Причины, симптомы и лечение фиброзной дисплазии. Фиброзная остеодисплазия у новорожденных Осложнения болезни Брайцева-Лихнештейна

Фиброзная остеодисплазия — это наследственное нарушение развития мезенхимальных остеобластов. Исторически впервые в отдельное заболевание данная патология была выделена американцем L. Lichtenstein в 1938 г. В.Р. Брайцев в 1927 году в одной из публикаций выразил мнение о диспластической природу фиброзной остеодисплазии. В связи с этим абсолютно оправданным является то, что современное название разбираемой патологии носит имя двух авторов — болезнь Брайцева-Лихтенштейна .

Клиника

Фиброзная остеодисплазия. Типичные изменения структуры и формы бедренной кости у ребенка 12 лет.

Наиболее частым и общим признаком для всех форм фиброзной дисплазии является деформация кости. Для отдельных костей существуют характерные виды деформации. Голени изогнуты кнаружи и кпереди, часто уплощены с боков.

Из внескелетных проявлений фиброзной дисплазии наиболее частым признаком является патологическая кожная пигментация. Менее постоянным, чем кожная пигментация, внескелетным проявлением болезни Брайцева-Лихтенштейна является расстройство полового созревания. Обычно отмечается преждевременное половое развитие у девочек в виде раннего появления менструаций и вторичных половых признаков.

Стоит отметить, что существует еще синдром Олбрайта , при котором клиника изменений в костях, характерная для фиброзной остеодисплазии, сочетается с другими симптомами ( , аномальная кожная пигментация, тиреотоксические явления и т.д.).

Диагностика

Фиброзная остеодисплазия. Череп ребенка 8 лет.

Рентгенологическая картина фиброзной остеодисплазии отличается большим многообразием, однако рентгенография скелета при подозрении на это заболевание играет решающую роль в диагностике. Патологическая ткань может локализоваться при болезни Брайцева-Лихтенштейна в любом отделе скелета. При множественном поражении очаги чаще всего локализуются в костях одной стороны тела или одной конечности, особенно нижней. Проксимальные отделы, как правило, поражены больше дистальных (смотрите фото рентгенограммы). Поражение может локализоваться в губчатом отделе кости, в кортикальном слое и костномозговом канале. Зона поражения никогда не пересекает ростовой хрящ, эпифизы при фиброзной остеодисплазии не поражаются.

Синонимы синдрома Яффе-Лихтенштейна . S. Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger. Юношеский деформирующий остеофиброз (Uehlinger). Односторонняя фиброзная остеодистрофия (остеит). Односторонняя болезнь v. Recklinghausen. Диссеминированный фиброзный остит. Полиостотический фиброзный остит. Фиброзный остит с множественными очагами. Кистофиброматоз скелета. Фиброзный остит с образованием хряща. Кистозный фиброзный остеит (Albright). Фиброзная дисплазия кости. He остеогенная фиброма кости. Определение синдрома Яффе-Лихтенштейна . Полиостотическая фиброзная дисплазия. Авторы . Синдром впервые описали Henry L. Jaffe в 1935 г. и Louis Lichtenstein в 1938 г., затем он был описан обоими авторами совместно в 1940 и 1942 гг. Симптоматология синдрома Яффе-Лихтенштейна :

1. Заболевание начинается в возрасте от 5 до 15 лет.
2. Приступообразное течение (свободные от клинических проявлений интервалы могут продолжаться по несколько лет).
3. Спонтанные переломы (особенно бедра). Боли в костях.
4. Нормальное состояние внутренних органов (особенно характерно отсутствие аденомы паращитовидных желез) (дифференциально-диагностический признак).
5. Биохимия крови: нормальное содержание кальция и фосфора, иногда обнаруживают увеличенную активность фосфатазы.
6. Рентгенологические данные: расширение, удлинение и искривление костей при значительном сужении и эксцентрическом перемещении компактного вещества. Образование псевдокист. Процесс поражения скелета не генерализован, патологические очаги имеют осевую или стреловидную форму. Изменения обычно распространяются с дистальных отделов в проксимальном направлении. Эпифизы костей, а также кости кистей и стоп и часто позвоночника остаются свободными от поражения.
Фиброзно-кистозные изменения в коротких и плоских костях часто комбинируются с кистозным расширением длинных трубчатых костей. Преимущественными локализациями поражения обычно являются диа- и метафизы длинных трубчатых костей, а также соответствующие области таза и плечевого пояса.

7. В зависимости от локализации патологического процесса различают следующие формы синдрома:
а) моноостический и диостический тип;
б) мономерный (подкрыльцовый) тип;
в) односторонний бимерный тип (половинный тип); г) двусторонний полиостический тип.

8. Часто выявляют связь с эндокринными расстройствами (особенно характерно сочетание с pubertas praecox). См. также S. Albright.

Этиология и патогенез синдрома Яффе-Лихтенштейна . Предполагают, что в основе синдрома лежит расстройство костной системы, реализуемое в результате центральных влияний из промежуточного мозга.

Патологическая анатомия синдрома Яффе-Лихтенштейна . Замещение бедной клеточными элементами волокнистой соединительной тканью, спонгиозирование и эксцентрическая атрофия компактного вещества, расширение и искривление длинных трубчатых костей и расширение плоских костей.

Дифференциальный диагноз . S. Albright (см.). Солитарные костные кисты. Остеокластома. Неоссифицирующаяся костная фиброма. Энходрома. Кистоидные формы миеломы. S. Paget (см.). Генерализованная фиброзная остео-дистрофия (S. Engel -v. Recklinghausen, см.). Ксантоматоз скелета. Эозинофильная гранулема кости. S. Hand-Schuller - Christian (см.).

Это заболевание имеет интересную историю. Точнее, название болезни. Ведь ее в основном принято называть по имени американских патологов болезнью Яффе-Лихтенштейна. Но российская медицинская школа настаивает на том, что дать имя болезни имеет право российский хирург Брайцев В.Р., описавший симптомы болезни на 10 лет раньше Лихтенштейна. Тогда как американские патологи лишь уточнили симптоматику болезни.

Но как бы не назвалась фиброзная дисплазия (остеодисплазия) – кистозным остеитом, деформирующим остеофиброзом, болезнью Брайцева или болезнью Лихтенштейна (Яффе) – она остается доброкачественным опухолевидным заболеванием, причины которого неясны.

Общая информация

Определение заболевания, как опухолевидного процесса, говорит о том, что фиброзная дисплазия не является истинной опухолью. Процесс связан с замещением костного вещества фиброзной тканью. При этом атрофируется компактное вещество – один из типов ткани, формирующих кость. Второй тип – это губчатое вещество.

При болезни Брайцева деформируются, то есть, расширяются и искривляются:

1. Кости трубчатые. начиная с плечевой и заканчивая малоберцовой.
2. Затрагиваются кости и плоские (ребра, таз и т. п.).

Изменения чаще всего обнаруживаются в зоне метафиза трубчатых костей ног. Опухолеподобное образование плотное, структурно состоит из плотных обызвествленных участков и размягченных фрагментов.

Предполагают, что причиной недуга является ненормальное окостенение костей в эмбриональном периоде. Природа этого нарушения предположительно генетическая. В период внутриутробного развития плода остеогенная мезенхима, то есть ткани, из которой формируется кость, развивается неправильно.

Первые симптомы болезни Лихтенштейна проявляются обычно в детском возрасте, но известны случае первичной диагностики недуга у пожилых людей.

В подростковом возрасте процесс несколько замедляется. И если до этого момента болезнь не была обнаружена, она может «затаиться» на много лет.

Классификация

Существует несколько классификаций, которые успешно применяется в медицине. Во-первых, деление происходит по количеству пораженных костей. Во-вторых, различают также по тому, какие изменения происходят.

По принципу того, сколько костей поражено выделяют 2 формы заболевания:

• С поражением всего одной кости (монооссальная).
• С изменениями в нескольких костях (полиоссальная фиброзная дисплазия).

Множественные поражения чаще всего захватывают одну сторону тела. Развиваются они у детей и часто сочетаются с другими недугами (болезнями, связанными с нарушением гормонального фона или меланозом кожи).

По классификации Волкова М.В. помимо моно- и полиоссальной остеодисплазии выделяют еще две формы болезни по характеру изменений костного материала:

• Очаговую.
• Диффузную.

Очаги пораженной кости четко ограничены от здоровой ткани каймой склеротического характера. Фиброзная дисплазия кости приводит к деформации костной ткани. Кость приобретает форму колбы, корковое вещество сильно истончается.

Чаще всего развивается остеофиброз бедренной кости. С течением патологического процесса она искривляется, становиться похожа на палку пастуха, укорачивается. Пациент хромает, его беспокоит боль, атрофируются мышцы. Другие участки скелета тоже могут пострадать.

Кистозная форма болезни может затрагивать ткани черепа, берцовой и плечевой кости. Могут поражаться и другие кости, но это бывает реже.

Фиброзная дисплазия по клинической картине неспецифична. Симптоматика развивается медленно, потому что само фиброзное замещение происходит небыстро. Долгое время человек может не знать, что болен.

Классификация по Зацепину

Отечественные медики тяготеют к классификации по Зацепину. Она основана на проявлениях болезни. По этой классификации выделяют:

• Фиброзно-хрящевую форму.
• Внутрикостную (поли-, монооссальную).
• Обезвыствляющую.
• Опухолевую.
• Тотальное изменение кости.
• Синдром Олбрайта.

Первая форма предполагает изменение хрящей, в некоторых случаях дисплазия перерождается в хондросаркому. Внутрикостная форма сводится к образованию фиброзных очагов (единичных, множественных) в кости, иногда на всем ее протяжении. При этом корковое вещество не подвержено перерождению, деформация отсутствует.

Большеберцовой кости в ряде случаев «достается» от такой редкой формы патологии, как обызвествляющая фиброма. Описано немного случаев поражения берцовой кости, еще реже обнаруживались опухолевые образования в плечевой кости.

Гистология опухоли в этих местах идентична образованиям, от которых изменяются челюсти, иные кости лицевого черепа.

Еще одна редкая форма болезни – опухолевая. Названа она так потому, что очаги соединительной ткани вырастают до значительных размеров.

При тотальном поражении страдают все элементы кости. Для этой формы характерен синдром нарушения памяти формы для костей. Из-за этого со временем образуются деформации и усталостные переломы. Это касается не только костей ног, но и плечевой кости, и других трубчатых костей рук (локтевой и лучевой), чаще бывает многочисленное поражение скелета.

При синдроме Олбрайта наблюдаются множественные поражения скелета, вплоть до генерализованной формы. Именно она сочетается с нарушением работы внутренних органов, прежде всего эндокринных желез, а также с сильными искривлениями костной системы, изменением пропорций тела. У больных женского пола выявляется ускоренное половое созревание. Это особая форма патологии, которая сопровождается нарушением в работе внутренних органов, в первую очередь, миокарда. Эта форма недуга многовариантна как по клинике, так и по гистологии.

В некоторых случаях фиброзная дисплазия черепа выделяется в отдельную форму. Это не имеет особого смысла. Единственным обоснованием для такого выделения может стать течение болезни. Чаще страдают кости лицевой части черепа – это лобная, решетчатая кости, клиновидная и верхняя челюсть. Значительно реже в патологический процесс вовлекаются теменные кости и затылочная часть черепа.

Классификация Колесова

Колесов А.А. делит это заболевание на три формы, основным признаком избрав гистологию. Он выделяет основную, пролифелирующую и остеокластическую формы. В первом случае разрастается клеточно-волокнистая ткань, имеющая костные включения. Во втором – костные вкрапления расположены плотно. В последнем – обнаруживается огромное количество остеокластов (больших многоядерных клеток), сгруппированных в узелковые образования.

Симптоматика

Несмотря на то, что заболевание обязано своему развитию изменениям в мезенхиме еще в материнской утробе, с тяжелыми костными деформациями рождаются малыши очень редко. Это, конечно, если не считать пациентов с синдромом Олбрайта. Ведь при таком типе остеофиброза ребенок может родиться с явными деформациями и характерной гиперпегментацией отдельных участков кожи (с пигментным пятном).

Довольно часто впервые патология диагностируется после усталостного перелома пораженного участка. До этого момента пациента беспокоят неясные .

При множественном поражении симптоматика разнообразна. Помимо неярко выраженного болевого синдрома и деформации могут беспокоить проблемы с внутренними органами, чаще всего с сердцем.

По данным Яффе фиброзная дисплазия характеризуется следующим:

• Может иметь сочетанное течение с гипертериоидизмом.


• У некоторых пациентов наблюдалась атрофия зрительного нерва, причем врожденная. Либо присутствовала рудиментарная почка.
• Были отмечены случаи образования большого количества опухолей фибромиксоидного характера. Эта опухоль поражает мягкие ткани. Встречаются такие новообразования редко, причем в основном у мужчин 14–75 лет.
• Излюбленным ее местом расположения являются мягкие ткани нижних конечностей, но может поражать мягкие ткани черепа, ротовой полости, забрюшинного пространства и средостения.

Полиоссальный остеофиброз (при поражении многих костей) трансформации подвергаются:

• Крупные кости. Начиная с бедренной и заканчивая малоберцовой.
• Страдают и верхние конечности. Начиная с плечевой, локтевой кости и заканчивая лучевой.
• Не минует патологический процесс и плоские кости. Во-первых, это кости таза, затем – черепа. Далее по частоте идет позвоночник, лопаточные кости и ребра. Могут затрагиваться стопы и кисти. Запястья же процесс не затрагивает.

Для остеофиброза характерно, что никогда в патологическом процессе не участвует сустав, близкий к очагу.

Внешние проявления

Внешний вид деформации прямо зависит от степени давления на кость. Например, изменения плечевой кости и других крупных костей рук обычно заканчиваются на булавовидном утолщении в зоне поражения. Если изменение затрагивает фаланги пальцев, они становятся короче и выглядят словно обрубки.

Как проявляется заболевание:

1. Если фиброзная дисплазия обнаружена в малоберцовой кости, то конечность обычно остаётся без деформаций.
2. При поражении более крупной, нежели малоберцовая, кости голень саблеобразно искривляется. Сама она в длину растет значительно медленнее, чем должна. Такое укорочение конечности не может не сказаться на состоянии позвоночного столба.
3. Позвоночник у больного искривляется. Особенно существенно нарушается ось тела при одномоментном патологическом процессе в бедре и тазу.
4. Ноги удерживают вес всего тела. Такая нагрузка не может не сказаться на ослабленной фиброзным процессом костной структуре.

При одноочаговой форме заболевание протекает менее болезненно и с меньшими нарушениями. Изменения вне костной системы не наблюдаются. Однако если очаг довольно большой и при этом поражается нижняя конечность, пациента может беспокоить боль, причем довольна сильная при нагрузке, хромота. Возникает высокая утомляемость в месте разрастания соединительной ткани. Последнее заметно при поражении плечевой кости при существенных нагрузках. Усталостные переломы при этой форме тоже вполне возможны.

Деформация нижней части скелета сильнее, чем костей верхних конечностей (например, плечевой или лучевой) из-за сильной компрессии.

При изменении костей черепа, особенно лицевой части, разрастание соединительнотканных структур приводят к типичным изменениям, которые принято назвать «львиным лицом». Наряду с «пастушьей костью» это проявление является характерным внешним признаком болезни Брайцева.

При серьезных деформациях могут появиться симптомы компрессии соответствующих мозговых структур, хотя это бывает нечасто. Тем не менее возможны следующие проявления:

• Заторможенность.
• Нарушение интеллектуального развития.
• Ангиодистония.
• Головные боли.
• Головокружение.
• Признаки «лобной психики».
• Нарушение бинокулярного зрения.
• Глазодвигательные патологии.

Визуально определяется экзофтальм (смешение, «выпучивание» глазного яблока), гипертелоризм глаз (ненормально увеличенное расстояние между парными органами, в данном случае орбитами глаз), утолщение надбровья.

Диагностика

Золотым стандартом в выявлении такого заболевания, как фиброзная дисплазия, является рентгенологическое исследование. В некоторых случаях, например, при бессимптомном течении патологического процесса, применяется специальный рентгенологический метод, который позволяет определить минеральную плотность костного матрикса. Он носит название .

Это высокочувствительный метод, он позволяет определить потерю костной ткани на уровне пары процентов. Причем такая точность становиться возможной благодаря разной рентгенопропускной способности костного матрикса различной плотности. Причем чем прочнее он, тем больше лучей рассеивает. Полученные результаты сравниваются с показателями молодого человека соответствующего пола и средними данными по популяции.

Многие люди считают рентген немного опасным для здоровья. Повода отказываться от исследования нет, ведь доза полученной при его проведении радиации невелика.

Рентгеновские снимки для постановки диагноза вполне информативны. В самом начале патологического процесса на них можно увидеть области, похожие на матовое стекло. Это и есть зоны фиброзного замещения костного вещества. Искать их нужно в области метафиза либо диафиза кости. При нелеченом патпроцессе на более поздних стадиях рентгеновский снимок отображает характерную картину пораженной поверхности – четко видно чередование уплотненных и истонченных участков. При наличии деформации, на этом этапе она четко видна.

Какие обследования также помогают определить фиброзную дисплазию:

• Кроме рентгенографии дополнительно может применяться при обследовании метод компьютерной томографии.
• Большое значение для постановки диагноза имеет симптоматика, сопровождающая заболевания. Визуальный осмотр пациента помогает установить очевидные признаки недуга.
• Консультация смежных специалистов (кардиолога, эндокринолога, онколога или фтизиатра) может потребоваться для дифференциальной диагностики с другими болезнями.

Диагностика этого заболевания, особенно его мелкоочаговых форм, затрагивающих лишь один элемент скелета, представляет собой трудности, если это не кости черепа. Костная ткань черепа, когда подвергается деформации даже в незначительной степени – это становится заметно. Хотя и в этом случае при очень мелких очагах заболевание долго может быть не выявленным. Если же присутствует небольшая деформация крупных костей верхних конечностей (например, плечевой), это можно пропустить.

Лечение

Можно встретить информацию, что ранние стадии остеофиброзов прекрасно лечатся медикаментами. На сегодняшний день никто из известных авторов это не подтверждает. Тем не менее элементы консервативной терапии могут быть при необходимости применены.

В некоторых случаях положительные результаты в лечении болезни дает Кальцитонин. Например, повторные курсы Кальцитонина назначают пациентам, у которых поражены несколько ребер или большинство. В такой ситуации удалить их просто невозможно, и чтобы облегчить боль можно резицировать лишь наиболее поврежденное ребро и вводить курсами кальцитонин.

Возрастным пациентам могут быть назначены комплексоны и препараты витамина D3, желательно активные метаболиты, потому что очаги замещения особенно после переломов могут оссифицироваться и обызвествляться.

Оперативное вмешательство

Фиброзная дисплазия – очень тяжелое и серьезное заболевания. Ведь основа терапии остеодисплазий – операция. Это может быть:

1. Краевая резекция.
2. Радикальное удаление костного фрагмента с выдалбливанием поражённого участка долотом или выскабливание острой ложкой.
3. Радикальное удаление костного фрагмента с применением металлических пластин, штифтов и других приспособлений, позволяющих вернуть кости нормальную длину и срастить костные отломки.

При радикальных операциях удаляется весь фрагмент, подвергшийся фиброзному замещению, даже если это большой участок костного матрикса. В этом случае удаленную часть замещают костным трансплантом (ауто- или аллотранстплантом).

Противопоказания к операции

Есть случаи, когда оперативное вмешательство не рекомендовано. Какие ж противопоказания к проведению операции?

Во-первых, когда очаги фиброзного замещения невелики, они не опасны, и детям может не назначаться оперативное вмешательство. Ведь все же есть надежда, что деформация прекратится. Особенно это касается патологического очага, подвергающегося не сильной компрессии (например, расположенного в локтевой или плечевой кости). Таким пациентам нужно медицинское наблюдение, чтобы не допустить распространения болезни.

Во-вторых, оперативное вмешательство невозможно, когда опухолеподобный процесс затронул большое количество костей, в том числе позвонки и ребра. Это как раз ситуация, при которой врачами используется Кальцитонин.

Прогнозы для больных

Прогноз, особенно при своевременной диагностике, благоприятный. Для небольших очагов, локализующихся в одной кости прогноз лучше. Злокачественными такие опухоли стают довольно-таки редко. Но зарегистрированы случаи, когда фиброзная дисплазия озлакочествлялась, приобретая форму остеогенной саркомы.

Иногда патологические очаги опухолевидного процесса становятся доброкачественной опухолью. Это может быть неоссифицирующая фиброма или гигантоклеточная опухоль.

Не самые радужные перспективы если диагностика запоздала, лечение и ортопедическая профилактика не проводилась. В таких случаях болезнь, особенно в полиоссальной форме с множественными диффузными очагами, может стать причиной калечащих изменений. Это и искривления костей, и выбухающие деформации.

При диффузной форме могут наблюдаться множественные длительно срастающиеся переломы, и даже образование ложных суставов. Это касается и тех случаев, когда поражены кости верхних конечностей. Именно поэтому так важно лечение и медицинское наблюдение при остеофиброзах.

Клиника АК характеризуется триадой симптомов -дисфагией, регургитацией и болями . Основным и обычно первым признаком болезни становится дисфагия. Она появляется у больных внезапно среди полного здоровья, а у 2/з больных развивается постепенно. Клинический опыт убеждает нас в том, что жалобы на острое однократное нарушение глотания или постоянные неприятные ощущения при еде всегда имеют патологический субстрат, выявить который рентгенолог часто может лишь с помощью специальных методов исследования. Дисфагия возникает чаще уже на стадии ранних функциональных расстройств пишевода и кардии. Тяжесть дисфагии определяется не длительностью заболевания, а степенью нарушения функции пищевода.

Острое начало дисфагии обычно связывают с длительными переживаниями или внезапным эмоциональным стрессом . Одновременно у большинства больных с ахалазией можно выявить своеобразный порочный круг - волнения, отрицательные эмоция усиливают дисфагию, а дисфагия в свою очередь травмирует нервно-психическую сферу больного. Нам приходилось неоднократно диагностировать АК у лиц, годами и даже десятилетиями лечив¬шихся у невропатологов или психиатров. АК II - III, а иногда и IV стадии был у одних больных случайной рентгенологической находкой, а у других заподозрен клиницистами как функциональное (невроз) или органическое (рак) расстройство. Кстати, важным отличием ранней дисфагии при АК от раковой является чередование коротких периодов стенозирования и нормальной проходимости пищи. Иногда наблюдаются парадоксальная дисфагия и симптом Лихтенштейна.

Еда в спокойной домашней обстановке, употребление любимых блюд, положительные эмоции ослабляют дисфагию, что типично для ранних стадий АК.
Характерный симптом ахалазии - регургитация . Она может появляться эпизодически во время еды вместе с дисфагией или сразу после еды, а иногда и спустя 2 - 3 ч в виде срыгивания полным ртом. Нередко регургитация возникает при наклонах туловища (симптом завязывания шнурка), физическом напряже¬нии, в горизонтальном положении больного, причиняя больным большие неудобства на работе и дома, и раня их психику не менее, чем дисфагические явления.

Ночная регургитация пищи в полость рта с ее затеканием в дыхательные пути сопровождается симптомами «ночного кашля», «мокрой подушки», «ночной рвоты» и др. Срыгивания мелкими порциями характерны для АК I - II степени и объясняются в основном спастическими сокращениями стенок пищевода, а обиль¬ные срыгивания полным ртом (пищеводная рвота) - для АК III - IV стадий вследствие переполнения пищевода до аортального сегмента. Раздражение рецепторов этого сегмента вызывает внеглотательную очищающую перистальтику, что ведет к опорожнению пищевода.

Больные стремятся облегчить свои страдания, искусственно вызывая аэрофагию, запивая пищу жидкостью, сдавливая эпигаст-рий и грудную клетку, и т.д. Эти индивидуальные приемы принудительного раскрытия кардии являются одним из характерных признаков АК.

Третий по частоте симптом - боли, они появляются за грудиной при глотании (одинофагия ) или вне приема пищи (эзофагодиния ). Одинофагия I -II стадии связана со спазмами, а III- IV - с эзофагитом. Наиболее сильные боли (эзофагодинические кризы) наблюдаются вне еды при волнении, физических нагрузках, ночью, что объясняют внеглотательными, третичными сокращениями пищевода. Такие кризы продолжаются от нескольких минут до часа и возникают то раз в месяц, то ежедневно. Происхождение кризов неясно, однако они наблюдаются чаще в I - II стадиях АК и обычно купируются атропином, нитроглицерином, подтверждает их спастический характер. Боли исчезают также после срыгивания или прохождения пищи в желудок, т. е. связана с растяжением стенок пищевода и раздражением ноцирецепторов. Иногда боли за грудиной возникают натощак или после рвоты. Такие боли объясняются эзофагитом и ослабевают после приема жидкости или пищи. На декомпенсированных стадиях боли почти исчезают или отходят на второй план, уступая нарастающей дисфагии и регургитации. Почти все больные худеют, слабеют, теряют трудоспособность. Нередко возникают необъяснимой стабилизации АК - ремиссии от 1 до 10 лет с дальнейшим внезапным, быстро прогрессирующим обострением.

Состав крови, мочи, кала, биохимические показатели при АК обычно не изменяются. Желудочная секреция часто снижена. При исследовании желудочной секреции у больных на III - IV стадии болезни мы выявили резкое снижение кислотности , а у большинства больных на I - II стадии обнаруживалась гете-рохилия - одна из форм функциональной ахилии, когда в ответ на раздражение возникали различные состояния секре¬торного аппарата желудка от ахилии до гиперхилии. Мы связываем этот факт с нарушениями корковой нейродинамики и нейро-вегетативной дисфункцией, характерными для АК.

Диагноз АК основывается на данных анамнеза, клиники и де¬тального рентгенологического исследования, а в неясных случаях дополняется эзофагоскопией, биопсией, цитологическим исследованием, эзофаготонокимографией и др.Эти методы позволяют выявить АК с гипертензионным или гипотензионным синдромом, симптоматические АК, осложнения, а также стертые и атипичные формы (дисхалазии). Расспрос больного дает возможность определить дебют болезни, выраженность триады симптомов, нервно-психический фон, перенесенные в прошлом заболевания, травмы и ожоги пищевода. Мы впервые выявили АК в IV стадии у больной с 42-летним анамнезом болезни, развившейся после падения еще с детского возраста. У другой 40-летней замкнутой и ушедшей в себя больной с ахалазией Ш стадии анамнез позволил связать дебют заболевания с поздним браком и смертью единственного ребенка. Подобных примеров множество и все они свидетельствуют об огромной роли анамнеза, диктующего выбор методов дальнейшего исследования.

Основным методом диагностики АК является детальное рентгенологическое исследование . Оно состоит из 3 последовательных этапов: обзорного, контрастного и функционального. На первом этапе можно заподозрить изменения, характерные для ахалазий III - IV стадии: равномерное или неравномерное расширение тени средостения вправо с довольно четким наружным контуром, одно родное затемнение заднего средостения со смещением трахеи вперед, иногда виден уровень жидкости в верхнем средо¬стении в области дуги аорты. Характерно отсутствие на рентгенограммах газового пузыря желудка, что почти не встречается при других заболеваниях. Это очень важный дифференциальный диаг¬остический признак, позволяющий отличить АК от рака кар дин. На этом этапе выявляются и легочные осложнения - аспирационные пневмонии, абсцессы, пневмосклероз, иногда компрессионный гипоэктаз или ателектаз правого легкого и др. У некоторых больных мы наблюдали легочные осложнения при АК I - II стадии.

При контрастном исследовании лучше использовать сметано-подобную бариевую массу (1 кг бария на 500 мл воды). Оптимальными проекциями считаются второе косое положение для абдоминального сегмента, первое косое - для дистальных сегментов пищевода и полипозиционное исследование - для изучения пищевода в целом. Контрастное исследование исключает такие причины расширения средостения, как лимфогранулематоз, опухоли средостения и легких, парамедиастинальный плеврит, аномалии сердца и аорты, кисты перикарда и др.
На I стадии АК выявляется временный спазм кардии, он мо¬жет возникнуть вслед за первым глотком бариевой массы или, реже, после нормального прохождения 2 - 3 глотков контраста. Продолжительность спазма различна - от "/2 до 2 - 3 мин, а его частота зависит от нервно-психического состояния больного в момент исследования. Газовый пузырь желудка не изменен, рельеф слизистой оболочки пищевода обычен, просвет и эластичность стенок нормальны. Нередко вслед за кратковременным спазмом кардии появляются единичные неглотательные сегментарные со¬кращения пищевода, исчезающие после атропиновой и амилнит-ритной проб. АхалазиюI стадии выявляют с помощью ацетилхолиновой, карбахолиновой или амил-иитритной пробы. Этот тест указывает на характерную для АК повышенную склонность пищевода к спазмам, что не наблюдается при раке. На II стадии АК определяются стойкий спазм кардии с незна¬чительным расширением пищевода, «танцем контрастного глотка», транзиторным металлаксисом пищевода по типу «песочных часов» или «сарделек» и выраженные нарушения моторики. Тонус пищевода обычно сохранен, а перистальтика сначала усилена, а затем ослаблена. Наблюдаются антиперистальтические, а также глубокие или поверхностные сегментарные сокращения стенок, сопровождающиеся болями за грудиной. Эти сокращения препятствуют распространению первичной перистальтической волны, и она постепенно теряет свою пропульсивную силу. Рас¬крытие кардиального сфинктера чаще всего становится возможным только под повышенным гидростатическим давлением жидкости и пищи. Газовый пузырь желудка и эпифрецальная ампула при этом часто отсутствуют, иногда наблюдается жидкость в пищеводе. Для выявления проходимости кардии у лиц с АКII - III стадии используют своеобразные пробы: пробу Кона (прием дополнительно 200- 500 мл жидкости), пробу Херста (тугое контрастное заполнение до уровня дуги аорты), прием шипущей смеси контраста с питьевой содой и лимонной кислотой. Действие проб основано на раздражении внутрипищеводных рецепторов, лежащих в аортальном сегменте и создающих мощную очищающую перистальтику. Использование проб ускоряет, по нашему мнению, исследование, снижает лучевую нагрузку на больного и позволяет выявить патологию желудка и двенадцатиперстной кишки.Ацетилхолиновый и карбохолиновый тесты у таких больных чаще отрицательны.

На III - IV стадии дистальные сегменты пищевода Длительно сужены и вместе с постоянно расширенным проксимальным отделом создают характерную рентгенологическую картину. Форма суженного отдела разнообразна и описывается как симптом «заточенного карандаша», «поломанного грифеля», «мышиного хвоста», «клюва голубя», «морковки». Пищевод вере¬тенообразно или цилиндрически расширен, но постепенно приобретает мешковидную форму, удлиняет и искривляется (сигмообразный пищевод). Тонус и перистальтика снижены или полностью отсутствуют, что создает картину «сонливости пищевода» или «завязанного мешка». Скопление в пищеводе жидкости, слизи и пищи приводит к перестройке рельефа слизистой оболочки и картине шагреневого рельефа, что свидетельствует о развитии эзофагита. Периэзофагит приводит к деформации стенок и развитию дивертикулоподобных выпячиваний.. На полную декомпенсацию АК указывает значительное Увеличение диаметра пищевода до 15 - 18 см, обилие в ней жидкости и пищи натощак (до 3 - 5 л), резкая задержка эвакуации с присутствием контраста в пищеводе через 24 - 18 ч после исследо¬вания. У одной такой больной, оперированной по поводу острого аппендицита, крупицы каши, съеденной до операции, определялись при промывании «желудка» в течение 9 дней после аппендэктомии. При послеоперационном рентгенологическом исследовании у больной диагностирована АК IV стадии (декомпенсация) с дилатацией пищевода до 13 см, скоплением более 2 л жидкости и задержкой бария в пищеводе в течение 96 ч. Интересно отметить, что даже у этой больной удавалось относительно легко провести толстый зонд в желудок и промыть его после операции. Этот симптом Мельцера является важным отличительным признаком ахалазии от других органических поражений кардии.

Длительная обтурация кардии, деформация и неравномерное сужение терминальных отделов пищевода, удлинение или смещение абдоминального сегмента, а иногда, наоборот, восстановление проходимости кардии и возникновение ранее отсутствовавшего газового пузыря желудка, дополнительная параэзофагеальная тень и другие симптомы должны вызвать у рентгенолога подозре¬ние на рак кардии у больного с ахалазией (малигнизация). У 3- 8%.больных АК развивается рак (чаще, чем у здоровых), причем опухоль возникает не только в области кардии, но и в стенке воспаленного эктазированного пищевода. Особое диагностическое значение принадлежит в таких случаях эзофаго¬скопии, позволяющей выявить раковую инфильтрацию или узел и взять биоптат для гистологического исследования. При эзофаго¬скопии у больных АК III - IV стадии с вторичным эзофагитом иногда выявляется лейкоплакия, которая может стать причиной рака. Всегда следует стремиться пройти эзофагоскопом через кардию, что обычно удается при ахалазии и не удается при раке кардии (феномен Мельцера). Эзофагоскопия позволяет избежать гипердиагностики ахалазии при раке верхнего отдела желудка. Подобная ошибка встречается у 3% больных с кардиоспазмом.

Симптоматической ахалазией мы называем отсутствие рефлекторного раскрытия кардии вследствие какого-либо первичного заболевания. У 12 из 73 больных АК, т. е. у каждого 6-го больного, мы выявили симптоматическую ахалазию. Ее причинами оказались опухоли верхнего отдела желудка у 5 (раковая ахалазия), высокая ваготомия с резекцией желудка - у 4, эпифренальная лейомиома пищевода (коррозивный эзофагит) - у 1, язва абдоминального сегмента - у 1 и субкардиальный дивертикул - у 1 больного. Наши данные подтверждают мнение, доказавшего, что прекардиальная зона желудка является своеобразной рефлексогенной зоной, раздражение которой приводит к кардиоспазму. Функциональная проба с нитроглицерином положительна при истинной АК и обычно отрицательна при симптоматических. Для симптоматической ахалазии при опухолях характерны деформация кардии и свода желудка, дополнительные тени на фоне сохраненного газового пузыря, стойкий стеноз пищевода (диаметр менее 5 мм), непроходимость кардии для толстого зонда и эзофагоскопа, дисфагия и частые загрудинные боли, задержка контрастной массы или слизи в валлекулах глотки вследствие метастазов в средостение, надключичные лимфатические узлы, снижение аппетита, похудание и др.

Болезнь Брайцева-Лихтенштейна – это врожденная патология, обусловленная задержкой развития костей во внутриутробном развитии на хрящевой стадии, характеризуется извращением нормального костеобразования.

Ортопедическую патологию еще знают как фиброзная остеодисплазия, а название свое получила благодаря фамилии двух людей Брайцева и Лихнестайна, которые описали заболевание еще в 1938 году. Фиброзная остеодисплазия не такое редкое явление и составляет 8,5 % среди хирургических больных с дефектами скелета.

Болезнь Брайцева-Лихнештейна классификация

Болезнь Брайцева-Лихнестайна имеет классификацию по локализации и по характеру изменений в костях.

По месту нахождения различают:
– Регионарную форму – деформация подвергнуто несколько костей
– Моноосальная форма – поражение одной кости.
– Полиоссальная форма – поражение всех костей.
– Смешанная фиброзно-хрящевая остеодисплазия.
Из классификации становится понятным, что степень заболевания может быть как относительно легкой до тяжелой, когда затронуты все кости в скелете.
К трем формам патологии, врачи добавляют синдром Олбрайта . Синдром Олбрайта тяжело протекает и характеризуется появлением темных пятен на коже тела, лица. В основе этого синдрома лежит нарушение внутриутробного развития, проявляющаяся нечувствительностью к тканей к парагормону, судорогами, луновидной формой лица.

Ко всему синдром сопряжен с расстройством полового созревания (у мальчиков может быть увеличена молочная железа) фосфорно – кальциевого обмена и эндокринными нарушениями.
Смешанная фиброзно-хрящевая остеодисплазия форма болезни выделена ортопедами в отдельную группу.

Смешанной группа зовется, потому что в очагах поражения, где кости должны иметь хрящевую ткань они имеют и фиброзную, и хрящевую.Скелет начинает перерождаться – вместо нормального состава костной ткани образуется фиброзная ткань, происходит замещение. Процесс замещения протекает медленно, поэтому дети не жалуются на свое состояние. Внезапный перелом кости может стать случаем выявления патологии, потому что кости имеют фиброзные очаги.

Симптомы болезни Брайцева -Лихнештейна новорожденных

Первой жалобой, как правило, становится обращение ребенка, у которого родители заметили странное искривление, иное расположение кости. Это может быть и бедренная кость и рука, имеющая странные формы, например бедро, начинает напоминать “пастушью палку” с изгибом выпуклостью кнаружи.

Пациент начинает жаловаться на ухудшение слуха, боли при походке и даже отмечать что одна нога короче другой. Разная длина ног обусловлена угнетением ростковой зоны конечности.

Если ребенка не сразу привели на осмотр, то у него уже могут иметься серьезные нарушения в работе эндокринной системы: тиреотоксикоз и нарушение полового созревания. Тиреотоксикоз возникает потому в головном мозге начинает расти и увеличивается в размерах патологическая ткань, которая оказывает давление на гипоталамус и третий желудочек головного мозга.

Тиреотоксикоз это высокий уровень гормонов щитовидной железы, проявляющий себя быстрой сменой настроения, плаксивостью, повышенным потоотделением, резким похудением, сердцебиением.
Коричневые пятна на коже при исследовании говорят о том, что происходит скопление гормона меланина в ростковом слое эпидермиса.

Осложнения болезни Брайцева-Лихнештейна

Нередко болезнь Брайцева-Лихнестайна сочетана с другими аномалиями. Одними из которых являются – – сахарный диабет,
– третья почка (рудимент),
– малый диаметр аорты (главный сосуд сердца, который должен быть достаточно широким),
– паховая грыжа,
– сколиоз,
– опухоли яичек,
– атрофия зрительного нерва,
– косоглазие и сросшиеся между собой пальцы (синдактилия).
Когда приводят ребенка к ортопеду, то врач сразу отмечает:

• увеличение голеней сбоков
• изгиб голени кнаружи кпереди
• Пальцы на руках и ногах укорочены, словно их отрубили.
• ассиметричное лицо
• кифосколиоз
• болевой синдром при запущенной стадии заболевания (вовлечение костей черепа, ног)
• хромота при ходьбе
• при опросе выясняется, что пациент имел случайный перелом.

Болезнь Брайцева-Лихнештайна на рентгене

Подтвердить диагноз помогает рентгенологическая картина. На снимке хорошо просматривается изменения участков костей, их формы. Образование костных балок с обезыствлением, также нехарактерное расположение тканей, свидетельствующее о том, что патологическая ткань разрослась и находится в нетипичном месте.

На рентгене врач может заметить, что фиброзная ткань проросла даже внутрь самого канала кости – в костный мозг!
Пораженная зона не переходит через ростковый хрящ, концы костей не тронуты. Нередко отмечается, что несколько очагов поражения слились в одну группу, но при этом все сохраняют свою самостоятельность. Место поражения имеет обезыствленный участок и окостенелость в виде небольших островков, такие очаги придают кости ячейковую структуру.
Характерный рентгенологический признак болезни Брайцева-Лихнестайна это вздутие коркового слоя изнутри на месте кистовидных просветов. Фиброзная остеодисплазия схожа с болезнью Олье, Педжета, остебластокластомой, туберкулезным отитом, изолированным костным абсцессом и для того чтобы ортопед точно знал точный диагноз проводят биопсию, лабораторные исследования.

Лечение болезни Брайцева-Лихнештайна

О консервативном лечении говорить не приходится. Деформация лечится только лишь оперативно, потому аномалии скелета настолько тяжелые, что ни один метод медикаментозного лечения не в состоянии повернуть процесс вспять. Операцию следует провести как можно ранее, пока еще не произошел патологический перелом.

Производят усечение кости в пределах здоровых тканей, при резекции ортопед оставляет здоровые участки кости. Фиброзные очаги вскрывают долотом и удаляют патологические ткани, захватывая несколько миллиметров здоровой. На место резекции помещают трансплантаты. Пациентам с тотальным охватом костей очагом поражения, когда ортопед не уверен, что получится полностью удалить фиброзную ткань, принимают решение об отмене операции.

В этом случае пациент выполняет рекомендации врача – ношение ортопедической обуви, разгружающего аппарата. Даже если врач соглашается провести операцию, то следует помнить что обширные усечения костей сопровождаются серьезными кровопотерями, поэтому родителям следует помнить, что ребенку будут делать переливание крови. В случае чего может потребоваться донор, если группа крови редкая.
В том случае, когда выполняется сегментная резекция, то после сопоставления частей конечности происходит укорочение ее длины, пациенту предлагается носить аппарат Илизарова. Аппарат Илизарова поможет сохранить длину руки/ноги.

Прогноз болезни Брайцева-Лихнештейна

Прогноз заболевания полностью зависит от степени, в которой пребывает пациент. Полиоссальная форма очень опасна для жизни, потому что вовлекается множество костей, и распространение очагов заболевания переходит на свод черепа. Переломы и ложные суставы с утратой способности наступать на ноги приводят к инвалидности. Множественные очаги фиброзной ткани могут переходить в злокачественные опухоли.