Как жить с диагнозом пароксизмальная миоплегия. Виды, проявления и терапия пароксизмальной миоплегии. Симптомы развития пароксизмальной миоплегии

Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич, - редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц за счет утраты ими способности к возбуждению и сокращению.

Исследование сывороточного калия в момент приступов позволило выделить три формы этого заболевания: гипо-, гипер- и нормокалиемическую пароксизмальную миоплегию.

Кроме первичных, существуют симптоматические формы пароксизмальной миоплегии (фенокопии), чаще всего встречающиеся при тиреотоксикозе и первичном гиперальдостеронизме.

Первое убедительное описание миоплегии относится к 1884 г., когда И. В. Шахнович описал 44-летнего мужчину с типичной картиной миоплегии; отец данного больного умер от аналогичного заболевания.

Сообщение A. Biemond, F. Daniels (1934) о снижении содержания у больного миоплегией сывороточного калия в момент приступа способствовало широкому применению для лечения больных миоплегией солей калия и вызвало большой интерес исследователей к изучению метаболизма при данном заболевании.

В отечественной литературе вопросы этиологии, патогенеза, клиники и лечения миоплегии наиболее полно освещены в публикациях Д. Т. Куимова (1966), Н. А. Ильиной (1973), Н. А. Ильиной и сотр. (1975, 1976, 1977).

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

С 1960 г. для профилактики приступов гипокалиемической формы миоплегии успешно применяется верошпирон по 100 - 300 мг ежедневно. В большинстве случаев данная терапия приводит к значительному уменьшению частоты и выраженности приступов [Ильина Н. А., 1973; P. Cassa, 1964]. Однако у некоторых больных верошпирон не оказывает терапевтического действия [Аверьянов Ю. Н., 1977]. Известно также, что верошпирон…

При лечении больных гиперкалиемической пароксизмальной миоплегией нужно учитывать, что продукты с высоким содержанием калия способствуют развитию приступов. Рекомендуется включать в рацион достаточное количество углеводов, а также несколько повышенное количество поваренной соли. Рекомендуется дробный прием пищи с укороченными интервалами между отдельными приемами. Выраженное купирующее влияние на уже развившийся приступ гиперкалиемической миоплегии оказывает внутривенное введение глюкозы с…

Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия является наиболее часто встречающейся формой миоплегии. Все исследователи отмечают значительное преобладание среди больных с данной формой периодического паралича лиц мужского пола. Helveg-Larsen Н. и соавт. (1955) сообщили, что из обследованных ими 34 больных мужчин было 31, а женщин всего 3. Из 55 больных гипокалиемической пароксизмальной миоплегией, наблюдавшихся нами, мужчин было 44, женщин…

Клиническая картина гиперкалиемической формы миоплегии (эпизодическая адинамия) была наиболее тщательно изучена J. Gamstorp (1956, 1957). Заболевание наследуется аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью и одинаково часто встречается у лиц того и другого пола. Первые приступы появляются, как правило, в первом десятилетии жизни, причем у преобладающей части больных в первые 5 лет. Родословная семьи С-вой Гиперкалиемическая форма пароксизмальной…

В 1961 г. D. Poskanzer и D. Kerr представили описание третьей формы семейной миоплегии - нормокалиемической. В исследованной ими семье у 21 человека отмечались приступы миоплегии, не сопровождавшиеся изменениями содержания сывороточного калия. Тип наследования в данной семье аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. У большинства больных заболевание началось в первом десятилетии жизни. Приступы варьировали в выраженности, в…

В ряде случаев приступы миоплегии возникают как осложнения того или иного заболевания или медикаментозной терапии и тогда рассмотриваются как фенокопии наследственного заболевания. Наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Имеются указания на значительное преобладание среди больных тиреотоксической пароксизмальной миоплегией японцев, китайцев и корейцев. По данным A. Engel (1961), из 228 описанных на то время…

Широко известны случаи пароксизмальной миоплегии у больных первичным гиперальдостеронизмом. Морфологическим субстратом первичного гиперальдостеронизма более чем у 85% больных являются опухоли надпочечников - альдостеромы, у остальных обнаруживается двусторонняя гиперплазия коры надпочечников. В большинстве случаев альдостеромы являются доброкачественными опухолями, хотя в редких случаях наблюдается и вырабатывающая альдостерон раковая опухоль коры надпочечников [Ильина Н. А., 1973]. Дефицит калия,…

Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, вызываемой потерей калия при поносах и рвоте. Целенаправленный расспрос больных в отношении указанных диспепсических нарушений в таких случаях способствует выяснению генеза миоплегии. Адекватная терапия основного заболевания, включающая меры по коррекции калиевого дефицита приводит к компенсации миоплегического синдрома. Хорошо известны случаи пароксизмальной миоплегии у больных с уретросигмостомией…

При гипокалиемической пароксизмальной миоплегии в момент приступов отмечается снижение уровня сывороточного калия до 2 ммоль/л и даже ниже. Это не сопровождается усилением экскреции иона калия с мочой, в связи с чем предполагается, что в момент приступов гипокалиемической миоплегии происходит перемещение этих ионов внутрь клеток. Исходя из представлений о таком перемещении ионов калия внутрь мышечных волокон,…

Достоверное повышение концентрации натрия отмечено и в эритроцитах больных гипокалиемической миоплегией [Ильина Н. А. и др., 1977]. Выраженный клинический эффект, наблюдавшийся у этих больных в период лечения диакарбом, сопровождался нормализацией содержания в эритроцитах натрия. В литературе, посвященной миоплегии, важная роль в механизме развития гипокалиемической ее формы отводится инсулину. Широко известна способность экзогенного инсулина провоцировать миоплегические…

Миоплегия (пароксизмальный семейный паралич) - редкое семейное заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами паралича конечностей.

Причем во время при­ступа миоплегии на парализованных конечностях отсутствуют или резко понижены сухожильные и периостальные рефлексы и констатируются отсутствие электрической активности на электромиограмме и «трупная реакция» при классической электродиагностике. Приступ заканчивается полным вос­становлением функций пораженных конечностей. В период между прис­тупами органической патологии со стороны нервной или мышечной систе­мы не обнаруживается. Эту своеобразную болезнь впервые описал Хартвиг в 1874 г. Русский И. Шахнович в 1882 г. описал семейный вари­ант этого заболевания. Позже подробное описание болезни дал Вестфаль (1885).

Среди других форм нервно-мышечной патологии пароксизмальная мио­плегия самая редкая. Все мышечные заболевания по убывающей частоте располагаются в следующем порядке: прогрессирующая мышечная дист­рофия — миастения - миотония Томсена - дистрофическая миотония - пароксизмальная миоплегия.

Семейная пароксизмальная миоплегия обусловлена нарушением обмена калия и вместе с семейной эпизодической адинамией и рядом других симп­томатических форм миоплегии составляет группу дискалиемических пара­личей. Известно, что именно калию принадлежит наиболее важная роль в физиологии и патологии нервно-мышечной деятельности.

Патологическая анатомия

В связи с благоприятным прог­нозом секционные исследования при миоплегии крайне редки. Изменения мышечной ткани изучены путем биопсий. Наиболее постоянной находкой при микроскопическом и электронном икроскопическом исследовании явля­ется вакуолизация поперечнополосатых мышц. Вакуоли, содержащие отечную жидкость, располагаются интрацеллюлярно (вакуольная миопатия).

Причины миоплегии

В 60-78% случаев заболевание на­следуется по доминантному типу. Первые признаки заболевания в боль­шинстве случаев появляются между 15 и 25 годами, однако возможны зна­чительные отклонения от этого срока. В течение первых лет болезни наблю­дается учащение приступов, затем их стабилизация, а к 40-50 годам по­степенное урежение и даже прекращение приступов.

Подобная возрастная характеристика указывает на роль гормональных факторов в развитии пароксизмальной миоплегии. Наступление приступов иногда провоцируется сном, обильной или богатой углеводами пищей, приемом алкоголя, интенсивной мышечной работой, эмоциональными фак­торами, охлаждением.

В основе приступа пароксизмальной миоплегии лежит перераспределе­ние калия: резкое уменьшение содержания его в межклеточной жидкости и плазме крови и избыточное накопление в клетках, особенно мышечных. В пользу того, что при миоплегии имеет место именно переход калия внутрь клетки, а не общее снижение содержания его, указывает отсутст­вие у больных калийурии.

Установлено, что в нормальных условиях в ночное время имеется пере­мещение калия в клетки, а в диезное - в межклеточную жидкость. Эти физиологические колебания обусловливают у больных миоплегией частую приуроченность приступов ко времени сна. В равной мере дискалиемическая концепция миоплегии хорошо согласуется с зависимостью приступов от обильной еды, а также введения глюкозы, инсулина, адреналина, ибо все эти факторы содействуют сниженню уровня калия в крови и продвиже­нию его в ткани. Приступы миоплегии могут быть спровоцированы и наз­начением лекарств, вызывающих повышенное выделение калия с мочой (АКТГ, салуретики). Наконец, имеется довольно постоянная корреляция между степенью падения калия в крови и тяжестью паралича. Приступ обычно возникает при содержании калия, равном 12 мг%, и становится очень тяжелым при падении его до 10 мг%; описаны случаи снижения калия до 7-6 мг%, т. е. втрое против нормального исходного уровня. В норме содержание калия в плазме крови составляет 16-25 мг%.

С указанных позиций пароксизмальная миоплегия представляется за­болеванием, в основе которого лежит наследственный дефект ферментных систем, ведающих синтезом основного минералокортикоидного гормона - альдостерона или контролирующего его выделение гипоталамического фактора минералокортикоидостимулирующей субстанции. В последнем случае - первичная дефектность гипоталамуса - нашли бы себе объяснение многочисленные вегетативные нарушения, свой­ственные миоплегии. Напомним, что альдостерон является мощным стиму­лятором выведения калия и накопления натрия, значительно превосходя в этом отношении глюкокортикоидные гормоны и контролирующий их выделение АКТГ.

Симптомы миоплегии

Продолжительность каждого приступа миоплегии составляет от нес­кольких часов до дней. Степень двигательных нарушений мо­жет быть различной; обычно на высоте приступа развивается полный пара­лич. Чаще и сильнее страдают нижние конечности: вялая нижняя парапле­гия - самое яркое проявление болезни, но обычно паралич распространя­ется также на руки, мышцы шеи и туловище. Дыхательные мышцы обычно не страдают, равно как речь и глотание. Впрочем, изредка наблюдалось по­ражение мимических и бульбарных мышц (птоз, дисфагия, дизартрия, дисфония). В легких случаях паралич (или парез) ограничивается нижними конечностями. Тонус мышц резко понижен. Рефлексы отсутствуют или очень ослаблены. Патологических рефлексов нет. Болей и расстройств чувствительности не бывает. При затяжных приступах возникает иногда задержка или недержание мочи. Сознание всегда остается ясным. Много симптомов, указывающих на неустойчивость вегетативной нервной систе­мы. Это изменение окраски кожных покровов (чаще - выраженная гипе­ремия их), резкая профузная потливость, жажда, иногда брадикардия, тахикардия, подъем или падение артериального давления. Пер­вое впечатление такое, что у больного внезапно развился острый безболевой полиневрит. Слабость конечностей проходит постепенно, в течение многих часов или нескольких дней. В период улучшения больной напоми­нает человека, страдающего миопатией, из-за превалирования слабости в проксимальных отделах ног. После полной ликвидации приступа он со­вершенно здоров. Повторяются приступы с различной частотой: в тяже­лых случаях они могут возникать ежедневно, подчас достигая степени status myoplegicus, но чаще повторяются через большие промежутки. За­мечено, что чем чаще приступы, тем они слабее и короче. Встречаются и такие больные, которые за всю свою жизнь перенесли лишь несколько при­ступов.

Наряду с развернутыми приступами у больных, страдающих пароксиз­мальной миоплегией, могут наблюдаться и атипичные пароксизмы: либо абортивные в виде незначительного диффузного ослабления мышечной силы, либо в виде возникновения слабости только в отношении части мышц (моноплегия, гемиплегия, параплегия).

Диагностика миоплегии

В типичных семейных случаях он нетруден. Спорадичес­кие случаи приходится дифференцировать от полиневрита, восходящего паралича Ландри, истерии, рассеянного склероза. Особенно большие труд­ности возникают при распознавании болезни во время первого приступа и при атипичных вариантах болезни. Во всех случаях решающее значение наряду с анализом клинической картины могут иметь обнаружение гипокалиемии и эффект от назначения хлористого калия.

Лечение миоплегии

Лечение в случае приступа гипокалиемического пароксизмального паралича проводится путем повторного приема больным хлористого калия (kalium chloratum) либо в порошке, либо в 10% растворе. Суточная доза от 2 до 20 г, повторными приемами по 1-5 г через каждый час, растворив порошок в половине стакана воды, либо по 15-20-50 мл 10% раствора. Из-за раздражающего действия калия на стенки кишечника (возможность изъязвления) его не следует назначать в форме таблеток, препятствующих всасыванию калия в желудке.

Показано также назначение антагонистов альдостерона - спиролактонов, уменьшающих выделение калия почками. Обычно используется альдактон, который принимается по 4-8 таблеток в сутки на протяжении нескольких дней, особенно у больных с частыми приступами. В межприступном периоде показаны общеукрепляющие средства, инъекции АТФ.

Очень большую роль в профилактике приступов миоплегии играет диета. Следует ограничить прием натрия (до 3 г) и углеводов. Рекомендуется белковая пища (молоко, сыр, рыба), а также содержащие много калия кар­тофель, бобы, орехи, какао, чернослив.

Гиперкалиемический пароксизмальный паралич

В 1956 г. шведский нев­ропатолог Гамсторп подробно описала особую форму миоплегии, при ко­торой содержание калия в крови не понижено, а значительно повышено. Автор назвала выделенную им форму пароксизмального паралича семей­ной эпизодической адинамией. Встречается она много реже, чем гипокалиемическая миоплегия. Значение наследственного фактора при этой болезни выступает еще более ярко, чем при пароксизмальном семейном параличе.

Приступы паралича конечностей и мышц туловища у больных этой группы провоцируются голодом, отдыхом после мышечного перенапряжения, при­емом солей калия. Паралич проходит или становится заметно слабее после приема пищи, легких физических упражнений, внутривенного введения глюкозы, хлористого кальция, инъекции небольших доз АКТГ. Как уже указывалось, у этих больных во время приступа паралича содержание калия в крови повышено (до 30 мг% и выше). Наряду с этим выявляется неспособность организма больных справиться с калиевой нагрузкой. Пероральный прием хлористого калия, который у здоровых людей не вызывает стойкого подъема калия в крови, у этих больных ведет к значительному увеличению содержания калия в плазме и провоцирует приступ миоплегии. В равной мере приступ может быть вызван введением 10-14 единиц инсулина.

Семейная адинамия протекает легче, чем классическая форма миоплегии. Приступы при ней, как правило, длятся меньше (по 1-2 ч, иногда 20 - 30 мин) и выраженные параличи наблюдаются редко. В отличие от гипокалиемической формы гиперкалиемическая не обнаруживает зависимости при­ступов от сна. Напротив, они обычно возникают в бодрствующем состоя­нии. В клинической картине привлекают внимание предшествующие раз­витию паралича парестезии конечностей, языка и губ. Значительно чаще здесь наблюдаются слабость краниальной мускулатуры, нарушение речи.

Особенностью межприступного периода является наличие миотонических феноменов и легких мышечных атрофий, что сближает это заболевание с дистрофической миотонией и парамиотонией Эйленбурга.

Наряду с описанными выше генетически детерминированными формами пароксизмальной миоплегии дискалиемические параличи могут возни­кать при весьма широком круге заболеваний, приводящих к нарушению обмена калия (почечная недостаточность, болезни желудочно-кишечного тракта, аддисонова болезнь, первичный альдостеронизм Конна, тиреоток­сикоз).

Возможность развития приступов миоплегии у одного и того же больно­го как при сниженном, так и повышенном содержании калия в крови, а равно существование нормокалиемических форм миоплегии указывает на сложность и неразрешенность проблемы патогенеза миоплегического синд­рома, несмотря на безусловное значение некоторых установленных пато­генетических факторов.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Миоплегия семейная (синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) - это заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.

Генетика семейной миоплегии хорошо изучена на больших семьях, где болезнь передается из поколения в поколение (по доминантному типу). Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание протекает у них тяжелее.

Во время приступа в крови снижается уровень и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных . Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1-2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, затем дистальные, а также мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица в процесс не вовлекается. Угасают сухожильные и периостальные рефлексы. Больные полностью обездвижены. Частота приступов различна - от нескольких за всю жизнь до еженедельных и даже ежедневных. Приступы провоцируются приемом обильного количества жирной и сладкой пищи, особенно принятой перед сном, большим физическим напряжением, иногда волнением.

Заболевание начинается во втором десятилетии, и к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.

Диагностика семейной миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях при диагностике надо иметь в виду приступы, развивающиеся иногда при , при котором также происходит потеря калия, а также при опухоли или гиперплазии надпочечников. Состояния, похожие на приступ семейной миоплегии, могут встретиться и при лечении диабета инсулином, и при передозировке АКТГ.

Миоплегия семейная (myoplegia familialis, от греч. mys, myos - мышца и plege - удар, поражение; синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) - это семейное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.

Этиология заболевания полностью не выяснена. Существенную роль играют наследственные факторы (данные генетических исследований см. ниже в разделе Генетика), однако встречаются и спорадические случаи.

Патогенез заболевания представляется сложным. В последнее время высказывается предположение о гипофизарно-диэнцефальной природе процесса с расстройством центральной вегетативной регуляции, приводящей к периодическому расстройству метаболизма. Во время приступа в сыворотке крови снижается уровень калия и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных контактах. Возможна также патогенетическая близость миоплегии к миотонии (см.), постепенное развитие которой наблюдается у больных миоплегией.

Патологическая анатомия. В случаях, закончившихся летально, были выявлены вакуоли в центральной части мышечного волокна, которые раньше считались артефактом, а также увеличение количества ядер сарколеммы.

Течение и симптомы. Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1-2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, а затем и дистальные, мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица остается интактной. На высоте приступа угасают сухожильные и периостальные рефлексы-больные полностью обездвижены. Отмечается исчезновение электровозбудимости нервных стволов и мышц парализованных конечностей. Сознание сохраняется. Чувствительность не расстраивается. В тяжелых случаях в процесс вовлекаются бульбарные и дыхательные мышцы и развиваются изменения со стороны мышцы сердца, регистрируемые при электрокардиографическом исследовании. Во время приступа наблюдается ряд вегетативных расстройств: гиперемия или бледность лица, гипергидроз, слюнотечение, чувство жара, похолодание конечностей, жажда. В конце приступа выделяется большое количество мочи с низким удельным весом. В момент приступа отмечаются значительное снижение содержания калия в сыворотке крови и повышенное содержание сахара. Частота приступов различна - от нескольких за всю жизнь до еженедельных, даже ежедневных. Приступы провоцируются обильным приемом, особенно перед сном, жирной и сладкой пищи, могут возникать в состоянии покоя, который последовал за большим физическим напряжением или волнением. Заболевание начинается во втором десятилетии жизни, к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.

В некоторых случаях приступы миоплегии сопровождаются не понижением, а повышением уровня калия в сыворотке крови. На этом основании Гамсторп (I. Gamstorp) выделил гиперкалиемическую форму миоплегии под названием «наследственной эпизодической адинамии». При этой форме приступы обездвиженности длятся короткое время, развиваются чаще в дневное время и провоцируются голодом. Начало заболевания падает на первое десятилетие жизни.

Генетика миоплегии хорошо изучена на больших семьях (рис. 1-3), где заболевание передается по правильному аутосомно-доминантному типу в ряде поколений. Иногда происходят пропуски поколения, что дало основание некоторым авторам предполагать в отдельных случаях рецессивный ход наследования. Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание у них протекает тяжелее. Надо полагать, что часть спорадических случаев миоплегии относится к новым мутациям.

Рис. 1. Семья с наследственной миоплегией. (По Б. Н. Маньковскому.)

Рис. 2. Семья с наследственной миоплегией. (По Шмидту.)

Рис. 3. Семья с наследственной миоплегией. (По Бриссе.)

Диагностика миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях необходимо иметь в виду приступы, которые могут развиваться при хроническом пиелонефрите, когда происходит потеря калия. Периодические приступы адинамии могут появляться и в случаях опухоли или гиперплазии надпочечников. Близкие к этому состояния встречаются при лечении диабета инсулином и при передозировке адренокортикотропного гормона (АКТГ) при лечении болезни Иценко - Кушинга и др.

Прогноз заболевания в отношении жизни благоприятен, но полного выздоровления не наступает.

В лечении миоплегии значительное место должно быть отведено режиму питания и сна. Обильная пища с большим содержанием углеводов, малоподвижный образ жизни, длительный сон могут провоцировать приступ миоплегии. В межприступный период применяется аденозинтрифосфорная кислота по 1 мл, 30-40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая солями калия. Во время приступа назначают инъекции прозерина (1 мл 0,05% раствора), местинон (0,06 г 3 раза в день). В случаях гипокалиемии дается 10% раствор хлористого калия по 1 ст. ложке через каждые 2 часа, при гиперкалиемии применяют 10% раствор хлористого кальция по 10 мл внутривенно, а также диету, бедную калием.

См. также Наследственные болезни.

; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

Заболевание встречается редко. его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия: во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена обмена гликогена.

Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы.

Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а Электромиография - биоэлектрическое молчание. не нарушается. всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость.

В зависимости биохимических особенностей различают три формы П. м.: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

Гипокалиемическая форма ( Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится второму десятилетию жизни. Частота приступов различна - от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45-50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1-2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности - невозможны конечностей и туловища. Однако лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.

В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2-1,5 ммоль/л ) и некоторое повышение натрия и ; при обратном развитии приступа - повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.

Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, и др.) Применение калия купирует приступ.

Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) - семейная эпизодическая , передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена; наблюдается значительно реже гипокалиемической П. м. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом: приступы менее интенсивны и длятся 1-2 ч . Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на . Часто отмечаются пот, лица. На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6-7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением.

Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами - до 2-3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. м. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.

Диагноз основан на характерной клинической картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с низким тонусом мышц и арефлексией, изменением уровня электролитов на высоте приступов (вне приступов он нормальный). Дифференциальный проводят с симптоматическими формами П. м. (фенокопиями), к которым относятся периодический паралич, П. м. при первичном гиперальдостеронизме, аддисоновой болезни, заболеваниях почек, протекающих с дискалиемией.

При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев - ацетазоламид. Ограничивают в рационе , назначают калиевую диету.

При гиперкалиемической форме приступ купируют введением внутривенно хлорида кальция или глюкозы. Показано дробное с увеличением содержания в рационе углеводов и ограничением продуктов, богатых калием. При нормокалиемической форме используют диету с увеличением содержания соли, в тяжелых случаях - показан диакарб. благоприятный.

Библиогр.: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 176, М., 1982; Ильина Н.А. и миоплегические синдромы, М., 1973.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Пароксизмальная миоплегия" в других словарях:

- (myoplegia paroxysmalis familiaris; мио +греч. plege удар, поражение) см. Паралич пароксизмальный … Большой медицинский словарь

- (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… … Медицинская энциклопедия

I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия

Действующее вещество ›› Калия хлорид* (Potassium chloride*) Латинское название K Dur АТХ: ›› A12BA01 Калия хлорид Фармакологическая группа: Макро и микроэлементы Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E87.6 Гипокалиемия ›› I49.9 Нарушение… … Словарь медицинских препаратов

Синдром «запертого человека» (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked in syndrom) синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из за тетраплегии и … Википедия

ПАРАЛИЧ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ГИПОКАЛИЕМИЧЕСКИЙ - мед. Паралич периодический гипокалиемический проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии. Различают две формы: Семейный гипокалиемический периодический паралич (СГПП) наиболее часто встречаемая форма (#170400, Iq31 q32,… … Справочник по болезням

Синдром «запертого» человека - Син.: Синдром «изолированного человека». Кома бодрствующая. Синдром Монте Кристо. Известен также как «locked in syndrome» (синдром блокировки) или coma Vigil. При этом обязательными признаками являются тетраплегия или тетрапарез и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

- (paralysis paroxysmalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Большой медицинский словарь

- (paralysis paroxysinalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Медицинская энциклопедия

Заболевание принадлежит к группе нервно-мышечных, характеризуется приступами резкой слабости вплоть до полного паралича рук и ног. Впер­вые описано К. Вестфалем в 1895 г. Передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью - у мужчин и неполной - у женщин. Встре­чается относительно редко, причем у мужчин в 3 раза чаще, чем у женщин.

Патогенез. Ведущим признаком заболевания является нарушение обмена электролитов и тесно связанного с ним углеводного обмена. Имеется перераспределение внешне- и внутриклеточного калия и натрия. Изменение ионного равновесия вызывает нарушение мембранного потенциала, и, как следствие, развивается гиперполяризационный и деполяризационный блок. Основой таких обменных нарушений является дисфункция образований гипоталамуса.

Клиника. Основным проявлением болезни является слабость мышц конечностей и туловища, которая возникает внезапно на фоне полного бла­гополучия и может достичь стадии полного паралича. Чаще всего она раз­вивается во время сна или же сразу после него. Мышцы шеи и лица обычно не поражаются, однако в случае тяжелого течения заболевания может по­явиться слабость мышц горла, гортани и дыхательных мышц. Описывают летальные случаи в период пароксизма. Во время приступа отсутствуют сухожильные и кожные рефлексы, резко снижен мышечный тонус. Приступам иногда предшествуют парестезии, но явных расстройств чувствительности не наблюдается. Заметны вегетативные нарушения: брадикардия, артери­альная гипотензия, диффузная потливость, ощущение жара, слюноотделе­ние, тошнота, повышенная жажда.

Продолжительность приступа - от нескольких часов до нескольких дней. В период между приступами отклонений от нормы не наблюдается. Активные движения во время начальных симптомов пароксизма иногда по­могают предотвратить приступы или ослабить его. Приступы провоцируют физическое переутомление, переохлаждение, употребление большого коли­чества углеводов (мед, виноград сладких сортов, варенье, торт и тп.). Ча­стота приступов колеблется от 1 2 в год до почти ежедневных. В последнем случае они обычно проявляются в легкой форме и длятся несколько часов.

Иногда наблюдаются ежедневные приступы на фоне постоянной мышечной слабости и умеренных атрофии.

При классической форме пароксизмальной миоплегии во время приступа в сыворотке крови фиксируется резкое снижение уровня калия и фосфора и относительное повышение уровня глюкозы. При исследовании электро­возбудимости наблюдается так называемая трупная реакция (полное отсут­ствие ответа на постоянный и переменный ток), на ЭМГ - биоэлектрическое молчание.

Кроме описанной классической, или гипокалиемической, формы, из­вестной как болезнь Вестфаля, наблюдается также гиперкалиемическая фор­ма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа). Клиническая картина этого заболевания также характеризуется приступа­ми мышечной слабости, тем не менее, нередко слабость распространяется и на краниальные мышцы. Наблюдаются выраженные парестезии. Сами при­ступы менее краткие, развиваются преимущественно днем, провоцируются голодом и затихают после употребления пищи или сладкого чая. В момент пика приступа уровень калия в сыворотке крови значительно возрастает, со­держание глюкозы относительно снижается. Описаны также нормокалиемическая и натрийчувствительная формы пароксизмальной миоплегии.

Диагностика. В типичных случаях диагноз миоплегии не вызывает затруднений, особенно, при наличии семейного анамнеза. Сложнее поста­вить диагноз во время первого приступа пароксизмальной миоплегии. За­болевание необходимо дифференцировать с эпилепсией, прогрессирующим параличом Ландри, истерией, острым полиомиелитом.

Стереотипный характер приступов с вялым парезом рук, ног, туловища, сохранение чувствительности, выраженность вегетативных расстройств, нормальная температура тела, отсутствие изменений цереброспинальной жидкости позволяют правильно поставить диагноз периодического парали­ча. Исследование уровня электролитов в плазме крови в период приступа уточняет форму миоплегии.

Лечение. При гипокалиемической форме во время приступа назначают 10 % раствор калия хлорида 1-2 столовые ложки через каждые 2 ч
или внутривенно 5 мл 2 % раствора. В период между приступами назначают антагонисты альдостерона (альдактон или верошпирон - 100-200 мг в день, при тяжелых случаях - 400 мг на протяжении дня). Для некоторых больных эффективен диакарб 0,125-0,25 г 2-3 раза на протяжении дня. Дозу препарата подбирать индивидуально. Больной принимает препарат постоянно под постоянным контролем врача. Следует ограничивать прием углеводов, употреблять пищу, содержащую много калия (картофель, сухофрукты - курага, изюм, чернослив и т. п.).

При гиперкалиемической форме приступ прекращается после внутри­венного введения 10 мл 10 % раствора кальция хлорида, а в период между приступами назначают гипотиазид - 25 мг на протяжении дня. В этом слу­чае имеет значения частый прием пищи небольшими порциями, а также ограничение употребления продуктов, которые содержат калий.

При нормокалиемической форме периодического паралича лечебное действие оказывает увеличение уровня соли в пищевом рационе.

Прогноз для жизни преимущественно благоприятный, смертельные случаи во время приступов довольно редкие.