Синдромы, не связанные с хромосомными нарушениями, синдром нунан, прадеро-вили, рассела-сильвера, синдром прогерии. Синдром Рассела-Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение Жизнь с синдромом рассела

Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования. По клинической картине очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у обоих полов. Конечный рост - 162 см у мальчиков, 152 см у девочек.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, нормальные рост и масса тела при рождении, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, фертильность сохранена у обоих полов.

• наличие множественных стигм эмбриогенеза (см. Синдром Шерешевского-Тернера) и внутренних органов (пороки правых отделов сердца, миокардиопатия),
• крипторхизм и задержка пубертата у мальчиков,
• задержка умственного развития (у 50%),
• часто сочетание с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком на коже),
• провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ >

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

• малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
• мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
• непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
• неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
• уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Рассела-Сильвера, признаки, отличия

Врожденное заболевание, генетическая модель наследования неизвестна. Конечный рост ребенка - 155 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, тонкие и ломкие волосы на голове.

• малые рост и масса тела при рождения при нормальных сроках гестации;
• наличие стигм эмбриогенеза (маленькое треугольное лицо (птичье), узкие губы с - опущенными углами, умеренно голубые склеры);
• укорочение и искривление V пальца кисти;
• врожденный вывих бедра; пятна цвета кофе с молоком на коже;
• почечные аномалии;
• преждевременное половое развитие (у 30%);
• может быть задержка умственного развития;
• провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда), признаки, отличия

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда) - очень редкое заболевание (1:8000000 новорожденных), генетическая модель наследования неизвестна: либо спорадическая доминантная мутация, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, маленький лицевой и большой мозговой череп, тонкий и высокий голос, интеллект не нарушен.

• значительное отставание роста и массы тела с первых месяцев жизни;
• черты преждевременного старения, начиная с 2-3-летнего возраста;
• отсутствие подкожно-жирового слоя, атрофия потовых и сальных желез, склеродермоподобные изменения кожи; тотальная алопеция;
• тонкий клювовидный нос;
• дистрофия ногтей;
• пубертата нет;
• ранний распространенный атеросклероз коронарных, церебральных, мезентериальных сосудов, аорты;
• продолжительность жизни 12-13 лет (основные причины летальности - острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульт);
• провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР 1 и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Рассела-Сильвера связан с хромосомной аномалией. По непонятной причине ребёнок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Установлена закономерность: практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

• вирусные инфекции;
• курение;
• облучение;

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности.

Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

• уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
• треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
• уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
• нёбо высокое, с расщелиной;
• склеры глаз с голубоватым оттенком;
• конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
• у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
• грудная клетка узкая;
• присутствуют пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
• нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
• искривление позвоночника;
• нефропатия, аномальное строение почек.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранён, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие : ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Диагностика состояния пациента включает:

• измерение анатомический параметров тела;
• рентгенография скелета;
• анализ крови на и ИФР, пролактина, половые гормоны;
• гликемический профиль: проводится тест с сахарной нагрузкой;
• генетическое исследование;
• УЗИ органов брюшной полости, щитовидной железы;
• ЭКГ, ЭХОКГ;
• КТ и .

МРТ

Лечение больного направлено на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами.

Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Рассела-Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов .

Физические методы помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• контрастный или подводный душ.

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

• при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
• насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
• повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
• для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Соки для повышения тонуса

Хирургическое вмешательство показано пациентам с костными деформациями :

• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности . Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений.

Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Сильвера.

Читайте в этой статье

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера

Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Точный механизм его развития до конца не изучен. По непонятной причине ребенок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Результатом является:

• снижение образования ;
• избыток гонадотропных гормонов гипофиза;
• нарушение углеводного обмена;
• патологическое формирование скелета;
• пороки строения внутренних органов.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранен, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Факторы риска

Хотя окончательной причины развития синдрома пока не найдено, установлена закономерность: практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

• вирусные инфекции;
• токсикоз первой половины беременности;
• возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
• бесконтрольное применение препаратов;
• употребление алкоголя, наркотиков;
• курение;
• контакт с токсичными веществами;
• облучение;
• сахарный диабет.

Диагностика состояния

Для подтверждения синдрома Сильвера и выявления степени аномалий показаны следующие методы обследования:

• измерение анатомических параметров тела;
• рентгенография скелета;
• анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактин, половые гормоны;
• гликемический профиль: тест с сахарной нагрузкой;
• генетическое исследование;
• УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, ;
• ЭКГ, ЭХОКГ;
• КТ и МРТ.

Лечение больного

Терапия направлена на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Для этого назначают медикаменты, оперативную коррекцию. Для общего улучшения состояния применяют физиотерапевтические методы и народные средства.

Медикаментозная терапия

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

• витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
• нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
• стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
• синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
• Контрастный или подводный душ.

Подводный душ

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют: Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

• аномальное строение челюсти и зубов;
• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;
• изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. Пациенты могут вести обычный образ жизни, женщины вынашивают и рожают здоровых детей.

При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений: нарушениями функции почек, печени, поджелудочной и щитовидной железы, сердечной недостаточностью. Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Регулярные консультации у специалистов

Профилактика развития

• планирование беременности;
• консультация медицинского генетика;
• питание при подготовке к вынашиванию ребенка с достаточным содержанием белка, витаминов и антиоксидантов: рыба, нежирное мясо, свежие овощи, зелень, ягодные и фруктовые соки;
• применение фолиевой кислоты и витаминных комплексов на протяжении 2-3-х месяцев до зачатия;
• исключение контакта с больными вирусными и бактериальными инфекциями, токсическими вещевыми на производстве;
• закаливание;
• ежедневная физическая активность;
• полный отказ от алкоголя, курения, наркотиков, бесконтрольного применения медикаментов.

Синдром Рассела-Сильвера является врожденной генетической аномалией, при которой дети отстают в росте и развитии. Характеризуется типичными изменениями лицевой части черепа, деформациями кистей, конечностей, пороками строения внутренних органов. С 5-6-ти лет отмечается быстрое половое созревание. Для выявления болезни исследуют содержание гормонов в крови, проводят рентгенографию скелета.

Показана генетическая диагностика. Терапия направлена на восстановление нормального роста при помощи аналога соматостатина, назначают также общеукрепляющий курс, санаторно-курортное лечение, корректирующие операции.

Полезное видео

Смотрите на видео о синдроме Сильвера-Рассела:

До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания - синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.

Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.

, , , ,

Код по МКБ-10

Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Эпидемиология

На сегодняшний день зарегистрировано более 400 случаев этого заболевания. Распространенность этого заболевания представляет собой соотношение 1: 30 000. При этом неустановлен тип наследования, хотя известны единичные родословные с синдромом Рассела-Сильвера.

, , , , ,

Причины cиндрома Рассела-Сильвера

Факторы риска

Опасность заболевания в том, что практически не установлены факторы риска. И хотя во всех экономически развитых странах тысячи врачей-исследователей работают в этом направлении, об окончательной победе заболевания речь пока не идет.

, , , ,

Патогенез

Патогенез или механизм, который провоцирует зарождение и развитие болезни не изучен до конце. Известно, что при синдроме сущестует гипометилирование H19 и IGF2. В 10% случаев болезнь ассоциируется с материнской дисомией (UPD) по 7 хромосоме.

Симптомы cиндрома Рассела-Сильвера

Самое яркое и явное проявление или первые признаки болезни заметны у самых маленьких детей. У только что родившегося ребенка можно увидеть симптомы синдрома Рассела-Сильвера. Это значит, что внутриутробное развитие происходило с задержкой. Отсюда – размер и вес ребенка не соответствует сроку беременности. И сама беременность нередко проходила с риском, с угрозой ее прерывания еще на раннем сроке. Появившийся на свет младенец имеет маленькое, треугольником, лицо, заметно сужающееся книзу. Лобные бугры подчеркнуты. Заметен и увеличенный череп. А наружные половые органы недоразвиты.

Младенцы часто имеют трудности с грудным кормлением. Ретроспективные исследования Marsaud и др. обнаружили у детей с синдромом Рассела-Сильвера частые проблемы с пищеварением и недоеданием. У детей наблюдаются: тяжелая гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (55%), сильная рвота в возрасте до 1 года (50%), упорная рвота в возрасте 1 года (29%), и запоры (20%).

Если сразу после рождения нет явных признаков заболевания, они проявляются позже. Зубы, несмотря на позднее появление, поражает кариес, развивается сколиоз, прогрессирует асимметричный рост сторон тела. При этом наблюдается низкорослость ребенка. И практически всегда происходит раннее половое созревание – у девочки с синдромом Рассела-Сильвера рано наступает менструальный период. У мальчиков преждевременно проявляются вторичные сексуальные признаки.

Кроме того, возникают постоянные проблемы с пищеводом и почками. Ходят и бегают такие дети с трудом, очень неуверенно.

Диагностика cиндрома Рассела-Сильвера

К сожалению, это заболевание стоит в одном ряду с большинством наследственных. И если диагностика синдрома Рассела-Сильвера (проведение генетических исследований) подтверждает заболевание, надо знать, что пока не существует методики специфического лечения.

Дифференциальная диагностика

Синдром Рассела-Сильвера необходимо дифференцировать с таким болезнями:

1. синдром Фанкони;
2. синдрома Неймеген (генетическое нарушение, в результате чего ребенок рождается с маленькой головой, наблюдается низкорослость и т.д.);
3. синдром Блума (генетическое заболевание, сопровождается низкорослостью и повышенной вероятностью развития рака).

, , , , ,

Лечение cиндрома Рассела-Сильвера

Единственное, что можно и нужно сделать – максимально улучшить качество жизни такого больного и так же максимально привести в нормальное состояние внешность ребенка. Тогда назначение гормона роста будет обязательным. Гормональные средства необходимы и для коррекции раннего полового созревания. В особо тяжелых случаях и по медицинским показаниям возможна пластика, т.е. пластическая хирургия. Она назначается при грубо выраженных наружных половых органах.

Нередко ребенок школьного возраста переводится на домашнее обучение. Это вызвано не умственной отсталостью, которая практически не сопутствует заболеванию, а с целью уберечь ребенка от лишних психологических травм. Посещая обычную школу, ребенок с синдромом Рассела-Сильвера испытывает дискомфорт, что негативно сказывается на его общем состоянии.

К сожалению, современная медицина не победила это сложнейшее и во многом таинственное заболевание. Но она же дает рекомендации, выполнять которые жизненно необходимо: такие дети должны быть под постоянным контролем врача-эндокринолога, для них устанавливаются сроки и частота медицинских осмотров.

Особое внимание следует обратить на гормоны роста, которые уже упоминались выше. Пока они самые эффективные из всего спектра генно-инженерных медикаментов. Применяются они строго по той схеме, которую определяет врач. Препараты могут быть как импортные – шведский Генотропин, французский Хуматроп, Сайзен производства Италии, так и отечественный Растан. Дозировка допустима только такая, которую определил доктор.

Во время лечения его эффективность постоянно контролируется. Она считается успешной, если происходит явное увеличение роста. Известны случаи, когда ребенок за год приема медикаментов прибавлял в росте от 8 до 13 см. Особенно заметно это в первые полгода. Затем, на втором году приема гормонов, рост несколько замедляется. Но на 5-6 см ребенок станет выше.

Профилактика

Синдром Рассела-Сильвера не спешит раскрывать свою тайну. Если сравнить, например, ТБЦ и это заболевание, то при всей серьезности первого его можно избежать. Сегодня все новорожденные получают прививку, а дальше ребенку делают манту. Таким образом, туберкулез, точнее, вероятность заболеть им, находится под постоянным контролем. Но пока все не так с синдромом Рассела-Сильвера, как, впрочем, и с другими генетическими заболеваниями. Поэтому будущим родителям необходимо еще до зачатия ребенка проверить свое здоровье. И если противопоказаний нет, беременная женщина должна строго соблюдать режим не только поведения и питания, но и психологического состояния. Многие акушеры и эндокринологи предостерегают будущую маму от вирусного заболевания. Они убеждены, что грипп в первом триместре опасен для нормального развития плода. Но и остальной срок тоже должен проходить без простуды и прочих болезней.

Если же со стороны мужа или жены были случаи рождения детей с генетическими отклонениями, тут повышенное внимание должны проявить, в первую очередь, сами родители. И обязательно сообщить об этом врачу-гинекологу, наблюдающему беременную женщину.

Прогноз

Родители детей с синдромом Рассел-Сильвера не перестают задавать и себе, и врачам вопрос: каков прогноз лечения? Будет ли благоприятным результат? Однозначного ответа не даст ни один врач: хотя статистика постоянно изменяется, утверждать, что лечение избавит ребенка от этой болезни, никто не возьмется. Но есть другой ответ, подкрепленный реальными цифрами: и самочувствие, и внешний вид больного, у которого диагностирован синдром Рассела-Сильвера, кардинально меняется в лучшую сторону. И это только при условии, что болезни противостояли сами родители в тандеме с опытным эндокринологом и другими специалистами.

В современной медицинской практике существует большое количество различных заболеваний. Одни являются хорошо известными, приобретаемыми в процессе жизнедеятельности, другие - врожденными. Синдром Рассела-Сильвера - это одна из генетических болезней.

Особенности заболевания

Известно и другое название данного синдрома, такое как карликовость Сильвера-Рассела. Исследованием внутриутробной задержки в развитии занимались врачи-педиатры А. Рассел и Х. К. Сильвер, в честь которых и названо заболевание.

Характерной чертой этого недуга можно назвать задержку физического развития еще в период вынашивания плода, а именно нарушение формирования скелета ребенка. Впоследствии наблюдается позднее закрытие родничка. Наследственные причины пока еще недостаточно исследованы. Заболевает данным синдромом один человек на 30 тысяч. Гендерные признаки на течение заболевания не влияют. Патогенез синдрома Рассела-Сильвера рассмотрим ниже.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Нарушается работа и мочеполовой системы, связанная с крипторхизмом (изменение в половой системе, когда яички находятся в нетипичном для этого месте), гипоспадия (мочеиспускательный канал расположен не на своём месте), недоразвитость полового члена и мошонки. Внешние изменения человека с этим заболеванием имеют место, что проявляется в асимметрии тела, это касается и лица, и тела, длины рук и ног.

Оказывает влияние синдром Рассела-Сильвера и на форму лица. Мозговой отдел черепной коробки, где находится головной мозг, по размерам намного больше, чем её лицевая часть, при этом наблюдается явное увеличение с нарушением пропорций. Лицо принимает треугольный вид, где лоб выпуклый, а нижняя челюсть и рот в значительной степени меньше, такое изменение носит название псевдогидроцефалия. Уголки губ немного опущены вниз, нёбо приподнято, иногда оно встречается даже с расщелиной. Уши у больного синдромом чаще всего оттопырены. Кроме, этого к внешним признакам можно отнести: нарушение выделения сальных желёз, узкая грудная клетка, выпуклая форма позвоночного столба вперед; искривление мизинца.

Заболевания внутренних органов, которые сопутствуют синдрому

Кроме внешних признаков, таких как маленький рост и искажение черт лица, также необходимо отметить и проблемы с внутренними органами. Данный синдром (признаки, указывающие на нарушения внешнего вида, представлены ранее) оказывает влияние на функционирование почек в связи с тем, что они были неправильно сформированы (форма подковы с расширенной почечной лоханкой и ацидозом канальцев). Наблюдаются изменения и со стороны половой системы: независимо от пола свойственно половое созревание на ранних этапах. У тридцати процентов людей в возрасте около шести лет. Связано это с тем, что происходит значительное увеличение количества половых гормонов, однако интеллектуальные способности находятся в норме.

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Данное заболевание диагностируется еще в детском возрасте. Такой диагноз ставит педиатр при осмотре больного ребенка. Кроме стандартного осмотра пациент сдаёт анализы для лаборатории для определения уровня содержания сахара в крови. Являются частыми случаи, когда у пациентов, которым ставится такой диагноз, наблюдается пониженный уровень глюкозы в крови. Также проводится тестирование на определение хромосомных аномалий. Чаще всего эти проблемы имеют место быть.

Больному необходимо сдать тест на количество гормонов роста, так как при данном синдроме наблюдается его недостаток. Необходимо также провести анализ сформированности скелета, для того, чтобы исключить факторы, которые могут дать ложный положительный результат. Диагноз в основном является клиническим, но он может подтверждаться генетической аномалией.

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга. Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме. Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения. Сколько живут с синдромом Сильвера-Рассела? Рассмотрим далее.

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Определение . Наследственное заболевание, основными признаками которого являются: маленький рост, треугольное лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.

Историческая справка . Впервые заболевание описали американский педиатр Н. К. Silver с соавторами в 1953 г. и английский педиатр A. Russell в 1954 г..

Этиология и патогенез . Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Частота . В популяции 1:30000.

Возраст и пол . Болезнь проявляется уже в пренатальном (внутриутробном) периоде. Половых различий нет.

Клиника . Характерна пренатальная задержка роста. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5-2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.

Часты изменения мочеполовой системы: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки, аномалии почек. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.

Клиндактилия V пальцев за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

Поражения кожи . Имеются кофейные пятна округлой формы, размерами от 1 до 30 см.

Диагноз . Основными клиническими проявлениями считаются: пренатальная задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клиндактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм.

Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»

Заболевание	Другие поражения кожи	Системные поражения
Нейрофиброматоз	Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы	Аномалии скелета, неврологические поражения
Синдром Олбрайта	Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»	Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром Уотсона	Веснушки в подмышечной области	Стеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-Рассела	Гипогидроз в грудном возрасте	Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазия	Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии	Задержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей
Туберозный склероз	Гипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромы	Центральная нервная система, почки, сердце, легкие
Синдром Тернера	Дряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомы	Карликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы
	Телеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиоз	Низкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей
Множественные лентиго (LEOPARD-синдром)	Лентиго, веснушки в подмышечной области	Отклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота
Синдром Вестерхофа	Гипопигментированные пятна	Задержка роста и психического развития