Симптомы болезни эрлахера-блаунта у детей с фото и методы лечения патологии. Деформирующий эпифизит или болезнь Блаунта — что это такое и как лечить

17.04.2019

Отличительными чертами синдрома являются врожденный парез лицевого нерва и слабая абдукция. Паралич лицевого нерва обычно бывает двусторонним, часто асимметричным и неполным и с тенденцией не затрагивать нижнюю часть лица и подкожную мышцу шеи. Возможны эктропион (выворот века), эпифора, экспозиционная кератопатия (вызванная обнажением, или экспозицией, яблока). Дефект абдукции может быть одно- или двусторонним. Часто наблюдается эзотропия. Причина синдрома неясна - является ли основной причиной аномалия развития ядер черепного нерва, гипоплазия мышц либо сочетание центральных или периферических факторов.

Играют роль гестационные факторы , например травма, заболевание, прием различных лекарств, в частности талитомида. Описаны семейные случаи. Ассоциированные дефекты развития включают птоз, паралич нёба и языка, глухоту, дефекты грудной мышцы и мышцы языка, микрогнатию, синдактилию, лишние пальцы или отсутствие рук, ног, пальцев на руках или на ногах. В определенных случаях показана хирургическая коррекция эзотропии; необходимо лечить любую сопутствующую амблиопию.

Синдром Брауна

Синдром Брауна - ограничение или отсутствие движения глаза вверх в положении аддукции. Часто ассоциированное отклонение пораженного глаза вниз при аддукции. Может наблюдаться компенсаторный наклон головы. В некоторых случаях причиной синдрома считаются структурные аномалии, например тугое сухожилие верхней косой мышцы, врожденное укорочение или утолщение оболочки ее сухожилия либо образование трабекул из соединительной ткани между сухожилием верхней косой мышцы и блоком. Иногда анатомические аномалии не обнаруживаются.

Приобретенный синдром Брауна может быть следствием травмы орбиты, включая область блока, или хирургической операции на придаточных пазухах носа, а также развиться после воспаления, особенно после синусита и ювенильного ревматоидного артрита.
Синдром Брауна , развивающийся после воспаления, может отвечать на лечение кортикостероидами. Детям с истинным врожденным синдромом Брауна показана хирургическая операция.

Синдром Парино

Так обозначается паралич вертикального взгляда , изолированный либо в сочетании с парезом ресничной ветви или корешка глазодвигательного (III черепной) нерва. Он является признаком повреждения покрышки среднего мозга. Офтальмологические признаки поражения среднего мозга включают паралич вертикального взгляда, диссоциацию зрачковых реакций на свет и ближнюю фокусировку, общий пупилломоторный паралич, корэктопию, дискорию, нарушения аккомодации, патологическую ретракцию века, птоз, парез наружных глазных мышц и паралич конвергенции.

Иногда наблюдается ассоциированный спазм конвергенции , конвергентный пульсирующий и вертикальный нистагм, особенно при попытке вертикального взгляда. Комбинация этих признаков называется синдромом Кербера-Салюса-Эльшнига, или синдромом сильвиева водопровода.

Главной причиной паралича вертикального взгляда и ассоциированных мезэнцефалических признаков у детей является опухоль шишковидной железы или III желудочка мозга. Дифференцируют с травмой и демиелинизирующей патологией. При гидроцефалии ослабление вертикального взгляда и патологическая ретракция века называются симптомом «заходящего солнца». Транзиторное супрануклеарное нарушение взгляда иногда наблюдается даже у здоровых новорожденных детей.

Врожденная глазодвигательная апраксия . Данное врожденное нарушение содружественного взгляда характеризуется дефектом произвольного горизонтального взгляда, компенсаторным подергиванием головы и сохранением медленных следящих и возвратных (рефлексивных) движений глаз. Дополнительные признаки - отсутствие быстрой фазы (релаксации) оптокинетического нистагма и обязательное отклонение глаз в противоположную сторону при повороте туловища. Дети не могут произвольно быстро посмотреть в сторону в ответ на команду или на необычный предмет, но могут следить взглядом за медленно перемещающейся мишенью в любом направлении.
Для компенсации дефекта при целенаправленных боковых движениях глаз дети дергают головой, чтобы привести глаза в нужное положение, и часто моргают, чтобы изменить фиксацию. С возрастом это становится менее заметными.

Патогенез неясен. Возможно, нарушение развивается в результате задержки миелинизации глазодвигательных путей. У некоторых пациентов обнаружены структурные аномалии ЦНС, включая агенез мозолистого тела и червя мозжечка, порэнцефалию, гамартому отверстия Монро и макроцефалию. Часто наблюдается задержка двигательного и когнитивного развития.

Нарушение подвижности глаза , напоминающее врожденную глазодвигательную апраксию, можно видеть у пациентов с метаболическими нейродегенеративными заболеваниями (в частности, болезнь Гоше) или с атаксией-телеангиэктазией либо может быть признаком опухоли мозга.

В офтальмологической литературе обсуждается вопрос о тактике хирургического вмешательства при так называемых синдромах "А" (эй) и "V" (ви) , суть которых состоит в изменении положения глаз при направлении взора прямо вверх и прямо вниз.

При синдроме "А" и сходящемся косоглазии угол отклонения увеличивается при взгляде вверх и уменьшается при взгляде вниз; при расходящемся косоглазии девиация больше при взгляде вниз и меньше при взгляде вверх.

При синдроме "V" и сходящемся косоглазии угол отклонения уменьшается при взгляде вверх и увеличивается при взгляде вниз; при расходящемся косоглазии девиация больше при взгляде вверх и меньше при взгляде вниз.

Полагают, что синдромы "А" и "V" указывают на комбинированное нарушение равновесия и горизонтальных, и вертикальных мышц. При этих синдромах рекомендуют применять симметричные операции, перемещать горизонтальные мышцы по вертикали или даже производить вмешательства на косых мышцах.

Наиболее принятая тактика хирургического вмешательства:

Синдром "А": при сходящемся косоглазии рекомендуют симметричную резекцию обеих наружных прямых мышц, при расходящемся - резекцию обеих внутренних прямых мышц.
Синдром "V": при сходящемся косоглазии производят симметричную рецессию обеих внутренних прямых мышц, при расходящемся - рецессию обеих наружных прямых мышц. Если эффект недостаточен, то дополнительно производят несимметричную операцию, а также операции на мышцах вертикального действия.

Необходимо отметить, что трактовка механизма синдромов "А" и "V" неубедительна. Известно, например, что и в нормальных условиях отклонение взора книзу сопровождается усиленной конвергенцией, отклонение взора кверху - усиленной дивергенцией. Следовательно, косоглазие с синдромом "V" служит проявлением обычных физиологических отношений.

Современная тактика хирургического вмешательства при содружественном косоглазии почти исключает возможность отклонения глаза после операции в противоположную сторону, т. е. возникновения вторичного обратного косоглазия. Причиной его чаще всего служит свободная тенотомия или отхождение плохо пришитой мышцы после тенотомии с ограничительным швом и рецессии. В этих случаях показана повторная операция, главная задача которой заключается в том, чтобы найти тенотомированную мышцу и подшить ее к анатомическому месту прикрепления. Если девиация значительная (более 20°) и мышца полностью сохранена, то можно дополнительно укоротить ее (на 1-5 мм) или пересадить (на 3-4 мм) ближе к лимбу. Ничего другого при этой корригирующей операции делать не следует. Через 6-8 мес оценивают ее результат и при наличии остаточной девиации производят необходимое вмешательство на другой мышце.

Для поиска тенотомированной мышцы после проведения разреза и широкой отсепаровки конъюнктивы и влагалища глазного яблока вначале используют крючок. Действовать им нужно осторожно, учитывая, что мышца нередко непрочно спаяна со склерой. Иногда она приращена к последней порциями. Если выделить тенотомированную мышцу таким способом не удается, то ее пытаются обнаружить в подконъюнктивальной ткани, захватывая эту ткань в глубине операционной раны хирургическим пинцетом. На выделенную мышцу сразу же накладывают два синтетических шва для прикрепления к склере.

Иногда оперированную мышцу найти не удается. В этих случаях можно подшить к склере влагалище глазного яблока выбрав на нем место для наложения швов с таким расчетом, чтобы глаз принял первичное или близкое к нему положение. Аналогичным образом поступают и в очень редких случаях врожденного отсутствия мышцы или ее повреждения.

Своеобразной формой патологии глазодвигательного аппарата является синдром ретракции глаза, или синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна . Для него характерно отклонение глазного яблока кнутри, отсутствие его движений кнаружи и ограничение движений кнутри, западение глаза при таких движениях, сужение глазной щели при аддукции и расширение при попытке повернуть глаз кнаружи, иногда отклонение его по вертикали. Расстройства движений глаз при ретракционном синдроме могут быть связаны с нарушениями анатомических соотношений (врожденное недоразвитие наружной прямой мышцы, превращение ее в соединительнотканный тяж, неправильное место прикрепления к склере, укорочение фасциальной оболочки) или с парадоксальной иннервацией внутренней и наружной прямых мышц.

При анатомических дефектах пассивные движения глаза кнутри затруднены (положительный тракционный тест). Хирургическое вмешательство показано только при наличии девиации.

Целесообразна рецессия внутренней прямой мышцы.
Рекомендуют также частичную трансплантацию вертикальных прямых мышц к месту прикрепления наружной прямой мышцы.
При отклонении глаза кверху пли книзу производят соответствующие операции на мышцах вертикального действия .

Если ретракция глаза обусловлена анатомическими дефектами, то после этих вмешательств она обычно уменьшается. Нарушения движений глаза, нередко сопровождаемые его ретракцией, могут возникать и при парадоксальной иннервации других пар глазных мышц. Возможен также синдром вертикальной ретракции глаза, связанный с фиброзными изменениями нижней прямой мышцы. Во всех этих случаях решающее значение при выборе метода операции имеет правильный анализ механизма этих нарушений.

От истинного пареза нижней косой мышцы нужно отличать ее псевдопарез, связанный с синдромом сухожильного влагалища верхней косой мышцы (синдром Брауна)

при аддукции - недоведение глаза,
при взгляде прямо кверху - недоведение кверху и легкое отклонение кнаружи, компенсаторный поворот головы в здоровую сторону и легкий наклон в сторону поражения.

Причиной возникновения синдрома Брауна являются изменения фасциальной оболочки сухожилия верхней косой мышцы, ведущие к его укорочению или затрудняющие прохождение через блок. Диагноз устанавливают на основе резкого ограничения или отсутствия пассивных движений аддуцированного глаза вверх (положительный тракционный тест).

При этом синдроме рекомендуют рецессию (или тенотомию) верхней косой мышцы, резекцию нижней косой мышцы или рецессию верхней прямой мышцы другого глаза. При косоглазии с очень большим углом отклонения тракционный тест пассивных движений глаза позволяет определить, имеется ли гиперфункция мышцы или ее контрактура. В последнем случае предпочтение следует отдать тенотомии этой мышцы в сочетании с резекцией антагониста. Во время хирургического исправления длительно существующего косоглазия с очень большим углом отклонения после приведения глаза в срединное положение может потребоваться пластика конъюнктивы из-за недостатка ее на стороне тенотомированной мышцы.

Наблюдается еще одна атипичная форма косоглазия, связанная, по-видимому, с двусторонним парезом мышц или с их неправильным прикреплением к склере - врожденным или приобретенным вследствие операции. Эта форма косоглазия отличается тем, что при фиксации одним глазом другой отклоняется по горизонтали, а при фиксации последним наблюдается отклонение первого глаза по вертикали. Если имеется постоянно фиксирующий глаз, то при исправлении девиации второго глаза косоглазие не будет заметно. Если этого нет, то даже при успешно выполненной операции на обоих глазах при фиксации одним из них косоглазие будет появляться. В таких случаях приходится обучать больного постоянно использовать для фиксации один определенный глаз, что, к сожалению, не всегда удается.

Болезнь Эрлахера–Блаунта часто встречается у детей, но не все мамы знают о таком недуге. Впервые симптомы были описаны в 20-х годах 20 века. Австралийский ортопед Эрлахер выявил характерные признаки подобной деформации большеберцовой кости. Спустя 10 лет исследования продолжил доктор Блаунт. Благодаря этим ученым, сегодня мы можем познакомиться с механизмами патологии и ее симптомами.

Ребенок с болезнью Эрлахера–Блаунта

Причины развития патологии и характерные симптомы

Заболевание Эрлахера–Блаунта представляет собой деформацию верхней части большеберцовой кости. Как результат, происходит искривление конечности, появляется патология коленного сустава. При этом замедляется или прекращается рост эпифизарной пластины, расположенной между трубчатыми костями ноги.

Причины подобной аномалии до конца неизвестны. Чаще патологию связывают с наследственным фактором или наличием других патологией. У большинства пациентов имеет место хондродисплазия, генетические заболевания, связанные с нарушением развития скелета.

Несмотря на то, что до конца причины не ясны, медиками установлены риск–факторы. К ним относятся:

лишний вес;
раннее хождение;
отсутствие периода ползанья;
недостаток витамина D;
сбои в работе эндокринной системы;
врожденные патологии большеберцовой кости.

Заболевание может появиться с первых дней жизни, однако явные симптомы становятся заметны ближе к 2 годам, когда ребенок много самостоятельно ходит.

Характерные признаки болезни Блаунта:

визуально видно искривление конечности в районе голени, его угол может достигать 80 градусов;
малыш не может долго стоять, старается присесть или опереться на что–либо;
при ходьбе ребенок переваливается с ноги на ногу, хромает.

В запущенных случаях патология в росте конечностей приводит к положению, как на фото. Происходят изменения в верхнем отделе голени и берцовой кости, появляется внутренняя ротация голени, возможно развитие плоскостопия и слабости голеностопных мышц.

Классификация болезни Эрлахера-Блаунта

Рассматриваемый диагноз может проявляться в разных формах, поэтому его классифицируют, основываясь на виде деформации, угле искривления, степени изменений в коленном суставе. Болезнь имеет 3 формы:

инфантильную - развивается в возрасте до 3 лет;
ювенильную - диагностируется у малышей до 10 лет;
подростковую - развивается у детей старшего возраста.

По типу искривления ног:

искривление голени варусного характера (при этом колено выгибается наружу, ноги имеет форму овала);
вальгусное искривление (коленный хрящ выгнут во внутреннюю сторону, ноги напоминают букву х, у детей такой тип заболевания встречается редко).

По степени патологии (в градусах угла):

потенциальный тип - до 15˚;
умеренно выраженный - до 25˚;
прогрессирующий – до 30˚;
быстро прогрессирующий – до 40˚;
осложненный – от 40 до 80˚.

Диагностика заболевания

Так как заболевание имеет выраженные симптомы, его диагностика не составляет труда. Чаще мамы сами визуально замечают изменения. При плановом осмотре у невролога и ортопеда патология откроется при простом тесте на сведение ножек. Если расстояние между ними составляет 5 см и более, то подозревают болезнь Блаунта.

Для подтверждения диагноза потребуется сделать рентген. Он позволит определить следующие аномалии в развитии:

искривление в области прилегания двух трубчатых костей;
изменение объемов зоны роста с внутренней стороны конечности;
утолщение костной ткани;
повышенную минерализацию;
изменение размеров эпифиза с внутренней стороны.

При осложненных формах дополнительно проводится МРТ и КТ. Они позволяют определить состояние коленного сустава и наличие морфологических изменений мягких тканей вокруг него.

Методы лечения

В детском и подростковом возрасте при своевременном обращении к ортопеду болезнь вылечивают без последствий для организма. Общая схема лечения зависит от степени развития патологии и возраста пациента. В младшем возрасте кости больше поддаются исправлениям, поэтому болезнь проходит быстрее.

Консервативная терапия

При данном заболевании ребенок должен ходить в специальной ортопедической обуви

Чтобы успешно лечить заболевание, необходимо правильно определить его степень. При потенциальном типе изменений врач рекомендует:

лечебную физкультуру;
курс массажа;
ортопедическую обувь;
физиотерапию с грязевыми аппликациями и парафином;
терапию кислородной смесью;
стимулирование мышечного тонуса медикаментозными препаратами.

При умеренно выраженном и прогрессирующем типе заболевания, а также в младшем детском возрасте часто используют гипсовые повязки. Дополняет лечение ЛФК, физиотерапия с применением ультрафиолета.

Хирургическое вмешательство

Операция показана в том случае, когда искривление сохранилось до возраста 6 лет. Хирург иссекает аномальные участки большеберцовой и бедренной костей. После операции на конечности накладывается аппарат Илизарова. Он фиксирует необходимое положение ноги. Если коленный сустав остается нестабильным, то врачи проводят пластику его связок.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

В детском возрасте вылечить патологию можно без последствий, конечности приобретают здоровую форму. Сложнее с лечением заболевания у подростков, так как велика вероятность укорачивания нижней берцовой кости.

На положительность прогноза влияют следующие факторы:

состояние эпифизарной пластины;
степень искривления кости;
своевременность диагностики;
комплексный подход и правильно выполняемое лечение.

Несмотря на то, что большинство прогнозов благоприятны, легче болезнь предупредить. К мерам профилактики относятся:

включение в рацион ребенка продуктов с витамином D, прием препарата в холодное время года;
контроль за весом ребенка (сильное превышение нормы должно лечиться);
обучение ползанью;
контроль начала ходьбы (от 10 месяцев и старше);
профилактическое обследование у специалистов.

Столь распространенное заболевание не у всех на слуху, поэтому родители могут не придать значение первым проявлениям симптомов. Между тем, патология Блаунта может привести к серьезным последствиям, поэтому так важно знать «врага» в лицо. Это поможет своевременно обратиться за помощью и успешно провести комплексное лечение.

(6 оценили на 4,00 из 5 )

Врач ортопед-травматолог, хирург первой категории, НИИ, 2009 г.

Рассматриваемый недуг носит множество названий – деформирующий эпифизит, болезнь Эрлахера, болезнь Эрлахера-Блаунта, синдром Барбера, деформирующий эпифизит большеберцовой кости, болезнь Блаунта-Эрлахера-Биезиня – но, несмотря на это, механизм развития и клиническая картина у заболевания едина. Впервые её изучением занялись австрийцы Блаунт и Эрлахер ещё в начале прошлого столетия.

Синдром поражает пациентов детского возраста и протекает с разной степенью выраженности искривления ног в верхней, эпифизарной части голени. Какие патологические изменения претерпевают костные и мышечные ткани, основные клинические признаки, схемы лечения и последствия болезни – расскажет эта статья.

Голень человека состоит из двух костей – большеберцовой (массивная кость, состоящая из трубчатого вещества), и малоберцовой (состоит также из губчатого вещества, но несколько меньше в размерах). Их поверхность – место прикрепления многочисленных мышц и связок, обеспечивающих движение и опору. Большеберцовая кость имеет центральное расположение – медиальное, в то время как малоберцовая находится сбоку от неё – латерально.

Большеберцовая кость имеет трёхгранную форму и крепится к бедренной кости посредством коленного сустава. Условно её можно разделить на 2 части – проксимальный (верхний) и дистальный (нижний) эпифизы. При болезни Блаунта область поражения – проксимальный эпифиз большеберцовой кости.

Причины возникновения болезни Блаунта-Эрлахера

Причины возникновения болезни Блаунта специалистами до сих пор не выяснены окончательно. Есть гипотеза, что болезнь начинает развиваться ввиду гистологических (тканевых) изменений в кости и хряще. Эпифизит, который сопровождается деформацией костей, зачастую протекает в комплексе с другими наследственными заболеваниями, поэтому при постановке диагноза важно учитывать генетический фактор. Выделяют и иные причины формирования деформирующего эпифизита:

Механизм развития болезни Блаунта

Болезнь начинает развиваться по причине повышенной нагрузки на опорный аппарат. Деформирующий эпифизит считается болезнью детского возраста. Пик заболеваемости маленьких пациентов – 2-3 года, хотя зафиксированы случаи, когда болезнь поражала детей 6-ти летнего возраста.

У девочек данная болезнь встречается чаще, чем у мальчиков, хотя распространённость деформирующего эпифизита – это ещё один вопрос, волнующий ортопедов. Некоторые из них относят данную патологию к редко встречающимся. Другие же выдвигают версию о том, что болезнь Блаунта может протекать под видом рахита или рахитоподобного заболевания. Частота возникновения деформирующего эпифизита – 3 на 10 000 детей.

Пусковым моментом в патогенезе заболевания принято считать повышенные нагрузки на опорный аппарат . Варусное (возникает чаще всего) искривление голени, оказывает негативное воздействие на внутренние мыщелки большеберцовой кости – её эпифизарная зона гипертрофирована и расширена, а из своего нормального положения она сдвинута вниз и обращена к внутренней части голени. В результате нагрузка на конечность падает неравномерно и в патологический процесс вовлекаются близлежащие ткани – связочно-мышечный аппарат, что влечёт за собой дистрофию мягких тканей. В области поражения у хрящевой ткани замедляется скорость окостенения, из-за чего формируется функционально неполноценная кость, весьма чувствительная к перегрузкам.

Если поражён наружный мыщелок, у пациента формируется вальгусная деформация, при которой голени пациента обретают Х-образную форму.

Классификация деформирующего эпифизита

В зависимости от возраста пациента болезнь Блаунта делят на формы:

Младенческую, или инфантильную – страдают дети до 3-х лет;
Ювенильную – младший дошкольный и школьный возраст – 4-10 лет;
Подростковую – у детей от 11 лет и старше, проходит чаще всего с поражением одной голени.

В зависимости от характера деформации голени:

Х-образная – вальгусная;
О-образная – варусная.

В зависимости от уровня искривления:

Потенциальная – присутствует внутренний или наружный склероз большеберцовой кости, при котором угол искривления не превышает 15°;
Умеренная – эпифиз большеберцовой кости разбит на сегменты, угол искривления – до 30°;
Прогрессирующая – эпифиз гипертрофирован (утолщён) в среднем отделе;
Быстро прогрессирующая – ростковая зона медиального отдела закрыта, метафиз и эпифиз формируют между собой костное сочленение – мостик.

Первые симптомы деформирующего эпифизита проявляют себя в возрасте 2-3 лет. Явным признаком заболевания являются кривые голени у ребёнка, который начал ходить. О том, что болезнь прогрессирует, свидетельствует постепенно увеличивающаяся деформация, которая впоследствии приводит к выраженной хромоте и походке, наподобие утиной. Это связано не только с искривлением большеберцовой кости, но и с расслаблением коленных связок.

Поскольку такая походка не физиологична, ребёнок быстро утомляется при ходьбе. Характерный внешний вид ребёнка при поражении обеих ног – непропорционально длинные руки по сравнению с укороченными ввиду заболевания нижними конечностями. Описаны тяжёлые случаи, когда при синдроме Барбера пальцы кистей находились на одном уровне с коленными суставами.

Дети, страдающие болезнью Эрлахера-Блаунта, отстают в росте от сверстников – из-за патологии их конечности укорочены. Объективно голени искривлены в верхней трети штыкообразно, на их поверхности просматривается клювовидный отросток. Голени пациентов обращены внутрь.

Помимо перечисленных, у детей развиваются симптомы, связанные с изменение формы голени и нарушением физиологии ходьбы – понижение тонуса мышц голени, при отсутствии должной терапии – их атрофия, плоскостопие.

Принципы диагностики и постановки диагноза при болезни Блаунта

Основные факторы, которые учитываются ортопедами при постановке диагноза – это результат визуального осмотра и рентгенологическое исследование. При деформирующем эпифизите рентген-снимок позволит выявить:

Явное искривление большеберцовой кости, которое на снимке выглядит как клюв. Искривление наблюдается в метафизе, или в области перехода метафиза в эпифиз.
Поверхность сустава скошена и вогнута. Внутренний отдел эпифиза имеет высоту ниже нормы.
Наблюдается повышенная минерализация.
Более широкая, по сравнению со здоровой, зона роста эпифиза. При подростковой форме болезни Блаунта иногда наступает закрытие ростковых зон ранее сроков.
Кости голени тяжело определить, так они практически лежат друг на друге.
Определяется утолщение кортикального слоя.

Помимо рентген-исследования, детям назначают КТ или МРТ-снимки — они имеют высокую точность и информативность, позволяя определить степень поражения мягких тканей и связок коленного сустава послойно.

Лечение следует проводить исключительно у врача-ортопеда, не прибегая при этом ни к самолечению, ни к методам народной терапии. Схема лечения напрямую зависит от степени развития патологии, возрастной группы пациента, выраженности деформации. В каждом случае важно иметь индивидуальный подход к течению болезни.

В начале болезни или при лёгкой форме её протекания назначают массаж коленного сустава и голени и лечебную физкультуру с уклоном на исправление формы голени. Предусмотрены комплексы упражнений, которые можно выполнять с ребёнком дома. К дополнительным методам лечения болезни Блаунта относят гипербарическую оксигенацию и применение лечебных грязей. При выраженных атрофиях назначают витамины и препараты-стимуляторы мышечной ткани.

Для профилактики такого осложнения, как артроз, у детей применяют ультрафиолетовое облучение, специальные ортопедические беззамковые аппараты и скобы, фиксацию сустава посредством гипсовой повязки.

Детям старше трёх лет с диагнозом «деформирующий эпифизит» применяют аппарат Илизарова.

Если заболевание протекает без положительной динамики до 5-6-ти-летнего возраста – пациенту показано оперативное лечение. При хирургическом вмешательстве применяется метод остеотомии большеберцовой, в отдельных случаях, малоберцовой кости. Для восстановления функции сустава применяется пластика связок коленного сустава.

Прогноз при болезни Блаунта

При отсутствии терапии заболевания, конечности с течением времени приобретают ярко выраженную деформацию, что может привести к артрозу и инвалидности. В случае своевременной диагностики и корректного лечения прогноз благоприятный.

Профилактика деформирующего эпифизита

Своевременные этапы ползания и ходьбы у детей первого года жизни;
Соблюдение диеты и применение витамина D;
Посещение ортопеда или хирурга на первом году жизни ребёнка.

Синдром Брауна - редкое расстройство движения глаз. Болезнь может быть врожденной или приобретенной.

Что такое синдром Брауна?

Движения нашего глаза контролируется группой глазных мышц. Некоторые мышцы двигают глаз из стороны в сторону, другие - вверх и вниз. Синдром Брауна вызван аномалией сухожилия верхней косой мышцы - она может быть утолщена, укорочена или воспалена. Последствием поражения этой мышцы является неспособность глаза подниматься вверх.

Синдром Брауна - чрезвычайно редкая болезнь, встречающаяся в 1 из 400-500 случаев косоглазия. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин, и может развиваться в любом возрасте.

По непонятным причинам, синдром Брауна чаще поражает правый глаз (55% случаев), реже - левый (35%), и очень редко - оба (10%).

Причины и симптомы синдрома Брауна

Точная причина большинства случаев врожденной формы синдрома Брауна остается неизвестной . Существуют данные, свидетельствующие о том, что болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному типу.

Причиной приобретенного синдрома Брауна может быть травма, операция или воспалительный процесс (например, волчанка или ревматоидный артрит).

Самым главным симптомом синдрома Брауна является ограниченная подвижность глаза. Пациенту трудно поднимать глаз, если голова находится в вертикальном положении.

Еще одним признаком заболевания может быть постоянное отклонение головы назад - таким образом пациент компенсирует двойное зрение, которое тоже можно считать одним из симптомов синдрома Брауна.

К другим симптомам болезни можно отнести:

— опущенное веко (птоз);

— скрещивание глаз (косоглазие).

Диагностика и лечение синдрома Брауна

Врач может диагностировать синдром Брауна в ходе обычного физического осмотра, попросив пациента воспроизвести самые простые движения глаз. Неспособность поднять пораженный глаз, развивающееся при этом косоглазие и двойное зрение являются достаточным основанием для постановки диагноза.

Чаще всего люди с синдромом Брауна не нуждается в лечении. Состояние может улучшиться с возрастом, особенно у детей.

В некоторых случаях лечение синдрома Брауна заключается в проведении операции на пораженной мышце, в ходе которой удаляется часть сухожилия. Это помогает избавиться от косоглазия и двойного зрения.

Если синдром Брауна носит вторичный характер, то есть является последствием воспалительных процессов в организме, то лечение основного заболевания может разрешить эту проблему.

Двоится в глазах – в чем проблема? — причины и осложнения диплопии. Диагностика и лечение диплопии.
Воспаления глаза: склерит и эписклерит — чем склерит отличается от эписклерита. Причины склерита и эписклерита. Лечение склерита и эписклерита.
Воспаления век: гордеолум и халазион — симптомы и лечение гордеолума и халазиона
Ячмень — внутренний и наружный ячмень, как проявляется, чем опасен, какие могут быть осложнения при неправильном режиме и лечении, тактика лечения
Детское косоглазие — что это такое, причины возникновения, формы заболевания и методы лечения

У нас также читают:

— Кровоснабжение спинного мозга — информация для пациентов и врачей о позвоночнике и остеохондрозе

— Болезни глаз, лечение травами — промывания глаз, народные средства для лечения заболеваний глаз

www.medicinform.net

Добавлено: Февраль 2005

Синдром Брауна (синдром влагалища сухожилия верхней косой мышцы).

Синдром Брауна проявляется ограничением подъема глазного яблока в состоянии приведения. При этом подъем глаза в первичном положении или в состоянии отведения возможен. Данный синдром обусловлен ограничением подвжности сухожилия верхней косой мышцы в области trochlea. Иногда происходит заклинивание глаза при взгляде вниз и кнутри; соответственно возникает двоение. Резкое освобождение от заклинивания сопровождается ощущаемым или слышимым щелчком. Ограниечеие подъема глаза в привдедении симулирует парез нижней косой мышцы (встречается значительно реже). В отличие от пареза нижней косой мышцы, при синдроме Брауна (1)слабо выражена или отсутсвует гиперактивность вехней косой мышцы того же глаза и отсутствует гиперактивность верхней прямой мышцы другого глаза (см. ниже) (2)имеется «V»- или «Y»-характер расхождения (то есть экзотропия при взгляде вверх) и (3)наблюдается положительный тест форсированного движения глаз.

Дифференциальный диагноз синдрома Брауна включает парез нижней косой мышцы, а также рестриктивные состояния — дистиреоидную офтальмопатию, фиброз нижней прямой мышцы, перелом нижней стенки орбиты, которые в отличие от синдрома Брауна проявляется при взгляде в любом направлении, а не только при взгляде вверх и приведении.

При парезе нижней косой мышцы гиперактивность верхней косой мышцы той же стороны приводит, в частности, к отклонению пораженнго глаза вниз в состоянии приведения. Это связано с тем, что в привдении верхняя и нижняя косые мышцы получают одинаковую инниервацию для поддержания срединного по горизонтали положеия. При парез нижней косой мышцы иннервация верхней мышцы доминирует и глаз отклоняется книзу. При синдроме Брауна этот феномен отсутствует или выражен незначительно.

Тест форсированного движения глаз позволяет отличить синдром Брауна от рестрикции нижней прямой прямой мышцы. В первом случае надавливание на глаз облегчает форсированное движение вверх, так как ослабляет натяжение нижней прямой мышцы, а при синдроме Брауна, наоборот усиливает сопротивление, так как растягивает сухожилие вехней косой мыщцы.

Синдром Брауна, как правило, врожденный, но может также быть следствием травмы глазницы, теносиновиита, миозита, спаечного процесса, перибульбарной анестезии, глазных и пластических операций. Нарушение подвижности может быть постоянным или преходящим. Большинство случаев приобретенного синдрома Брауна имеют воспалительную природу и проходят самостоятельно. Показана терапия кортикостероидами в виде инъекций в область trochlea. У 10% пациентов с врожденным синдромом Брауна имеются двусторонние изменения. В случае врожденного синдрома Брауна, МРТ выявляет утолщение сухожильно-блокового комплекса и неравномерность сухожилия. Хирургическое лечение предпологает ослабление сухожилия верхней косой мышцы (рассечение или вставка силиконового «удлинителя») с одновремменой рецессией нижней косой мышцы или без нее. Хирургия показана при врожденном синдроме Брауна и в случае приобретенного состояния, сопровождающегося двоением в первичном положении взгяда.

eyesite.narod.ru

Синдром Брауна является редким расстройством глаз, которое характеризуется дефектами в движениях глаз. Это расстройство может быть как врожденным так и приобретенным из-за другого основного расстройства.

Нашими глазами управляют мышцы. Некоторые из этих мышц поднимают глаза вверх и опускают вниз, поворачивают глаза влево и вправо. Сухожилие одной из таких мышц, верхней косой мышцы, которая опускает, ротирует и отводит глаза, может уплотниться или воспалиться, что в конечном итоге приводит к невозможности в подъеме пострадавшего глаза вверх.

Синдром Брауна. Эпидемиология

Синдром Брауна является редким расстройством. Этот синдром развивается незначительно чаще у лиц женского пола. Симптомы и проявления врожденной формы расстройства, как правило, присутствуют уже при рождении. Приобретенный форма может возникнуть в любом возрасте.

Синдром Брауна. Причины

Точная причина большинства случаев врожденного синдрома Брауна не известна. Тем не менее, приобретенный синдром Брауна может быть результатом травмы, хирургического вмешательства и / или воспаления (например, волчанка или ревматоидный артрит). В медицинской литературе имеется несколько редких докладов, в которых врожденный синдром Брауна упоминается как аутосомно-доминантное генетическое расстройство.

Синдром Дуэйна. Редкое наследственное расстройство глаз. Оно наиболее часто поражает мальчиков. Этот синдром характеризуется ограниченным горизонтальным движение пораженного глаза. Чаще всего, этот синдром затрагивает только один глаз.

Синдром Брауна. Симптомы и проявления

Синдром Брауна правого глаза.

У людей с синдромом Брауна ограничены движения пораженного глаза. Перемещения глазного яблока в сторону от центра может быть ограничено (некоторые пациенты вообще не могут осуществить такое смещение). Один глаз может оказаться неровно расположенным по отношению к здоровому глазу, особенно при попытке взглянуть вверх. Другие симптомы и проявления синдрома Брауна включают: птоз, расширение глазной щели, косоглазие и / или аномальный наклон головы назад. Как правило, у большинства пациентов страдает только один глаз, но у 10% пациентов этот синдром может быть двусторонним.

Синдром Брауна. Лечение

Некоторые люди с врожденным синдромом Брауна не требует лечения. Выравнивание глаз может улучшиться с возрастом. Другим лицам может потребоваться операция по выравниванию глаза. Результаты операций, как правило, отличные, но этот синдром может повториться. Если синдром Брауна является приобретенным расстройством, которое развилось на фоне другого воспалительного заболевания (волчанка или ревматоидный артрит), то лечение основного заболевания может помочь в устранении синдрома.

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

redkie-bolezni.com

Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может. Детей с синдромом Дауна «вылечить» нельзя, ведь это не болезнь. Но им можно помочь.

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Слово «синдром » подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

После слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка, причем количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. Из них 23 хромосомы принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. Но иногда при зарождении новой жизни происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается по 47 хромосом.

Наличие этой генетической аномалии обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться. И все же большинство детей с синдромом Дауна может делать то, что умеют делать другие дети.

Что такое синдром Мюнхаузена?

Синдром Мюнхаузена — это медицинское название определенного поведения людей, которые склонны к воображению и фантазиям. Но это не просто фантазии на безобидные темы! Дело в том, что такие люди испытывают симулятивное расстройство. Они намеренно любят вызывать у себя какие-либо болезненные синдромы и симптомы, дабы их подвергли госпитализации с дальнейшим длительным лечением и даже оперативным вмешательством! Они просто жаждут оказаться на больничных койках! Об этом и поговорим.

Кто такой — этот Мюнхгаузен?

Синдром Мюнхаузена получил свое терминологическое название от имени реального исторического прототипа — немецкого барона Карла Фридриха Иеронима Мюнхгаузена, который проживал в 18 веке на территории Германии. Он был кавалерийским офицером и получил широкую популярность, служа в русской армии и участвуя в турецких войнах.

Уйдя в отставку, барон Мюнхгаузен прославился как человек, постоянно сочиняющий самые невероятные и фантастические рассказы о своих военных похождениях и приключениях. Впоследствии это легло в основу книги о приключениях барона Мюнхгаузена, написанной его современником Рудольфом Эрихом Распе.

Синдром Мюнхаузена. Симптомы

Этот синдром считается весьма редким расстройством. Пациенты, страдающие им, попадают не в психиатрические лечебницы, а в самые обычные больницы и хирургические отделения. В это трудно поверить, но они просто жаждут попасть туда. Вот мы и подошли вплотную к симптомам этого странного психического расстройства. Это:

постоянные жалобы на псевдозаболевания;
постоянные хирургические вмешательства и откровенные операции;
практически вечное пребывание в больницах.

Сегодня это психическое расстройство считается крайней формой симулятивного поведения людей, которая занимает центральное место в их жизни.

Синдром Мюнхаузена как патологическая лживость

Кроме вышеописанного влечения ко всему медицинскому пациенты, страдающие такой формой расстройства, склонны к псевдологии, т.е. к патологической лживости. Находясь в стационаре, они придумывают все новые и новые симптомы, дополняя свои жалобы. Нередко они инсценируют различные приступы тех или иных заболеваний, и все для того, чтобы их как можно скорее госпитализировали. Дурдом.

Типы синдрома Мюнхгаузена

Синдром Мюнхаузена имеет несколько типов. Все зависит от полюбившихся симптомов, приписываемых себе пациентами.

Абдоминальный. Он характеризуется болями в животе, рвотой и тошнотой, расстройством пищеварения.
Геморрагический. В этом случае пациенты демонстрируют кровотечения. К примеру, они специально надрезают свои десны, демонстрируя симптомы легочного кровотечения!
Неврологический. Это самая обычная симуляция обмороков, припадков и конвульсий.
Дерматологический. Пациенты симулируют симптомы каких-либо кожных заболеваний при помощи раздражающих мазей и красок.

И еще: общая черта всех «мюнхгаузенцев» в том, что они просто обожают «руководить» собственным лечением, находясь в стационаре. Они считают себя достаточно просвещенными в области медицины, поскольку самостоятельно «рисуют» те или иные клинические картины, вовремя демонстрируя нужную симптоматику.

Синдром Дауна: что это такое и можно ли его вылечить

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушений, происходящих при делении клеток. В результате в клетках оказывается три копии 21 хромосомы, а общее число хромосом достигает 47. Примерно в 5% случаев в клетках присутствует не целая 21 хромосома, а лишь ее часть. Ребенок с синдромом Дауна рождается у одной матери из 700 – вероятность рождения ребенка с патологией возрастает после 35 лет.

Присутствие в клетках лишней хромосомы приводит к увеличению уровня экспрессии генов, располагающихся на 21 хромосоме. Это ведет к появлению у ребенка ряда признаков, типичных для этого заболевания: симптомы затрагивают и физическое, и умственное развитие, а кроме того, увеличивают вероятность возникновения самых разных проблем со здоровьем. У пациентов с синдромом Дауна часто диагностируют врожденные пороки сердца, нарушения дыхания, болезнь Альцгеймера.

Вылечить синдром Дауна нельзя, однако существует множество методик, помогающих пациентам улучшать социальные и иные навыки. Впрочем, ученые используют для этих целей и медикаментозные средства. Одна из последних инноваций в этой области – использование содержащегося в зеленом чае эпигаллокатехин галлата. Ученые из Испании утверждают, что это вещество способно улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна.

Считается, что когнитивные нарушения связаны с увеличением выработки продукта гена DYRK1A у пациентов с синдромом Дауна. Показано, что эпигаллокатехин галлат действительно способен влиять на экспрессию белка DYRK1A у мышей, что приводило к улучшению памяти и обучаемости животных.

Мара Дирссен (Mara Dierssen) и его коллеги решили провести эксперимент с участием пациентов с синдромом Дауна. Для участия в нем они привлекли 84 человека в возрасте от 16 до 34 лет. В течение года одна группа пациентов ежедневно пила чай без кофеина, содержащий эпигаллокатехин галлат в дозировке 9 мг/кг веса, а другая получала плацебо – чай, в котором это вещество отсутствовало. Кроме того, весь год участники обеих групп посещали занятия, направленные на улучшение когнитивных способностей.

Через 3, 6 и 12 месяцев после начала эксперимента, а также спустя полгода после его окончания, все они проходили когнитивные тесты. Результаты участников, принимавших эпигаллокатехин галлат, были лучше, чем у тех, кто получал плацебо.

Сильнее всего улучшилось визуальное распознавание и запоминание увиденных объектов, ингибиторный контроль – способность не реагировать на отвлекающие факторы, а также адаптивное поведение. У участников из первой группы количество связей между нейронами в головном мозге возросло.

Ученые считают, что это богатое полифенолами соединение, присутствующее в зеленом чае, действительно может оказаться полезным для пациентов с синдромом Дауна. Они подчеркивают, что должны проверить действие эпигаллокатехин галлат на более крупной выборке, а также подтвердить его безопасность. Кроме того, они собираются протестировать соединение на маленьких пациентах с этим синдромом – они надеются, что полученные результаты будут еще более впечатляющими.