Слабость мышц при дистрофической миопатии. Современные методы лечения миопатии. Характерные проявления болезни

20.07.2019

Миопатия - прогрессирующая мышечная дистрофия - сборная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофическим процессом в мышечной ткани. Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппарата и носит наследственный характер. Различные экзогенные вредности (травмы, инфекции, интоксикации) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установления семейного характера заболевания необходим не только тщательный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания. Наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу. Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т. е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

При патологоанатомическом исследовании в нервной системе не находят каких-либо характерных изменений. В редких случаях обнаруживается незначительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга. Иногда отмечаются изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набухания миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения находят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы, истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон - одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены. Нормальные, атрофированные и гипертрофрованные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях). Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом, коллагеновых волокон. В поздних стадиях заболевания почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдаются пролиферация адвентиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере развития процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов. При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых мукополисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волокнах.

Патогенез миопатии до настоящего времени неясен. Первичный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмены в мышечной ткани. Гликолиз идет за счет распада глюкозы, т. е. углеводный обмен приближается к эмбриональному типу.

Клиника миопатии характеризуется нарастающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно с нарастанием мышечного похудания появляются и парезы, однако мышечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии. В связи с медленным развитием процесса и неравномерностью поражения отдельных мышечных групп и даже отдельных участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспособными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены. Для миопатии характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена. Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренних органов, главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой. Страдает функция внешнего дыхания. Вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолоданием дистальных отделов конечностей. Страдает микроциркуляция в мышцах конечностей. Рентгенография длинных трубчатых костей выявляет дистрофические изменения. Раньше и грубее эти изменения отмечаются со стороны плечевых костей. Иногда находят костные деформации позвоночника, ребер, грудины, стоп. При электромиографическом исследовании констатируется характерная картина - снижение амплитуды биопотенциалов при достаточной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер. При биохимических исследованиях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда значительно уменьшено количество креатинина в моче. Толерантность к креатину, введенному с пищей, резко снижена, однако и при безбелковой диете наблюдается интенсивное выделение креатина за счет усиленного распада мышечного белка, гибели мышечных волокон и ядер. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии процесса) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфического для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы. Увеличивается также содержание аминофераз - аспартат- и аланин-аминотрансферазы, а также альдолаз. Уменьшена артерио-венозная разница содержания сахара крови. Увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепринятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания - нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 годам становятся полностью обездвиженными. В первую очередь страдают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц; уплотнение и гипертрофия часто являются первым симптомом заболевания. Псевдогипертрофии могут наблюдаться и в других мышечных группах - ягодичных, дельтовидных, иногда в языке. Наблюдаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердечная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатий Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы, даже в преклинической стадии. Несколько повышенный уровень ферментов можно обнаружить у носителей мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондукторами. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50%; 50% дочерей также становятся носительницами патологического гена. Пенетрантность высокая.

В связи с рядом особенностей, в частности, доброкачественным течением, в последние годы нозологическую самостоятельность приобрела внешне сходная с формой Дюшенна псевдогипертрофическая миопатия, описанная Беккером.

Начало заболевания при ней значительно позднее, чем при форме Дюшенна, - чаще в возрасте от 12 до 25 лет, но иногда и раньше. Течение заболевания очень мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность и самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном клиническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дюшенна.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина - относительно часто встречающийся тип миопатий. Заболевают, как правило, в детском или юношеском возрасте, течение сравнительно благоприятное, прогрессирование медленное, многие годы больные остаются относительно трудоспособными. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или плечевого пояса. К этому присоединяются слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные гипертрофии мышц, а также своеобразные патологические позы из-за неравномерности атрофии различных мышечных групп и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохранными. Может отмечаться асимметрия поражения.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностыо, страдают в равной степени мужчины и женщины. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических признаков не только в разных семьях, но и у разных членов одной и той же семьи.

Ювенильная форма Эрба , или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов, один из частых вариантов мышечной дистрофии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачиванием («миопатическая походка»), мышц, спины, живота (затруднение при вставании из положения лежа, при вставании со стула, характерные вспомогательные приемы руками, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмечаются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракции мышц. Описаны стертые формы с избирательным поражением мышц. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно - от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения - иногда мягкое, благоприятное, иногда очень злокачественное.

Большинство авторов говорят об аутосомно-рецессивном типе наследования, хотя указывается также аутосомно-доминатный с неполной пенетрантностыо. Часты спорадические формы и фенокопии. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.

Дистальная форма миопатий в чистом виде встречается редко. Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, кистей, предплечий, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте - 20-25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройства чувствительности, данные электромиографии, характеризующие мышечный уровень дегенеративного процесса, отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностыо. Несколько чаще болеют лица мужского пола (соотношение 3:2).

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно - в 25-30 лет. Наблюдаются концевые атрофии, например, в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов. В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительности - дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренные боли. Почти никогда не выявляется креатинурии. При электромиографическом исследовании обнаруживаются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко-Мари (дисритмичные колебания в покое снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движениях). Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плече-лопаточно-лицевой миопатии Ландузи-Дежерина.

Офтальмоплегическая миопатия , или окулярная миопатия, выделена в самостоятельную форму сравнительно недавно. Заболевание начинается с опускания верхнего века, затем постепенно развивается ограничение движений глаз во все стороны. Как правило, процесс симметричен, поэтому жалобы на двоение редки. Внутренние мышцы глаза не страдают. В развитой стадии заболевания характерна полная наружная офтальмоплегия. Многие годы эти нарушения могут быть единственными проявлениями болезни. У некоторых больных к клинике наружной офтальмоплегии могут присоединиться слабость лицевой мускулатуры и парез мышц гортани и глотки (офтальмо-фарингеальный вариант). Мышцы языка обычно не страдают. Могут развиться также умеренная слабость и гипотрофия мышц плечевого пояса, снижение сухожильных рефлексов.

Заболевают люди самых различных возрастных групп, но чаще зрелого возраста. Передается по аутосомно-доминантному типу. Известны семьи, где патология существует в 4-5 поколениях. В то же время почти 50% наблюдений относится к спорадическим случаям.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с глазной формой миастении, тем более что прозериновый тест может быть отрицательным при прозерино-резистентной форме миастении. В этом случае необходимо тщательное электромиографическое исследование мышц лица с использованием ритмической стимуляции. Иногда помогает биопсия. От миастении эту форму миопатии отличают также стабильность симптомов, отсутствие колебаний в течение дня, отсутствие феномена «генерализации мышечного утомления». От ядерного и корешкового поражения она отличается сохранностью зрачковых реакций.

Редкие варианты миопатии . Известно большое количество различных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наследственного характера. Так, например, описана миопатия четырехглавой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистрофия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечной клетки, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявляются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1-3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно-микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня (central core disease ) характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активности в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори. Клиническая картина заключается в снижении мышечного тонуса, дряблости мышц, задержке развития двигательных функций. В позднем возрасте имеется умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц. На ЭМГ - уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Миотувулярная миопатия наблюдается у детей и выражается клинически в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, туловища. Характерна также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессировать. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации. На ЭМГ - сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически определяются мышечные волокна резко уменьшенной величины с центральным расположением ядра, которые по строению напоминают эмбриональную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондриальных ферментов.

В большинстве случаев диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии не представляет больших трудностей. Атипичные формы приходится дифференцировать с сирингомиелией (передне-роговая форма), начальными явлениями амиотрофического бокового склероза, хроническим полиомиелитом, амиотрофическим спинальным сифилисом, полимиозитом и другими миопатическими синдромами. Комплексное обследование больного с применением биохимических (определение уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, определение скорости распространения возбуждения по нерву), гистологических исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

Лечение

Проводится комплексное лечение повторными курсами. Воздействие на энергетический обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли на 3-6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней. Показан витамин Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримышечно раствор токоферола ацетата в масле по 1-2 мл 20 инъекций (или аревит). Целесообразно лечение малыми дозами инсулина - по 4-8 единиц одновременно с внутривенными вливаниями глюкозы. Курс лечения - 20-25 инъекций. Назначают антихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показано применение анаболических гормонов, оказывающих стимулирующее действие на синтез белков в организме, в том числе и мышечных белков. Наиболее выраженным анаболическим эффектом с длительным действием обладает ретаболил. Его назначают внутримышечно по 50 мг (1 мл 5% раствора) раз в 5-7 дней, всего 8-10 инъекций. Аналогичное действие оказывает дураболин или нероболил (по 1 мл 2,5% раствора, 8-10 инъекций). Несколько меньшим эффектом обладают препараты анаболических гормонов для приема внутрь. Это метандростенолон, дианабол, неробол, назначаемые по 0,005 г 2-3 раза в день в течение 4-6 нед. Можно назначить таблетки метиландростендиола по 0,025 г 2 раза в день под язык в течение месяца. Следует помнить, что лечение анаболическими гормонами целесообразно при введении большого количества белков с пищей или парентерально (дробное переливание крови по 100-200 мл 5-7 раз на курс или подкожные вливания капельно 150-250 мл белкового гидролизата). Назначают витамины группы В, аскорбиновую кислоту, гликокол, лейцин (1 столовая ложка 3 раза в день), глютаминовую кислоту (0,5-1 г 3 раза), фитин, глюконат кальция.

Рекомендуется медикаментозное лечение сочетать с физиотерапией («гальванический воротник» и «гальванические трусы» с кальцием, соляно-хвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкультурой при средней нагрузке). При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.

Курсы лечения следует систематически 2-3 раза в год повторять, проводя различные сочетания лечебных мероприятий. Иногда удается достичь некоторой стабилизации процесса.

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)

2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии

4. Миотонии

5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя - выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ПЕРВИЧНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮШИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)

Относят наследственные болезни, при которых расстройства метаболизма ведут к первичной дистрофии мышц (миопатии)

ХАРАКТЕРНО:
Нарастающая мышечная слабость
Гипотония мышц
Гипотрофия мышц
Сухожильная и периостальная гипорефлексия до арефлексии
Ограничение объема активных движений
Иногда псевдогипертрофия мышц
Отсутствуют фибриллярные и фасцикулярные подергивания
В дебюте чаще страдают мышцы тазового пояса, реже плечевого
Выраженные изменения креатин-креатининового обмена
Снижение механической возбудимости мышц

Миодистрофия псевдогипертрофическая ДЮШЕННА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
утрата мышечного белка дистрофина
наиболее злокачественная форма первичных миодистрофий
дебют в раннем детском возрасте
с 2-5 лет уже развивается слабость мышц ТАЗОВОГО пояса, бедер, утиная походка
распространение процесса восходящее (до плечевого пояса)
особенно типична псевдогипертрофия икроножных мышц
со временем возникает слабость мышц лица, языка, глотки, гортани, дыхательных мышц
возможны сухожильные ретракции (чаще пяточного)
развивается кардиопатия
возможен адипозо-генитальный синдром, гипоплазия надпочечников, остеопороз
у 30% отставание в интеллектуальном развитии
высокая степень гиперферментемии (КФК)

Поздняя псевдогипертрофическая Миодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют от 5 до 20 лет чаще 10-15 лет

распространение мышечных дистрофий как при миодистрофии Дюшена
поражение сердца выражены меньше
доживают до 30-60 лет, могут иметь детей, интеллект сохранен
повышение активности КФК умеренное
называют мягкой формой миодистрофии Дюшена
качественное изменение белка дистрофина

Миодистрофия ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют с 4-5 летнего возраста
поражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностей
рано ретракция пяточных сухожилий
псевдогипертрофий нет
позже распространение на плечевой пояс, контрактуры локтевых суставов, др крупн суставов
в поздних стадиях ригидность позвоночника, может быть слабость мышц лица
характерно развитие миокардиодистрофии
интеллект обычно сохранен
иногда доживают до 60 лет
повышение КФК умеренное

ЦЕНТРОНУКЛЕАРНАЯ (миотубулярная) миопатия
форма новорожденных или в период с 5 до 30 лет(поздняя форма)
характерна генерализованная мышечная дистония
в случае поздней формы сначала слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица, верхних век, мышц обеспечивающих движения глазных яблок
вытянутый лицевой череп, деформация грудной клетки, Х-образная форма ног
миокардиодистрофия
развитие интеллекта обычное
на ЭМГ изменения первично-мышечного характера

Миодистрофия МЭБРИ (Х-сцепл. рецессивн. тип)
проявляется у мальчиков в пубертатном периоде
слабость мышц тазового пояса и бедер
позже выраженные мышечные псевдогипертрофии
нехарактерны сухожильные контрактуры
кардиомиопатия, липоматоз
интеллект не страдает
течение медленно прогрессирующее

Миодистрофия РОТТАУФА-МОРТЬЕ-БЕЙЕРА (фиброзирующая миопатия) (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют в детском или юношеском возрасте (чаще 5-12 лет)
выраженные сухожильные ретракции и контрактуры (ограничение тыльн разгиб стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставах
постепенно формируются патологические позы из-за фиброза мышц
далее невозможно сгибать позвоночник
медленно прогрессируют мышечные гипотрофии
слабость мышц обычно умеренная
преобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой обл. и дистальных отделах ног
псевдогипертрофий нет
характерна кардиомиопатия
интеллект чаще сохранен
выраженная гиперферментемия
нередко доживают до 40-50 лет, умирают от сердечной недостаточности

Ювенильная миодистрофия ЭРБА-РОТА
дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 лет
конечностно-поясная миодистрофия
прежде всего атрофии мышц тазового пояса
ранний признак утиная походка и др миопатические феномены
в дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)
редко дебют со слабости мышц плечевого пояса (форма ЭРБА)
возможны умеренные псевдогипертрофии, формирование контрактур
при поражении межреберных мышц и диафрагмы – дыхательная недостаточность
мышцы лица чаще не страдают
нередко эндокринопатии
течение вариабельное от мягкого до быстро прогрессирующего
умеренная гиперферментемия
инвалидизация через 10-20 лет
возможна и злокачественная (псевдодюшенновская) форма, дебют в 3-5 лет

Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (по аутосомно-рецессивному типу)
дебют чаще к 20 годам, иногда несколько позже
слабость и гипотрофия мышц лица, особенно круговых глаз и рта, мышц плечевого пояса
рано губы тапира, лицо сфинкса, улыбка Джоконды, крыловидные лопатки
далее: слабость передней зубчатой, большой грудной, нижних отделов трапецивидных мышц, широчайшей мышцы спины, двуглавой, трехглавой мышц
далее: слабость перонеальных мышц (появляется степаж)
далее: в меньшей степени проксимальные мышцы нижних конечностей
возможна умеренная псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц
сухожильные рефлексы постепенно снижаются
интеллект сохранен
течение относительно мягкое
гиперферментемия умеренная
женщины в 3 раз чаще мужчин болеют

Лопаточно-перонеальная миодистрофия ДАВИДЕНКОВА
1. аутосомно-доминантная форма
проявляется чаще в детстве
иногда во 2-3-м десятилетии жизни
слабость и прогрессирующая гипотрофия мышц плечевого пояса и перонеальной группы
мышц с угасанием сухожильных рефлексов начиная с пяточных, степаж
слабость проксимальных отделов рук и плечевого пояса
возможны дистальные парестезии, гипестезии
как правило не страдают мышцы лица
течение медленно прогрессирующее
возможно развитие мышечных контрактур
повышена активность КФК в крови
2. Х-сцепленная рецессивная форма
дебют в первую декаду жизни иногда с мышечных контрактур
сначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рук
позже: перонеальные мышцы
характерно значительное повышение КФК
характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)

Поздняя дистальная миопатия ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (миодистрофия ВЕЛАНДЕР)
дебют обычно после 20 лет чаще 40-60 лет
медленно прогрессирующее течение
начало со слабости и гипотрофии в мышцах стоп и голеней
позже постепенно мышцы кистей и предплечий
снижаются и исчезают сухожильные и периостальные рефлексы
в поздней стадии поражаются проксимальные мышцы конечностей
чувствительность сохранна
всегда интактны мышцы лица
нет псевдогипертрофий
нехарактерны сухожильные ретракции
возможна кардиомиопатия

Окулярная миодистрофия (наружняя хроническая прогрессирующая офтальмоплегия ГРЕФЕ)
клиника проявляется до 30 лет
медленно нарастающее поражение наружных глазных мышц
протекает, как правило без диплопии и приводит к параличу взора
зрачковые реакции сохранены
первой страдает мышца поднимающая верхнее веко
в далеко зашедшей стадии – двусторонний птоз
со временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы

Наружная хроническая прогрессирующая офтальмоплегия (миопатия КИЛОХА – НЕВИНА) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)
дебют от 8 мес до 80 лет, чаще на 3-ем десятилетии жизни
медленно нарастающий птоз век, слабость наружных мышц глаза, круговых мышц глаза
(может ассиметрично)
постепенно парез взора вверх, затем в стороны, далее наружная офтальмоплегия
может быть, слабость др мышц лица, жевательных, глотки и гортани (БУЛЬБАРНО-
ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ форма)
чаще у женщин

Окулофарингеальная миодистрофия (аутосомно-доминантный тип)
прогрессирующая наружная офтальмоплегия + дисфагия и дисфония
1 ВАРИАНТ : характерен птоз век и парез мышц глотки
2 ВАРИАНТ : +парез глазодвигательных мышц, мимических и жевательных мышц,
мышц шеи и проксимальных отделов конечностей
3 ВАРИАНТ : + дистальные отделы конечностей
КФК норма или повышение
ЭМГ признаки миодистрофии

Прогрессирующая офтальмоплегическая миопатия (ядерная с пигментным ретинитом, скротальным языком и снижением интеллекта) проявляется наружным офтальмопарезом/плегией + симптомы по определению
скротальный язык = увеличен с глубокими поперечными бороздами

Окулокраниоскелетный миопатический синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ) (аутосомно-доминантный тип)
дебют до 15 лет в виде наружной офтальмоплегии
далее признаки ПМД на лице, с распространением на мышцы шеи, плечевого и тазового
пояса, проксимальные отделы конечностей
может быть снижение слуха, бульбарный синдром
в ЦСЖ белково-клеточная диссоциация

Поздняя прогрессирующая мышечная дистрофия ШНЕЙДЕРМАНА (аутосомно-доминантный тип)
дебют в 30-40 лет
преимущественно страдают проксимальные отделы конечностей и мышцы лица
прогрессирует медленно
на ЭМГ признаки первичного поражения мышц

Болезнь ВЕРХЕРБЕКА
дебютирует мышечными спазмами в ногах
далее снижение силы в ногах и гипотрофия мышц ног
далее распространение вверх

Мышечная дистрофия с контрактурами ДРЕЙФУСА (по рецессивный, сцепленный с полом тип)
дебют в возрасте 4-5 лет
нарастающая мышечная слабость, преимущественно в мышцах тазового пояса и ног
при ходьбе опирается на большие пальцы стоп
далее формируется поясничный гиперлордоз
особенность: формирование контрактур локтевых и др суставов
псевдогипертрофии нет
нередко поражается миокард, отставание в психическом развитии

Синдром ЛУНДБОРГА (аутосомно-рецессивный тип)
в первые годы жизни олигофрения, катаракта
с пубертатного периода прогрессирующая мышечная слабость преимущественно в прокси-
мальных отделах конечностей
гиперлордоз, утиная походка
половой инфантилизм
со временем слабость мышц шеи, лица, наружных мышц глаза
в поздних стадиях полная обездвиженность

Миопатии митохондриальные
проявляется чаще на 2-м десятилетии жизни
в дебюте: птоз верхних век, наружный офтальмопарез без диплопии (поражение симметр-но)
слабость и похудание сначала в проксимальных мышцах
сухожильная гипорефлексия
длительность прогрессирования процесса вариабельна (мес-десятилетия)
миопатические, невропатические, нервно-мышечные нарушения, вегетативные, обменные и эндокринные расстройства

Термин "миопатии" объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.

Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.

Миопатия - что это такое?

Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.

Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.

Причины миопатий

В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.

В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:

Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)

Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство "ломоты" в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом "осиной талии";
сколиоз (искривление позвоночника);
"утиная походка"

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
"крыловидные" лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Формы миопатий

В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние

К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики - дети не могут бегать и прыгать, часто падают.

Самая тяжелая форма - миопатия Дюшена - поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.

Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.

Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.

По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).

Осложнения миопатий

К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.

Диагностика миопатий

Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни - мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей

При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина - снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатий

Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.

Медицинские

Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов

Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.

Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином -
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.

Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).

Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).

Альтернативные

К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).

Миопатия – это большая группа заболеваний, которые имеют один признак для всех. Это прогрессирующая слабость в мышцах, которая впоследствии приводит к тяжёлой инвалидизации пациента. При этом мышцы полностью теряют свои функции, а в некоторых случаях происходит их перерождение и на их месте появляется жировая или соединительная ткань.

Виды

Существует несколько классификаций миопатий, и пока нет какой-то единой, которая была бы принята всеми врачами. Однако принято разделять их на наследственные и приобретённые.

К наследственным формам стоит отнести:

Врождённые.
Прогрессирующие, которые ещё носят название миодистрофии.
Миотонии.
Периодические параличи.
Наследственные метаболические виды, которые делятся на те, что возникают при нарушении углеводного обмена, при нарушении липидного обмена и митохондриальные.

Так же существуют и приобретённые формы, к которым относятся воспалительные, эндокринные и токсические.

По причинам возникновения они также делятся на два вида. Это первичные и вторичные формы. К первичным относятся самостоятельные заболевания, которые чаще всего носят врождённый характер. Здесь можно выделить:

Миопатии раннего возраста, которые проявляются в первый месяц жизни малыша.
Ранние детские, первые проявления которых можно отнести к возрасту от 5 до 10 лет.
Юношеские, которые начинают проявляться у подростков и юношей.

Вторичные формы возникают как симптом какого-то другого заболевания, например, интоксикации или из-за нарушений в гормональной системе.

Также все виды этой патологии можно классифицировать по степени слабости в мышцах. Здесь их можно разделить так:

Проксимальные — поражение бёдер и плеч.
Дистальные — икры, предплечья, кисти.
Смешанные.

Лечение же не зависит от вида болезни и практически всегда проводится одинаково.

Как определить болезнь

Миопатия – это заболевание, симптомы которого могут проявляться как с самого рождения малыша, так и после того, как человеку исполнится 15 – 18 лет. Всё зависит от того, какой именно формой болезни страдает пациент.

Так, например, если заболевание начинает проявлять себя в раннем возрасте, то здесь отмечается синдром «вялого ребёнка». При этом у малыша обнаруживается снижение тонуса мышц, небольшая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и проблемы с сосанием. По мере роста ребёнка мышечная слабость становится более заметной, однако сама патология, как правило, прогрессирует очень медленно, кроме некоторых случаев, когда ребёнок в 10 лет уже становится глубоким инвалидом.

Некоторые дети при тяжёлой форме болезни просто не могут научиться самостоятельно ходить, а у некоторых возникают сильные парезы и параличи, и в этом случае ребёнок просто не может двигать руками и ногами. Передвижение возможно только в инвалидном кресле.

Слабость, которая не проходит даже после отдыха и быстрая утомляемость – это первые признаки развития этого недуга. Также человек отмечает то, что он не может выполнять привычную для него работу, если патология начала развиваться в более зрелом возрасте. Постепенно слабость нарастает, мышечная ткань истончается и может полностью замениться на жировую или соединительную.

Иногда при этой болезни возникает такое чувство, что мышцы у человека сильно накачены, особенно хорошо это заметно на икрах. Однако это тоже один из признаков болезни, да и самих мышц в таких икрах практически уже нет, они заменились на жир.

В результате болезни могут страдать как все мышцы сразу, так и только некоторые их группы. Очень часто бывает так, что заболевание сначала затрагивает только одну конечность, а вторая нога или рука на вид остаются совершенно здоровыми. Но постепенно мышечная слабость переходит и на ту конечность, которая до этого считалась без патологии.

Ещё одни симптом – это вялость и дряблость мышц. Однако все миопатии отличаются друг от друга некоторыми различиями в симптомах. Так, например, миопатия Дюшена никогда не проявляется у мальчиков, быстро прогрессирует и пациент умирает в молодом возрасте. Миопатия мышц Беккера – это медленно текущий процесс, первые симптомы которого проявляются не раньше юношеского возраста, при этом страдают только ноги и тазовая область.

Терапия миопатий

Лечение врождённых болезней на сегодняшний день не найдено. Пациентам с этим диагнозам проводится симптоматическая терапия, которая только продлевает жизнь человека. Однако без неё гибель наступает уже через несколько лет после постановки диагноза.

Основное лечение миопатии направлено на поддержание тонуса и на то, чтобы сохранить подвижность суставов. Как правило, несколько раз в году, а чаще всего каждые 2 месяца, человек должен проходить комплексное лечение в неврологическом стационаре, которое включает в себя:

Массаж.
Занятия лечебной физкультурой.
Занятия в бассейне.
Физиотерапию с прозерином и другими препаратами.

Если это необходимо, то пациенту рекомендуют носить корсеты, которые помогают справиться с искривлениями позвоночника. Однако такие корсеты носят уже тогда, когда появились первые изменения в позвоночном столбе, например, кифоз, сколиоз или лордоз. Корсеты подбираются строго индивидуально, в зависимости от возраста.

Что же касается лекарственных препаратов, то в большинстве случаев назначают кортикостероиды. Среди них на первое место выходит преднизолон. Препарат подбирается по строго индивидуальной схеме и его введение помогает продлить жизнь человеку ещё на несколько лет. Однако, если при использовании кортикостероидов возникают какие-то побочные эффекты, например, появляется ожирение, то лекарство тут же отменяют.

Что же касается лечения другими лекарствами, то здесь курсами применяются:

Церебрализин.
Теоникол.
Прозерин.
Ноотропил.
Кавинтон.
Пиридоксальфосфат.
Оксазил.
Энцефабол.
Рибоксин.
Трентал.

После того, как человек узнаёт свой диагноз в подростковом или юношеском возрасте, он испытывает некоторый стресс. Поэтому все пациенты с этим заболеванием нуждаются в психологической помощи и поддержке.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

осложнениями при хроническом тонзиллите;
постоянными ОРВИ;
перенесенным пиелонефритом;
пневмонией бактериального типа;
эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
хроническим алкоголизмом;
наркоманией;
почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
различными опухолями;
сердечной недостаточностью;
черепно-мозговыми травмами;
повреждениями тазовых костей;
сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

наследственные;
метаболические;
паранеопластические;
воспалительные;
токсические;
мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

частая утомляемость;
боли в конкретных пораженных мышцах;
нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
ломота в мышцах;
слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

электронейрографию;
электромиографию;
изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

лечение ультразвуком;
электрофорез с использованием неостигмина;
ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.