнечного облучения.

При острой перемежающейся порфирии противопоказаны анальгин и транквилизаторы, вызывающие обострение болезни. При наличии болевого синдрома применяются наркотические средства, аминазин; при повышении артериального давления - индерал или обзидан; для уменьшения выработки порфиринов внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут). Проводится лечение аденозин-монофосфатом (внутримышечно по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрь, 3-4 раза в день).

Лечение обострения наследственной копропорфирии принципиально не отличается от терапии острой перемежающейся порфирии. Лечение урокопропорфирии неэффективно, когда больной продолжает употреблять алкогольные напитки. Эффективным средством является делагил, образующий комплекс с порфиринами кожи и выводящий их с мочой. Препарат назначают в малых дозах по 0,125 г 2 раза в неделю в течение 2 нед, затем по 0,125 г через день в течение 2 нед, при хорошей переносимости по 0,125 г ежедневно в течение 3 мес. К концу курса такой терапии у большинства больных полностью купируются клинические проявления болезни, нормализуется или значительно снижается уровень пропорфирина в моче. Более быстрый лечебный эффект наблюдается при сочетании делагила с инозином (рибоксином) по 0,2 г 3-4 раза в день в течение 2-3 мес. В случаях, когда при порфириях лекарственные препараты неэффективны, оправданы 3-4, иногда больше плазмаферезов с интервалом 8-10 дней. При этом удаляют по 1 -1,5 или 2 л плазмы с замещением адекватным объемом свежезамороженной донорской плазмы, альбумина, полиглюкина.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Порфирии:

• Дерматолог
• Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Порфирий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Абразивный преканкрозный хейлит манганотти

Актинический хейлит

Аллергический артериолит, или васкулит Рейтера

Аллергический дерматит

Амилоидоз кожи

Ангидроз

Астеатоз, или себостаз

Атерома

Базалиома кожи лица

Базальноклеточный рак кожи (базалиома)

Бартолинит

Белая пьедра (узловатая трихоспория)

Бородавчатый туберкулез кожи

Буллезное импетиго новорожденных

Везикулопустулез

Веснушки

Витилиго

Вульвит

Вульгарное, или стрепто-стафилококковое импетиго

Генерализованный рубромикоз

Гидраденит

Гипергидроз

Гиповитаминоз витамина В12 (цианокобаламин)

Гиповитаминоз витамина А (ретинол)

Гиповитаминоз витамина В1 (тиамин)

Гиповитаминоз витамина В2 (рибофлавин)

Гиповитаминоз витамина В3 (витамин РР)

Гиповитаминоз витамина В6 (пиридоксин)

Гиповитаминоз витамина Е (токоферол)

Гипотрихоз

Гландулярный хейлит

Глубокий бластомикоз

Грибовидный микоз

Группа заболеваний буллезного эпидермолиза

Дерматиты

Дерматомиозит (полимиозит)

Дерматофития

Занозы

Злокачественная гранулема лица

Зуд половых органов

Избыточное оволосение, или гирсутизм

Импетиго

Индуративная (уплотненная) эритема Базена

Истинная пузырчатка

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Кальциноз кожи

Кандидоз

Карбункул

Карбункул

Киста пилонидальная

Кожный зуд

Кольцевидная гранулема

Контактный дерматит

Крапивница

Красная зернистость носа

Красный плоский лишай

Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (болезнь Лане)

Лейшманиоз кожи (болезнь Боровского)

Лентиго

Ливедоаденит

Лимфаденит

Линия фуска, или синдром андерсена-верно-гакстаузена

Липоидный некробиоз кожи

Лихеноидный туберкулез - лишай золотушный

Меланоз Риля

Меланома кожи

Меланомоопасные невусы

Метеорологический хейлит

Микоз ногтей (онихомикоз)

Микозы стоп

Многоморфная экссудативная эритема

Муцинозная алопеция Пинкуса, или фолликулярный муциноз

Нарушения нормального роста волос

Неакантолитическая пузырчатка, или рубцующийся пемфигоид

Недержание пигментации, или синдром блоха-сульцбергера

Нейродермит

Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Облысение, или алопеция

Ожог

Ожоги

Отморожение

Отморожение

Папулонекротический туберкулез кожи

Паховая эпидермофития

Периартерит узелковый

Пинта

Пиоаллергиды

Пиодермиты

Пиодермия

Плоскоклеточный рак кожи

Поверхностный микоз

Поздняя кожная порфирия

Полиморфный дермальный ангиит

Поседение волос

Почесуха

Профессиональные заболевания кожи

Проявление гипервитаминоза витамина А на коже

Проявление гиповитаминоза витамина С на коже

Проявления простого герпеса на коже

Псевдопелада Брока

Псевдофурункулез Фингера у детей

Псориаз

Пурпура пигментная хроническая

Пятнистая атрофия по типу Пеллиззари

Болезнь порфирия, или «болезнь вампиров», относится к наследственным заболеваниям. У людей, имеющих это редкое генетическое отклонение, присутствует повышенный уровень в организме порфиринов и веществ, которые являются производными порфиринов. Вещества порфирины принимают участие в ферментных образованиях (цитохромы, каталазы и т. д.), в образовании гемоглобина.

Классифицируют болезнь на эритропоэтическую и печеночную порфирии. В свою очередь эритропоэтическая порфирия подразделяется на эритропоэтическую протопорферию и уропорфирию, а печеночная порфирия — на копропорфирию наследственного характера, острую перемежающуюся порфирию. Также к печеночной порфирии относятся вариегатная порфирия и урокопропорфирия.

Болезнь порфирия — это тяжелейшее, угрожающее жизни заболевание, связанное с нарушением обмена порфирина, которая обусловлена негативным воздействием дефектного гена.

Заболевание начинает развиваться у ребенка еще в материнской утробе, когда по каким-либо причинам происходит генный дефект. При этом ребенок (чаще всего женского пола) рождается абсолютно здоровый и может длительное время вести нормальную, абсолютно здоровую жизнь. И только в результате провоцирующих факторов может развиться острая перемежающаяся порфирия.

Как показывает статистика, носителями патологического гена является огромное количество людей, часто не подозревая об этом в связи с бессимптомным течением болезни. Острый приступ порфирии случается только у 20% больных.

Атака порфирии может быть спровоцирована многими факторами:

• прием лекарственных препаратов (сульфаниламиды, барбитураты);
• гормональный сбой на фоне беременности;
• инфекционные заболевания;
• длительное воздействие ультрафиолета;
• вредные привычки (алкоголь, табакокурение);
• стрессы.

Симптомы острой перемежающейся порфирии часто схожи с симптомами других заболеваний, что мешает врачам сразу поставить диагноз. Вследствие ложных симптомов больные с порфирией часто оказываются в гинекологическом отделении, хирургическом или терапевтическом отделениях.

Среди частых симптомов острой порфирии можно выделить:

• повышение температуры тела до 38 С и выше;
• острую боль в области живота;
• повышение артериального давления;
• тошноту, рвоту;
• диарею или запор;
• учащенное сердцебиение и др.

Если на этом этапе не оказать человеку помощь, то к имеющимся симптомам присоединяются другие признаки неврологического характера, связанные с полинейропатией, при которой происходит увеличение мышечной слабости, нарушается чувствительность в области конечностей, шеи, грудной клетки и головы. Порфирическую атаку можно назвать так — сильная, нестерпимая боль, от которой не спасают даже самые сильные обезболивающие препараты.

В обычных государственных поликлиниках редко диагностируют данное заболевание, начиная лечить пациента от чего угодно, только не от порфирии, что только усиливает болезненные симптомы. Острая перемежающаяся порфирия является хорошим имитатором, маскируясь под самые различные заболевания (язва желудка и двенадцатиперстной кишки, непроходимость кишечника, внематочная беременность, почечные колики и т.п.).

При развитии острого порфирического приступа в организме происходят необратимые процессы, которые с каждым часом приближают пациента к состоянию неизбежной инвалидности или к летальному исходу.

Уже спустя неделю после приступа у человека происходят неврологические нарушения, при котором наступает паралич конечностей, нарушается зрение, глотание, разговорная речь, наблюдаются парезы дыхательной мускулатуры. Вследствие нарушения дыхательной функции происходит воспаление легких, которое практически не поддается лечению и приводит больного к смерти.

Во многих странах Европы есть правдивые статистические данные, которые показывают, сколько людей имеют болезнь порфирию. В России, Украине по статистике всего лишь несколько сот людей являются носителями заболевания. На самом деле это связано с тем, что во многих поликлиниках просто не проводится правильная диагностика болезни, в результате чего больной умирает по неустановленным причинам.

Для правильной диагностики заболевания необходимо взять свежесобранную урину и добавить в нее реактив Эрлиха. Если моча, вступив в реакцию с реактивом, поменяет цвет на розовый или темно-красный, то можно диагностировать повышенный уровень порфиринов. В домашних условиях можно также провести своеобразный эксперимент, чтобы выявить болезнь порфирию. Для этого необходимо взять свежую урину и поставить под прямые солнечные лучи — при наличии заболевания моча поменяет цвет из соломенного или желтого на красный.

Лечится «болезнь вампиров» или порфирия только одним единственным препаратом — Нормосанг, стоимость которого на настоящее время составляет около 100000 гривен. Данный препарат вводится внутривенно с помощью капельниц в количестве 3 мг на 1 кг/веса, в течение одной недели. Лечение порфирии этим препаратом имеет очень хорошие результаты. При своевременном введении улучшение наступает очень быстро, проходит болевой симптом и прекращаются разрушающие воздействия на другие органы и системы организма.

Вместе с препаратом Нормосанг в организм вводится глюкоза (1 л на 7 дней), которая тоже помогает в лечении «болезни вампира», но намного слабее, нежели компоненты препарата.

Эритропоэтическая уропорфирия

Вампиры по многим мифологическим сказаниям не переносили солнечный свет, поэтому прятались в темные укрытия до наступления ночи. Болезнь уропорфирия имеет схожие симптомы, связанные с непереносимостью солнечного света.

Уропорфирия передается ребенку в период зачатия и развития эмбриона от родителей, которые являются носителями дефектного гена, при этом сами заболеванием не страдают. Из-за развития уропорфирии рожденный малыш, словно мистический вампир, испытывает непереносимость солнечных лучей. Вследствие даже не длительного нахождения под солнцем тело больного порфирией покрывается небольшими пузырьками, которые, лопаясь, превращаются в язвочки.

Лечение образовавшихся язвочек заключается в применении антибиотиков, которые помогают язвам рубцеваться, на их месте появляется склеродермия. Визуально болезнь эритропоэтическая уропорфирия проявляется в виде частичного или полного отсутствия волосяных покровов, ногтей или суставов. Вследствие этого больные имеют устрашающий вид, что только усиливает их схожесть с вампирами.

Прогноз болезни неутешителен, так как происходит анемия, вызванная непродолжительной жизнью эритроцитов. В результате патологических процессов в организме, возникающих на фоне заболевания, происходит инвалидизация человека и скорый летальный исход.

Эритропоэтическая и наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия относится к печеночной форме заболевания, для которой характерным является нарушение образования копропорфириногеноксидазы. Симптомы проявляются часто в виде повышения температуры, боли в области желудка, тошноты, рвоты и т.д.

Эритропоэтическая копропорфирия относится к самому редкому типу заболевания, для которого характерным является повышение копропорфиринов в эритроцитах, количество которых превышает нормальные показатели в 60-70 раз и выше. Светочувствительность практически отсутствует, но при этом развитие острой симптоматики может быть спровоцировано поступлением в организм барбитуратов вместе с лекарственными средствами.

При первых симптомах развития заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия начинает развиваться еще в детском возрасте, причиной развития является нарушенный процесс выработки протопорфиринов. В результате болезни люди, словно вампиры, вынуждены прятаться от солнечного света, чтобы избежать появления волдырей и язв на коже.

В отличие от уропорфирии кожа после лечения язвочек восстанавливается. Анемия при данной форме порфирии не наблюдается, поэтому при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильного лечения, в том числе и профилактического, больные с эритропоэтической протопорфирией имеют неплохие прогнозы на нормальную жизнь.

Порфирия вариегатная возникает в результате нарушения подвижности протопорфириногена. При данной форме порфирии к общей негативной симптоматике (боли в области живота, повышение температуры тела и т. д.) добавляется еще и острая почечная боль, которая возникает в результате нарушения функционирования почек. Спровоцировать приступ при данной форме заболевания могут лекарственные препараты.

Урокопорфирия относится к позднему развитию болезни. Среди частых причин развития болезни можно выделить:

• перенесенный гепатит;
• постоянное контактирование с вредными веществами;
• злоупотребление спиртными напитками.

В результате развития болезни происходит нарушение функционирование печени, в моче при этом увеличивается количество уропорфиринов, а копропорфирин повышается совсем незначительно. Урокопорфирия относится к приобретенной форме заболевания, при этом предрасположенность может наблюдаться наследственная.

Признаки заболевания:

• повышается чувствительность к солнечному свету;
• изменение кожных покровов проявляются в виде истончения или, наоборот, утолщения эпидермиального слоя;
• появляются волдыри на руках и лице;
• происходит увеличение печени.

Для диагностики заболевания необходимо провести анализ крови и мочи.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Общим термином "порфирия" называют группу нарушений, вызванных патологическим накоплением естественных химических соединений, участвующих в синтезе порфирина. Порфирины необходимы для нормального функционирования гемоглобина - белка красных кровяных клеток, связывающего железо и ответственного за транспортировку кислорода к органам и тканям. Высокие уровни порфиринов приводят к серьезным проблемам со здоровьем.

Какие органы поражает порфирия? Болезнь в первую очередь вредит нервной системе и коже. Многие внутренние органы также страдают от патологии, и симптомы значительно разнятся в зависимости от тяжести заболевания, типа порфирии и индивидуальных особенностей организма. Как правило, заболевание передается наследственным путем - аномальный ген переходит от одного или обоих родителей к ребенку. В редких случаях, тем не менее, возможно развитие нарушения вследствие пагубного влияния экологических факторов.

В зависимости от того, какой характер носит порфирия, лечение назначают исходя из специфики симптомов. Хотя патология остается практически неизлечимой, некоторые качественные изменения в привычном образе жизни могут облегчить протекание болезни.

Симптомы

Так называемая "болезнь вампира" - порфирия - бывает либо острой и поражающей преимущественно нервную систему, либо кожной. Некоторые разновидности патологии сочетают в себе признаки обоих типов. В российской медицине различают также эритропоэтические порфирии, связанные с нарушениями функционирования костного мозга. Заболевания каждого из этих типов проявляются разными симптомами.

Признаки острой порфирии

Острая порфирия развивается быстро и может угрожать жизни. Как правило, нарушение наблюдается у женщин детородного возраста и очень редко диагностируется до полового созревания или после менопаузы. Клинические проявления могут длиться как 1 неделю, так и 2. "Болезнь вампира" (порфирия) в данном случае имеет форму приступа и постепенно проходит.

Возможные симптомы нарушения включают следующие признаки:

• сильная боль в брюшной области;
• визуально заметное вздутие живота;
• боль в грудной клетке, спине или ногах;
• запор или диарея;
• рвота;
• бессонница;
• учащенное сердцебиение;
• повышение кровяного давления;
• беспокойство или тревожность;
• судороги;
• изменения психического состояния (помрачение сознания, галлюцинации, дезориентация во времени и пространстве, паранойя);
• затрудненное дыхание;
• боль в мышцах, ощущение покалывания, онемение, слабость или паралич;
• моча красного или коричневого цвета.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна - многие считают, что только так и проявляется порфирия: "вампиры"-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью. В давние времена больных считали воплощением "нечистой силы" - вурдалаками - и применяли всевозможные методы "очищения" их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему. Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом "порфирия" симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

• обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
• внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
• волдыри, остающиеся на коже неделями;
• утончение кожных покровов;
• рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
• усиленный рост волос;
• красный или коричневый цвет мочи.

Причины

Чаще всего именно мутация генов приводит к такой патологии, как порфирия. Болезнь (фото пациентов представлены в обзоре) состоит в нарушении строения гема - комплекса порфирина и железа. В редких случаях к заболеванию приводит жизнь в местности с плохой экологией.

Гем - это один из основных компонентов гемоглобина, белка красных кровяных телец, ответственного за перенос кислорода от легких ко всем частям тела. Это вещество, помимо прочего, играет важную роль в расщеплении токсинов и выводе их из организма. Гем синтезируется преимущественно в костном мозге и печени через выработку порфирина и его соединение с железом.

Восемь различных энзимов соединяют и изменяют естественные химические "кирпичики" таким образом, что получается порфирин, впоследствии (при добавлении железа) превращающийся в гем. Дефицит одного из восьми энзимов приводит к аномальному накоплению порфирина, а затем - к патологии под названием "порфирия". Болезнь (фото можно увидеть выше) подразделяется на типы и разновидности в зависимости от вида недостающего энзима.

Генетика

Большинство форм заболевания являются наследственными. Вы можете страдать от порфирии, если наследуете:

• патологический ген от одного из родителей (аутосомный доминантный признак);
• патологические гены от обоих родителей (аутосомный рецессивный признак).

Даже при установленном факте наследования генов с нарушениями вполне возможно, что вы не будете испытывать никаких признаков и симптомов заболевания. Порфирия может протекать латентно, то есть не иметь симптоматики. Чаще всего для носителей патологических генов характерна именно латентная форма болезни.

Факторы риска

В дополнение к генетическим факторам существует ряд обстоятельств, способствующих развитию такого нарушения, как порфирия. Болезнь возникает при непосредственном воздействии раздражителя, запускающего увеличенную выработку гема. При острой потребности в геме дефицит специфического энзима становится очевиден, и возникают соответствующие признаки и симптомы.

Известны следующие инициирующие факторы:

• прием отдельных лекарственных препаратов (барбитураты, сульфаниламидные антибиотики, реже - оральные контрацептивы или психоактивные вещества);
• воздействие химикатов;
• соблюдение строгой диеты или голодание;
• курение;
• физический стресс для организма (например, инфекционные и другие заболевания);
• нарушения функционирования печени;
• эмоциональный стресс;
• употребление алкогольных напитков;
• гормональные нарушения менструального цикла;
• воздействие солнечного света;
• повышенный уровень железа в организме.

Осложнения

Чем бы ни была вызвана порфирия, симптомы должны послужить причиной незамедлительного обращения к врачу, так как существует риск развития осложнений. Среди них:

• Обезвоживание. Рвота во время приступа острой порфирии может привести к дегидратации, требующей внутривенного вливания жидкостей.
• Затрудненное дыхание. Острая порфирия - болезнь, нередко приводящая к мышечной слабости и даже параличу, из-за чего в некоторых случаях наблюдаются проблемы с дыханием. Если пациент не обращается за медицинской помощью, ему может грозить остановка дыхания.
• Снижение уровня натрия в крови. Состояние под названием "гипонатриемия" диагностируется при нарушениях обмена воды и натрия в организме.
• Повышение кровяного давления. Накопление порфирина потенциально способно нанести вред почкам и привести к гипертензии - повышению артериального давления.
• Хроническая почечная недостаточность. Повышение уровня порфирина опасно для почек еще и тем, что они могут постепенно утратить свою способность нормально функционировать.
• Повреждения печени. Порфирия - болезнь, которая может принимать разные формы. В некоторых случаях избыточные порфирины накапливаются в печени, чем вызывают серьезные повреждения ее тканей. Больным с подобными осложнениями зачастую необходима пересадка печени.
• Необратимые повреждения кожи. Когда кожа заживает после приступа порфирии, она часто приобретает аномальный цвет и структуру. Рубцы могут остаться на всю жизнь. Иногда из-за кожных проблем начинают выпадать волосы.

Перед визитом к врачу

Перед консультацией у специалиста составьте три списка - они помогут вам подробнее описать ситуацию врачу. Перечислите:

• любые испытываемые вами симптомы, включая те, которые на первый взгляд не относятся к признакам порфирии;
• ключевые личные данные, в том числе сильные стрессы или значительные изменения в жизни;
• все лекарственные препараты, витамины и биологически активные пищевые добавки, которые вы принимаете. В этом перечне стоит дополнительно указать дозировку.

Желательно также составить список вопросов, которые вы планируете задать врачу, чтобы не забыть о них непосредственно на консультации и осмотре. При порфирии будет не лишним спросить следующее:

• Что может являться причиной подобных симптомов?
• Существуют ли другие возможные причины появления признаков порфирии?
• Какие нужно будет сдать анализы? Есть ли необходимость в генетическом обследовании?
• Насколько тяжелым можно считать мое состояние?
• Что лучше всего сделать, чтобы его облегчить?
• Существуют ли альтернативы предложенным вами методам и лекарственным средствам?
• Я страдаю не только от этого заболевания. Какой подход избрать, чтобы эффективно лечить обе болезни?
• Нужно ли ввести какие-либо ограничения в питании?
• Какие предосторожности следует соблюдать при нахождении вне помещения?
• Нужно ли мне будет и в дальнейшем принимать лекарства?
• Есть ли у вас брошюры или иной печатный материал о порфирии? Возможно, вы порекомендуете определенные сайты в интернете?
• Нужно ли членам моей семьи пройти обследование?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы на консультации - чем большим объемом информации о своем состоянии вы будете владеть, тем легче окажется борьба с нарушением.

Что ожидать от врача

Специалист, скорее всего, задаст вам ряд собственных вопросов, например:

• Когда вы начали впервые испытывать симптомы заболевания?
• Какова периодичность этих симптомов: они проявляются только иногда или присутствуют постоянно?
• Насколько интенсивны проявления нарушения?
• Что, по вашему мнению, облегчает эти симптомы?
• Что, по вашему мнению, усиливает эти симптомы?
• Наблюдаются ли у кого-либо из вашей семьи похожие признаки недуга?

Диагностика

Если вы обнаружили у себя характерные признаки, это еще не означает, что ваша болезнь - порфирия. Симптомы этой патологии схожи с проявлениями многих других заболеваний. Кроме того, сложность постановки диагноза объясняется еще и редкостью нарушения. Чтобы точно определить недомогание и начать лечение, необходимо провести ряд лабораторных исследований. Анализы помогут также выявить конкретную разновидность порфирии.

Врачи назначают следующие исследования:

• Анализ мочи. Если у вас острая перемежающаяся порфирия, в результатах анализа будут зафиксированы повышенные уровни двух веществ - порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты, а также других порфиринов.
• Анализ крови. Если заболевание поражает в первую очередь кожу, в анализе будет отражено повышение уровня порфиринов в плазме крови.
• Анализ кала. Иногда результаты исследования мочи оказываются недостаточно информативными, и только в кале выявляются повышенные уровни порфиринов.

Возможно, для определения конкретного типа патологии потребуется сдать другие анализы. Если врач подозревает, что "болезнь вампира" - порфирия (фото см. в статье) имеет наследственный характер, он назначит генетическое обследование.

Лечение острых форм

Острая порфирия лечится путем быстрого устранения симптоматики и предотвращения осложнений. В тяжелых случаях больных кладут в стационар. Лечение проводится следующими средствами и методами:

• прекращение приема медикаментов, послуживших причиной появления симптомов заболевания;
• принятие лекарственных средств для снятия болевого синдрома, облегчения тошноты и прекращения рвоты;
• своевременное лечение инфекций и других заболеваний, вызвавших симптомы порфирии;
• внутривенное введение сахара (глюкозы) для обеспечения снабжения организма углеводами;
• внутривенное введение жидкостей для предупреждения обезвоживания;
• инъекции "Гемина" - медикамента, представляющего собой форму гема и позволяющего ограничить выработку порфиринов.

Лечение кожной порфирии

Болезнь порфирия, симптомы которой зависят от воздействия на организм прямых солнечных лучей, лечится следующими способами:

• Кровопускание (флеботомия). Забор определенного количества крови из вены снижает уровень железа и соответственно - объем порфиринов. Возможно, потребуется проводить флеботомию несколько раз через одинаковые промежутки времени, чтобы заболевание перешло в стадию ремиссии.
• Медикаменты. Лекарственные препараты, используемые для лечения малярии ("Гидроксихлорохин" или "Хлорохин"), способны поглощать избыточные порфирины и достаточно быстро выводить их из организма. Тем не менее эти медикаменты применяются только в тех случаях, когда флеботомия невозможна.
• Бета-каротин. Долгосрочные методы лечения включают регулярное принятие назначенных врачом доз бета-каротина. Это вещество может повысить устойчивость больного к воздействию солнечных лучей.
• Устранение первопричины. Врач порекомендует, как можно избежать факторов риска - например, чрезмерного облучения ультрафиолетом или приема определенных препаратов.
• Витамин D. Возможно, понадобится принимать специальные биологически активные пищевые добавки для восполнения дефицита витамина D, недополученного в результате избегания солнечного света.

Профилактика

Заразна ли болезнь порфирия? Нет, однако если она проявилась в виде соответствующих симптомов, ее практически невозможно вылечить, равно как и предотвратить, если патология имеет наследственный характер. Тем не менее можно - и нужно - предпринять некоторые меры, чтобы реже страдать от симптомов заболевания. Пациентам следует придерживаться врачебных рекомендаций:

• избегайте приема медикаментов, способных вызвать приступы острой порфирии;
• попросите у лечащего врача список безопасных и потенциально опасных лекарственных препаратов;
• не употребляйте алкогольные напитки и наркотические вещества;
• избегайте голодания, поста и диет, требующих ограничения в калориях;
• не курите;
• снизьте до минимума воздействие на организм солнечного света: носите вне дома специальную одежду с защитой от ультрафиолета и пользуйтесь универсальным солнцезащитным средством с высоким уровнем защиты (SPF);
• своевременно лечите инфекционные и другие заболевания;
• старайтесь уменьшить эмоциональный стресс, научитесь расслабляться.

Так как чаще всего порфирия передается по наследству, возможно, вашим близким родственникам следует задуматься о необходимости генетического обследования для определения индивидуального риска развития патологии.

Какова распространенность такого недуга, как вампиризм? Болезнь встречается чаще у представителей проживающих в Южной Африке, у потомков которые переселились из Голландии. Подобная патология распространена и в Финляндии.

Типы, по которым наследуется заболевание, и особенности недуга описаны в этой статье.

Вампиры: реальность или вымысел?

Существуют ли вампиры в реальной жизни? История свидетельствует, что да. Современные исследователи полагают, что при охоте на вампиров пострадало очень много человек, и, как правило, это были ни в чем не повинные люди. Хотя повод для преследования все же существовал. Те люди, которых обвинили в вампиризме, вовсе не выпивали чужую кровь и не были оборотнями, но при этом имели ужасающую внешность.

Ученые полагают, что обвиненные в столь страшном преступлении обладали редчайшим генетическим заболеванием крови, которое получило название "порфирия" от греческого слова porphyros (пурпурный).

Считается, что проявлению недуга способствовало рождение ребенка от близких родственников. Порфирия получила широкое распространение в небольших деревушках Трансильвании (родина известного примерно тысячу лет назад.

Случаи вампиризма встречались и в знаменитых королевских династиях. К примеру, исследователь в его книге "Викторианцы" упоминает о генетической форме порфириии, которая была распространена среди представителей британского трона. По его утверждению, именно эта болезнь была причиной слабоумия деда королевы Виктории - короля Георга Третьего.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Основные провокаторы

Чаще всего в роли провокаторов заболевания выступают:

• соблюдение строгой диеты;
• нервные перегрузки;
• барбитураты, тетрациклины, оральные контрацептивы;
• наличие контакта с ядовитыми химикатами;
• изменение гормонального фона женщины;
• характера;
• употребление алкогольных напитков.

Симптоматика эритропоэтической уропорфирии

Как проявляется вампиризм? Болезнь является довольно редкой и передается аутосомно, по рецессивному типу. Может наблюдаться в одном поколении у нескольких детей, а также родителей, которые считаются гетерозиготными носителями патологии. Клинических проявлений у заболевания нет. Недуг может проявиться в младенчестве. Каковы стадии вампиризма?

На первом этапе у новорожденных детей отмечается выделение мочи ярко-красного цвета, наличие фотосенсибилизации. При этом процессе освобождающийся от эритроцитов уропорфириноген подвергается окислению и передается в уропорфин, откладываясь на коже.

Через какое-то время после появления на свет ребенок покрывается пузырьками, которые трансформируются в язвы. На фоне приема антибиотиков язвы превращаются в рубцы. При этом появляются области склерозированой кожи на лице и других участках тела.

На последней стадии у ребенка появляется контрактура суставов и потеря зрения, отмечается отсутствие роста волос и ногтей.

Как проявляется порфирия? Симптомы ее разнообразны:

• селезенка больных увеличивается в размере;
• проявляется гемолитическая анемия с гемолизом внутри клеток;
• повышается уровень свободного билирубина сыворотки крови и показатель ретикулоцитов;
• становится расширенным эритронормобластический росток костного мозга;
• резко сокращается;
• повышается уровень уропорфина и копрпорфина.

Заболевание зачастую заканчивается летальным исходом в раннем детском возрасте.

Как проявляется эритропоэтическая протопорфирия?

Вампиризм - болезнь, наследуемая аутосомно-доминантным способом. Основу заболевания составляет нарушение синтеза гема протопорфирина, который касается части эритрокариоцитов. Также возможно повышение уровня синтеза аминолевулиновой кислоты.

У пациентов выражена повышенная чувствительность к солнечным лучам, отекает кожа, появляется зуд, на местах ожогов возникают пузыри, которые впоследствии изъязвляются.

Обычно не отмечается образование рубцов. Уровень уропорфирина и копропорфирина в эритроцитах и в моче остается в норме, а протопорфирина IX в эритроцитах - повышается. Показатель протопорфирина плазмы крови может быть также высоким.

Анемия на фоне гемолиза отмечается редко, что обусловлено наличием двух разновидностей эритроцитов в костном мозге. Иногда отмечается появление геморрагии, которое связано с отложением гиалина на сосудистых стенках и их последующим разрывом. Увеличение селезенки отмечается очень редко.

Эритропоэтическая копропорфирия

Это крайне редкая патология, наследуемая аутосомно-доминантным путем. По клинической картине она схожа с эритропоэтической протопорфирией.

Острая перемежающаяся форма порфирии

Это одна из печеночных форм заболевания. Тяжело протекающие неврологические признаки вампиризма могут привести к летальному исходу. Иногда их проявление становится менее выраженным и наступает стойкая ремиссия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Его развитие основано на нарушении активности фермента уропорфириноген-синтетазы и повышении уровня синтетазы дельта-аминолеаулиновой кислоты, которая отравляет нервные клетки.

Уровень порфиринов в эритроцитах находится в норме. В моче отмечается повышенное содержание уропорфирина I и II, а также копропорфирина III. В острый период в моче обнаруживается предшественник порфиринов - порфобилиноген.

Также отмечается увеличенный уровень печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты, повышен порфобилиноген мочи.

Могут возникнуть различные осложнения:

• абдоминальные боли, которые локализуются в различных областях, что нередко требует хирургического вмешательства;
• тяжелые формы полиневритов;
• парестезии;
• психические расстройства;
• коматозное состояние;
• повышенное давление;
• выделение мочи розового цвета.

Вампиризм - заболевание, которое может привести к летальному исходу. Смерть пациента обычно обусловлена респираторными параличами. Многие заболевшие умирают в состоянии комы или же по причине кахексии.

Обострение болезни зачастую провоцируется беременностью, приемом барбитуратов, сульфаниламидов, анальгина. У родственников пациентов могут быть выявлены признаки болезни при отсутствии яркой симптоматики (стертая форма перемежающегося заболевания).

Наследственная форма

Человек-вампир наследует эту болезнь по аутосомно-доминантному типу. Часто заболевание развивается скрыто и проявляется только при нарушении активности ферментакопропорфириногеноксидазы и повышении уровня синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты в печени.

По клинике эта форма заболевания напоминает такую патологию, как острая перемежающаяся порфирия. В моче при остром течении уровень дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена не достигает таких критических отметок, как при перемежающейся форме. В моче и кале увеличен уровень копропорфирина.

Вариегатная форма

Также обладает аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие заболевания спровоцировано нарушенной активностью фермента протопорфириногена-оксидазы и повышенным уровнем синтеза дельта-аминолевулиновой кислоты.

По признакам болезнь схожа с перемежающейся порфирией. Иногда развивается недостаточность работы почек. При приеме барбитуратов и анальгина могут возникнуть острые болевые ощущения в области живота и сбой в работе нервной системы.

Урокопропорфирия

Это самая поздняя кожная разновидность. Встречается у людей, злоупотребляющих спиртными напитками, перенесших гепатит или же имевших контакт с бензином и ядами. У большинства пациентов имеются сбои в работе печени. В моче отмечается высокий показатель уропорфирина, содержание копропорфирина повышено не намного. Также выявляется фермент активности уропорфиноген карбоксилазы.

В то же самое время и подавляющего большинства родственников пациентов выявляется повышение уровня уропорфирина в моче и копропорфирина в кале. В некоторых семьях имеется по два-три носителя данной патологии.

Человек-вампир страдает различными патологиями кожи:

• повышенной чувствительностью к ультрафиолету,
• травмой механического характера,
• утолщением или утончением кожи,
• появлением пузырей на тыльной стороне кисти и лице с последующим рубцеванием.

Структурные изменения кожи проявляются в первичном поражении дермы. Изменения эпидермиса носит вторичный характер.

Ведущим клиническим признаком является увеличение размера печени. Зачастую страдает ее функциональность.

Принципы терапии

Как излечиться от вампиризма? К настоящему времени не разработано основных методов терапии, приводящих к абсолютному купированию заболевания. Поэтому основная цель лечения направлена на устранение симптоматики заболевания. Защита организма от воздействия ультрафиолетовых лучей может снизить проявления болезни.

Одним из главных способов снижения негативных признаков является защита организма от воздействия солнца. Следует исключить прием таких препаратов, как транквилизаторы, анальгетики, сульфаниламиды.

При резких болевых ощущениях показано применение наркотических обезболивающих веществ. К примеру, показано употребление аминазина.

При высоком показателе артериального давления подбирается соответствующая терапия. Обычно применяется "Индерал".

С целью снижения содержания порфиринов показано применение такого препарата, как "Делагил". Это лекарственное средство способствует связыванию порфиринов "Делагилом" и "Рибоксином".

Показан прием курса витаминов, фолиевой и никотиновой кислоты, рибофлавина, ретинола, никотиновой кислоты.

Следует отметить, что лечение будет безрезультативным в случае употребления пациентом алкогольных напитков.

Профилактические меры

Прогноз

Как излечиться от вампиризма? При своевременном проведении диагностических процедур и правильно подобранной терапии лечение порфирии дает хорошие результаты. При неправильном выборе всех надлежащих мер течение патологии может усугубиться.

Пациенты предъявляют жалобы на острые болевые ощущения в области живота, которые не имеют определенной локализации. Также у заболевших отмечается тошнота, рвота и нарушение работы ЖКТ.

При неправильно поставленном диагнозе и терапии острая форма порфирии в половине случаев приводит к летальному исходу.

Заключение

Есть ли реально существующие вампиры? Конечно, нет. Это миф, который родился благодаря патологии, уродующей внешность человека.

Вампиризм - болезнь, основу которой составляет нарушение обменного характера, имеющего генетическую основу. Патология способствует сбою работы внутренних органов, а также нарушает целостность кожного покрова.