Сидеробластная анемия: симптомы, лечение. Сидеробластная анемия

Сидеробластная Анемия – это вид анемии, характеризующийся сниженным содержанием железа в эритроцитах из-за того, что костный мозг не использует его для синтеза гемоглобина. Вот что это такое и чем проявляется недуг, мы расскажем ниже.

Почему возникает сидеробластная Анемия

Главными причинами возникновения болезни являются:

• наследственные факторы. Отмечается генетическая предрасположенность в 50% случаев. Болезнь сцеплена с Х-хромосомой или наследуется по аутосомно-доминантному типу;
• отравление свинцом, алкоголем, левомицетином;
• аутоиммунные заболевания;
• опухолевые процессы;
• лечение туберкулостатическими препаратами;
• пожилой возраст. У людей этой возрастной категории часто возникает идиопатическая приобретенная форма сидеробластной Анемии, причины которой до конца не установлены.

Что происходит в организме при сидеробластной Анемии

В основе патологического процесса, возникающего в организме из-за сидеробластной или сидероахристичекой Анемии, наблюдается нарушение процессов утилизации железа при нормальном его содержании в сыворотке крови. Это приводит к нарушению синтеза протопорфорина – вещества, которое соединяется с ионом железа и превращается в гем, входящий в состав гемоглобина.

Анемия Как лечить анемию?

Анемия-Симптомы и Лечение

9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯД

Железодефицитная анемия 1

Анемия.Симптомы.Причины.Лечение

Причины анемии - Доктор Комаровский

Железодефицитная анемия | Что делать | Как лечить | Симптомы | беременности | Болезнь | Доктор Фил

О самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лице

Анемия или малокровие можно вылечить народными средствами

Вегетарианство/Анемия/Медленная смерть

Анемия. Симптомы и виды анемии

Чем страшна анемия

Анемия, лечение

О самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во рту

Все о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯ

Питание при анемии

АНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемия

В 12 -ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Анемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?

Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

В совокупности эти факторы приводят к образованию в костном мозге сидеробластов – клеток-предшественниц эритроцитов с вкраплениями гранул железа в виде кольца. В то же время происходит откладывание железа (гемосидероз) в таких органах, как печень, легкие, поджелудочная железа и сердце, что ведет к нарушению их функций.

Симптомы сидеробластной Анемии

Первые признаки наследственных форм появляются в детском возрасте и сопровождаются жалобами на слабость, головную боль, ухудшение памяти, повышенную утомляемость, невнимательность, ухудшение успеваемости в школе. При осмотре обнаруживают бледность кожных покровов, а также увеличение печени и селезенки.

Взрослые пациенты могут жаловаться на слабость, быструю утомляемость во время физических нагрузок. Обращает на себя внимание бледность кожи, которая может иметь землисто-серый оттенок, у трети больных возможен гепатолиенальный синдром. В анамнезе имеются факты контакта со свинцом, длительный прием лекарственных средств, сопутствующие болезни.

У всех категорий пациентов, по мере развития сидеробластной анемии, со временем наблюдаются признаки гемосидероза, который приводит к возникновению аритмии, сахарного диабета, легочной недостаточности.

Как выявляют сидеробластную Анемию

Если вы заметили у себя симптомы болезни, следует срочно обратиться к врачу.

Для уточнения диагноза необходимо провести ряд анализов:

• общий анализ крови – покажет сниженный гемоглобин и цветной показатель, уменьшение количества ретикулоцитов;
• биохимический анализ крови укажет на нормальный или повышенный уровень сывороточного железа, высокие цифры ферритина;
• пункция костного мозга, в которой будут определяться сидеробласты;
• биопсия печени, в результате которой обнаружится накопление железа в клетках.

Как проводят лечение

При возможности необходимо исключить факторы, способствующие хронической интоксикации (свинец, алкоголь).

В план лечения включают введение витамина В6 (пиридоксина) в течение двух месяцев. При устойчивой к пиридоксину форме назначают анаболические препараты, десферал для выведения излишков железа. Переливание крови используют крайне редко и в тяжелых случаях.

Сидеробластная анемия характеризуется пониженным уровнем железа в красных кровяных тельцах из-за неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина. Постепенно уровень содержания железа увеличивается не только в крови, но и во внутренних органах.

Причины и симптомы разновидностей патологии

Анемия — это патологическое состояние, при котором снижается количество гемоглобина в крови. Сидеробластическая анемия может развиться в результате:

• наследственного фактора;
• различных новообразований (множественная миелома, лейкозы);
• отравления химическими микроэлементами (свинец, цинк);
• патологии, причиной которой стал собственный иммунитет (ревматоидный артрит);
• приема туберкулостатических средств (Изониазид);
• алкогольной интоксикации;
• возраста (старше 50 лет).

Пациентов беспокоят:

• слабость;
• быстрая утомляемость;
• выпадение волос;
• головная боль;
• повышенная ломкость ногтей;
• боли в области сердца сжимающего характера;
• одышка после физической нагрузки.

Иногда такой вид малокровия сопровождается желтушностью кожных покровов, увеличением селезенки и печени.

Признаки патологии могут быть различными, зависят от возраста пациента и вида заболевания. Степень выраженности проявлений колеблется от легкой (клинические симптомы незначительные) до тяжелой (требуется регулярное переливание эритроцитарной массы или крови).

Наследственная

Чаще заболевание возникает у мальчиков, обнаруживается в детском возрасте. Патология обусловлена генетическими изменениями. Среди наследственных анемий выделяют:

• синдром Пирсона;
• сцепленную с Х-хромосомой;
• митохондриальную с синдромом анемии;
• эритропоэтическую порфирию.

Наследственная сидеробластная анемия характеризуется следующими проявлениями:

• головная боль;
• слабость;
• невнимательность;
• утомляемость;
• ухудшение памяти и успеваемости.

При наружном осмотре кожные покровы бледные, селезенка и печень увеличены.

Врожденная

Врожденная форма заболевания может приводить к накоплению в тканях железа и развитию гемосидероза, сопровождающегося:

• признаками диабета;
• нарушением деятельности печени;
• патологиями со стороны сердца;
• легочной недостаточностью;
• «бронзовой» пигментацией кожных покровов.

Приобретенная

Не всегда удается обнаружить причину приобретенной сидеробластной анемии. Чаще патология возникает у пациентов пожилого возраста. Если у больного есть анемия, но неизвестна ее этиология, считается, что это идиопатическая форма заболевания.

Существуют симптоматические сидеробластные анемии, развивающиеся в результате:

• влияния некоторых лекарственных или токсических веществ;
• недостатка меди;
• хронических воспалительных процессов;
• злокачественных новообразований.

Признаки заболевания:

• бледность кожных покровов;
• увеличение печени и селезенки (в 30% случаев);
• нарушения ритма сердца, функции печени.

В некоторых случаях (от 7 до 20%) идиопатическая форма трансформируется в острый лейкоз.

Лечение и прогнозы

При назначении лечения учитывают форму заболевания. Важная роль отводится правильному образу жизни, диете.

В случае приобретенной формы болезни (насколько возможно) требуется исключить факторы, вызывающие хроническую интоксикацию. В течение 2-х месяцев пациентам вводят витамин В6. Спустя 3 месяца уровень гемоглобина в крови приходит к норме.

Если форма патологии оказалась устойчивой к пиридоксину (витамин В6), применяют анаболические средства, для выведения излишков железа назначают Десферал.

При тяжелой патологии переливают эритроцитарную массу. После этого может начаться отложение гемосидерина. Для предупреждения гемосидероза применяют Дефероксамин.

Редко применяют оперативное вмешательство: для восстановления правильного синтеза гемоглобина проводят резекцию селезенки (частичную или полную). Однако такой метод повышает риск тромбообразования.

Из рациона нужно исключить продукты с содержанием цинка (он способствует усилению проявлений болезни): орехи, печень, сыры твердых сортов. Необходимо отказаться от употребления алкогольных напитков.

После восстановления уровня гемоглобина и железа лечение заканчивается. Пациент в течение года должен посещать доктора и сдавать анализы.

При врожденной патологии и своевременно начатом правильном лечении прогноз благоприятный. Если заболевание выявлено поздно и лечение долго не назначалось, в тканях и органах развиваются необратимые явления. В этом случае прогноз ухудшается.

Приобретенные сидеробластные анемии после устранения провоцирующих факторов могут пройти без лечения. Идеопатическая форма может протекать тяжело, если трансформируется в острый лейкоз.

Вконтакте

Большинство людей сталкивались с анемией, но мало кто знает, что существует множество разновидностей этого заболевания. Сидеробластная анемия – опасное патологическое явление, ее также называют железорефрактерной или сидероахрестической. Нарушение кроветворения и синтеза микроэлементов чаще всего связано именно с железом. Чтобы не допустить осложнений и последствий заболевания, важно распознать его на начальном этапе и принять все необходимые меры.

Этот вид анемии отличается сниженной концентрацией железа в красных кровяных тельцах, или эритроцитах. Так происходит, потому что костный мозг не задействует его в синтезе гемоглобина.

Развивается анемия как врожденная (наследственная) или приобретенная патология. Генетический тип – явление довольно редкое и встречается чаще у мальчиков. Возможна передача заболевания аутосомно-доминантным путем. Эту уникальную модификацию анемии называют синдромом Пирсона.

Тот тип заболевания, который зависит от трансфузий, проявляется еще в младенчестве, и его сопровождают другие расстройства кроветворения: тромбоцитопения и нейтропения. Вместе с этим диагностируют клеточную дистрофию эритроцитов и следы миелоидных клеток, из-за чего анемию часто путают с другим видом – Даймонда-Блекфена.

К сидеробластной анемии приводит недостаточное усвоение железа, которое накапливается во внутренних органах. Его избыток нарушает работу печени, почек, поджелудочной железы и сердечной мышцы.

Классификация заболевания

Сидеробластическая анемия классифицируется по степени тяжести и в первую очередь по причине и патогенезу возникновения.

Наследственная

Происходит мутация гена, которую вызывает аномалия метаболического процесса с участием витамина В6 и аминолевулиновой кислоты. Заболевание проявляется если не после рождения, то в подростковом возрасте.

Врожденная

Анемия, перешедшая по наследству, корректируется высокими дозами витамина В6. Отдельно выделенная врожденная форма устойчива к пиридоксину. Для нее также характерно высокое содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а протопорфирин в эритроцитарной массе, наоборот, понижен.

Приобретенная

Объединяет токсическую и идиопатическую формы. Она развивается в результате негативного воздействия химических соединений на ферментационные процессы крови. К таким веществам относят:

• этанол;
• свинец;
• изониазид;
• циклосирин.

Причиной нарушения синтеза железа становятся и опухолевые процессы в организме или аутоиммунные заболевания. У 10–12% больных сидеробластной анемией диагностируют острый лейкоз.

Причины

В синтезе основного элемента молекулы гемоглобина участвуют белок, железо и протопорфирин. Развитие анемии происходит при дефиците последнего компонента. Его нехватка – основная причина патологических процессов.

Приобретенная форма заболевания развивается из-за недостаточного количества поступающих в организм веществ или подавления их химическими соединениями или лекарственными препаратами.

Истощение организма происходит в результате негативного воздействия алкоголя. Причиной также может быть свинцовое отравление или длительный прием сильнодействующих препаратов. Менять формулу крови могут гормональные и противотуберкулезные препараты.

Наследственная сидеробластная анемия передается в составе женской хромосомы с поврежденным геном. Модифицированный ген поврежден дефицитом пиридоксина или развитием резистентности к нему. Сидеробластная анемия возникает как осложнение или сопутствующее заболевание при развитии опухолевых процессов или расстройств иммунной системы.

Диагностика

Так как этот тип анемии протекает в большинстве случаев бессимптомно, а первые признаки обнаруживаются только при возникновении осложнений, диагностировать заболевание сложно.

По внешним признакам определить развитие патологии невозможно. Обнаружить нарушение синтеза клеток эритроцитарной массы можно с помощью клинических анализов крови.

При обследовании во внутренних органах пациента можно обнаружить отложения железа, но к этому времени они вызывают ряд характерных гематологических симптомов.

Подтвердить диагноз можно с помощью макроскопического исследования костного мозга, а для этого делают биопсию. Процедура инвазивная, но является самым достоверным методом определения анемии. Биоптат окрашивают специальным веществом, и при наличии несинтезированного железа в мазках видны характерные сидеробласты.

Лечение и прогнозы

Наследственную форму анемии вылечить невозможно, остается симптоматическое лечение и подавление мутировавшего гена. В этом случае с успехом применяют терапию высокими дозами витамина В6. Пиридоксин эффективен, только если у пациента нет резистентности к нему. Среднесуточная доза составляет до 100 мг. Как отреагирует организм в каждом отдельном случае, неясно: улучшение проявляется по-разному. Уровень гемоглобина при ответе на лечение повышается до нижней границы нормальных показателей в течение 3 месяцев. Если спустя это время улучшений нет, дальнейшее лечение бессмысленно.

Если на фоне анемии диагностирован мегалобластический тип кроветворения, назначают терапию фолиевой кислотой. В запущенных случаях при отсутствии реакции на медикаментозное лечение проводится заменяющая трансфузия эритроцитов. Она помогает на время восстановить нормальный баланс гемоглобина и остановить развитие патологических процессов. Для предотвращения избыточного отложения гемосидерина у больных, которым проводят переливание, показана терапия дефероксамином. Повлиять на синтез гемоглобина также может резекция селезенки, но такой метод используют редко, так как осложнение в виде тромбоэмболии приводит к смерти в подавляющем количестве случаев.

Благоприятный прогноз обеспечивает только постоянное наблюдение за показателями крови и регулярное медикаментозное лечение.

Сидеробластные анемии – гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является гипохромная микроцитарная анемия с отложением депозитов железа в митохондриях эритроидных предшественников. Данная патология относится к числу редких болезней. В основе ее лежит нарушение синтеза гема и митохондриальная дисфункция. Для нее характерны: неэффективный эритропоэз, высокое содержание железа в крови и внутренних органов. В костном мозге образуются эритроциты малого размера, в которых снижено содержание гемоглобина, а железо откладывается внутри клеток, затем выходит в кровь и оседает в тканях внутренних органов.

У здорового человека в эритрокариоцитах костного мозга находится 3 железосодержащие гранулы. Эти клетки и называют сидеробластами. При анемии такого типа гранулы, содержащие железо, имеют большие размеры и обнаруживаются более чем у 15 % клеток предшественников. Некоторые из них имеют не 3, а 5 гранул, расположенных вокруг ядра. Это кольцевидные сидеробласты, их наличие – типичный признак данной патологии.

Классификация и причины болезни

Приобретенная сидеробластная анемия может возникнуть в результате воздействия на организм некоторых лекарств.

В клинической практике сидеробластные анемии разделяют на две большие группы:

1. Наследственные.
2. Приобретенные.

Наследственный вариант болезни обусловлен генетическими изменениями. Как правило, он выявляется в детском или подростковом возрасте, чаще у мальчиков. Среди наследственных сидеробластных анемий выделяют:

• сцепленную с Х-хромосомой;
• эритропоэтическую ;
• синдром Пирсона;
• митохондриальную миопатию с синдромом анемии.

Причину приобретенных сидеробластных анемий удается выяснить не всегда. Они чаще встречаются у лиц пожилого возраста с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Если анемия у больного имеется, а происхождение ее остается неясным, говорят об идиопатической форме болезни. Существуют также симптоматические приобретенные сидеробластные анемии, которые связаны с:

• воздействием на организм некоторых лекарств (Изониазида, Рифампицина, Хлорамфеникола) и токсических веществ (цинка, свинца);
• алкогольной интоксикацией;
• дефицитом меди;
• злокачественными или хроническими воспалительными заболеваниями ( , множественной , миелопролиферативными заболеваниями, ).

Симптомы

Одним из основных проявлений болезни является анемический синдром. Такие пациенты жалуются на:

• слабость;
• утомляемость;
• ломкость ногтей и ;
• при физической нагрузке;
• сжимающие боли в области сердца.

Выраженность анемии может варьировать от легкой степени с минимальными клиническими проявлениями до тяжелой, требующей регулярных гемотрансфузий (переливаний крови или эритроцитов).

В ряде случаев при сидеробластной анемии выявляется желтушность кожи, и .

При врожденных формах болезни ее течение может осложняться накоплением железа в тканях и развитием гемосидероза, который проявляется:

• «бронзовой» пигментацией кожи;
• симптомами ;
• сердечными аномалиями;
• нарушением функции печени.

Приобретенная идиопатическая форма в 7-20 % случаев может трансформироваться в острый лейкоз, рефрактерный к обычным схемам полихимиотерапии.

Диагностика

Диагноз «сидеробластная анемия» устанавливается на основании клинических и лабораторных данных. Последние имеют особое значение. Таким больным проводится:

• (при необходимости).

Характерными лабораторными признаками данной патологии являются:

• гипохромная (цветовой показатель ниже 0,8) микроцитарная анемия;
• базофильная зернистость эритроцитов;
• снижение уровня ретикулоцитов;
• повышение концентрации сывороточного железа и насыщенных трансферринов;
• гиперплазия эритроидного ростка в костном мозге, наличие кольцевидных сидеробластов.

Лейкоцитарная формула и уровень тромбоцитов могут длительное время оставаться нормальными и изменяются при тяжелых поражениях печени.

Тактика ведения больных

Больным сидеробластной анемией помимо прочего назначают курс инъекций витамина В6.

Лечение пациентов, страдающих сидеробластной анемией, направлено на уменьшение патологических симптомов и нормализацию состава крови. Оно включает:

• устранение провоцирующих факторов при приобретенной форме болезни;
• курс инъекций витамина В₆ (не менее 2 месяцев);
• трансфузии эритроцитарной массы при тяжелой анемии;
• назначение хелаторов железа – дефероксамин (профилактика гемосидероза).

Показанием для госпитализации в гематологический стационар является тяжелая степень анемии или выраженная сопутствующая патология.

К какому врачу обратиться

Лечением сидеробластных анемий занимается гематолог. Для выяснения причин заболевания понадобится консультация генетика, ревматолога, нарколога. При развитии гемосидероза к лечению подключаются профильные специалисты: эндокринолог, гепатолог, дерматолог, кардиолог.

Прогноз

Прогноз при врожденной сидеробластной анемии благоприятный при своевременно начатом лечении. Он значительно ухудшается при поздней диагностике и длительном отсутствии лечения, когда в органах и тканях развились необратимые изменения, связанные с гемосидерозом. Приобретенные сидеробластные анемии могут проходить даже без лечения после устранения их причины. Тяжелое течение нередко имеет идиопатическая форма болезни при ее трансформации в острый лейкоз.