Прогнозы и лечение идиопатической генерализованной эпилепсии. Генерализованные припадки Субклиническая эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — это тяжелая, опасная патология нервной системы. Она может мешать вести активный образ жизни, заставить уйти с любимой профессии.

При обнаружении ее — не занимайтесь самолечением. Проблему может решить только квалифицированный врач-невролог.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия - одно из наиболее распространенных заболеваний в области детской неврологии. Болезнь активно проявляет себя уже в дошкольном возрасте. Это приводит к ухудшению дальнейшего развития ребенка, снижению успеваемости в школе.

Механизм развития эпилепсии

Эпилепсия - это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи). Они активируются под влиянием каких-либо внешних факторов: сильного света, мелькающих предметов, после стресса или нервного напряжения.

Наиболее частое проявление эпилепсии - судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Приступы могут быть короткие (30 секунд) и длинные (до 10 минут). Обычно приступ единичен, повторение не характерно. Чаще всего припадки возникают в первые два часа после пробуждения, внезапно, без предшествующей им "ауры". Такое начало особенно опасно для больного, так как застает его врасплох. Это может привести к серьезным падением и травмам.

Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.

Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.

Диагностика заболевания

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза - электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз "эпилепсия", но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

• нормальный ЭЭГ-фон;
• нормальная запись во время сна;
• между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
• активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
• в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
• при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

Лечение заболевания

В подавляющем большинстве случаев лечение идиопатической генерализованной эпилепсии является пожизненным. Оно зависит от формы эпилепсии, а также тяжести течения болезни.

Одно из наиболее эффективных лекарственных средств для терапии всех форм идиопатической эпилепсии - "Натрия вальпроат". Эффективность лечения только одним этим препаратом, без каких-либо комбинаций, составляет 75 %. Он эффективен при абсансах, миоклонических и генерализованных приступах. Но большое количество побочных реакций ограничивают применение этого препарата.

"Клоназепам" также обладает высокой эффективностью, но имеет широкий спектр побочных эффектов. Кроме того, у пациента быстро развивается привыкание к препарату, что требует увеличения дозы, а после и замены его на другое лекарство.

"Ламотриджин" применяется только для терапии абсансов и генерализованных приступов. Его эффект для лечения миоклоний полностью не выяснен.

При лечении детской рекомендуется прием "Этосуксимида". Но его нельзя применять для лечения юношеских абсансов. При юношеской форме существует высокий риск развития генерализованных приступов, а "Этосуксимид" не эффективен для их лечения.

Вот список основных препаратов для лечения разных форм приступов при идиопатической генерализованной эпилепсии.

В течение последних десятилетий происходит очень быстрое накопление знаний в области нейронаук, в частности эпилептологии. Многочисленные экспериментальные и клинические исследования способствуют более глубокому пониманию основных патофизиологических механизмов заболевания и этиологических факторов.

К.Ю. Мухин, д.м.н., профессор, Российский государственный университет, г. Москва

Клинический опыт внедрения в практику метода видео-ЭЭГ-мониторинга, развитие нейрорадиологических методов диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ), молекулярной генетики и других наук показали, что существует целый ряд особых форм эпилепсии с характерными клиническими проявлениями, течением и прогнозом. Определенный этап в развитии эпилептологии – создание современной классификации эпилепсий, эпилептических синдромов и ассоциированных с приступами заболеваний, принятой Международной лигой по борьбе с эпилепсией в октябре 1989 года в Нью-Дели. Бурное развитие нейрофармакологии, синтез противоэпилептических средств новой генерации, кардинальный пересмотр многих принципов лечения позволили в настоящее время отнести эпилепсию к курабельным заболеваниям. Давно потеряли актуальность такие утверждения, что эпилепсию вылечить невозможно, люминал – препарат первого выбора; устарела и терминология – «эписиндром с полиморфными припадками и слабоумием», «эпиэквиваленты», «повышенная судорожная готовность» и др.

На сегодняшний день диагноз эпилепсии должен быть анатомо-электро-клинический, то есть устанавливаться на основании данных клиники, различных методов ЭЭГ-диагностики и нейровизуализации.

Говоря о ЭЭГ-диагностике, большинство врачей подразумевают рутинное исследование, к основным достоинствам которого относятся его низкая стоимость, большая пропускная способность и простота проведения. Но, к сожалению, оно малоинформативно, поскольку за 15-20 и даже 30 минут далеко не всегда удается обнаружить эпилептиформную активность или какие-либо другие патологические изменения, поэтому в эпилептологии большое значение придается проведению ЭЭГ-мониторинга (исследование более часа), полисомнографической записи и видео-ЭЭГ-мониторингу. Проведение комплексного ЭЭГ-исследования необходимо для оценки биоэлектрической активности мозга, определения характера патологической активности, локализации эпилептогенного очага, электрической характеристики приступов, осуществления контроля эффективности терапии. Методы нейровизуализации позволяют исключить наличие жизнеугрожающих состояний, определить характер структурного дефекта, локализацию очага поражения и, в определенной мере, прогноз заболевания.

Как должен устанавливаться диагноз эпилепсии?

• описание пароксизмального события (возможно по данным анамнеза);
• классификация приступов (анамнез, визуальное наблюдение, ЭЭГ);
• диагностика формы эпилепсии (клиника + ЭЭГ + нейровизуализация);
• установление этиологии (МРТ, кариотип);
• диагностика сопутствующих заболеваний и степени инвалидизации.

По этиологии выделяют три формы эпилепсии: идиопатические, симптоматические и предположительно симптоматические (криптогенные).

При идиопатических формах отсутствуют заболевания, которые могут быть причиной эпилепсии, она является самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии. Часто возникает вопрос о том, насколько велика вероятность наследования ребенком генерализованной идиопатической эпилепсии, если ею страдает один из родителей. На самом деле, вероятность этого невысока, она не превышает 8%.

Под симптоматическими формами подразумевают эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дисгенезии и др.).

К криптогенным (скрытым) относят формы, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критерии идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера, при визуализации структурные изменения не определяются.

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) – наиболее часто встречающаяся группа эпилепсий в детской неврологии. Это своеобразные формы заболевания с генетической предрасположенностью. Генетический дефект многих форм найден: в основе патогенеза развития болезни лежат каналопатии (мембрана нейрона нестабильна и форма проявления будет генерализованной, поскольку страдают все клетки коры головного мозга).

Различают следующие формы ИГЭ:

• доброкачественные судороги новорожденных (семейные и несемейные);
• доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
• детская абсанс эпилепсия;
• юношеская абсанс эпилепсия;
• юношеская миоклоническая эпилепсия;
• эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения;
• первичная фотосенситивная эпилепсия.

ИГЭ включает различные эпилептические синдромы, при которых все приступы генерализованы с самого начала.

При ИГЭ не должны выявляться никакие другие причины возникновения заболевания, кроме генетических факторов, поскольку эта форма, по определению, идиопатическая.

Генерализованные приступы (согласно комиссии ILAE, 2001):

Тонико-клонические
Клонические (с легкими тоническими или без них)
Типичные и атипичные абсансы
Миоклонические абсансы
Тонические
Эпилептические спазмы
Генерализованный эпилептический миоклонус
Миоклонус век (с абсансами или без них)
Миатонические
Атонические (исключая негативный миоклонус)
Рефлекторные генерализованные

К основным критериям ИГЭ относят:

• дебют в детском и подростковом возрасте;
• нередко семейные случаи эпилепсии у родственников пробанда;
• отсутствие текущего заболевания, выступающего в роли этиологического фактора;
• наличие триады первично-генерализованных приступов (абсансы, генерализованные судорожные, миоклонические пароксизмы);
• отсутствие в неврологическом статусе очаговых симптомов и нормальный интеллект пациентов;
• наличие на ЭЭГ в межприступном периоде генерализованных пик- и полипик-волновой активности (3 Гц и более);
• отсутствие при нейровизуализации морфологических изменений в мозге;
• хороший терапевтический ответ всех видов приступов на препараты вальпроевой кислоты.

Ни один из вышеперечисленных критериев не является абсолютным, при проведении диагностики необходимо учитывать их совокупность.

Говоря об ЭЭГ-критериях ИГЭ, надо отметить, что для этой эпилепсии характерны нормальная основная активность фона, свидетельствующая о сохранности интеллекта, а также наличие на ЭЭГ в межприступном периоде пик- и полипик-волновой активности 3 Гц комплексов в секунду и более. Данная активность, первично-генерализованная и билатерально-синхронная, нарастает во время медленного сна. Эпилептиформная активность блокируется при парентеральном введении бензодиазепинов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Наиболее ранняя форма ИГЭ – доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ). Ее дебют отмечается в возрасте от 4 месяцев до 3 лет (в среднем – 1-1,5 года). Для данной формы характерны короткие генерализованные миоклонические припадки без выключения сознания, преимущественно в мышцах шеи и плечевого пояса, которые проявляются миоклоническими «кивками» с легкой пропульсией туловища, с приподниманием плеч и разведением локтей в стороны (из рук могут падать предметы); реже – миоклонические припадки в ногах с легким приседанием или падением. Депривация сна и внезапное насильственное пробуждение могут приводить к нарастанию частоты приступов. Очаговые неврологические симптомы отсутствуют, возможна диффузная мышечная гипотония. Психическое развитие ребенка при ДМЭМ не страдает, однако у единичных больных, особенно при поздно начатом лечении, возможно возникновение легкой задержки психического развития. На ЭКГ отмечаются короткие единичные разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Препаратами выбора при ДМЭМ выступают производные вальпроевой кислоты (депакин) в дозировке 25-50 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта назначают депакин в комбинации с ламотриджином (1-5 мг/кг/сут) или клоназепамом по 0,5-3 мг/сут. Монотерапия бензодиазепинами (клоназепам, нитразепам) высокоэффективна, но не может быть рекомендована ввиду выраженного негативного влияния на когнитивные и моторные функции детского организма. Прогноз ДМЭМ при адекватном лечении благоприятный.

Представляя клиническую картину идиопатической эпилепсии, более подробно следует остановиться на ее абсансных формах. Они подразделяются на типичные (пик-волновая активность 3 Гц и более) и атипичные (2,5 Гц и менее); простые (без моторного компонента) и сложные. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируют абсансы с миоклоническим и тоническим компонентами.

Очень важно установить нозологическую специфику абсанса, то есть форму эпилепсии. Различают детскую и юношескую абсанс эпилепсию, миоклонию век с абсансами, эпилепсию с миоклоническими абсансами, юношескую миоклоническую, так называемый поздний статус абсансов.

Детская абсанс эпилепсия

Дебют при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрасте от 3 до 9 (в среднем – 5,3) лет (табл. 1). Наиболее характерны (у 50% больных) типичные абсансы с тоническим компонентом, которые проявляются отклонением головы или туловища назад, тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону, тоническим асимметричным напряжением мышц верхних конечностей.

У одного больного могут наблюдаться различные виды абсансов – как простые, так и сложные. Продолжительность приступов иногда составляет 20-30 секунд, а их частота может достигать десятки и сотни в сутки. Есть очень важный момент, на который следует обращать внимание при постановке диагноза: гипервентиляция провоцирует приступы практически у 100% нелеченных больных. У 30% больных через 1-3 года с момента дебюта абсансов при неадекватном лечении или при его отсутствии присоединяются редкие генерализованные судорожные припадки (ГСП).

ЭЭГ-паттерн: генерализованная пик-волновая активность 3 Гц (варьирует от 2,5 до 4-5 в секунду), несколько выше в начале разряда и слегка замедляется к его окончанию. Частота выявляемости эпиактивности в межприступном периоде при ДАЭ – 75-85%. Замедление основной активности фоновой записи первой степени наблюдается у 10% больных и коррелирует с наличием интеллектуально-мнестических нарушений (рис. 1, 2, 3).

Препаратами выбора являются вальпроаты (депакин – 30-40 мг/кг/сут) и суксилеп (15-20 мг/кг/сут), но надо учитывать, что последний не предохраняет от возникновения генерализованных судорожных приступов, поэтому в качестве стартовой терапии рекомендуется применять депакин. При неэффективности монотерапии назначают комбинацию депакина с суксилепом или в качестве резерва к основному препарату добавляют ламотриджин, возможно сочетание депакина с бензодиазепином, но оно нежелательно в детском возрасте.

Вальпроаты в лечении абсансных форм эпилепсии

Стартовая доза: 10-15 мг/кг/сут в 2 приема
Наращивание дозы: по 150 мг/сут каждые 3-7 дней
Суточная доза: 20-100 мг/кг (600-3000 мг и более)
При ИГЭ: 20-40 мг/кг/сут
При синдроме СЛГ: 40-100 мг/кг/сут
Уровень в плазме: 50-120 мкг/мл (оптимально – 100 мкг/мл)
Дозирование: 3 раза в сутки во время или после еды
Комбинации: депакин + суксилеп (абсансные формы), депакин + топамакс (СЛГ)

Юношеская абсанс эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) – разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, которая характеризуется основным видом приступов – абсансами (простые абсансы встречаются в 60% случаев), дебютирующими в пубертатном периоде (от 9 до 21 года, в среднем – 12,5 лет) с высокой вероятностью присоединения генерализованных судорожных приступов (в 75% случаев), которые часто провоцируются депривацией сна (табл. 1). Наличие очаговых неврологических симптомов и снижение интеллекта для пациентов с ЮАЭ нехарактерно.

Основной ЭЭГ-паттерн – симметричная, билатерально-синхронная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и более; часто отмечаются полипик-волны, разряды короткие, менее 1 секунды. Следует обратить внимание на то, что чем короче разряд генерализации и выше частота пик-волновой активности, тем больше вероятность присоединения ГСП.

Препаратом выбора при юношеской эпилепсии выступает депакин (30-40 мг/кг/сут), в связи с крайне высокой вероятностью присоединения ГСП, начинать лечение с сукцинимидов, а также применять их в виде монотерапии категорически противопоказано. При неэффективности лечения назначают комбинированную терапию депакина с этосуксимидом или с топираматом (3-7 мг/кг/сут), который особенно эффективен при некупирующихся ГСП.

Эпилепсия с изолированными ГСП

Эпилепсия с изолированными ГСП дебютирует обычно в возрасте от 10 до 18 лет, чаще у мальчиков, эта форма проявляется единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и реже – засыпания. Наиболее значимые провоцирующие факторы – депривация сна и внезапное насильственное пробуждение.

На ЭЭГ отмечается генерализованная эпиактивность в виде пик-волновых комплексов с частотой 3-4 Гц, замедление основной записи нехарактерно, возможны региональные изменения ЭЭГ в виде амплитудной асимметрии эпикомплексов, региональной пик-волновой активности (рис. 4, 5). ЭЭГ-исследование в межприступном периоде у половины больных может быть в пределах нормы. Следует проводить дифференциальную диагностику ИГСП с вторично-генерализованной эпилепсией (табл. 2).

Препараты выбора – топирамат (5-8 мг/кг/сут) и депакин (30-40 мг/кг/сут), возможно назначение в монотерапии карбамазепина (20 мг/кг/сут), но только при отсутствии других видов приступов и генерализованной активности на ЭЭГ. В качестве резерва могут быть использованы барбитураты (фенобарбитал). При недостаточной эффективности монотерапии возможны следующие комбинации: депакин + топирамат или карбамазепин в качестве второго препарата. Больным следует избегать недосыпания и насильственного раннего пробуждения. Отмена АЭП допускается через 3-4 года после последнего припадка. В целом прогноз при этой форме эпилепсии благоприятный, ремиссии удается достичь в 93% случаев.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

При юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) встречается вся триада приступов ИГЭ: миоклонус, абсансы и ГСП. Это одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом. Предполагается двулокусная модель наследования (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6.

Дебют юношеской миоклонической эпилепсии варьирует от 7 лет до 21 года с максимумом в возрасте 11-15 лет. Характеризуется возникновением массивных билатеральных миоклонических приступов, преимущественно в руках, в период после пробуждения пациентов, которые провоцируются недосыпанием, ритмической фотостимуляцией. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения, в 40% – с абсансами. При подозрении на миоклонус пациента необходимо обследовать только в вертикальном положении и с вытянутыми руками. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. Часто миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом больной ощущает как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы), но тут же встает. Сознание во время приступов обычно сохранено. Эпилептическая активность на ЭЭГ выявляется у 85% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (от 4 Гц и выше) полипик-волновая активность в виде коротких вспышек. Возможно также появление пик-волновой активности с частотой 3 Гц (рис. 6, 7).

Стартовая терапия осуществляется исключительно депакином в суточной дозе 40-60 мг/кг массы тела больного. Возможны комбинации депакина и топирамата – при недостаточной эффективности купирования ГСП; депакина с этосуксимидом – при резистентных абсансах; депакин с бензодиазепинами используют при фотосенситивных формах.

Сложность лечения этого вида эпилепсии заключается в высокой частоте рецидивов, даже при длительной медикаментозной ремиссии снижение дозы препарата может приводить к возобновлению приступов, поэтому обязательным требованием для уменьшения дозы антиконвульсанта является проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. И лишь при условии, что в течение 24 часов не выявлено ни одного разряда эпилептиформной активности при наличии провоцирующих факторов, принимается решение о постепенном снижении дозы препаратов, как правило, через 4 года ремиссии.

Фотосенситивная эпилепсия

Фотосенситивная эпилепсия (ФСЭ) – наиболее частая разновидность рефлекторной эпилепсии, при которой припадки провоцируются зрительной стимуляцией в повседневной жизни или в лабораторных условиях.

Различают следующие формы ФСЭ:

• «чистую»;
• в сочетании со спонтанными припадками;
• самоиндуцированную;
• паттерн-сенситивную;
• форму ФСЭ, при которой припадки возникают исключительно в лабораторных условиях.

Соотношение женщин и мужчин среди больных ФСЭ составляет 2: 1. Для «чистой», или первичной ФСЭ характерны приступы (ГСП, миоклонические, редко – абсансы), возникающие в повседневной жизни при воздействии рефлекторной фотостимуляции (РФС): при просмотре телепередач, во время компьютерных игр, при взгляде на солнце через листву деревьев, на поверхность воды в солнечный день, при цветомузыке, мелькании телеграфных столбов, внезапном переходе из затемненного помещения на солнце.

При самоиндуцированной ФСЭ припадки носят характер абсансов или генерализованных миоклонических, редко – ГСП. С целью провокации припадков больные пользуются различными манипуляциями, например, движениями рукой с расставленными перед глазами пальцами перед источником света, форсированным морганием и т. д. Припадки самоиндукции учащаются в период эмоционального напряжения и тревоги. После припадка больные испытывают ощущение релаксации, снятия напряжения, успокоения.

Неврологический статус пациентов с ФСЭ без очаговых проявлений, снижение интеллекта нехарактерно. У половины больных, особенно в пубертатном периоде, отмечается выраженная клиническая фотосенситивность: светобоязнь, слезотечение, резь в глазах ретроорбитально, частое моргание, головная боль при взгляде на источник яркого света, при переходе из темного помещения в светлое.

При проведении ЭЭГ-исследования применение стандартной РФС с частотой 16 Гц (при необходимости – от 1 до 50 Гц) обязательно. Основная активность фоновой записи сохранена при РФС – короткие вспышки генерализованной полипик-волновой активности с частотой 3-4 Гц, возможно амплитудное преобладание паттернов в одной из гемисфер.

Базовым препаратом является вальпроат (депакин) в монотерапии (20-30-60 мг/кг/сут). При недостаточной эффективности показаны следующие комбинации: при резистентных абсансах – депакин + этосуксимид или депакин + бензодиазепины (клоназепам); при резистентных ГСП используют сочетание депакина с барбитуратами. К превентивным мерам относят: использование солнцезащитных очков голубого цвета, прикрывание одного глаза рукой в момент интенсивной светостимуляции, избежание бытовых факторов РФС.

Генерализованной эпилепсией, также известный как первичной генерализованной эпилепсией или идиопатической эпилепсией, является одна из форм эпилепсии, которая характеризуется генерализованными припадками без очевидной ее этиологии.

Генерализованная эпилепсия, в отличие от частичных эпилептических припадков, представляют собой тип приступов, которые снижают сознание больного и искажает электрическую активность в целом или большей части его мозга.

Генерализованная эпилепсия вызывает эпилептическую активность в обоих полушариях головного мозга, которую можно зафиксировать на электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Генерализованная эпилепсия является первичным состоянием, в отличие от вторичной эпилепсии, которая возникает как симптом какой-либо болезни.

Виды приступов

Припадки генерализованной эпилепсии могут проявляться абсансами, миоклоническими припадками, клоническими судорогами, тонико-клоническими судорогами или атоническими припадками в различных их комбинациях.

Припадки генерализованной эпилепсии могут возникать при различных судорожных синдромах, в том числе при миоклонической эпилепсии, семейных неонатальных судорогах, абсансной эпилепсии, детских спазмах, детской миоклонической эпилепсии и синдроме Леннокса-Гасто.

Формы заболевания

Во время приступов генерализованной эпилепсии, человек, как правило, теряет сознание. Но иногда приступ может быть настолько коротким, что пациент его не замечает. Во время приступа мышцы тела больного могут напрячься и/или начать дергаться и человек может неожиданно упасть.

Различные типы генерализованных приступов включают в себя:

• тонико-клонические припадки;
• тонческие припадки;
• атонические припадки;
• миоклонические припадки;
• абсансы.

Симптоматика

Тонико-клонические припадки

Есть две фазы в тонико-клонических припадков – тонические (тонизирующее) припадки и клонические.

Во время тонической фазы человек теряет сознание, его тело становится неуправляемым и он падает.

Во время клонической фазы, конечности больного начинают дергаться, может теряться контроль над мочевым пузырем или кишечником, может прикусываться язык или внутренняя поверхность щеки, а также стискиваются зубы.

Человек может перестать дышать, или может возникать затрудненное дыхание, у человека могут пойти синие круги вокруг рта.

После тонико-клонических приступов, больной может испытывать головную боль, усталость и чувствовать себя очень плохо. Может наступить глубокий сон, но после просыпания головная боль и боль в мышцах тела сохраняется еще некоторое время.

Симптомы тонического приступа появляются как тонико-клонические припадки. Однако, в тоническом припадке, дело не доходит до стадии подергивания мышц (клонической стадии).

При атонических припадках, человек теряет тонус всех мышц и падает. Эти припадки очень короткие, и как правило, позволяют человеку сразу встать. Тем не менее, во время этих припадков также можно получить физические травмы.

Миоклонические припадки

Миоклонические припадки, как правило, проявляются изолированными или кратковременными рывками мышц, которые могут повлиять на некоторые или на все части тела.

Припадки, как правило, очень короткие (длятся долю секунды), чтобы повлиять на сознание человека. Подергивания мышц могут быть от мягких до очень сильных.

Абсансы

Абсансы при генерализованной эпилепсии обычно развивается у детей и подростков. Два наиболее распространенными типами абсансов является типичные и атипичные абсансы.

Типичные абсансы

При типичном абсансном приступе, бессознательное состояние человека обычно длится в течение всего нескольких секунд. Кажется, что он задумался, или «выключился» на секунду. Могут возникать небольшие подергивания тела или конечностей. При длительных абсансах, человек может совершать краткие, повторяющиеся действия. Во время приступа человек не знает, что происходит вокруг него, и не может быть выведен из этого состояния. У некоторых людей возникает до сотней абсансов в день.

Атипичные абсансы

Этот тип абсансов подобен типичным абсансам, но они длятся дольше.

При атипичных абсансах происходит меньшая потеря сознания и меньшее изменение мышечного тонуса.

Человек может передвигаться, но становится неуклюжим и нуждается в помощи.

Во время атипичного абсанса человек может быть в состоянии реагировать на раздражители.

Диагностика

Обобщенные тонико-клонических приступы встречаются при многих различных типах эпилепсии, и установить точный диагноз генерализованной эпилепсии, основанный исключительно на описательной или даже наблюдаемой его части, довольно трудно.

Первое различие заключается в определении, действительно ли имеется событие, спровоцировавшее этот приступ.

Если провоцирующий стимул не может быть определен, второй шаг, чтобы определить, имеется ли основная идиопатическая генерализованная эпилепсия, заключается в необходимости проведения соответствующих исследований.

Результат может быть достигнут методом тщательного контроля истории заболевания пациента и применением исследований с помощью ЭЭГ и/или МРТ, с периодическим Видео-ЭЭГ мониторингом, чтобы полностью характеризовать эпилептический синдром.

Если в результате исследований установлено, что существующие признаки отражают идиопатическую генерализованную эпилепсию, потребуются дополнительные исследования, основанные на тщательной оценке типов припадков, возраста их начала, семейной истории, ответа на терапию, а также на вспомогательных данных.

Заболевание может быть проанализировано на отсутствие миоклонических, тонико-клонических, атонических, тонико и клонических судорог.

Пациент может испытывать один тип приступов или комбинацию из нескольких, в зависимости от основного синдрома заболевания. В результате картина заболевания может быть весьма различна, и требуется полный цикл исследований, чтобы поставить правильный диагноз.

Лечение и терапия

• Фелбамат;
• Леветирацетам;
• Зонисамид;
• Топирамат;
• Валпроат;
• Ламотриджина;
• Перампанел.

Вальпроат – относительно старый препарат, показывающий высокую эффективность, и который часто считается лечебным препаратом первой линии . Однако его связь с пороками развития плода при приеме во время беременности ограничивает его использование у молодых женщин.

Все противоэпилептические лекарственные средства, в том числе перечисленные выше, могут быть использованы в случаях частичных приступов генерализованный эпилепсии.

Заключение

Генерализованная эпилепсия часто начинается в детском возрасте. У некоторых больных этот тип эпилепсии исчезает в подростковом возрасте и они более не нуждаются в каком-либо лечении. Но, в ряде случаев, это состояние остается с пациентом на всю жизнь, что требует его пожизненного лечения и наблюдения специалистами.

Видео на тему

Генерализованная эпилепсия — это объединение всех типов первично распространенных эпиприступов, которые носят идиопатический или симптоматический характер.

Генерализованная эпилепсия

При генерализованной форме эпилепсии происходит вовлечение тканей головного мозга в эпилептиформное возбуждение, что проявляется клиническими и ЭЭГ-признаками эпилептических пароксизмов.

Абсансы и пароксизмы тонико-клонического и миоклонического типов — основа клиники генерализованной формы.
ГЭ не включает вторично генерализованные эпиприступы.

Треть случаев генерализации — это больные эпилепсией идиопатической , или наследственной формы. Пример: детская миоклоническая эпилепсия, которая часто носит генетический характер. Реже наблюдается вторичная генерализованная эпилепсия , возникающая вследствие поражений головного мозга органического типа.

Причины генерализованной эпилепсии

В основе этиологии идиопатической формы эпилепсии — диффузная эпилептиформная активность, вызванная мембранной нейронной нестабильностью вследствие каналопатии. Наследственность проявляется в 10% случаев, если болен один из родителей.

В зависимости от числа мутировавших генов, выделяют формы:

1. Моногенные: — лобная эпилепсия; — семейные судороги новорожденных доброкачественной формы.
2. Полигенные эпилепсии: — миоклоническая юношеская; — абсансная детская.

Вторичная, или симптоматическая форма возникает вследствие:

1. Наследственного заболевания.
2. Нейроинтоксикаций.
3. Опухолевого поражения мозговой ткани: лимфомы, глиомы, метастатических образований.
4. Гипоксии, фенилкетонурии, снижения уровня глюкозы в крови, накопления липидов в тканях.
5. Инфекционных поражений мозга: менингитов, энцефалитов.

Внутриутробные инфекции, тератогенные поражения головного мозга, осложнения родов: гипоксия и травма головы — причины вторичной эпилепсии у детей.

Виды генерализованных пароксизмов

Неврологи выделяют 3 типа генерализованных эпилептических пароксизмов:

1. Типичные абсансы.
2. Тонико-клонические приступы.
3. Миоклонические приступы.

Клиника каждого типа требует детального рассмотрения.

Клиническая картина

Первый тип характеризуется потерей сознания продолжительностью не более 30 секунд. Пациент на время замирает, на лице — отрешенность, отсутствующий взгляд. Двигательная активность при сложной форме абсанса проявляется закатыванием глаз, подергиванием мимической мускулатуры, облизыванием губ. Бессознательные движения могут и отсутствовать, тогда абсанс считается простым.

Вегетативная симптоматика пароксизма : повышение слюноотделения, покраснение или, наоборот, побледнение кожных покровов на лице.

На регистрируемой во время типичного приступа ЭЭГ отмечаются комплексы, состоящие из пиковых волн частотой 3 Гц. Причем частота волн в начале пароксизма равна 3-4 Гц, к концу уменьшается до 2-2,5 Гц.

Не более 2,5 Гц составляет частота волн при атипичных абсансах. Им же характерна нерегулярность пиков.

Полная утрата сознания, сопровождающаяся чередованием тонического напряжения всех групп мышц с клоническими прерывающимися мышечными сокращениями, — это генерализованная тонико-клоническая форма эпилептических пароксизмов.

Длительность первой, следующей за падением пациента, тонической фазы равна 30-40 секунд. Клоническая фаза длится до 5 минут. Пароксизмы могут носить изолированный клонический либо тонический характер. Конец приступа сопровождается неконтролируемым мочеиспусканием, за которым следует расслабление всех мышц и дальнейший сон.

Непроизвольные сокращения изолированных пучков мышечных волокон вызывают мышечные подергивания диффузного асинхронного характера — миоклонические приступы. Этому типу пароксизмов свойственна симметричность затрагиваемых мышц, однако не всегда в процесс вовлечены все мышечные группы.

Сознание не нарушается, но возможна оглушенность. Падение пациента происходит из-за потери контроля над мышцами ног. Также в конечностях наблюдаются непроизвольные движения. Частота волн на ЭЭГ — 3-6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Наличие до 40 клинических форм эпилептических пароксизмов ставит перед неврологами задачу поиска методов, способных сделать диагностику своевременной и правильной. Цель: сведение количества ошибок к минимуму.

Вопреки мнению о неизлечимости заболевания, эпилепсию можно не вспоминать долгое время, если врач правильно поставил диагноз и выработал индивидуальную для пациента схему терапии. Поэтому диагностика — важный этап в ведении больного эпилепсией.

Основными диагностическими методами считаются МРТ и КТ. Для массовой диагностики используется пятнадцатиминутное ЭЭГ, т.к. проведение томографии как скринингового исследования требует больших материальных затрат.

По мнению неврологов, ЭЭГ, записанная в течение нескольких часов у пациентов с признаками эпилепсии, информативнее томографии. КТ и МРТ показывают характер и локализацию поражения, которое привело к эпилептическим припадкам, тогда как энцефалограмма позволяет дифференцировать виды заболевания, отличающиеся формой и частотой паттерн-волн. Время записи ЭЭГ может достигать 12 часов, включая периоды сна и бодрствования.

Запись электроэнцефалограммы при идиопатической эпилепсии отображает нормальный ритм с небольшим замедлением. Ритм симптоматических форм зависит от заболевания, лежащего в основе эпилептических припадков.

Общие признаки обеих форм на ЭЭГ — активность пиковых волн симметричного первично-генерализованного характера в промежутке между приступами.

Томографические данные используют для визуализации поражений головного мозга, которые исключают или подтверждают симптоматический характер пароксизмов.

Диагноз идиопатическая ГЭ ставится после исключения патологии головного мозга органического типа и других заболеваний, способных вызвать вторичные эпилептические припадки. Для подтверждения генетически-детерминированного характера патологии назначается консультация генетика с последующей ДНК-диагностикой.

Дроп-атаки, обмороки при хроническом легочном заболевании и тяжелой аритмии, вторично-генерализованные и фокальные формы, сомнабулизм, шизофрения, невроз истерический, состояния, сопровождающие снижение уровня гликемии — все эти формы патологии дифференцируются с генерализованной эпилепсией.

В качестве примера представлен перечень признаков, позволяющих дифференцировать генерализованную эпилепсию, обморок и истерический невроз:

• При эпилепсии наблюдаются: — измененные ощущения со стороны слуха, вкуса, обоняния — аура; — нормальное, реже повышенное давление крови; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления в виде покраснения или цианоза лица; — тонические или клонические судороги; — наступление в любое время суток.
• Обмороку характерны: — слабость, шум в ушах, потемнение в глазах; — снижение АД; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления — бледность кожи, холодный пот; — редко — тонические судороги; — нарушение сознания наступает чаще днем.
• Истерический припадок: — отсутствуют предвестники; — нормальное, реже повышенное давление крови; — сохранены зрачковые реакции; — нет внешних проявлений; — судороги только в демонстративных случаях; — наступает исключительно в присутствии посторонних.

Лечение и прогноз при генерализованной эпилепсии

Тип эпилепсии влияет на лечебную тактику. Вальпроаты, производные сукцинимида и пирацетама сульфат-замещенные моносахариды — чаще всего назначают в качестве противосудорожной терапии.

Хорошо лечится идиопатическая ГЭ: 75% пациентов достаточно монотерапии. Если эффект не наблюдается, дают сочетание Ламотриджина и Вальпроата.

Запрещено назначать Карбамазепин, Вигабатрин и Фенобарбитал больным детскими абсансными эпиприступами.

Невролог, основываясь на данных обследования пациента, назначает индивидуальные дозы подобранного антиконвульсанта, который принимается на протяжении 3 лет. По истечении этого срока, если на фоне лечения не наблюдалось приступов, дозировку постепенно уменьшают, контролируя реакцию организма.

Симптоматическая ГЭ подразумевает лечение не только приступов, но и заболевания, вызвавшего эпилепсию.

Форма ГЭ определяет прогноз заболевания. Благоприятное разрешение неврологи часто предписывают идиопатической форме: нет задержки психического развития, нарушения когнитивных функций. Но отмена или снижение дозы противосудорожных лекарств на фоне продолжительной ремиссии может привести к возвращению пароксизмов.

Течение заболевания, которое привело к симптоматической ГЭ, напрямую влияет на ее исход. Резистентность основной патологии к терапии приводит к снижению эффективности и противосудорожных препаратов.